关键词： 地中海贫血   血常规   预测模型  

摘要： 目的评估血液生物标志物筛查门诊产科病人地中海贫血的能力,并确定哪些生物标志物是最佳的预测因素和构建预测模型。方法收集2022年5月-2023年3月期间在南方医科大学顺德医院(佛山市顺德区第一人民医院)产科门诊就诊的地中海贫血患者100例(地贫患者组),同时收集正常健康产检人群100名作为正常健康组。比较2组年龄、性别、红细胞(RBC)、血红蛋白(HGB)、平均红细胞体积(MCV)、平均血红蛋白含量(MCH)、平均血红蛋白浓度(MCHC)、红细胞体积分布宽度(RDW-CV)、血红蛋白电泳结果。运用logistic回归分析地中海贫血的预测因素和构建模型,并绘制受试者工作特征(ROC)曲线分析其预测价值。结果地贫患者组与正常健康组之间性别、HGB、MCV、MCH、MCHC、RDW-CV和血红蛋白电泳结果比较,差异均有统计学意义(P均<0.05)。α-地中海贫血是产科门诊病人中最主要的地贫类型(70%),最常见的基因缺陷是--^(SEA)(47.14%);β41-42/βN(55.17%)是β-地中海贫血最常见的突变。女性病人中,MCV(OR=0.89,95%CI:0.83~0.95)和MCHC(OR=0.93,95%CI:0.89~0.97)为模型的预测因素,当MCV和MCHC联合检测时,曲线下面积为0.867,其风险值为0.34时,敏感性达到93.8%,特异性为66%。男性病人中,HGB(OR=0.85,95%CI:0.77~0.93)和MCV(OR=0.91,95%CI:0.84~0.99)为模型的预测因素,当HGB和MCV联合检测时,曲线下面积为0.949,其风险值为0.25时,敏感性达到94.3%,特异性为84.0%。结论血常规参数HGB、MCV和MCHC在产科门诊病人中具有一定的地中海贫血预测价值,其构建的预测模型校准度和区分度较好,可以作为地中海贫血的筛检实验。

关键词： 地中海贫血   无效造血   铁调素   罗特西普   红细胞丙酮酸激酶活化剂   膜铁转运蛋白抑制剂   磷酸二酯酶-9抑制剂   综述  

摘要： 地中海贫血(地贫)是全球最常见的遗传性疾病,输血和祛铁是目前主要的治疗手段,但仍缺乏有效的药物治疗。随着对地贫发病机制的深入了解,越来越多的靶点可以用于地贫的治疗,以罗特西普为代表的靶向药物陆续出现,部分已经进入临床,提示地贫的治疗正在迈向靶向治疗时代。本文就地贫靶向药物的治疗研究进展做一综述。

关键词： 血常规检测   缺铁性贫血   地中海贫血   鉴别诊断   应用价值  

摘要： 探讨地中海贫血症与缺铁血症之间的关系。方法 选择我院于2020年三月到2022年三月间收治的50名缺铁性贫血患者作为研究对象。对30名地中海贫血症病人及50名体格检查病人进行了分析。三组均作血常规检测。并比较三组间的红细胞含量、HbA1c指标、红细胞的平均容积和分布范围。结果 地中海贫血症与缺铁贫血症相比,红细胞的空间展宽较小,其它三个项目较大(P<0.05)。地中海贫血病人的血红细胞水平较正常人明显升高,而血红蛋白各项指标及平均红细胞容积较正常人下降(P<0.05)。但与正常人相比,缺铁性贫血症患者的血球宽度较大,其它三个指标均较小(P<0.05)。结论 血液常规检测对地中海贫血症和缺铁性贫血有很大的区别。

关键词： 附属同济医院   面色苍黄   再生障碍性贫血   同济医学院   骨髓细胞学   病例报告   病例资料   华中科技大学  

摘要： 1 病例资料男,3岁9个月,因“面色苍黄10余天,咳嗽3 d, 发热1 d”于2018年3月8日至华中科技大学同济医学院附属同济医院(我院)就诊。患儿10余天前出现面色苍黄,无明显出血,当地医院查血常规:WBC 7.81×10^(9)·L^(-1),N 1.69×10^(9)·L^(-1),RBC 1.09×10^(12)·L^(-1),Hb 24 g·L^(-1),PLT 64×10^(9)·L^(-1);骨髓细胞学:髓象红系比例减低伴巨核细胞成熟障碍(原始细胞占4.5%).

关键词： 地中海贫血   缺铁性贫血   全自动血细胞分析仪   血常规检验  

摘要： 观察地中海贫血(地贫)与缺铁性贫血(IDA iron-deficiency anemia)在全自动血细胞分析仪血常规检验方式下的具体应用效果。方法 从2019年1月份到2020年12月份入院参与临床诊断项目贫血者中选定50例以贫血类型分为甲乙组,甲组为IDA者,乙组为地贫者,均对其实施全自动血细胞分析仪血常规检验,比较相同诊断方式下不同贫血者的疾病诊断准确度、红细胞指数、血液指标。结果 甲乙组贫血者以血清检验结果(血清铁蛋白)/(基因分型)为金标准判定检出率,准确度分别为96.00%、68.00%;甲组诊断中MCV(72.03±2.52)fL,MCHC(277.84±3.55)g/L;RET绝对值(0.09±0.11)×1012/L;Hb(85.08±10.62)g/L,RET百分率(0.30±0.36)%,RDW(21.66±4.72)%,甲组较低,RDW偏高;乙组MCV(68.55±2.21)fL;乙组较低,MCHC(319.89±3.15)g/L,乙组高于甲组;RET绝对值(0.19±0.07)×1012/L,Hb(125.72±6.27)g/L,RET百分率(3.26±0.55)%,(15.37±3.26)%,乙组偏高,RDW偏低,两组数据对比差异存在统计学价值(P<0.05)。结论 IDA在全自动血细胞分析仪血常规检验下可见红细胞平均体积升高现象,地贫诊断期间可见血红蛋白水平偏低、网织红细胞参数低于正常范围特征,可根据指标鉴别疾病。

关键词： 缺铁性贫血   地中海贫血   Logistic回归模型   鉴别诊断  

摘要： 目的:建立Logistic回归模型,用于鉴别缺铁性贫血和地中海贫血,并评价和验证模型的有效性。方法:收集2021~2022年昆明医科大学第一附属医院确诊缺铁性贫血和地中海贫血各121例患者资料,随机每组抽取100个病例样本数据为实验组,剩余21个样本数据为验证组。经单因素分析,确定具有统计学差异的变量,并将其纳入多因素分析,可得性别、Hb、MCHC和RDW⁃SD 4个变量为独立影响因素,并用这4个变量建立Logistic回归模型,以受试者操作特征(ROC)曲线下面积、灵敏度、特异度三个指标评估模型鉴别诊断效果。结果:单因素变量分析显示,RBC、Hb、HCT、MCV、MCH和MCHC值,缺铁性贫血组均低于地中海贫血组,RDW⁃SD值缺铁性贫血组高于地中海贫血组,组间差异具有统计学意义(P<0.05)。将性别、Hb、MCH、MCHC和RDW⁃SD带入二元Logistic回归分析,结果显示,RDW⁃SD值越高患缺铁性贫血的风险越高,Hb和MCHC下降越明显患缺铁性贫血的风险越高(P<0.05)。Logistic回归模型为:Logit(P)=-19.288-1.685X1+0.035X2+0.066X3-0.076X4。实验组的Logistic模型ROC曲线下面积为0.947,灵敏度为90%,特异度为91%;验证组的灵敏度和特异度分别为100%和72.4%。结论:基于Logistic回归的数学模型在缺铁性贫血和地中海贫血的鉴别诊断中有一定临床应用价值。

关键词： 静止型地中海贫血   基因检测   育龄人群  

摘要： 目的:探讨广东地区育龄人群静止型α地中海贫血(简称地贫)基因携带特征,为血红蛋白H病的有效防控提供理论依据。方法:对2016年1月至2020年12月8 752例育龄人群进行α地贫基因检测。采用Gap-PCR方法检测缺失静止型α地贫基因,检测类型包括-α^(3.7)、-α^(4.2);采用PCR-反向斑点杂交技术检测非缺失静止型α地贫基因,检测位点包括Hb Constant Spring(α^(CS))、Hb Quong Sze(α^(QS))和Hb Westmead(α^(WS))。结果:8 752例就诊受检者中,检出静止型α地贫717例,检出率为8.19%;其中缺失静止型α地贫有555例(77.41%),非缺失静止型α地贫162例(22.59%);缺失静止型α地贫携带者平均红细胞体积(MCV)均值为(82.09±4.10)fl,平均红细胞血红蛋白含量(MCH)均值为(27.03±1.37)pg,均大于地贫初筛阳性指标;非缺失静止型α地贫携带者MCV均值为(81.07±4.93)fl,MCH均值为(26.77±2.20)pg。根据地贫筛查指标MCV<82 fl或(和)MCH<27 pg进行育龄人群α地贫基因筛查,总灵敏度为53.14%;其中,αα^(QS)/αα基因型灵敏度达100%,-α^(3.7)/αα、-α^(4.2)/αα、αα^(CS)/αα、αα^(WS)/αα基因型灵敏度分别为62.15%、63.41%、44.83%、39.62%,即若以现行的筛查标准进行地贫基因携带者筛查,则将近一半的静止型α地贫携带者被漏检。结论:准备生育的夫妻双方,如果一方已确定为轻型α地贫基因携带者或血红蛋白H病患者,而另一方即使MCV>82 fl、MCH>27 pg,也有必要进行静止型α地贫基因检测,防止血红蛋白H病患儿出生。

关键词： 输血依赖型地中海贫血   输血治疗   供血策略   问卷调查  

摘要： 了解贵港市输血依赖型地中海贫血(TDT)患者临床输血情况及与广西区各地市的差异,为(TDT)患者临床输血供应制定策略。方法 电话调查与病案调查相结合,通过电话联系广西区内13家采供血机构对(TDT)患者临床输血供应情况,通过《桂妇儿健康服务信息管理系统》信息统计2020年到2022年,贵港市输血依赖型地中海贫血每年的用血量、输血间隔周期、各血型人数占比等,同时了解患者不同年龄组的输血情况。通过对调查数据的统计分析,制定并逐步实施贵港市输血依赖型地中海贫血(TDT)患者临床供血管理方案。结果 1) 广西区14个地市中,只有南宁市、玉林市采取定点输血,定量供应的策略,其他12个地市均采取优先保障,绿色供应的原则供应血液。2) 截至目前,贵港市共有地贫患者人数749人,其中输血依赖型389人,按照优先保障,绿色供应的原则每年需要供应红细胞血液占总供应量的15%左右。3) 经过干预,每年仍然有1至2例重型地贫患儿的出生,用血量仍保持增长的趋势。结论 1)建议在卫健委指导支持下综合施策,在减少重型地贫患儿出生的同时,加大现存重型地贫患者救治。2)加强卫生院的能力建设,推动医疗资源下沉,施行重症地贫患儿输血属地化管理,就近定点输血(门诊输血) 。3)建立完善地贫患者的输血信息档案理制度,将地贫患者的血型与抗体筛查等输血相容性结果、输血前后的实验室数据、输血相关的文书资料与记录等客观真实、完整、具有可追溯性,有利于患者的长期诊疗和跟踪评价。4)建立TDT患者血型同种免疫状况卡片管理制度,利于临床输血前的医患沟通与输血安全。5)开展输血依赖型地中海贫血患者基本情况及定期输血情况的基线调查,预测其发展趋势,为血站保障(TDT)的医疗用血提供依据。 。

关键词： 铁过载   地中海贫   心肌损害   机制   临床表现   检测管理  

摘要： 铁过载是地中海贫血患者常见的并发症之一,对心肌造成损害。其机制主要包括镁代谢紊乱、氧化应激与炎症反应以及心肌细胞损伤。铁过载导致铁吸收与储存异常,进而引发氧化应激和炎症反应。直接损伤心肌细胞,并影响其功能。临床表现主要表现为心脏症状,如心悸、气短,以及心力衰竭。心电图改变包括ST段改变和QT间期延长。心脏超声检查结果显示心脏扩大和心功能减退。铁过载的检测方法包括血清铁指标和铁过载标志物的检测。管理策略包括铁螯合剂治疗、红细胞输注管理和心脏保护措施。因此,对于地中海贫血患者,及时检测和管理铁过载对心肌损害至关重要。

关键词： 地中海贫血   育龄人群   基因表型   基因突变  

摘要： 目的:了解广西崇左地区育龄人群地中海贫血基因突变及基因型分布。方法:对疑似地中海贫血的29 266例育龄人群采用Gap-PCR方法结合琼脂糖凝胶电泳和反向斑点杂交技术进行中国人常见6种α-地中海贫血和17种β-地中海贫血基因检测。结果:29 266例疑似育龄人群中共检出地中海贫血19 128例(65.36%),其中α-地中海贫血、β-地中海贫血和α复合β-地中海贫血检出率分别为45.25%(13 242/29 266)、15.47%(4 526/29 266)和4.65%(1 360/29 266)。8种α-地中海贫血基因总携带率为26.74%(15 649/58 532),其中--^(SEA)携带率为12.51%,其次-α^(3.7)携带率为5.70%,另--^(Thai)携带率为0.24%;32种基因型中5种主要类型为--^(SEA)/αα、-α^(3.7)/αα、α^(CS)α/αα、-α^(4.2)/αα和α^(WS)α/αα分别占47.27%、18.31%、8.56%、8.52%和7.91%,另--^(Thai)/αα占0.97%。13种β-地中海贫血基因总携带率为10.07%(5 897/58 532),其中CD41-42携带率为3.63%,其次CD17携带率为2.55%,另-50(G>A)携带率为0.003%;17种基因型中6种主要类型为CD41-42/N、CD17/N、CD71-72/N、CD26/N、-28/N和IVSI-1/N分别占36.15%、25.81%、9.43%、8.18%、8.09%和7.75%;检出纯合子基因型CD26/CD26[血红蛋白(Hb)121 g/L]和-28/-28(Hb 56 g/L)各1例,检出双重杂合子基因型5例,包括3例CD41-42/CD26(Hb分别为41 g/L、51 g/L、63 g/L)、1例-28/IVSI-1(Hb 53g/L)和1例CD71-72/CD26(Hb 89 g/L),其中中度、重度贫血者均有输血史。104种α复合β-地中海贫血基因型以--^(SEA)/αα、-α^(3.7)/αα复合CD41-42/N和--^(SEA)/αα复合CD17/N常见,分别占12.13%、9.63%和9.26%;另检出--^(SEA)/-α^(3.7)复合-28/IVSI-1(Hb 83 g/L)和-α^(3.7)/αα复合CD41-42/CD41-42(Hb110 g/L)各1例,无输血史,检出α^(WS)α/αα复合CD41-42/CD17(Hb 79 g/L)和--^(SEA)/αα复合CD17/-28(Hb 46 g/L)各1例,均有输血史。结论:广西崇左地区育龄人群地中海贫血检出率高、基因突变多样,以α-地中海贫血缺失型--^(SEA)/αα为主,--^(Thai)缺失型并不罕见,常见的β-地中海贫血基因型是CD41-42/N,中间型、重型β-地中海贫血有一定的发生率,患者多需要输血治疗,本研究结果为该地区地中海贫血优生咨询及防控提供了参考。