关键词： α-地中海贫血   血红蛋白Bart's   基因  

摘要： 目的:调查清远市α-地中海贫血(α-地贫)的基因携带率及基因型频率;探讨新生儿脐血血红蛋白(Hb)Bart's水平与α-地贫类型的关系。方法:应用琼脂凝胶电泳技术对2 432例新生儿脐血进行Hb定量分析,有Hb Bart's区带的样本进行基因诊断;同时对筛查阴性者也行基因检测。结果:2 432例新生儿脐血样本中,检出Hb Bart's阳性样本265例,其中基因确诊253例,包括6种基因型、279个α-地贫等位基因(人群基因携带率为11.47%)。Hb Bart's阴性的样品,检出22例静止型α-地贫基因。结论:清远市户籍人群α-地贫发生率较高,同时阐明了清远市户籍人群中的α-地贫的基因携带率、基因突变类型及其分布特征,为清远市进行遗传咨询和产前诊断提供了有价值的基础资料。

关键词： 婚检   地中海贫血   追踪   干预效果  

摘要： 目的为了解掌握婚检人群地中海贫血现状,制定有效干预措施,并且通过对于在婚检过程中发现的地中海贫血双阳夫妇的追踪和干预,探索其重要性和可行性。方法按照国家相关政策对选择对象进行追踪干预措施,并且就追踪前后婚前医学检查发现地中海贫血双阳夫妇地贫基因诊断、产前诊断和本县地中海贫血缺陷儿出生情况进行对比分析。结果追踪干预措施的应用明显提高了婚前医学检查发现地中海贫血双阳夫妇转诊等相关工作指标,从而有效的降低了地中海贫血缺陷儿的出生率。结论追踪干预措施对于婚检中发现地中海贫血双阳夫妇具有积极的作用,并且可以有效降低地中海贫血缺陷儿童的出生率。

关键词： 地中海贫血   益髓生血颗粒   肾虚证  

摘要： 目的评价益髓生血颗粒及其不同加味辨证治疗地中海贫血(简称地贫)肾虚3种证型患者的临床效果。方法将符合纳入条件的43例地贫患者经辨证分为肾精不足、肾阳虚、肾阴虚3种证型,分别给予益髓生血颗粒原方、益髓生血颗粒加淫羊藿、益髓生血颗粒加女贞子对应治疗,疗程3个月。于患者治疗前及治疗后1、2、3个月进行血液指标[血红蛋白(Hb)、红细胞(RBC)、网织红细胞(Ret)、胎儿血红蛋白(Hb F)或血红蛋白H(Hb H)]水平动态检测,对患者治疗前后中医证候进行量化评分并计算各证型患者临床有效率。结果治疗后肾精不足证临床有效率为94.12%(16/17);肾阳虚证临床有效率为100%(9/9);肾阴虚证临床有效率为64.28%(9/14)。各证型的地贫患者治疗第2、3个月的Hb水平与治疗前比较明显升高(P<0.05或P<0.01),17例肾精不足证和9例肾阳虚证地贫患者治疗第3个月RBC水平与治疗前比较明显升高(P<0.05或P<0.01)。17例肾精不足证地贫患者腰膝酸软、面色萎黄、眩晕、乏力、纳差等症状评分较治疗前明显改善(P<0.05或P<0.01);9例肾阳虚证地贫患者腰膝酸软症状评分较治疗前改善(P<0.05);14例阴虚证地贫患者口干咽干、盗汗、眩晕等症状评分较治疗前改善(P<0.05或P<0.01)。结论益髓生血颗粒及其不同加味治疗肾虚3种证型的地贫患者均有良好的临床疗效,以肾精不足证疗效最佳。血液指标的提高与临床症状改善相一致,临床疗效与地贫类型(遗传背景)密切相关。

关键词： 地中海贫血   β型地中海贫血   α型地中海贫血   血液学分析  

摘要： 目的探究β型地中海贫血合并α型地中海贫血患者的血液学特点。方法随机抽取血液科收治的β型地中海贫血患者146例作为研究对象,检测比较其红细胞计数(RBC)、血红蛋白量(Hb)、网织红细胞计数(RC)和α基因阳性率等指标。结果 146例β型地中海贫血患者中,重型地中海贫血患者31例,其中α基因(+)4例,阳性率为12.90%;轻型地中海贫血患者115例,其中α基因(+)14例,阳性率为12.17%。重型患者与轻型患者的α基因阳性率差异无统计学意义(P>0.05)。146例β型地中海贫血患者中α基因(+)患者18例,α基因(-)患者128例;α基因(+)与α基因(-)患者RBC和Hb计数比较,差异无统计学意义(P>0.05),RC平均计数比较,差异具有统计学意义(P<0.01)。结论复合型地中海贫血并不常见,与β型地中海贫血患者贫血程度差异不大,可能由于α基因的整合导致患者网织红细胞显著升高,从而降低了有效红细胞的数目。

关键词： 地中海贫血   产前诊断   羊水   出生缺陷  

摘要： 目的探讨羊水产前诊断在检测中、重型地中海贫血胎儿中的应用,以此降低出生缺陷。方法应用跨越断裂点PCR(Gap-PCR)法以及反向点杂交技术(RDB-PCR),对2226例孕妇羊水进行产前地贫基因检测。结果检测出正常胎儿575例占比例25.8%,异常胎儿1651例占比例74.2%。其中Bart′s水肿胎137例,血红蛋白H病180例,中、重型β-地贫96例,中、重型α复合β地贫46例。结论高危人群在孕中期行羊水产前诊断可以有效地阻止中、重型地贫患儿的出生,从而降低出生缺陷。

关键词： 地中海贫血,老年   益髓生血颗粒   输血  

摘要： 地中海贫血是我国南方最常见的遗传性疾病之一,随着医疗技术的进步,越来越多的中重型地中海贫血患者长大成人,少数中间型患者逐渐进入老年[1]。如何提高老年中间型地中海贫血患者生活质量,缓解其痛苦与不适,日益引起关注。2010-01/2014-01月作者对21例老年中间型地中海贫血患者采用益髓生血颗粒及输血治疗,在治疗过程中进行精心、

关键词： 学科服务   可视化分析   Hist   Cite   地中海贫血  

摘要： 通过在Web of Science(WOS)数据库收集国际上关于地中海贫血疾病的相关研究成果的期刊文献信息,利用可视化分析工具Hist Cite软件,对该领域的文献发表年代分布、主要研究机构、核心期刊和核心作者进行统计分析,利用高被引文献绘制出引文编年图,使研究人员能直观地了解该研究领域的历史沿革,方便研究者判断研究趋势和选取研究主题,并为进一步研究该领域提供重要文献信息。以此实证研究,给出一种学科服务的新方式,提高图书馆的学科服务质量。

关键词： 地中海贫血   血红蛋白组分   血常规   基因分析  

摘要： 目的评价高效液相色谱法分析血红蛋白组分和血常规分析在地中海贫血中的应用价值。方法抽取2013年7月1日至2014年7月30日250份来该院进行地贫初筛阳性（HbA2〈2.5，HbA2〉3.5，或HbF增高，或血常规分析中MCV〈82fL，MCH〈27Pg）或有其他异常血红蛋白带的就诊者进行基因分析，以基因结果作为金标准，来评价筛查的准确性。结果在初筛阳性的250例份中，基因诊断结果为：a地贫为46％，SEA杂合子占a地贫的13.04％，其MCV〈82fL，MCH〈27Pg，HbA2的值在2.4～2.7之间；13地贫为25.6％．，在HbA2〉3.5或HbF增高，13地贫基因检出率为91.2％；其中基因诊断阳性的结果中有7.6％的血小板不分类。结论高效液相色谱分析血红蛋白组分与血常规分析MCV、MCH联合检测更有利于提高地中海贫血筛查，血红蛋白组分分析在筛查13一地贫有较高的检出率，MCV、MCH检测在筛查东南亚（SEA）缺失优于血红蛋白组分分析，血常规检测与血红蛋白组分分析更有利于地贫的筛查。

关键词： 地中海贫血   Hb   Westmead突变   地区分布   民族分布   基因频率  

摘要： 目的检测广西地区地中海贫血基因Hb Westmead突变情况,并分析其临床、地域及民族分布特点。方法采用Gap-PCR法、反向斑点杂交法检测11 523例门诊患者的Hb Westmead基因型,记录Hb Westmead基因突变患者的籍贯和民族等资料。根据基因型检测结果,采用血细胞自动分析仪对αα/αWSα、--SEA/αWSα基因型患者和随机选择的无Hb Westmead基因突变的200例正常人群进行血常规检测。结果 11 523例患者中,检出Hb Westmead基因突变患者281例(2.44%),其中αα/αWSα基因型(即杂合子)193例(68.68%)、--SEA/αWSα基因型(即Hb H病)49例(17.44%)、-α3.7/αWSα基因型23例(8.19%)、-α4.2/αWSα基因型10例(3.56%)、αCSα/αWSα基因型6例(2.13%)。281例Hb Westmead基因突变患者中,分布在南宁46例、百色51例、崇左27例、河池38例、其余地区119例;分布在壮族196例,汉族79例,瑶族、苗族等6例。Hb H病患者、Hb Westmead杂合子患者、正常人群的血红蛋白(Hb)、红细胞体积(MCV)均依次升高,P均<0.05。结论广西地区有较高的地中海贫血患者Hb Westmead突变基因携带率,主要以杂合子的形式存在;多见于壮族,主要分布在广西中部及西南地区。Hb Westmead杂合子、Hb H病患者的Hb和MCV均降低,Hb H病患者降低更明显。

关键词： 去铁胺   重型β-地中海贫血   祛铁   有效性   安全性  

摘要： 目的:探讨去铁胺(DFO)对重型β-地中海贫血患儿持续性个体化祛铁治疗有效性及安全性。方法:回顾性分析50例持续性个体化祛铁治疗的重型β-地中海贫血患儿的临床资料,比较患者治疗前后血清铁蛋白(SF)、尿铁排泄率(UIE)及不良反应。结果:治疗6个月、9个月及12个月SF明显低于治疗前,UIE明显高于治疗前(P<0.05);治疗过程中不良反应发生率为16.00%(8/50)。结论:去铁胺对重型β-地中海贫血患儿持续性个体化祛铁治疗疗效可靠,安全性相对较高,值得在临床上加以推广及普及。