关键词： 促红细胞生成素   网织红细胞血红蛋白含量   β-地中海贫血  

摘要： 目的探讨网织红细胞血红蛋白含量（CHr）监测，肾性β-地中海贫血（ESRD）患者应用促红细胞生成素及补铁治疗中的指导意义。方法选择临床确诊ERD的血液透析患者常规使用人重组促红细胞生成素（rHuEPO）治疗贫血，分别以网织红细胞血红蛋白含量（CHr）和铁蛋白（SF）及转铁蛋白饱和度（TSAT）作为铁缺乏指标指导补铁，比较两组问的疗效；并观察两组患者在补铁治疗前后采用SySmexXT-2000i全自动血液分析仪检测CHr（Pg）、MCH（pg）、MCV（L）、RDW（％）、MCHC（g／L）血液学指标的变化；采用OLYMPUSAU2700全自动生化分析仪分别检测血清转铁蛋白饱和度（TSAT）浓度；和用罗氏2010电化学发光仪及配套试剂测定血清铁蛋白和总铁结合力。结果（1）CHr组与铁蛋白组实际疗效无统计学意义，但前者使用的铁剂剂量小于后者（526.39±37.91比583.51±30.94，P〈0.05）；（2）CHr在补铁治疗后第4天差异有统计学意义（P〈0.01）。结论CHr作为铁缺乏指标能及时发现功能性缺铁，在指导肾性β-地中海贫血（ESRD）患者透析患者的补铁剂量具有更安全、稳定、简便的优点。

关键词： 血红蛋白   地中海贫血   基因突变   遗传病  

摘要： 珠蛋白生成障碍性贫血，即地中海贫血，是一组人类最常见的单基因遗传病。据世界卫生组织估计，全球范围内至少有7%的人口携带该病致病基因，主要分布于非洲、地中海、东南亚等热带及亚热带地区，其引发的溶血性贫血严重危害着人类健康。因此，进一步了解高发地区人群该病基因携带率、基因突变谱及分布特征，对于疾病的预防、诊断和治疗有着重要意义。本文就国内外高发地区珠蛋白生成障碍性贫血的分子流行病学相关研究进展进行综述。

关键词： 地中海贫血   患儿及家长   干预   慢性溶血   珠蛋白肽链   溶血性贫血   治疗方法   血红蛋白病   造血干细胞移植   中间型   输血   发病   部分脾栓塞术   血液遗传病   生理和心理   溶血性黄疸   浓缩红细胞   医疗条件   药物   氧亲和力  

摘要： 地中海贫血(mediter anean anemia)又称海洋性贫血(Thalassemia)(简称地贫),是一种或多种珠蛋白肽链合成受阻或完全抑制,导致血红蛋白(Hb)成分组成异常,引起慢性溶血性贫血。根据不同类型的珠蛋白基因缺失或缺陷,而引起相应的珠蛋白链合成受抑制不同,可将地贫分为α-地贫、β-地贫、δ-地贫等,其中以α-地贫、β-地贫最常见。是东南亚地区以及我国南方最常见的一种单基因遗传性慢性溶血性血红蛋白病,也是世界上最常见的血液遗传病之一[1]。我国以广西、广东、海南、云南、贵州、四川及香港等地区常见,发病率达10%~14%[2]。无论是β-地贫还是α-地贫,根据其发病年龄、病情轻重,将其分为轻型、中间型和重型。而重型α-地贫(又称HbBart's胎儿水肿综合征)具有高度氧亲和力和极不稳定,导致宫内胎儿严重慢性溶血和组织严重缺氧、心力衰竭、水肿,造成流产、死胎,即使怀孕至足月,也多于生后数分钟内死亡。轻型地贫表现为轻度或无贫血,轻度或无肝、脾肿大,一般和正常人一样生活、工作,不需要治疗,感染、氧化性药物可诱发或加重溶血性黄疸,甚至'溶血危象'。中间型地贫轻~中度贫血,肝、脾轻度肿大,一般不输血,但感染和/或药物加重黄疸、应激、手术等可适当给予输注浓缩红细胞。重型β-地贫患儿出生时无症状,多于婴儿期发病,呈慢性进行性贫血,依靠输血维持生命。近年来应用造血干细胞移植、脾切除或大部分脾栓塞术、基因治疗等[2],但由于受经济、医疗条件、对新的治疗方法认知不足等因素的影响,绝大多数重型β-地贫患儿只能靠长期定期输血联合除铁治疗来维持生命,这样不仅给患儿带来生理和心理上的痛苦,而且增加了家庭经济、心理负担。

关键词： 地中海贫血   麻疹   支气管肺炎   医院感染  

摘要： 报告1例地中海贫血合并麻疹患儿的护理。通过加强消毒隔离、呼吸道管理、心理护理等措施,患儿好转出院,未发生医院感染。

关键词： 干细胞   移植   重型β地中海贫血   移造血干细胞移植   植物抗宿主疾病   白细胞介素6   白细胞介素8   白细胞介素12   肿瘤坏死因子α   巨噬细胞游走抑制因子  

摘要： 背景:细胞因子在移植物抗宿主病的发生发展过程中起至关重要的作用,但目前缺乏其在重型β地中海贫血中的研究报道。目的:探讨细胞因子与重型β地中海贫血患者造血干细胞移植后发生移植物抗宿主病之间的关系。方法:采用液相芯片技术检测11例重型β地中海贫血移植物抗宿主病出现前,出现时,出现第4天,第7天,完全消失时白细胞介素6、白细胞介素8、白细胞介素12、肿瘤坏死因子α、巨噬细胞游走抑制因子的动态变化。结果与结论:各时相白细胞介素6、白细胞介素12、肿瘤坏死因子α、巨噬细胞游走抑制因子水平差异有显著性意义,移植物抗宿主病出现时各细胞因子水平最高,移植物抗宿主病出现第7天次之。各时相白细胞介素8水平差异有显著性意义,移植物抗宿主病出现第4天最高。以上结果提示移植物抗宿主病发生前后白细胞介素6、白细胞介素8、白细胞介素12、肿瘤坏死因子α、巨噬细胞游走抑制因子动态水平变化在一定程度上反映移植后患者的免疫状态,可作为辅助诊断移植物抗宿主病的监测指标。

关键词： 人细小病毒B19   地中海贫血   合并感染   基因携带   非结构蛋白NS1   单链DNA病毒   红细胞生成   免疫  

摘要： 人细小病毒（HPV） B19属于微小病毒族、红细胞病毒属,是目前动物病毒中体积最小、最简单的一类线状单链DNA病毒.是由非结构蛋白NS1和结构蛋白VP组成,其细胞毒性来自非结构蛋白的表达,在成红血细胞核内繁殖,通过侵袭使骨髓内红系造血细胞在成熟最后阶段被破坏,溶解成红细胞,导致溶血和红细胞生成障碍[1].

关键词： 地中海贫血   筛查技术   产前诊断   应用  

摘要： “地中海贫血筛查技术”不是一个固定的概念，不同的医院选择不同的筛查方法。目前，国内外较普遍应用平均红细胞体积（MCV）[1]、红细胞脆性试验、血红蛋白电泳分析三种方法筛查α及β地中海贫血基因携带者，据贾冰[2]报道单项检测对地贫诊断的灵敏度分别为97.5％、86.0％和82.0％，特异度分别为76.3％、88.8％和93.8％，MCV与红细胞脆性及Hb电泳3项联合检测的灵敏度和特异度为72.0％、l00％，方法简便、经济、适用于基层医院开展群体性地贫筛查，可作为地贫筛查的首选方法。

关键词： a-地中海贫血   基因拷贝数   快速筛查   定量方法   缺失型   单基因遗传病   人群筛查   重症患儿  

摘要： a-地中海贫血（a-地贫）是全球最常见、对人类健康影响最大的单基因遗传病之一[1]，我国南方广西、广东、江西、四川等省份和地区的人群携带率分别高达17．55％、8．53％、2．60％、1．92％[2-3]。此病目前缺乏有效治疗手段，通过人群筛查与遗传咨询，对高风险胎儿实施产前诊断而阻止重症患儿出生，是国内外公认的首选预防措施。随着以降低地贫患儿出生率为目标的预防计划与措施的相继实施，

关键词： 聚合酶链反应   地中海贫血   基因   血红蛋白类   电泳  

摘要： 目的 了解本地区孕妇α地中海贫血基因携带情况及其血液学特点,为预防地中海贫血出生缺陷提供科学数据.方法 采用荧光定量PCR技术,对1000例孕妇进行α地中海贫血基因筛查与诊断,阳性标本用传统地中海贫血基因诊断方法进行验证;并同时用血红蛋白电泳技术对该1000例孕妇样本进行α地中海贫血筛查.结果 1000例孕妇中α地中海贫血基因携带16例,携带率为1.6％,基因型分别是：缺失型16例,突变型0例;传统α地中海贫血基因诊断方法验证：基因型分别是：缺失型16例,突变型0例,结果全部吻合;血红蛋白毛细管电泳筛查提示有α地中海贫血者5例.结论 本地区α地中海贫血基因携带率为1.6％,采用合理的方法进行育龄孕妇普遍筛查对预防出生缺陷的发生有积极意义.

关键词： β-地中海贫血   珠蛋白基因   中草药   诱导剂  

摘要： 本文通过查阅近年国内外作者对中草药联合珠蛋白基因诱导剂治疗β-地中海贫血的见解和评价作整理归纳。结果发现,联合用药治疗β-地中海贫血(β-地贫)方法上有了一定的发展,中药辅助治疗β-地中海贫血出现了新成果,能发挥优势互补,增强γ-珠蛋白基因表达,减轻剂量依赖性不良反应等。因此,中药与西药联合应用的研究,开辟中西药联合使用治疗β-地贫的平台,为寻找更有效的β-地贫治疗方案提供实验依据,不失为一种颇有临床价值的新探索,为临床治疗β-地贫提供一种新的方案。