关键词： 地中海贫血   缺铁性贫血   血液检查   鉴别诊断   价值  

摘要： 目的探讨分析在贫血诊断与鉴别诊断中血液检验的价值。方法对168例贫血患者临床资料进行回顾性分析,根据患者贫血类型可分为地中海贫血组75例,缺铁性贫血组91例,对比观察两组贫血患者血液检查结果。结果血液检查结果显示,地中海贫血组患者红细胞体积分布宽度(RDW)、细胞平均体积(MCV)、红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)与缺铁性贫血组患者对比,差异具有统计学意义(P<0.05);两组患者红细胞平均血红蛋白量(MCH)对比,差异无统计学差异意义(P>0.05)。结论在贫血诊断与鉴别诊断中,对患者进行血液检查,可通过RDW、MCV、MCHC指标诊断与鉴别诊断地中海贫血和缺铁性贫血。

关键词： 转基因小鼠   地中海贫血   β41-42(-CTTT)突变基因  

摘要： 目的建立可表达人类βCD41-42(-CTTT)基因的转基因小鼠。方法采用Gateway技术,将人类βCD41-42(-CTTT)基因克隆到真核表达载体p ***2d-EF1A中,重组质粒通过PCR技术和测序方法进行验证。采用显微注射法将线性化的重组质粒注射至FVB小鼠受精卵的雄性原核中,然后将受精卵植入假孕母鼠的子宫。采用PCR技术筛选出整合了外源基因的小鼠,实时荧光定量PCR验证βCD41-42(-CTTT)基因的表达。结果成功构建了真核表达载体p ***2dEF1A-βCD41-42(-CTTT)。在出生的24只新生鼠中,共获得5只阳性转基因首建小鼠。结论建立了人βCD41-42(-CTTT)基因的转基因小鼠模型,为β地贫的基因治疗研究奠定了基础。

关键词： α-地中海贫血   导流杂交   基因缺失   基因突变  

摘要： 目的分析厦门地区α-地中海贫血基因缺失及突变类型和频率。方法采用导流杂交PCR方法检测血样中α-地中海贫血3个α-地中海贫血缺失基因、2个α-地中海贫血突变基因。结果在585例患者中,共检测出55例α-地中海贫血基因缺失,阳性检出率为9.40%,2例α-地中海贫血基因突变,阳性检出率为0.34%。结论厦门地区α-地中海贫血基因缺失比例较高,占阳性标本的96.5%,基因突变型较少。

关键词： 地中海贫血   基因诊断  

摘要： 地中海贫血是一组因珠蛋白肽链合成障碍而导致的遗传性溶血性贫血,目前对地中海贫血尚无有效的治疗方法。基因诊断是通过对受检者某一特定基因(DNA)或某转录物(mRNA)进行分析来诊断遗传病的技术,已成为最为普遍的地中海贫血常规检测方法,又被称为是诊断地中海贫血的金标准。本文综述了地中海贫血基因诊断的研究进展。

关键词： 平均红细胞体积   平均红细胞血红蛋白含量   红细胞计数   血红蛋白电泳  

摘要： 目的:研究平均血红蛋白(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、红细胞计数(RBC)和血红蛋白(Hb)电泳在地中海贫血筛查中的诊断价值,探讨更准确的地中海贫血筛查方法及临床指标。方法选择经过分子生物学方面的计数确诊213例地中海贫血患者,其中男性患者82例,女性患者131例,年龄3~59岁,将同时期来我院进行地中海贫血检查的健康患者232例作为对照组,其中男性86例,女性146例,年龄2~62岁,进行MCV、MCH、RBC和血红蛋白电泳检测,并与对照组的体检结果进行检测对照,进行统计分析。结果地中海贫血患者的MCV、MCH、RBC和血红蛋白电泳与对照组的检测结果存在显著性差异(P<0.05),可以讲平均血红蛋白MCV、平均红细胞血红蛋白含量MCH、红细胞计数RBC、血红蛋白电泳作为地中海贫血的临床筛查指标。结论 MCV、 MCH、 RBC和血红蛋白电泳对地中海贫血的筛查具有较高的价值,可以更有效的对地中海贫血症进行临床筛查。

关键词： 地中海贫血   诊断   分型  

摘要： 地中海贫血（珠蛋白生成障碍性贫血）是因早年发现的病例多属地中海沿岸民族故而命名,该病患者由于遗传的珠蛋白基因缺陷,致使血红蛋白中一种或多种珠蛋白链合成不足或缺如,导致无效红细胞生成、溶血,该病理状态又称＂珠蛋白生成障碍性贫血＂。由于基因缺陷的复杂多样（异质性）,导致缺乏的珠蛋白链的类型和数量不同,因此患者的临床表现也不尽相同,轻者可能终生无症状,重者胎儿期就可死于宫内。

关键词： 地中海贫血   输血   护理  

摘要： 目的 了解重型β地中海贫血患儿的输血治疗状况,以指导对重型β地中海贫血患儿家庭的健康教育及人文关怀.方法 调查123例重型β地中海贫血患儿第1次输血治疗时的年龄、每次启动输血时的血红蛋白（Hb）值、每次输血治疗剂量、持续输血治疗时间、已输血总量及终止输血治疗情况.结果 123例重型β地中海贫血患儿第1次输血时的年龄在0-3岁者118例,＞3-18岁者5例;第1次启动输血时的Hb均值为（53.23±12.61）g/L;15例患儿只接受过1次输血治疗,108例接受多次输血治疗的患儿启动输血治疗时的Hb均值为（75.15±14.24）g/L,其中接受持续规范输血治疗者仅36例（29.3％）;123例患儿在调查的6年间平均持续输血治疗时间为645 d,平均输注红细胞总量38.96U;持续接受输血治疗的患儿年均输血量在9岁以前随年龄的增长而逐年增加,在9岁以后反而呈下降的趋势;123例重型β地中海贫血患儿中已终止输血者47例,终止输血时的年龄在10岁以内者42例,超过10岁5例,6岁以内的患儿年龄越小终止输血治疗的比率越高.结论 多数重型β地中海贫血患儿没能接受持续规范的输血治疗,有必要对重型β地中海贫血患儿的家庭进行正确的健康教育及人文关怀,指导、帮助重型β地中海贫血患儿接受规范的输血治疗,以提高患儿的生存期及生存质量.

关键词： 地中海贫血   实验室检测方法   筛查   诊断   进展  

摘要： 目前对于地中海贫血的实验室检测，又可分为筛查和诊断两大类技术，现综述如下。1筛查方法目前对于地中海贫血的筛查主要通过以下几种方法：1．1血常规分析用全自动血常规分析仪检测HGB，MCV，MCH，和PLT等参数，由于地中海贫血是一种小细胞低色素性贫血，所以如果我们检测的结果为MCV〈82gL，MCH〈27pg，就可以判断为地中海贫血初筛阳性，建议患者做进一步基因诊断，但是有一部分静止型和轻型的地中海贫血不表现为小细胞低色素性贫血，因而在筛查中易于漏诊；

关键词： α-地中海贫血   分子机制   杂合子   珠蛋白链合成   香港   单基因遗传病   α地中海贫血   基因变异  

摘要： 地贫是一组基因变异引起受累基因所编码的产物合成不足的疾病，根据缺陷的珠蛋白类型，可分为α、β、δ地贫等，其中α和β地贫是最常见的地贫类型，其致病机理是α和β珠蛋白合成缺如或减少而导致α/β珠蛋白链合成不平衡。其中α地中海贫血是一种遗传性血红蛋白单基因遗传病。

关键词： 血常规   β-地中海贫血   筛查   红细胞参数   诊断价值  

摘要： 目的:分析在β-地中海贫血的检测过程中,红细胞参数的检测方式对诊断和筛查β-地中海贫血以及相应的临床应用价值。方法:选取笔者所在医院收治的80例β-地中海贫血患者,分析Hb、MCH、MCHC、MCV、RDW、RBC红细胞参数以及各项指标于β-地中海贫血的诊断与筛查中所起到的临床应用价值。结果:结果显示,重型β-地中海贫血组的MCV、RBC、Hb、MCH均明显低于贫血对照组,而MCHC和RDW均明显高于贫血对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。与贫血对照组比较,轻型β-地中海贫血组的Hb和RBC均明显升高,MCH与MCV均明显降低,且MCV降低更加明显,差异均有统计学意义(P<0.05),RDW和MCHC均无明显差异(P>0.05)。轻重型β-地中海贫血组的各项指标比较差异均有统计学意义(P<0.05)。结论:在对轻型β-地中海贫血进行筛查与诊断过程中,红细胞参数所体现的价值尤为突出,其拥有独特的血液学的特征,红细胞参数的测定方式有着效率高且价格低廉及简单容易操作等诸多优点,有较高的临床价值,能够使β-地中海贫血患儿出生率减少,提高人口的质量。