关键词： 地中海贫血   产前诊断   产前筛查   遗传性溶血性贫血   珠蛋白生成障碍性贫血   珠蛋白链合成   广州   基因缺陷  

摘要： 珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性，使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。

关键词： 血清可溶性转铁蛋白受体(transferring   receptor,TfR)   地中海贫血   儿童  

摘要： 目的:探讨血清可溶性转铁蛋白受体(transferring receptor,TfR)检测在不同类型地中海贫血儿童中的临床价值。方法从本院2010年5月~2013年5月收治的地中海贫血儿童中随机选择100例进行研究,设为观察组,并选择100例健康儿童作为对照组,对所有研究对象进行血清可溶性转铁蛋白受体检测。结果β地贫双重杂合子组的sTfR水平最高,显著高于其他各组,(P<0.05);IDA组和H病组比较,sTfR水平无显著差异,(P>0.05)。结论不同类型地中海贫血儿童的 sTfR水平均存在不同程度升高现象,sTfR水平检测可以辅助诊断不同类型的地中海贫血。

关键词： 地中海贫血   平均红细胞体积   平均红细胞血红蛋白含量   基因型   表型  

摘要： 目的了解地中海贫血(地贫)初筛表型阴性的育龄人群地贫基因携带情况和基因型分布。方法收集进行地贫筛查和基因诊断且平均红细胞体积(MCV)>79 f L、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)>27 pg的育龄青年资料689例,采用gap-PCR扩增法检测3种常见的缺失型α地贫基因,PCR-膜反向点杂交(PCR-RDB)技术检测17种突变型β地贫基因。结果 689例MCV>79 f L、MCH>27 pg的育龄人群中,检出45例携带地贫基因,男女携带率差异无统计学意义(2=3.116,P>0.05);其中α地贫41例(-α3.7/αα25例、-α4.2/αα12例、--SEA/αα4例),3种缺失型α地贫基因构成比差异有统计学意义(P<0.05);α复合β地贫2例(基因型为IVS-II-654合并--SEΑ/αα、CD41-CD42合并--SEΑ/αα);β地贫2例(基因型为βEM);未发现其他点突变类型β地贫基因携带者。结论 MCV>79 f L、MCH>27 pg并不能完全排除携带地贫基因的风险,其基因型以-α3.7/αα为主。

关键词： 出生缺陷   地中海贫血   人口素质   人口大省   孕前检查   骆文   欠发达地区   国际竞争力   政府工作报告   产前诊断  

摘要： 众所周知,人口素质不仅关系到中华民族的未来,也直接关系到国家的竞争力。出生缺陷严重影响出生人口素质,影响我国综合国力和国际竞争力的提升。广东省是全国人口大省和流动人口大省,但出生缺陷形势严峻,地中海贫血高发,且出生缺陷数量庞大。汪洋副总理曾指示广东省要争取＂率先实现免费孕前优生健康检查全省覆盖＂,朱小丹省长在政府工作报告中要求＂支持欠发达地区开展待孕夫妇地中海贫血干预项目以及免费孕前检查＂。

关键词： 地中海贫血   胎儿   产前超声   诊断  

摘要： 自的观察地中海贫血胎儿的二维超声表现，探讨超声在地中海贫血胎儿产前诊断中的诊断价值。方法选取2009年6月至2013年6月在广西壮族自治区民族医院行胎儿产前超声检查有异常表现患者82例，且基因检查确诊为地中海贫血的孕20～28周胎儿82例为地中海贫血组，选择同时期行孕期常规产前超声检查及地中海贫血基因检查正常的孕20～28周胎儿86例为正常胎儿组，比较两组胎儿超声检测结果，以基因检查为金标准，评价超声检测在地中海贫血高危胎儿产前诊断中的诊断效能。结果地中海贫血组的心脏横径、胸腔横径、心胸比值、脐静脉内径等均显著大于正常胎儿组[（22．30±3．10）mm vs（16．70±3．01）mm，（43．50±5．70）mm vs（35．10±6．30）mm，（0．51±0．02）vs（0．46±0．02），（4．98±0．58）mm vs（3．82±0．64）mm，均P＜0．05]；脐动静脉内径比值显著小于正常胎儿组[（0．52±0．03）vs（0．66±0．06），P〈0．05]。产前超声检查地中海贫血胎儿的灵敏度为74．51％，特异度为90．91％，诊断准确率为80．95％。结论产前超声检查在地中海贫血胎儿的诊断中有较高的应用价值，且检查方法安全、有效，适合在基层医院推广。

关键词： 地中海贫血   产前生化筛查检验   绒毛膜促性腺激素游离β亚基   甲胎蛋白   妊娠相关蛋白-A  

摘要： 目的探讨地中海贫血的产前生化筛查检验方法。方法 206例进行产前筛查并分娩的孕妇,对其进行调查和部分血清学分析。结果 206例孕妇进行产前筛查检验,有4例孕妇患有地中海贫血病症,发病率为1.94%,其中有1例孕妇为α-地中海贫血病症,有3例孕妇为β-地中海贫血病症。患有地中海贫血病症孕妇的平均红细胞血红蛋白(MCH)和平均红细胞体积(MCV)明显低于正常组,差异有统计学意义(P<0.05);红细胞体积分布宽度(RDW)明显高于正常组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论孕妇在产前进行生化筛查检验能够有效的发现地中海贫血病症的发生,可以尽早的进行干预治疗,使优生率得到提高。

关键词： β-地中海贫血   聚合酶链式反应结合反向斑点杂交技术   基因突变型  

摘要： 目的:对β-地中海贫血(βthalassemia,β-TM)患者的进行基因分析,了解β-TM患者的基因突变类型。方法通过全血细胞分析,筛查出MCV﹤80fL,MCH﹤27pg,Hb﹤110g/L的贫血患者,然后进行血红蛋白电泳分析,通过诊断标准:MCV﹤80fL,HbA2>3.2%,HbF>3.1%为阳性患者219例,进一步应用聚合酶链式反应(polymerase chain reaction, PCR)结合反向斑点杂交技术(reverrsedotblot, RDB),检测其基因突变类型。结果进行基因检测的219例患者中,男性127例,女性92例,进行PCR-RDB法的基因诊断共检出5种突变基因: CD41-42(-TTCT)、IVS-Ⅱ-654(C-T)、TATAbos-28(A-G)、CD17(A-T)、CD14-15(+G)。其中以CD41-42(-TTCT)突变类型占首位,IVS-Ⅱ-654(C-T)突变类型次之。结论PCR-RDB法的基因诊断相对敏感度,特异性高以及诊断的阳性率高。

关键词： 地中海贫血   平均红细胞容积   平均血红蛋白量   基因诊断  

摘要： 目的探讨外周血平均血红蛋白量(MCH)以及平均红细胞体积(MCV)在筛查地中海贫血中的临床价值。方法对基因检测为地中海贫血患者或地中海贫血基因携带者的外周血MCV、MCH进行回顾性分析。结果252例α-地中海贫血单一MCV<80 fl者162例,吻合率为64.29%,单一MCH<27 pg者210例,吻合率为83.33%。138例β地中海贫血患者中单一MCV<80 fl者133例,吻合率为96.38%,单一MCH<27 pg者130例,吻合率为94.20%。结论在地中海贫血高发人群中,MCH、MCV低于正常时应高度怀疑为地中海贫血。

关键词： 地中海贫血   缺铁性贫血   不同的治疗方法  

摘要： 目的广西为地中海高发区,地中海贫血不能治疗,通过明确地中海贫血与缺铁性贫血的鉴别,减少临床上的误诊漏诊。明确诊断后针对性的对两种不同贫血的孕妇采取不同的处理方法,缺铁性贫血可以通过补充铁剂治疗,而地中海贫血孕妇则没有治疗方法,只能通过产前筛查或产前诊断来明确其所怀的胎儿是否为地贫儿,从而避免中重度地贫儿的出生。方法从我院2012-2014年的贫血孕妇,中随机选取120名地中海贫血的患者和120名缺铁性贫血的孕妇,并根据贫血的类型诊断标准将这240名患者命名为地中海组合缺铁性组。回顾性分析两组患者的病例,从发病的高发年龄,性别的比例,发病时肝脾肿大的情况和重度贫血所占的比例等因素鉴别地中海贫血与缺铁性贫血。结果地中海的男女发病比例为:1.35∶1,缺铁性组的男女发病比例为:2.75∶1,P<0.05,两组在男女发病比例上有明显差异;地中海组患者的发病高发年龄为0-6个月,缺铁性组患者的发病高发年龄为6个月到2岁,P<0.05,两组在发病高发年龄上有明显的差异;地中海组患者贫血程度比例最高的是重度贫血(41.7%),缺铁性组患者贫血程度比例最高的是中度贫血(45%),P<0.05,两组在患者的贫血程度比例上有明显的差异;地中海组患者的肝肿大率为78.5%,脾肿大率为72.5%,缺铁性组患者的肝肿大率为63.3%,脾肿大率为26.7%,P<0.05,两组患者在肝脾肿大的情况下有明显的差异。结论地中海贫血和缺铁性贫血在发病高发年龄,男女发病比例,患者贫血程度和肝脾肿大等因素上存在明显的差异,可以作为临床上鉴别要点,可以在临床鉴别上推广使用。

关键词： α-地中海贫血   基因型   黎族  

摘要： 目的:探讨海南省昌江县黎族育龄夫妇α-地中海贫血(α-地中海贫血)的携带率及基因型分布情况。方法:以血液学表型为MCV≤85f1和/或MCH≤27 pg为指标筛查疑似地中海贫血患者,应用gap-PCR法检测疑似地中海贫血患者3种基因缺失型(--SEA、-3.7、-4.2),采用荧光PCR溶解曲线法检测基因突变类型(HbCS、HbQS、HbWS)。结果:800例受检者经血液学表型初筛出疑似地中海贫血患者,疑似地中海贫血患者经基因检测检出α-地中海贫血基因阳性498例,检出率为62.25%。其中缺失型α-地中海贫血420例,占52.5%,共检出7种基因型,以-α3.7/αα、-α4.2/αα、-α3.7/-α4.2型为主,占缺失型83.88%;非缺失型α-地中海贫血78例,占9.75%,共检出4种基因型,以ααWS/αα为主,占非缺失型67.95%。结论:海南省昌江县黎族育龄夫妇α-地中海贫血基因携带率高达62.25%,且以基因缺失型-α3.7/αα、-α4.2/αα、-α3.7/-α4.2为主要类型。