关键词： 十堰   地中海贫血   基因突变  

摘要： 目的了解湖北十堰地区孕妇地中海贫血(简称地贫)的基因携带情况以及分布特点,为该病的筛查预防提供依据。方法选择2020年1月至2023年8月在十堰市太和医院产科门诊接受地贫基因筛查的4629例孕妇,利用荧光PCR熔解曲线法,检测地贫相关基因突变的情况。结果本次筛查共发现地贫基因突变体190例,地贫基因携带率为4.10%。其中α-地贫基因突变体129例(67.90%),共9种基因突变类型,以-α^(3.7)[81例(62.78%)]和--^(SEA)[23例(17.83%)]类型为主;β-地贫基因突变体54例(28.42%),共6种基因突变类型,以IVS-Ⅱ-654[21例(38.89%)]、CD41-42[17例(31.48%)]和CD17[11例(20.37%)]类型为主;αβ复合型地贫基因突变体7例(3.68%)。结论湖北十堰地区地贫基因携带者中α-地贫基因突变携带概率高于β-地贫基因突变。α-地贫基因突变类型以-α^(3.7)最常见,β-地贫基因突变类型以IVS-Ⅱ-654最常见,αβ复合型地贫少见。

关键词： 桂南地区   HKαα   地中海贫血   基因类型   血液学特征  

摘要： 目的:了解广西桂南地区地中海贫血基因HKαα的检出率及其血液学表型,为本地区地中海贫血防控及优生优育咨询提供参考依据。方法:对广西桂南地区各个市县(区)进行婚前医学检查、孕前优生健康检查、产前检查和住院的地中海贫血初筛阳性人员行基因检测,并对检测结果进行分析。结果:本次研究共纳入183 190例进行地中海贫血检测的人员,年龄主要集中在26-35岁(101 709例,占55.521%);共检测出HKαα突变40例,检出率为0.022%,其中南宁市5例(0.005%),钦州市22例(0.069%),防城港市2例(0.023%),北海市11例(0.085%);共有29个民族纳入调查范围,但暂时只在汉族(0.0380%)、壮族(0.0068%)中检测出HKαα基因。本次共检测出8种携带HKαα突变的基因类型,分别是HKαα/--^(SEA),β^(N)/β^(N)、HKαα/αα,β^(-28)/β^(N)、HKαα/αα,β^(-50)/β^(N)、HKαα/αα,β^(CD17)/β^(N)、HKαα/αα,β^(CD27/28)/β^(N)、HKαα/αα,β^(CD41-42)/β^(N)、HKαα/αα,β^(CD71-72)/β^(N)、HKαα/αα,β^(N)/β^(N),除基因型为HKαα/αα,β^(N)/β^(N)的大部分人员血液学指标无明显变化外,其余基因类型的平均红细胞体积、平均红细胞血红蛋白量降低,呈小细胞低色素性表现,轻度贫血或无贫血。结论:HKαα携带常被误诊为-α^(3.7)携带,易造成漏诊或误诊,需不断提高实验室检测人员及遗传咨询医生诊断水平,避免不必要的介入性穿刺手术和中重型地中海贫血患儿的出生。

关键词： 地中海贫血   罕见型   血红蛋白   产前诊断  

摘要： 目的分析1例罕见血红蛋白(Hb)H型水肿胎[Hb Adana(HBA2:c.179 G>A)复合--^(SEA)/αα]的遗传学效应,为非缺失型Hb H病的临床诊断提供参考。方法采集于广东省妇幼保健院医学遗传中心就诊的孕妇及其丈夫外周血、胎儿脐带血进行血液学表型[平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、Hb含量]及Hb分型分析;应用PCR-流式荧光杂交法进行α-地中海贫血(简称地贫)、β-地贫基因常规缺失及突变分析,DNA测序分析突变类型。结果孕妇MCV为85.1 fl、MCH为27.3 pg,Hb含量为109 g/L;胎儿MCV为116.3 fl、MCH为32.6 pg,Hb含量为28 g/L。孕妇及其丈夫Hb毛细管电泳均未见异常,胎儿可见Hb Bart′s及微量Hb Epsilon4区带。常规地贫基因检测结果显示,孕妇及其丈夫、胎儿地贫基因型分别为αα/αα、--^(SEA)/αα、--^(SEA)/αα。经DNA测序分析,孕妇为HBA2:c.179 G>A杂合突变,胎儿为HBA2:c.179 G>A突变。结论胎儿水肿是由于HBA2:c.179 G>A复合--^(SEA)/αα引起的,该类型突变在中国人群中属于罕见型。

关键词： 血液学指标   血红蛋白电泳   地中海贫血   缺铁性贫血  

摘要： 目的:探讨血液学指标检测联合血红蛋白电泳检测对地中海贫血和缺铁性贫血的诊断价值。方法:选取2021年1月—2021年9月汕头市妇幼保健院检查的245例患者分为三组,其中地中海贫血组135例(α-地中海贫血组90例,β-地中海贫血组45例);缺铁性贫血组30例和正常组80例。每位患者均进行血常规和血红蛋白电泳检测。结果:地中海贫血组患者和缺铁性贫血组患者的平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)均比正常组患者小,差异有统计学意义(P<0.01);缺铁性贫血组患者的红细胞分布宽度(RDW)比正常组患者小,差异有统计学意义(P<0.01);地中海贫血组患者的血红蛋白A_(2)(HbA_(2))比正常组患者小,差异有统计学意义(P<0.01);MCV、MCH、RDW对地中海贫血组患者和缺铁性贫血组患者诊断的灵敏度比较,差异有统计学意义(χ^(2)=19.215、6.261、32.154,P<0.01)。结论:MCV、MCH、RDW等血液学指标联合血红蛋白电泳检测对地中海贫血和缺铁性贫血诊断。

关键词： 地中海贫血   政策   防控  

摘要： 目的:回顾地中海贫血防治工作突出的典型国家和我国地中海贫血防控体系建设情况,总结地中海贫血防控经验,对我国地中海贫血防控提出建议。方法:在PubMed、EMBASE、Web of science和CNKI数据库中检索塞浦路斯、意大利、泰国、马来西亚和我国地中海贫血防控的文献。在中国国家卫生健康委员会官网等政府官方网站检索2009年以来的地中海贫血政策文件。结果:典型国家从地中海贫血知识强化教育、基因筛查、产前诊断和遗传咨询、规范化治疗等方面建设地中海贫血防控网络。我国基本形成政府主导、医院执行、社会组织为辅的地中海贫血防控模式。结论:我国应继续完善地中海贫血防控计划,开展以家系为基础的人群地中海贫血筛查,加强地中海贫血临床诊疗能力的建设,建立国家地中海贫血登记处,并加强地中海贫血国际合作,推动共建“一带一路”倡仪。

关键词： 缺铁性贫血   地中海贫血   血液检验   鉴别诊断  

摘要： 目的探究血液检验在鉴别缺铁性贫血及地中海贫血中的价值。方法回顾性纳入2017年1月至2022年12月本院进行治疗贫血患儿,选择100例经过上级医院确诊为地中海贫血患儿,另选年龄、性别、BMI匹配的100例缺铁性贫血患儿。对比治疗前后血液检验指标红细胞平均体积(MCV)、红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)、红细胞平均血红蛋白量(MCH)、红细胞计数(RBC)、血红蛋白(HGB)、红细胞体积分布宽度(RDW)水平差异。结果治疗前,地中海贫血患儿MCV、MCHC、MCH、RBC、HGB水平均高于缺铁性贫血患儿,RDW水平低于于缺铁性贫血患儿(均P<0.001)。治疗后,MCV、MCHC、MCH、RBC、HGB、RDW水平较治疗前均得到改善(均P<0.001)。结论临床在对缺铁性贫血以及地中海性贫血患儿进行筛查中,及时开展血常规检验可以达到鉴别筛查的目的,且检查方式较为简单。

关键词： 地中海贫血   二代测序   韶关  

摘要： 目的通过分析广东韶关市人群地中海贫血基因携带率、分布特征等指标,为韶关市科学防控地中海贫血提供依据。方法使用二代测序技术检测韶关市74793例样本地中海贫血基因,其中新生儿样本17433例,高中一年级学生样本25910例,18~45周岁育龄人群样本31450例,对全人群地中海贫血基因携带率、地区分布进行分析。结果74793例全人群地中海贫血基因携带率为18.00%(13463例),其中新生儿人群为17.59%(3067例)、高中一年级学生人群为15.99%(4144例)、18~45周岁育龄人群为19.88%(6252例),组间差异无统计学意义(χ^(2)=4.408,P>0.05);根据地域划分,31450例18~45周岁育龄人群中,10个县(市、区)地中海贫血基因携带率为19.88%,其中最高为新丰县25.22%,其次曲江区为22.40%、翁源县为21.95%、乳源县为20.22%、始兴县为19.72%、仁化县为19.09%、南雄市为19.09%、武江区为18.69%、乐昌市为18.11%,最低为浈江区17.84%。结论韶关地区地中海地贫基因携带率较高,应重点关注携带率较高的新丰、曲江、翁源等地,加强产前筛查。

关键词： 重型地中海贫血   小男孩   月球车   客人  

摘要： 院子里坐满了客人,小岩迅速从傣楼上跑下来,一会儿对答如流地和客人聊着天,一会儿摆弄着客人送来的玩具月球车,不亦乐乎。客人们被这个8岁小男孩逗得哈哈大笑,“完全看不出他曾是一个重型地中海贫血(以下简称地贫)患儿”“妈妈真伟大”,不时有人发出这样的感叹。

关键词： β地中海贫血   平均红细胞血红蛋白含量   血红蛋白A_(2)   诊断价值  

摘要： 目的:探讨平均红细胞血红蛋白含量(mean corpuscular hemoglobin,MCH)联合血红蛋白A_(2)(hemoglobin A_(2),HbA_(2))在β地中海贫血(地贫)中的诊断价值。方法:选取2011年1月—2023年1月肇庆市第二人民医院收治的68例β地贫患者作为β地贫组,另选取同期50例健康体检志愿者作为对照组。检测两组MCH、HbA_(2)水平。比较两组MCH、HbA_(2)水平。比较不同严重程度β地贫患者MCH、HbA_(2)水平。绘制受试者工作特征曲线(receiver operating characteristic curve,ROC曲线)分析MCH联合HbA_(2)对β地贫的诊断价值。结果:β地贫组MCH低于对照组,HbA_(2)高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。重型患者MCH低于中间型、轻型患者,HbA_(2)高于中间型、轻型患者,中间型患者MCH低于轻型患者,HbA_(2)高于轻型患者,差异有统计学意义(P<0.05)。联合检测曲线下面积最大,诊断价值最高。结论:MCH、HbA_(2)对β地贫均具有一定的诊断价值,且联合检测诊断效能更高,可作为早期筛查β地贫的敏感指标。

关键词： 血常规检验   地中海贫血   缺铁性贫血   鉴别  

摘要： 探讨地中海贫血和缺铁性贫血鉴别诊断中使用血常规检验的效果。方法 选取我院收治的100例贫血患者,根据患病类型将其分为两组,分别为地中海贫血组(50例)、缺铁性贫血组(50例)。结果 地中海贫血组 MCV、MCHC、RBC、Hb 水平比缺铁性贫血组高(P<0.05),地中海贫血组RDW比缺铁性贫血组低(P<0.05);地中海贫血组WBC、PLT异常率比缺铁性贫血组低(P<0.05)。结论 地中海贫血和缺铁性贫血鉴别诊断中使用血常规检验的效果较好,操作简单,准确性较高,应用价值高。