关键词： 地中海贫血   筛查   基因诊断  

摘要： 目的调查萍乡地区孕妇地中海贫血的发生率及突变基因构成。方法以进入萍乡妇幼保健院的产检人群为研究对象,表型分析采用日本希森美康Xi800全自动血细胞分析仪测定平均红细胞体积MCV和平均红细胞血红蛋白量MCH,采用法国Sebia公司的血红蛋白电泳仪进行血红蛋白分析;基因型确诊采用PCR法和PCR反向点杂交(RDB)法进行地中海贫血常见基因突变的分析。结果在1345例产检人群中检出地贫表型阳性者共164例,筛检阳性率占12.19%;其中α地贫表型阳性73例(44.51%),3种α点突变表型阳性比率为0%。基因诊断阳性病例58例中3种基因缺失型α地贫为18例,3种常见α地贫缺失型基因的构成比是--αSEA占88.89%;-α3.7占0%;-α4.2占11.11%;筛检β地贫表型阳性91例(55.49%),基因诊断β地贫为40例。6种常见的β地贫基因突变型的构成比:CD41-42(-TTCT)占37.5%,IVS2nt654(C→T)占25%,-28(A→G)占15%,CD17(A→T)占15%,CD71-72(+A)占5%,-29(A→G)占2.5%。结论本研究获得了萍乡市孕妇地中海贫血的发生率和基因突变类型的分布特点,为我市孕妇开展地贫人群遗传咨询、产前诊断和预防重型地贫胎儿的出生提供了有价值的临床资料。

关键词： α地中海贫血   基因检测   序列缺失   广西[壮族自治区]  

摘要： 目的 分析广西地区缺失型α地中海贫血（地贫）检出情况及基因分布特征,为基因诊断与遗传咨询提供理论依据.方法 采用跨越缺U PCR检测中国人群3种常见缺失型α地贫基因（-SEA、-α37、-α4.2）突变情况,对于常规地贫检测基大型与临床表型不相符的标本,采用多重连接探针扩增及α或β珠蛋白基大测序技术检测基因突变情况.分析广西地区缺失型α地贫的基因分布特征.结果 51 191名疑诊地贫者中,共检出缺失型α地贫19 853例,占39.9％,其中中国人群常见缺失型（--SEA、-α3 7、-α4.2）19 780例,泰国型缺失61例,三联体（香港型）（αααHK）9例,21.9 kb缺失1例及809 bp缺失2例.结论 广西地区缺失型α地贫所占比例高,类型复杂多样,对于基因型与临床表型不符的人群,进一步基因诊断可能检出罕见类型的地贫基因型,避免漏诊误诊,更好的为临床遗传咨询和产前诊断提供依据.

关键词： 血常规   平均红细胞体积   平均红细胞血红蛋白含量   地中海贫血  

摘要： 目的:探讨地中海贫血基因携带者的血常规指标MCV、MCH在筛查孕妇地中海贫血中的应用价值。方法:选2012年1月至2013年12月在桂林市人民医院建卡后确诊患有地中海贫血基因携带者的孕妇100例作为地贫组,同期无贫血症状的孕妇100例作为正常组。对两组孕妇的血常规相关指标Hb、MCV、MCH进行比较。结果:地贫组孕妇血常规中MCV、MCH检测结果明显低于正常组,差异具有统计学意义(P<0.01)。结论:血常规相关指标MCV、MCH在产前筛查孕妇地中海贫血中具有重要意义,必要时进行地中海贫血基因检测和产前诊断可确诊重型地中海贫血胎儿。

关键词： α地中海贫血   异常血红蛋白病   血红蛋白电泳   脐带血   新生儿筛查  

摘要： 目的调查北流市人民医院新生儿脐带血α-地中海贫血的携带率及探讨对新生儿脐带血地中海贫血筛查的必要性。方法采用法国Sebia公司的Capillarys 2自动电泳分析系统对2012年1月-2013年12月共12 076份新生儿脐带血标本进行血红蛋白电泳,并对Hb区带进行定量分析。结果调查的12 076例标本中,检出地中海贫血阳性率为10.69%,其中Hb Bart’s 0-3%589例,检出率为4.88%,Hb Bart’s 3%-20%576例,检出率为4.78%,HbH病81例,检出率为0.67%,其它血红蛋白病共44例,检出率为0.36%。结论在地中海贫血高发地区将脐带血Hb电泳作为常规筛查项目具有早期诊断和科学价值。

关键词： α-地中海贫血   分子诊断   蝎型探针   荧光聚合酶链反应  

摘要： 目的建立快速检测α-地中海贫血基因-α3.7缺失的二聚体蝎型探针荧光聚合酶链反应(gap-PCR)方法。方法采用二聚体蝎型探针gap-PCR技术,建立一种快速检测α-地中海贫血基因-α3.7缺失的方法;检测40份已知基因型和100份临床样本,并与常规gap-PCR法进行平行对比分析。结果本研究建立的检测方法能准确检测α-地中海贫血基因-α3.7缺失;40份已知基因型和100份临床标本检测的灵敏度和准确性均达到100%。结论本研究建立的二聚体蝎型探针α-地中海贫血基因-α3.7缺失gap-PCR方法,操作简单快速,结果准确可靠。

关键词： 地中海贫血   胚胎种植前遗传学诊断   卵巢刺激   临床结局  

摘要： 【目的】观察非强效卵巢刺激的地中海盆血(地贫)患者胚胎种植前遗传学诊断助孕治疗结局,探讨特殊助孕目的下地贫患者卵巢反应性及合适的刺激强度。【方法】收集70名因地中海贫血行胚胎种植前遗传学诊断治疗(实验组)及57名因男方因素行单精子卵胞浆内注射患者(对照组),比较其在同等强度刺激下的卵巢反应及临床结局。【结果】在基础内分泌水平及卵巢刺激强度可比情况下,实验组可移植胚胎数显著少于对照组,差异具有统计学意义(P=0.021);两组患者的获卵数、临床妊娠率、每移植周期活产率均没有统计学差异。【结论】地贫状态不影响患者卵巢反应性,在非强效卵巢刺激下,行胚胎种植前遗传学诊断助孕治疗的地贫患者也可获得满意的临床结局。

关键词： 红细胞参数   网织红细胞参数   地中海贫血   缺铁性贫血  

摘要： 目的探讨红细胞参数:平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)、红细胞体积分布宽度(RDW)与网织红细胞6项参数:网织红细胞百分率(RET%)、网织红细胞绝对值(RET#)、未成熟网织红细胞比率(IRF)、低荧光强度网织红细胞百分率(LFR%)、中荧光强度网织红细胞百分率(MFR%)、高荧光强度网织红细胞百分率(HFR%)在地中海贫血与缺铁性贫血患儿中的筛查与临床鉴别诊断价值。方法收集中山大学孙逸仙纪念医院门诊及住院的地中海贫血与缺铁性贫血儿童患者共计108例,另选取50名正常儿童作为对照组,用Sysmex XE-5000全自动血液分析仪检测患儿与正常儿童的红细胞参数与网织红细胞相关参数。结果缺铁性贫血组、地中海贫血组MCV、MCH、MCHC出现降低,与对照组比较差异均有统计学意义(P<0.05)。缺铁性贫血组RDW升高,与地中海贫血组和对照组比较差异均有统计学意义,而地中海贫血组与对照组比较差异无统计学意义(P<0.05)。缺铁性贫血组、地中海贫血组RET#、RET%、IRF、MFR%、HFR%均升高,LFR%降低,且地中海贫血组变化更为显著。结论 MCV、MCH、RDW三项指标可对地中海贫血与缺铁性贫血进行初步鉴别。网织红细胞相关参数对临床筛查地中海贫血和缺铁性贫血有提示作用,且其变化在地中海贫血中比缺铁性贫血更显著。结合运用红细胞参数与网织红细胞相关参数,可以提高两种疾病的筛查率和初步鉴别。

关键词： 地中海贫血   基因诊断   基因型   α-地贫   误诊   单基因遗传病   常染色体隐性   基因携带率  

摘要： 地中海贫血（thalassemia,地贫）,是我国两广地区一种常见常染色体隐性单基因遗传病,特别是广西当地人群地贫基因携带率高达24.5%。为杜绝中、重型地贫患儿的出生,降低出生缺陷的发病率,实现优生优育,对婚检、孕检夫妇实现准确地贫基因诊断显得尤为重要。在我国,导致α-地贫常见基因型有--SEA、-α3.7、-α4.2三种缺失和αCS、αWS、αQS三种点突变。

关键词： 血常规   缺铁性贫血   地中海贫血   诊断   临床价值  

摘要： 目的观测比较缺铁性贫血与地中海贫血血常规的变化。方法 2012年1月-2013年11月收治缺铁性贫血患者56例和地中海贫血患者23例,另抽取同期健康体检者50例,对各组进行血常规检测,并对检测结果进行对比分析。结果缺铁性贫血组PLT、WBC异常率高于健康组和地中海贫血组,差异有统计学意义(P<0.05)。缺铁性贫血组、地中海贫血组患者的MCV均较健康组低,差异有统计学意义(P<0.05)。缺铁性贫血组与地中海贫血组MCV检测结果差异无统计学意义(P>0.05);缺铁性贫血组患者RDW检测结果高于地中海贫血组和健康组,差异均有统计学意义(P<0.05)。地中海贫血组与健康组RDW结果差异无统计学意义(P>0.05)。结论血常规检查可在缺铁性贫血初步筛查中发挥良好作用,值得临床推广应用。

关键词： α地中海贫血   毛细管电泳   新生儿   足跟血  

摘要： 目的探讨全自动毛细管电泳技术在新生儿α地中海贫血筛查中的应用价值。方法应用全自动毛细管电泳仪对11 034例新生儿足跟血标本进行Hb Bart,s定量分析,对筛查α地贫表型阳性的病例召回进行α地贫基因分析。结果 11 034例新生儿足跟血标本筛查出α地贫表型阳性(Hb Bart,s≥0.2%)1196例,阳性率10.8%(1196/11034)。对召回的343例筛查阳性者进行α地贫基因检测,结果329例确诊为α地贫,符合率为95.9%.其中静止型占33.74%(111/329);标准型占64.74%(213/329);Hb H病占1.52%(5/329)。静止型Hb Bart,s平均含量为0.53±0.33(%),标准型Hb Bart,s平均含量为2.36±0.77(%),Hb H病Hb Bart,s平均含量为9.30±2.75(%)。结论全自动毛细管电泳分析技术筛查新生儿α地贫结果与基因分析有较高的符合率,根据Hb Bart,s的含量可对α地贫进行初步的临床分型,为遗传咨询提供一定的参考价值。