关键词： 地中海贫血   孕妇   产前筛选   产前诊断   护理配合  

摘要： 目的分析与探讨地中海贫血孕妇产前诊断的护理配合效果。方法采用红细胞脆性试验"一管法",对前来进行孕前检查育龄夫妇进行地中海贫血的初步筛查,在夫妇检查过程中,以随机方式将所选取的夫妇平均分为两组,即对照组与观察组,对实验组夫妇实施针对性的心理护理,对对照组夫妇不实施针对性的心理护理,并进行统计学处理。结果通过产前筛选及相应的护理配合,观察组地中海贫血孕妇诊断有效率达到95.0%,对照组诊断有效率则为64.0%,两组孕妇检出率差异性比较明显,P<0.05,具有统计学意义。夫妻一方为α-地中海贫血基因携带者检出率为5.10%,夫妻一方为β-地中海贫血基因携带者检出率为3.50%。2对夫妻均为β-地中海贫血基因携带者,8对夫妻均为α-地中海贫血基因携带者。结论研究表明,积极开展孕妇地中海盆血的产前筛选与诊断护理配合,能够尽早对中、重型地中海贫血胎儿予以确诊,减轻家庭和社会的负担与痛苦。

关键词： 无创性产前诊断   胎儿游离DNA   耐受温度-低变性温度共扩增技术   β地中海贫血   单核苷酸多态性  

摘要： 目的:评价富集母血浆中胎儿游离DNA的实验平台在母血浆中富集、鉴定胎儿游离DNA的适用范围。方法:(1)筛选与父源性β地中海贫血基因连锁的单核苷酸多态性(SNP)位点:利用Haploview软件对20例β地中海贫血患者(其中CD41-42型11例,IVS-II-654型9例)的β地中海贫血基因(HBB基因)进行SNP与单倍型自动化分析,检索出HBB基因内杂合度较高的SNP位点并检测与CD41-42位点及IVS-II-654位点连锁的SNP位点。(2)选取4例孕妇外周血标本,且夫妇双方为不同的β地中海贫血基因类型,利用快速耐受温度-低变性温度共扩增PCR技术(TT-FAST-COLD-PCR)检测父源性β地中海贫血基因类型为IVS-II-654型的孕妇外周血标本,若未直接检测到IVS-II-654位点,则检测仅与IVS-II-654位点连锁的SNP位点;同样的原理,利用完全耐受温度-低变性温度共扩增技术(TT-FULL-COLD-PCR)检测父源性β地中海贫血基因类型为CD41-42型的孕妇外周血标本;同时利用普通PCR技术对上述标本进行检测。结果:(1)检测出IVS-II654位点与rs7480526位点连锁9例;CD41-42位点与rs10768683位点连锁11例;(2)通过TT-FAST-COLD-PCR技术在孕妇外周血中检测出1例父源性致病突变基因(IVS-II-654位点),另外1例未直接检测到父源性致病突变基因,但检测到与其连锁的SNP位点(rs7480526位点),与羊水细胞培养检测结果一致,检出率为100%(2/2);通过TT-FULL-COLD-PCR技术在孕妇外周血中检测出2例父源性致病突变基因(CD41-42位点),与羊水细胞培养检测结果一致,检出率为100%(2/2);而普通PCR技术均未检测到上述父源性致病突变基因及与父源性等位基因连锁的SNP位点。结论:TT-COLD-PCR技术适用于富集母血浆中胎儿游离DNA突变,可用于无创性产前诊断单基因遗传病。

关键词： 地中海贫血   妊娠   胎儿  

摘要： 目的:分析地中海贫血孕妇妊娠状况及对胎儿的影响。方法:选取收治的地中海贫血孕妇和正常孕妇各30例,对所选观察对象的胎儿进行地中海贫血的系列检查,分析地中海贫血孕妇对其胎儿的影响。结果:地中海贫血组(地贫组)的早产率、剖宫产率明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。地贫组的地中海贫血基因检查结果明显高于对照组(P<0.01)。结论:地中海贫血会对母婴造成严重损害,同时给家庭带来巨大的经济负担。因此,孕妇要及时进行产前诊断,采取预防重型地中海贫血的必要措施,保证优生优育。

关键词： 孕妇   α-地中海贫血   基因分析   血液  

摘要： 目的研究四川省绵阳城区孕妇α-地中海贫血(简称α-地贫)缺失型基因的构成情况、临床表现及相关实验室检查,探讨产前实验室筛查及基因诊断在α-地贫中的应用价值,为降低该地区α-地贫发病率,防止重型地贫患儿出生提供参考。方法对基因确诊的137例α-地贫孕妇的缺失型基因类型结合临床表现进行分类,并收集同期经基因诊断为非地贫的30例缺铁性贫血(IDA)孕妇及30例正常孕妇血样,比较三组的血常规参数、血红蛋白电泳(HbA2)及红细胞孵育渗透脆性试验(MDST)结果,并进行统计学分析。结果 137例缺失型α-地贫孕妇中,共发现5种基因型:--SEA/αα110例,-α3.7/αα20例,-α4.2/αα2例,-α3.7/--SEA4例,-α4.2/--SEA1例;地贫组的血常规参数出现RBC增高而MCV和MCH降低的特征性改变,各参数在地贫组与正常对照组除RDW外差异均有统计学意义(P<0.01);地贫组与IDA组除RDW、MCHC外差异均有统计学意义(P<0.01);地贫组和IDA组的Hb、MCV、MCH及HbA2等参数的鉴别诊断性能结果比较,除HbA2差异均无统计学意义(P>0.05)。结论绵阳城区孕妇α-地贫以--SEA/αα最常见,MCV、MCH及Hb电泳作为地贫筛查指标,联合应用,可提高地贫产前筛查阳性率,但必须结合基因诊断的方法,才能实现广泛的地贫筛查和诊断。

关键词： 地中海贫血   贫血,缺铁性   实验室技术和方法  

摘要： 目的探讨血液检验项目在缺铁性贫血和珠蛋白生成障碍性贫血鉴别诊断中的效果及临床意义。方法选择该院2010年2月至2012年12月收治的贫血患者210例,其中珠蛋白生成障碍性贫血100例(A组),缺铁性贫血110例(B组),同时选择100例健康成人作为对照组(C组)。对三组研究对象血液检验情况进行观察比较与分析。结果 B组患者红细胞(RBC)、血红蛋白(Hbg)均低于A、C组,而红细胞体积分布宽度(RDW)则较A、C组高,差异均有统计学意义(P<0.05)。A组患者RBC、RBC/平均红细胞容积(MCV)均较B、C组高,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论 RBC、Hbg、MCV、RDW等血液检验有助于贫血的鉴别诊断,具有临床推广应用价值。

关键词： 婚前检查   出生缺陷   重型地中海贫血   水肿综合征   胎儿组织   胎死宫内   相关基因分析   孕期检查  

摘要： 一对夫妻在结婚后的第三个年头终于盼来了妻子怀孕的好消息。小夫妻整日沉浸在做爸爸、妈妈的喜悦之中。不知不觉妻子怀孕20周了，夫妻俩到医院进行常规孕期检查，却被告之胎儿患有水肿综合征。在妻子妊娠30周时被诊断为胎死宫内。娩出的死胎呈重度贫血貌、水肿、合并肝脾肿大及胸腹水等。宝宝怎么就死在宫内了呢？最后采集胎儿组织进行相关基因分析，诊断胎儿为重型地中海贫血患儿，这也是胎儿死在宫内的原因。

关键词： 地中海贫血   α珠蛋白基因   熔解曲线   流行病学  

摘要： 目的调查厦门地区非缺失型α-地中海贫血的发生率,探讨在厦门地区开展非缺失型α-地中海贫血检测的必要性和意义。方法收集2013年1至6月厦门市妇幼保健院的α-地中海贫血高危人群的外周血及脐带血标本450份,经核酸基因组提取后,利用的荧光PCR熔解曲线法对这450份样本进行三种常见非缺失型α-地中海贫血基因(αCSα/、αQSα/、αWSα/)检测,再综合常见三种缺失型α-地中海贫血基因(--SEA/、-α3.7/、-α4.2/)检测结果,判定标本的α-地中海贫血基因型,统计非缺失型α-地中海贫血发生率。结果 450例标本共检出15例非缺失型α-地中海贫血携带者,非缺失型α-地中海贫血基因发生率为3.33%(15/450),其中αCSα/、αQSα/、αWSα/的发生率依次为1.56%(7/450)、1.11%(5/450)、0.67%(3/450)。结论非缺失型α-地中海贫血在厦门地区具有较高的发生率,厦门地区应将常见非缺失型α-地中海贫血基因(αCSα/、αQSα/、αWSα/)检测作为地中海贫血基因诊断和产前诊断的对象,从而提高地中海贫血的检出率。

关键词： IRON chelates   RESEARCH   HEPATITIS B -- Vaccination   THALASSEMIA   PATIENTS   ANEMIA   BLOOD transfusion   BLOOD cell count  

摘要： Introduction: Thalassemia is a genetic inherited blood disorder in which the body makes abnormal hemoglobin with excessive destruction of red blood cells, which leads to anemia. For many years, hepatitis B virus was a major problem for patients with thalassemia substantially contracted from blood transfusions. The development of effective vaccine has further reduced the magnitude of the problem of hepatitis B. Iron chelators are used to remove excess iron that accumulates due to repeated blood transfusion. Aim of the work: To compare thalassemic patients either have or haven't HCV with healthy persons as regards biochemical indices taking in consideration effect of vaccination against HBV or not and using iron chelating therapy or not by the studied persons. Methodology: A case control study in which 40 thalassemic, blood transfusion dependent patients were chosen randomly to act as a case group from thalassemic patients attending the VACSERA Company. The cases (40 patients) they were classified to patients having HCV, patients were HBV vaccinated ,other non vaccinated, using iron chelating therapyor don't use it. Another 10 healthy and non thalassemic persons were chosen randomly among persons attending the same company as a control group to be matched with the case group. Results: 50% of studied thalassemic patients had HCV seropositivity. Biochemical blood indices which were found to be significantly elevated among thalassemic patients than controls were ALT, AST, ALP, GGT and LDH enzymes in addition to serum iron, ferritin and globulin mostly in HBV non-vaccinated and iron chelating therapy non dependent patients while, other biochemical indices which were significantly decreased among thalassemic patients compared to controls included: total cholesterol, total protein, albumin and albumin/globulin ratio mostly in HBV vaccinated and iron chelating non dependent patients. Conclusion: this study illustrated the effectiveness of iron chelators agentsand the importa

关键词： 红细胞直方图   血小板直方图   全自动血细胞分析仪   血细胞检验报告单   地中海贫血  

摘要： 目的探讨地中海贫血病人与非地中海贫血病人血细胞检验报告中红细胞直方图和血小板直方图等指标的相关性。方法统计2005年1月~2012年12月期间我院门诊住院病人全自动血细胞分析仪的血细胞检验报告且均有地中海贫血基因检测结果共200例,结合地中海贫血基因检测结果,分为二组,一组为确诊的地中海贫血100例病人血细胞检验报告,另一组为地中海贫血基因检测正常的非地中海贫血100例病人血细胞检验报告,对两组病人血细胞检验结果的红细胞直方图图形和血小板直方图图形进行比对。结果地中海贫血病人血细胞检验结果的血小板的直方图呈现明显的双峰特征82例;血小板的直方图没有双峰特征的18例;红细胞直方图单峰明显左移79例,没有左移的21例。基因检测正常的非地中海贫血病人血细胞检验报告血小板的直方图呈现明显的双峰特征8例;血小板的直方图没有双峰特征的92例;红细胞直方图单峰明显左移10例,没有左移的90例。两组对照结果比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论从血细胞检验报告单中观察血小板的直方图及红细胞直方图的形态特征,通过血细胞常规检验结果可对地中海贫血的快速筛查提供较可靠的临床诊断依据。

关键词： α-地中海贫血   HKαα   漏诊率  

摘要： 目的探讨经α-地中海贫血基因诊断试剂盒检测为-α3.7/αα(右向缺失,静止型)的样本中是否携带anti4.2片段,以判断是否存在漏诊的香港型地中海贫血(HKαα)。方法设计HKαα和anti4.2片段的引物,用巢式PCR检测50例-α3.7/αα样本中是否存在anti4.2片段,并结合平均红细胞体积(MCV)及血红蛋白A2(HbA2)比较分析。结果巢式PCR结果表明,50例-α3.7/αα样本中存在8例为HKαα型,漏诊率为16%;且HKαα携带者的MCV明显高于-α3.7/αα携带者,差异有统计学意义(t=7.04,P<0.05)。结论巢式PCR可鉴别HKαα与-α3.7/αα携带者,提高其检出率。