关键词： 地中海贫血   育龄期妇女   血液学检查   血红蛋白电泳   基因分析  

摘要： 目的对南宁地区2 650例育龄期妇女进行地中海贫血(简称:地贫)的筛查结果分析,了解人群地贫的发生率、携带率及基因类型。方法采用血液学检查和血红蛋白(Hb)电泳对受检人群进行实验室检查,筛查疑似人群,再进一步基因分析确诊。结果初筛出的536例疑为地贫患者(或基因携带者)的血液学检查结果:病例组红细胞、网织红细胞数高于对照组;Hb低于对照组;平均红细胞体积和平均红细胞Hb含量显著低于对照组。Hb电泳结果中,检出512例结果异常者,其中α地贫表型阳性68例,β地贫表型阳性438例,确诊为α地贫(68例)和β地贫(438例)共计506例,占总受检人数的19.09%。结果显示本地区常见的α地贫基因型为东南亚缺失型杂合子(-SEA/αα)、右缺失型杂合子(-α3.7/αα)、左缺失型杂合子(-α4.2/αα)、Hb Constant Spring(-αCS/αα)点突变等,β地贫基因型为CD41-42杂合子、CD17杂合子、CD71-72杂合子、CD28杂合子等。结论广西是地贫高发区,开展育龄期妇女婚前、孕前筛查,指导合理的联姻、妊娠,并通过人群干预来预防常见的人类单基因致死、致残性遗传病,对促进优生优育,提高人口素质有重要意义。

关键词： 地中海贫血   病例分析   基因型  

摘要： 目的进一步了解地中海贫血基本知识,遗传规律及其对社会、家庭的危害。方法对一位CD41~42纯合子伴-α3.7纯合子缺失患儿及其父母亲地中海贫血的实验室相关检测进行分析。结果患儿基因型:α-地中海贫血-α3.7纯合子缺失伴β-地中海贫血CD41~42纯合子突变。父亲基因型:α-地中海贫血-α3.7/αα杂合子缺失伴β-地中海贫血CD41~42突变杂合子;母亲基因型:α-地中海贫血-α3.7/αα杂合子缺失伴β-地中海贫血CD41~42突变杂合子。三者红细胞平均体积(MCV)均变小。结论地中海贫血的卫生教育及宣传工作有待于进一步加强。

关键词： Thymus   Blood transfusion   Beta-thalassemia   Iron overload   Tymic lndex  

摘要： The article discusses differences in thymic Index of beta-thalassemia (TM) patients. Topics discussed include diagnosis of thymus by ultrasonography until the pre-adolescent period, table related to the characteristics of the TM patients and the control group, and analysis of the thymus by magnetic resonance imaging for iron load and factors that may affect thymus size.

关键词： 婚检   地中海贫血   中医体质  

摘要： 目的探讨婚检地中海贫血(地贫)筛查阳性者的中医体质类型分布状况。方法运用体质调查表和《中医体质分类判定标准》对1 010例在广州市越秀区婚检中心进行免费婚检的人群进行中医体质辨识,并根据其血液红细胞平均体积和红细胞平均血红蛋白量进行地贫筛查,分析比较地贫筛查阳性者与筛查正常者的中医体质分布状况。结果共回收有效问卷1 004例,地贫筛查阳性者70例,筛查正常者934例;地贫筛查阳性者偏颇体质的发生率高于地贫筛查正常者,以阳虚质和气虚质居多,分别达到地贫筛查阳性人群的35.71%和32.86%;与地贫筛查正常者相比,地贫筛查阳性人群的平和质发生率较低,阳虚质、阴虚质、血瘀质的发生率较高,差异有统计学意义(P<0.05)。结论婚检青年地贫筛查阳性者的中医体质类型分布倾向于阳虚质、气虚质、阴虚质和血瘀质,而阳虚质和气虚质可能为地贫患者最常见的体质类型。

关键词： β地中海贫血   铁过载   除铁治疗  

摘要： β地中海贫血铁过载导致器官功能衰竭是死亡的主要原因,特别是心力衰竭。目前该类患者的预后已可显著改善。对该病的相关知识已有新的认识:包括患者铁过载的特点和诊断,不同除铁药物的特点和合理应用等。

关键词： 血红蛋白电泳   地中海贫血   筛查   基因诊断  

摘要： 目的:对血红蛋白电泳进行阐述,讨论血红蛋白电泳对妊娠妇女地中海贫血的筛查效果,为日后的临床诊断提供参考。方法:选择2012年1月-2013年12月前来笔者所在医院进行诊断的妊娠妇女370例为研究对象。经过临床统计,2012年共计筛查160例患者,其中基因诊断为80例;2013年共计筛查210例,基因诊断为113例。结果:对患者给予血红蛋白电泳诊断后,发现地中海贫血者的各项指标均比正常人群指标高。经过对比分析发现,地中海贫血基因携带者的平均Hb为(96.2±2.4)g/L,正常孕妇指标为(125.8±8.70g/L;地中海贫血基因携带者的平均MCV为(70.2±3.5)fl,正常孕妇的指标为(91.6±5.1)fl;地中海贫血基因携带者的平均MCH为(21.4±2.3)pg,正常孕妇指标为(30.8±1.7)pg。结论:通过对妊娠妇女应用血红蛋白电泳检查,能够更好的诊断妊娠妇女是否患有地中海贫血,对妊娠妇女的日后生产及治疗具有较大积极意义。

关键词： 地中海贫血   初筛试验   基因诊断   阳性患者   地中海性贫血   血红蛋白电泳   广东地区   PCR方法  

摘要： 地中海性贫血（地贫）是广东地区常见的地方性遗传疾病,已引起社会各界的高度重视。地中海贫血筛查已成为广东地区婚前检查、产前检查的常规项目。目前用于地贫初筛的试验主要有脆性试验和血红蛋白电泳,确证试验为PCR方法进行基因分析。本研究对2013年1月至3月的检测结果进行分析,以探讨初筛试验的性能和本地区地中海贫血的主要型别。

关键词： 血液学指标   地中海贫血   缺铁性贫血  

摘要： 目的分析血液学指标、Hb电泳及RBC脆性对地中海贫血与缺铁性贫血的诊断价值。方法取2012年10月～2015年10月萍乡市妇幼保健院收治的26例地中海贫血患者，22例缺铁性贫血患者，同期收治20例正常体检者作为对照组，收集所有研究对象的样本，检测内容包括：血红蛋白电泳分析、地贫基因以及血清铁蛋白检测等。结果EDW对缺铁性贫血的灵敏度为75％，MCV对地中海贫血的诊断灵敏度为98％，特异度为96％，RBC脆性对地中海贫血的灵敏度为77％，准确度为85％。地中海贫血组患者与缺铁性贫血组患者MCA、MCH、MCHC、RDW，HbA_2、RBC脆性等血液学指标于对照组对比，差异具有统计学意义（P〈0.05）。结论在地中海贫血与缺铁性贫血的诊断中，应用血液学指标、Hb电泳、RBC脆性，具有显著的方便性、时效性，提高诊断准确性，值得推广应用。

关键词： 地中海贫血   知识   态度   行为   调查  

摘要： 目的调查了解新会区育龄夫妇对地中海贫血相关知识、态度和行为,为更好地制订地贫干预措施提供依据。方法在新会区城区3间设有产科的医院随机抽取产前检查或待产夫妇163人进行问卷调查。结果听说过地贫的占94.9%;知道地贫是一种遗传病的占70.5%;认为可预防地贫胎儿出生的占66.0%;知道预防方法的占73.7%;对地贫的临床表现及治疗手段的知晓率分别为26.9%、20.5%。接受地贫干预态度方面有73.1%以上的人作出了正确的选择,接受项目的影响因素主要为重要性。大多数人接受过地贫干预,评价服务方便性及满意度分别为69.2%、83.3%;认为医生有必要主动提供地贫干预服务的占87.8%;最想获得的服务依次是免费咨询检测、健康教育、将相关服务纳入医疗保障。结论应有针对性开展地贫防控知识宣传,提高医疗服务质量,建立社会救助保障制度,采取综合干预措施,以减少和消灭重型地贫儿的出生,提高人口素质。