关键词： 造血干细胞移植   β地中海贫血   骨髓移植  

摘要： 异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）是目前临床根治重型β地中海贫血的惟一方法。对有人类白细胞抗原（HLA）全相合同胞供者的患者,应尽早进行HSCT,治愈率可达80%-90%。高分辨HLA配型相合的无关供体移植亦取得良好结果。血缘相关HLA不全相合和单倍型HSCT扩大了移植物来源,移植效果尚不肯定。移植后需密切检测嵌合体变化,优化预处理方案,提高移植相关并发症防治技术,将进一步改善移植效果。

关键词： 血液检验   缺铁性的贫血   地中海贫血  

摘要： 目的探究贫血在血液检验中鉴别诊断的分析和效果。方法选取2012年3月~2013年9月收治的73例贫血患者,其中有37例地中海的贫血患者,36例为缺铁性的贫血患者,这些患者为实验组;另选73例健康人员为对照组,对两组患者进行相关的血液检验。结果缺铁性贫血患者和地中海贫血患者在BRC、MCV/Hb、RBC/RDW上有显著差异,实验组和对照组在灵敏度、特异性和负荷率上差异显著,有统计学意义(约0.05)。结论对贫血患者采用血液检验能够得到准确的结果,有利于贫血的诊断。

关键词： 重型β地中海贫血   铁沉积   肝脏T2＊   胰腺T2＊   心脏T2＊  

摘要： 目的探讨使用磁共振成像T2*(MRI T2*)方法检测重型β地中海贫血(重型β地贫)患者肝脏、胰腺和心脏铁过载状况,并评估其有效性。方法总结2010年5月至2010年12月中国广东及广西省共7所医院的153例重型β地贫患者的临床资料,对其肝脏、胰腺、心脏MRI T2*与年龄、血清铁蛋白作相关性分析,并按肝脏不同铁沉积等级比较患者心脏和(或)胰腺铁沉积的情况。结果心脏铁沉积重度37例,轻度21例,正常95例。肝脏、胰腺和心脏MRI T2*值与血清铁蛋白水平有相关性,但与年龄无相关性,血清铁蛋白水平也与年龄无关。肝脏与胰腺T2*值(r=0.529,P=0.000)、肝脏与心脏的T2*值(r=0.369,P=0.000)以及胰腺与心脏T2*值(r=0.715,P=0.000)有相关性。随着肝脏铁沉积等级的增加,患者同时合并心和胰腺的比例也随之增大(χ2=20.78,P=0.000)。结论肝脏、胰腺、心脏三器官间的MRI T2*值有相关性。随着肝脏铁沉积等级增加,患者合并心脏、胰腺铁沉积的比例逐渐增高。

关键词： 地中海贫血夫妇   优生优育   筛查   基因检测  

摘要： 目的了解海南农村地中海贫血夫妇子代遗传风险及其相关情况,以便做好海南农村夫妇及其家庭优生优育的指导工作。方法采集有地贫遗传风险的347对夫妇在计划生育服务机构的地贫筛查指标及基因检测结果,针对调查对象有关优生优育意识、婚育和家庭等相关情况进行问卷调查。此外,另采集134例非地贫基因携带者(简称健康组)的数据进行对照。结果 347对夫妇均为生育期夫妇,共计694例,其中黎族居多共447例占64.4%;男女早婚例数分别有49例和40例,共计89例占总调查例数的12.8%,文化程度以初中居首为80.4%,优生优育意识历经孕优检查宣传教育后得到提高;83.0%的家庭年均收入低于海南省2012年农村居民人均纯收入7 408元的水平,87.5%的地贫家庭为地贫患儿治疗费用年均在万元以上,超过其家庭收入的1/3;其共生育小孩426个,健在394个占92.5%,夭折32个占7.5%(其中26个因地贫病故,占夭折小孩总数的81.2%,夭折年龄多数在2岁左右);α-地贫、α-地贫复合β-地贫、β-地贫血常规筛查指标随着基因突变或缺失严重程度呈逐渐下降的趋势,与健康组比较差异有统计学意义。检测出的α-地贫基因有28种,β-地贫基因有6种,α-地贫复合β-地贫的基因组合有30种。其中以--SEA/αα、-α3.7/αα、-α4.2/αα、βCD41-42(-CTTT)/βN和βIVS-Ⅱ-654(C→T)/βN等居多,其中--SEA/αα占α-地贫基因缺失和突变的32.7%,βCD41-42(-CTTT)/βN占β-地贫突变基因的89.2%。347对地贫夫妇有可能孕育重型地贫子代的夫妇就有143对。结论根据地中海贫血夫妇的携带基因,可以有针对性地做好相关的健康教育和指导以及产前基因检测,预防重症地贫患儿出生,有利于提高出生人口素质。

关键词： 遗传性球形红细胞增多症   葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症   地中海贫血  

摘要： 先天性溶血性贫血按发病机制可分为遗传性红细胞膜缺陷、红细胞酶病和血红蛋白病三大类,其中最常见的疾病为遗传性球形红细胞增多症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症和地中海贫血。本文重点介绍以上这三种疾病的处理原则及方法。

关键词： 地中海贫血基因   广西地区   Hb   谱特征   遗传性溶血性疾病   珠蛋白链合成   血红蛋白电泳   正常参考范围  

摘要： 地中海贫血（地贫）是由于珠蛋白基因突变,致血红蛋白中珠蛋白链合成缺如或不足导致的一种遗传性溶血性疾病.目前,地贫诊断主要通过血液表型筛查出可疑携带者,再进行地贫基因分析确诊.筛查技术主要包括血细胞分析和血红蛋白电泳,研究资料都集中在确定筛查指标的截距值，Chan等研究了红细胞平均体积（MCV）介于80～85 fl的95名受试者,检出34例地贫基因携带者,占35.8％.国内Hb A2正常参考范围一般为2.5％～3.5％,当Hb A2＜2.5％时,可疑诊为α地贫;Hb A2＞3.5％时,可疑为β地贫但不排除α地贫，广西地区是地贫的高发区,Hb A2介于正常参考范围（2.5％～3.5％）的地贫基因突变谱分布的研究资料少见，为此我们进行了相关的研究,现报告如下。

关键词： 地中海贫血   产前诊断   复查   孕前   β地贫   海洋性贫血   进行性贫血   小细胞性  

摘要： 地中海贫血又称海洋性贫血（简称地贫），因最早发现于地中海区域而得名，它是一组遗传性小细胞性溶血性贫血病。分为α地贫和β地贫，α地贫可分为静止型、轻型、中间型、重型，β地贫可分为轻型、中间型、重型。重型α地贫儿常常胎死宫内，或出生后很快夭折；重型β地贫儿在胎儿期可能无表现，出生时无症状，至3～12个月开始发病，呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾大，发育不良，常有轻度黄疸，症状随年龄增长而日益明显，如不治疗，多于5岁前死亡。

关键词： β地中海贫血   毛细管电泳   琼脂糖凝胶电泳   基因诊断  

摘要： 目的研究全自动毛细管电泳仪检测血红蛋白A2(HbA2)在β地中海贫血筛查中的临床应用价值。方法 986例需进行地贫筛查者,分别采用全自动毛细管电泳和琼脂糖凝胶电泳进行血红蛋白A2检测,并与基因分析结果进行对比,分析两种方法的灵敏度和特异度。结果以HbA2≥4.8%,毛细管电泳诊断β地贫灵敏度和特异度分别为82.3%和87.6%,琼脂糖凝胶电泳诊断β地贫灵敏度和特异度分别为77.6%和81.7%,毛细管电泳对β地中海贫血诊断的灵敏度和特异度较高。结论毛细管电泳比琼脂糖电泳能更准确区分HbA2、HbF等条带,对β地贫筛查效果更佳。

关键词： 地中海贫血   MCV   Hb电泳  

摘要： 目的探讨MCV和Hb电泳联合检测在地中海贫血筛查中的临床价值。方法选取在我院检查的地中海贫血患者150例,作为观察组,另选取在我院检查的非地中海贫血患者150例,作为对照组,对两组患者进行MCV和Hb电泳检查,并记录两组患者的阳性率,然后对两种检查方法、联合检查的特异度和灵敏度指标进行分析。结果 MCV或者是Hb电泳单项检测,观察组患者阳性率均高于对照组,差异均具有统计学意义(P<0.05)。MCV检测灵敏度和特异度分别为91.33%和76.67%,而Hb电泳检测灵敏度和特异度分别为85.33%和79.67%。两种方法联合检测,灵敏度降低,特异度升高。结论对于地中海贫血的患者来说,将MCV和Hb电泳两种检测手段联合应用可以提高疾病检出的特异度,具有重要的临床应用价值。

关键词： 地中海贫血   健康教育   KAP   焦虑   抑郁  

摘要： 目的探讨综合健康教育对地中海贫血患儿主要照顾者知信行(knowledge,attitude&belief,and practice,KABP or KAP)及焦虑、抑郁的影响。方法以便利抽样法抽取住院地贫患儿主要照顾者72例,综合应用病房宣教、专家讲座、地贫之家等措施进行健康教育,于患儿首次住院后第1天和出院前1 d,采用一般资料调查表、地贫KAP调查表以及抑郁自评量表和焦虑自评量表,调查健康教育效果。结果综合健康教育前,地贫患儿主要照顾者KAP总分为(11.83±1.30)分,基本知识和态度行为得分分别为(5.07±0.79)分和(6.75±0.78)分,焦虑、抑郁得分分别为(56.08±4.69)分和(51.38±1.22)分;综合健康教育后,KAP总分平均得分为(15.67±1.41)分,基本知识和态度行为分别为(7.44±0.86)分和(8.24±1.08)分,焦虑、抑郁得分分别为(44.25±2.63)分和(50.55±3.86)分,与综合健康教育前比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论以医院为基地的综合健康教育,能在短期内有效促进地贫知识的传播,减轻患儿主要照顾者的焦虑、抑郁情绪,鼓励其建立正确的信念和态度,并逐步采取健康行为。