关键词： Sickle cell disease   sickle/beta-thalassemia   hydroxyurea   vaso-occlusive crisis  

摘要： Background: Hydroxyurea is a cytotoxic and myelosuppressive drug that has been used during recent years in the treatment of children with severe sickle cell disease. Nevertheless, questions remain regarding its role in young patients with no severe course, like sickle/beta-thalassemia (S/b-thal) patients often present. The aim of the present study was to evaluate the safety and efficacy of hydroxyurea in young patients with S/b-thal, which is the commonest form of the disease in Greece. Patients-Methods: Hydroxyurea was given in thirteen children with S/b-thal for 24 months and for that period clinical and laboratory evaluation of the children was performed. Results: A reduction in pain crises and rate of hospitalization was noted. None of the patients presented with a severe clinical event, related to the disease during the study period. A significant increase in hemoglobin, hemoglobin F, mean corpuscular volume, and mean corpuscular hemoglobin and a decrease in reticulocyte count, white blood cell and platelet count, and total bilirubin level was noted. With regards to adverse events, these were transient, short-term and dose-dependable. Conclusions: To the best of our knowledge, this is the first study to specifically assess the effect of hydroxyurea therapy in young patients with S/b-thal and the results indicate is safe and efficacious in this patient cohort.

关键词： 重型β-地中海贫血   生长发育   铁过载  

摘要： 目的：通过分析179例桂西地区重型β-地中海贫血(简称重型β-地贫,β-TM)患儿的临床和实验室资料,探讨重型β-地贫患儿生长发育及铁过载的影响因素,为临床诊疗提供参考。方法：回顾性分析2013年1月到2015年1月在右江民族医学院附属医院儿科门诊及住院部就诊的179例β-TM患儿的病例资料。首先描述其临床表现、实验室检查、影像学检查及治疗状况,随后对影响生长发育的主要因素如输血状况、铁过载、年龄等进行相关分析,最后分别对规律输血与不规律输血、规律祛铁组与不规律祛铁两组的的相关指标进行了统计分析。结果：(1)179例中,男103例,女76例。年龄范围3月～18岁,中位年龄4岁。地贫貌107例(60.8%),肝大122例(68.2%),脾大113例(63.1%)。均来百色及周边地区,其中153例(85.47%)为壮族。(2)初次输血前Hb范围19～82g/L,多数为50～60g/L左右,输血前Hb均值64.55±16.58g/L,20.1%(36例)≥85g/L。(3)SF中位值是1444ng/mL,65.92%(118例)存在铁过载(>2岁100例),31.28%(56例)重度铁过载。(4)91例(50.8%)身材矮小(身材矮小比例：≤2岁31.2%,≤6岁41.7%,>6岁81.4%),89例(46.7%)体重低下,63例(35.2%)身材矮小同时伴体重低下。(5)性发育：≥10岁的患儿24例,平均年龄13.5岁。12例有自发性青春期发育(男4例,女8例),Tanner分期Ⅱ-Ⅲ期,12例无自发青春期发育。(6)85例Hb电泳结果中,14例为HbE/β-地贫,HbF在18.46%～63%之间,中位数为40.6%；余71例HbF在78.4～99.6%之间,57例(80.3%)HbF>90%,中位数96.6%。(7)156例基因结果显示10种β基因突变,以CD17和CD41-42为主；其中β0纯合子占32.05%(50例),β0/β0双重杂合子占32.69%(51例),β0/β+双重杂合子占10.26%(16例),HbE/β-地贫占6.41%(10例),β-TM复合α地贫占18.59%(29例)。(8)76例检测肝功能,64.47%(49例)异常；71例检测电解质9项,63.38%(45例)异常,其中54.93%(39例)锌缺乏；68例检测心肌酶,54.41%(37例)异常；29例检测甲状腺功能,7例异常,其中6例为亚临床型甲低,1例甲低；性激素检测,≥12岁3例,2例异常。 (9)7例检测心脏T2*值,2例轻度心铁沉积,年龄均超过8岁；9例(均心脏扩大)测LVEF,5例≤56%,4例心衰；5例(SF>2500ng/ml)查腹部CT,均肝血色素沉着。(10)并发症：贫血性心脏病27例；心功能不全8例；脾功能亢进或巨脾症12例；自身免疫性溶血性贫血2例；糖尿病2例；甲低1例。(11)治疗情况：79.9%(143例)未规范输血,20.1%(36例)规范输血；祛铁治疗,80.3%(102例)未规范祛铁,19.7%(25例)规范祛铁；规范输血及除铁治疗11例(6.1%),5.6%(10例)行脾切除或脾栓塞手术,1例行骨髓移植并治愈。(12)与对照组比,身材矮小组输血前Hb均值水平更低,年龄更大些、SF水平更高(P<0.05)；体重低下组SF水平较对照组更高(P<0.05)。(13)根据基因型分β0/β0(A组)、β0/β+及HbE/β-地贫(B组)、β-TM复合α地贫(C组)三组比较,在年龄、输血量及除铁剂用法均无明显差异情况下(P>0.05),A组SF高于B组(P<0.05)。(14)不规则输血组与规则输血组相比,两组年龄、SF值无明显差异(P>0.05),前者的肝脾肿大及身材矮小比率较后者高(P<0.05)。(15)不规则祛铁组与规则祛铁组相比,前者年龄、输血量均低于后者(P<0.05),而前者的肝脾肿大、身材矮小、体重低下比率及SF水平均高于规则祛铁组(P<0.05)。结论：1.桂西地区重型β-地中海贫血患儿大部分有地贫貌、生长发育迟缓、肝脾肿大、并发症多等特点；2.大部分患儿初次就诊的血红蛋白偏低,大部分患儿输血前血红蛋白均值较低,未达到输血指南的标准。3.两岁以上的患儿大部分都存在不同程度的铁过载,大部分患儿祛铁治疗不规范；铁过载程度与基因型有一定的相关性。4.检测的病例中,大部分患儿都有心肌损害、肝功能异常、锌缺乏、部分年长儿有内分泌异常等并发症。5.输血不足及祛铁不规范是导致桂西地区β-TM患儿生长发育迟缓的主要因素。6.就桂西地区的β-TM患儿而言,终身规范化治疗任重而道远。

关键词： 地中海贫血   筛查指标   FTIR/ATR光谱   MW-PLS   等效模型集   稳定性  

摘要： 地中海贫血（简称“地贫”）是包含我国南方在内全球性流行、危害严重的单基因遗传病。地贫携带者筛查是该病防控的基础。血红蛋白（Hb）、平均红细胞红蛋白含量（MCH）和平均红细胞体积（MCV）是地贫筛查的基础性指标。上述指标的既有检测方法,需要消耗试剂、专业性强,不便于大人群的地贫筛查。本文采用傅里叶变换红外（FTIR）光谱和衰减全反射（ATR）技术结合化学计量学方法,研究无需试剂测定人外周血样品的Hb、MCH和MCV的快速定量分析方法。基于定标、预测集的多次划分,构建具有稳定性的定标、预测和检验框架。在此基础上,对移动窗口偏最小二乘（MW-PLS）方法进行改进,分别建立Hb、MCH和MCV的FTIR/ATR分析的定量模型和波长模型;Hb、MCH和MCV的最优MW-PLS波段分别为1722-1504 cm-1、1653-901 cm-1和1562-964 cm-1。考虑到在专用光谱仪器的分光系统的设计过程中,由于材料的性能和成本等因素,对波长位置和波长个数有所限制,我们提出基于波长位置、波长个数的局部最优模型,以及与最优MW-PLS波段等效的模型集。我们发现,关于Hb的等效模型集的公共波段（1717-1510 cm-1）、MCH和MCV的等效公共波段（1562-901 cm-1）,与最优MW-PLS波段具有等效的预测性能,且模型复杂性低。采用不参与建模的样品进行检验:基于最优MW-PLS模型,Hb、MCH和MCV的检验预测均方根偏差（VSEP）分别为7.7 g.L-1、2.28 pg、5.14 f L,对应的地贫筛查的灵敏度（Sensitivity）与特异性（Specificity）分别达到100.0%、96.9%;基于等效模型集的等效公共波段,Hb、MCH和MCV的VSEP分别为7.6 g.L-1、2.22 pg、5.25 f L,对应的Sensitivity与Specificity分别达到100.0%、95.3%。本研究结果表明FTIR/ATR光谱结合MW-PLS方法筛选的波长模型可以高精度定量分析地贫筛查指标Hb、MCH和MCV。所提出的等效模型集可为相关专用仪器设计提供有价值的参考。本方法可以无需试剂快速测定人外周血样品,适合于大人群地贫筛查。

关键词： 2- thalassemia   Infective endocarditis   tricuspid valve  

摘要： Almost all patients who develop infective endocarditis (IE) had history of congenital or acquired heart disease. We report a 9 years old boy who was diagnosed as β-thalassemia major since age 1.5 years, admitted to hospital with chief complaint of difficulty of breathing for 1 week before admission, accompanied by fever. Holosystolic murmur of grade 3/6 was found in the lower left sternal border along with hepatosplenomegaly. Chest x-ray depicted right ventricle enlargement and opaque densities in the middle field of left lung. Blood culture showed growth of Staphylococcus aureus. Echocardiography detected thickening tricuspid valve with oscillating mass in the tricuspid valve, severe pulmonary hypertension, and minimal pericardial effusion. Diagnosis of IE was made. After clinical improvement he was discharged with good condition. The diagnosis of IE in children without heart defects is difficult to establish and right-sided IE is rare in children that a high suspicion index should be considered. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

关键词： 小细胞肺癌   词索引   肺腺癌   地中海贫血  

关键词： 隆安县   贫血患儿   地中海贫血   基因检测  

摘要： 目的探讨隆安县贫血患儿中地中海贫血基因检测结果，以指导当地贫血治疗工作。方法对我院2013年1月~2014年6月收治的116例贫血患儿的临床资料进行回顾性分析，对患者进行血常规检查，采用多重聚合酶链反应及反向斑点杂交法对患儿基因突变类型进行检测，判断地中海贫血的类型及患儿铁负荷情况。结果52例检查结果正常；39例α地中海贫血，25例β地中海贫血，其中α地中海贫血主要为基因缺失，β地中海贫血主要为基因突变。α地中海贫血中铁缺乏13例，铁负荷过重10例；β地中海贫血中铁缺乏8例，铁负荷过重9例。两种地中海贫血铁缺乏及铁负荷过重无统计学意义(>0.05)。结论地中海贫血患儿体内铁负荷情况与疾病基因类型具有密切关系，因此，需根据患儿贫血类型的不同进行不同的治疗，从而改善预后，促进患儿生活质量的提高。

关键词： 地中海贫血   京族   育龄期妇女   血细胞分析   血红蛋白自动分析系统   结果研究  

摘要： 目的 应用血红蛋白(Hb)自动分析系统对东兴市京族地区600例育龄期妇女进行地中海贫血(以下简称地贫)筛查结果研究,了解京族地区育龄妇女地贫的携带率,做好地贫的防治工作.方法 统计2014年1月-2015年3月在我院婚检、产科门诊进行优生保健和计生部门开展的育龄妇女优生优育保健项目的京族育龄妇女进行地贫筛查.采用血细胞分析,红细胞平均体积(MCV)下降(MCV＜ 80fl)且平均红细胞血红蛋白含量(MCH)＜ 27pg初筛阳性人群实施血红蛋白(Hb)自动分析系统进行检测,筛查疑似α-或β-地贫.结果 600例受检者中,MCV、MCH下降98例(占16.3％),血红蛋白自动分析系统检测异常者91例(总比例占15.2％),针对初筛阳性人群比例为(92.9％).结论 经MCV、MCH初筛阳性人群实施血红蛋白自动分析系统检测地中海贫血操作简便,灵敏度和特异度高,适合在基层县级医院推广,对本地区开展地贫防治工作十分有利,对育龄期妇女婚前、孕前筛查地贫,指导合理的婚配、婚育,提高京族人口素质乃至本地区的人口素质具有重要意义.

关键词： Anxiety   Beta-Thalassemia Major   Depression   Stress   Quality of life  

摘要： Background Awareness of factors associated with quality of life (QOL) in patients with betaThalassemia major (beta-TM) is necessary to develop clinical programs in order to improve social support and QOL in P-TM patients. This study aimed to examine QoL, depression, anxiety, and stress in beta-TM patients in Ahvaz, Iran. Materials and Methods A cross-sectional study was conducted on173 beta-TM patients aged >= 12 years (12-18=55, >= 19=118). Subjects were selected using a census method. Data collection instrument consisted of three parts including: demographic questions, SF-36 questionnaire and depression, anxiety, and stress scale (DAS-21). Results The participants obtained a mean score of 64.38 +/- 18.20 for QOL, 6.4 +/- 5.1 for depression, 4.8 +/- 3.9 for anxiety, and 7.3 +/- 4.9 for stress. Significant relationship was found between QOL and employment (P=0.02) and education level (P<0.001). Patients in the age group of 12-18 years old had higher mean scores in the majority of QoL dimensions than those aged19. The mean scores of depression, anxiety, and stress were higher in patients aged <= 19. No significant correlation was observed between QOL and depression, anxiety, stress scores, and other demographic variables. Moreover, a significant inverse correlation was found between QOL and depression (P<0.001,r=-0.62), anxiety (P<0.001,r=-0.55), and stress scores (P<0.001, r=-0.5). Conclusion This study showed that beta-TM patients experienced a considerable decrease both in their overall QoL and in its dimensions. A majority of the beta-TM patients were also suffered from mild to severe depression, anxiety, and stress.

关键词： 地中海贫血   产前生化筛查   检验方法  

摘要： 目的分析和探讨地中海贫血的产前生化筛查检验方法。方法选择从2012年12月至2014年12月在本院进行产前筛查并分娩的孕妇2456例,回顾性分析孕妇的临床资料。结果经产前生化筛查检验,2456例孕妇检出25例地中海贫血孕妇,发病率1.02%。25例地中海贫血孕妇的β-HCG水平超过2.5mmol/L,AFP浓度低于0.3mmol/L,PAPP-A水平低于0.5mmol/L,其中α-地中海贫血病症6例,β-地中海贫血病症19例,且α-地中海贫血病症、β-地中海贫血病症的孕妇与20正常孕妇相比,其MCH、MCV值较低,RDW值较高,比较差异均具有统计学意义(P<0.05)。结论对孕妇进行产前生化筛查检验可有效发现地中海贫血孕妇,对提升优生比率具有重要作用,值得进一步推广应用。

关键词： 大脑中动脉   α地中海贫血   胎儿   超声多普勒   早孕期  

摘要： 目的：探讨超声多普勒检测胎儿大脑中动脉收缩期峰值流速(MCA-PSV)在早孕期预测胎儿重型α地中海贫血的价值。方法：对110例孕11～13周拟在我院行地中海贫血基因诊断的重型α地中海贫血高危胎儿绒毛活检术前进行常规超声检查并测量MCA-PSV。结果：1、获得满意MCA-PSV血流频谱的93例,MCA-PSV的检测率为84.5%；2、地中海贫血基因诊断结果显示重型α地中海贫血受累胎儿18例,未受累胎儿75例；3、早孕期32.3%的胎儿MCA表现为舒张期血流缺如,70%集中在孕11～12周；4、重型α地中海贫血未受累胎儿的MCA-PSV随孕周增加而增加(r=0.691,P<0.05)；5、重型α地中海贫血受累胎儿的MCA-PSV高于未受累胎儿,差异有统计学意义(t=0.404,P<0.05)；6、早孕期MCA-PSV预测胎儿重型α地中海贫血的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值分别为33.3%、93.3%、54.5%、85.3%；7、12例MCA-PSV正常的重型α地中海贫血胎儿,7例二维超声图像表现异常,其中心脏增大7例,胎盘增厚4例,肠管回声增强1例胎。结论：1、早孕期重型α地中海贫血受累胎儿的MCA-PSV高于未受累胎儿,但因MCA-PSV预测胎儿受累的灵敏度较低,不宜在早孕期单独使用；2、MCA-PSV结合其它超声指标可提高早孕期预测胎儿重型α地中海贫的灵敏度,避免延误诊断。