关键词： 造血干细胞移植   血清铁蛋白   重型β地中海贫血  

摘要： 研究背景地中海贫血(thalassemia)是世界上最常见的遗传性血液病之一,地中海贫血也称为海洋性贫血,这是由于该病最早被发现的病例是在地中海沿岸地区的缘故。地中海贫血的生物学基础是珠蛋白基因遗传缺陷导致珠蛋白肽链合成障碍,非α肽链(β、δ、γ)和a肽链合成比列失衡,进而引起红细胞破坏造成贫血、溶血和无效造血,其中α和β地中海贫血是最重要的地贫类型。其中重型β地中海贫血(β-thalassemia major, TM),亦称库勒贫血(Cooley' anemia),为β0、β+基因纯合子或双重杂合子状态,临床以慢性进行性溶血性贫血、特殊面容、肝脾大及血红蛋白F明显升高为特征,是我国常见的一种地中海贫血,我国的高发区主要分布在长江以南各省区,尤以广西、广东和海南三省为高。重型β地中海贫血是一种进展性疾病,目前常规治疗方法主要包括二个方面,其一是输血治疗,每10～30天1次,使血红蛋白(Hb)维持在90-120g/L,以纠正患者严重的贫血状态；其二是正确使用铁鳌合剂,铁鳌合剂能够防止并逆转过量铁质在组织细胞内的积蓄,同时减轻铁参与导致的自由基氧化损伤,延长地贫患者生命并改善生存质量,WHO推荐的地贫儿童合理的治疗方法是每天持续皮下注射去铁胺至少10小时,每周至少5天,这种治疗的长期坚持性难于确定,现在也有两种口服去铁剂(去铁酮和地拉罗司),极大地改善了地贫患者在治疗过程中的依从性,但同样存在较明显的不良反应。尽管规律输血和去铁治疗使地贫患者的生活质量提高及生存期延长,但这一疾病最终还是导致患者早期死亡,死亡原因主要是：(1)慢性贫血及其并发症；(2)未适当使用铁鳌合剂导致铁沉积病,长期输血导致的铁累积,加上贫血状态促进的胃肠道铁吸收,使得机体处于铁过载状态,进而引起慢性心、肝、内分泌系统损害等严重并发症。在中国,1名重型地中海贫血患者,如果接受正规输血及去铁治疗,每年的费用在5万元以上,尽管没有确切的统计数据,但临床实践表明,这些重型地贫病人因经济原因绝大多数得不到有效的治疗在15岁前死亡。即使给予正规的输血和去铁治疗,仍有高于50%的重型地贫病人在35岁前死亡。由此可见,重型p地中海贫血给家庭和社会造成严重的危害,对提高人口质量构成严重威胁。自1982年Thomas等成功运用人类白细胞抗原(Human leukocyte antigen, HLA)全相合的同胞骨髓移植治疗重型地贫以来,异基因造血干细胞移植(hematopoietic stem cell transplantation, HSCT)开始被运用于治愈地贫。异基因HSCT是目前根治重型地贫唯一的治疗方法,已被医学界所普遍接受。通过HSCT治疗的重型地贫患者的生活质量明显高于传统输血和去铁治疗的患者。造血干细胞移植应作为有HLA相合的同胞供者的重型p-地贫患者首选治疗方案。然而造血干细胞移植相关死亡情况分析发现重症感染、移植物抗宿主病(GVHD)、肝静脉闭塞病(VOD)是移植死亡的主要原因。而铁过载是机体许多并发症的源头之一,可以给细菌、真菌提供养分,可以产生羟自由基破坏粘膜屏障,可以抑制或加重GVHD发生,可以形成铁沉积导致脏器功能衰竭(如肝脏、心脏、胰腺、肾脏等)。南方医科大学附属南方医院儿科移植中心自20世纪90年代开始采用造血干细胞移植治疗重型β-地中海贫血。在重型p-地中海贫血HSCT领域一直走在世界前列。为能进一步避免移植相关并发症发生,更进一步提高生存率,拟探索移植前铁蛋白水平是否与移植相关并发症及预后相关展开研究。本文将回顾性分析我中心自2009年1月自2014年11月共近5年所完成的266例重型β-地中海贫血患儿移植前血清铁蛋白水平对造血干细胞移植移植治疗的影响。研究对象与方法研究对象：266例患儿中,男性166例,女性100例,中位年龄为6.0岁(年龄范围在2-14岁),均为单次移植。所有病例HLA配型均符合HLA低分辨6/6全相合(HLA-A,-B,-DR)。移植前266例重型β-地贫患儿都按国内地贫临床分度(根据年龄、血清铁蛋白水平和肝肋下肿大情况分为三度),近似于Pesaro分度,其中Ⅰ度地贫为13例,Ⅱ度地贫为244例,Ⅲ度地贫为9例。按移植前血清铁蛋白铁蛋白值将本研究入组病人分为高铁蛋白组(≥2500μ/L)和低铁蛋白组(<2500μg/L)两组。移植预处理方案：按NF-08-TM方案,化疗药物、用法用量以及用药时间如下。环磷酰胺(50～60mg/kg/d,VD,-10d～-9d);白消安(2.8～4.4mg/kg/d, Ⅳ-8d～-6d);氟达拉滨(40mg/m2.d,VD,-8d～-4d);噻替哌(10mg/kg/d, VD,-5d);抗人T-淋巴细胞兔免疫球蛋白(5～10mg/kg/d,VD,-3d～-1d)或兔抗人胸腺细胞免疫球蛋

关键词： Beta-Thalassemia   Cytomegalovirus   ELISA   Toxoplasma  

摘要： Background Beta-thalassemia patients receive blood products from blood transfusion centers repeatedly. Blood transfusion can transmit Cytomegalovirus (CMV) and Toxoplasma gondii. The aim of this study was serological evaluation of these two infectious agents in thalassemia patients. Materials and Methods In a cross-sectional study, the enzyme-linked immunosorbent assay (ELISA) testing was performed to detect IgM and IgG antibodies against CMV and Toxoplasma gondii in 96 thalassemia patients (under 18 years) and 144 healthy people. Data were analyzed by SPSS software and Chi-square test. Results A significant difference was observed in CMVIgM antibody levels between test groups in women (p<0.05). The prevalence of CMV IgM, CMV IgG, Toxo-IgG, and Toxo IgM antibodies in thalassemia patients were 5.2%, 95.9%, 16%, and 0%, respectively. Conclusion In all thalassemia patients, Cytomegalovirus IgG is higher than healthy people. In addition, CMV IgM antibodies are higher in female patients. Antibody screening (IgM) on blood products for detecting Cytomegalovirus is necessary, but for Toxoplasma gondii is not necessary in the Yazd transfusion center.

关键词： α地中海贫血   妊娠期   血红蛋白   平均红细胞体积   平均红细胞血红蛋白   铁蛋白   妊娠结局  

摘要： 目的：探讨不同类型α地中海贫血孕妇妊娠期血红蛋白(Hb)、平均红细胞容积(MCV)、平均红细胞血红蛋白(MCH)、血清铁蛋白(SF)水平的变化及对妊娠结局的影响,为不同类型α地中海贫血孕妇孕期保健提供依据。方法：选取2013年7月至2014年10月在我院产检的35例中间型α地贫孕妇(中间型组),随机选取同一时期的轻型α地贫孕妇35例(轻型组)、静止型α地贫孕妇35例(静止型组)、健康孕妇35例(对照组)分别在孕早期(孕13周末前)、孕中期(孕14至27周末)、孕晚期(孕28周至分娩)监测各组Hb、MCV、MCH及SF值,了解四组孕妇孕期上述指标的变化及观察其妊娠结局。结果：(1)中间型组孕妇孕早期、孕中期和孕晚期Hb值分别为103.00 ±14.45g/L、94.38±16.34g/L、80.38±18.54g/L,低于静止型组、轻型组及对照组；轻型组孕早期、孕中期和孕晚期Hb值低于静止型组及对照组；中间型组孕妇孕期Hb下降幅度分别为11.21±2.03g/L,高于静止型组、轻型组及对照组；轻型组高于静止型组及对照组。(2)中间型组孕妇孕早期、孕中期和孕晚期MCV分别为70.13±3.92fl、70.45±4.27fl、72.43±3.05f1,低于静止型组及对照组：轻型组MCV低于静止型组及对照组,高于中间型组；整个孕期轻型组、中间型组孕妇MCV值呈增加趋势、静止型组MCV值呈下降趋势,对照组MCV值孕中期上升、孕晚期下降。 (3)中间型组孕妇孕早期、孕中期和孕晚期MCH结果分别为20.85±2.56pg、20.03 ±2.67pg、19.91±1.88pg,低于轻型组、静止型组及对照组；轻型组低于静止型组及对照组；整个孕期中间型组、轻型组、静止型组MCH值均呈下降趋势,对照组MCH值于孕中期上升、孕晚期下降,孕晚期值低于孕早期。(4)中间型组孕妇孕早期、孕中期和孕晚期SF结果分别为120.01±42.33ng/ml、63.36±28.14ng/ml、41.38±20.94ng/ml；中间型组及轻型组孕妇孕早期SF水平高于静止型组及对照组；中间型组与轻型组、静止型组与对照组孕早期SF水平、四组孕妇孕中期及孕晚期SF水平无明显差别；孕期SF下降程度为：中间型组最大,轻型组次之,静止型组及对照组最小。(5)四组孕妇剖宫产原因比较：中间型组孕妇分娩时胎儿窘迫发生率最高,其余三组间无明显差别。 (6)中间型组孕妇分娩新生儿的出生体重为2941.65±634.25g,低于静止型组、轻型组及对照组；轻型组孕妇分娩新生儿的出生体重低于静止型组及对照组；四组孕妇新生儿1 min Apgar评分无明显差别。结论：(1)轻型及中间型地中海贫血孕妇孕期血红蛋白值低于静止型地贫孕妇及正常孕妇,孕妇孕期血红蛋白值均会下降,且地中海贫血基因缺失越多,贫血程度越重,血红蛋白下降程度越大。(2)轻型及中间型α地贫孕妇孕期MCV值上升,MCH值下降,但均低于正常值,临床上应重视MCV及MCH值,避免漏诊地中海贫血。(3)轻型及中间型α地贫孕妇孕早期时血清铁蛋白值高,孕妇随着孕周进展,铁消耗增加,部分患者孕晚期时会表现为缺铁状态,可加重贫血。(4)静止α地贫孕妇孕期血常规、血清铁蛋白与正常孕妇无明显差别,临床上应注意静止型地中海贫血的鉴别诊断,避免漏诊。(5)女性妊娠期贫血会影响妊娠结局,妊娠期女性应按时产检,定期监测相关指标,及时纠正贫血,减少不良妊娠结局发生。

关键词： 地中海贫血   检出率   基因同型   产前诊断  

摘要： 目的：检测贵港地区2180对地中海贫血初筛阳性夫妇地中海贫血基因情况，为本地区地贫防控工作提供参考。方法通过血常规三分类或五分类、血红蛋白电泳等方法进行初步筛查，血常规：MCV<82fl和/或MCH<27pg为地中海贫血筛查阳性。Hb电泳：HbA2>3.5%，HbA2<2.5%，和/或HbF增高，或出现异常血红蛋白区带为地中海贫血筛查阳性。地贫基因检测α原地贫的3种缺失型突变(裂口PCR法)和3种点突变(PCR-RDB法)，β原地贫的17种点突变(PCR-RDB法)。结果2180对夫妇行地贫基因诊断，检出地中海贫血基因同型夫妇1060对（占48.62%），其中双方α地贫基因同型710对（占32.57%），双方β地贫基因同型350对（占16.06%），需要进行产前诊断的基因同型夫妇960对（占44.04%）。结论贵港地区地贫发病率高，在婚检、孕检中做好地贫防治筛查工作，对高危地贫儿的孕妇实施产前诊断是防止重型地贫儿出生，降低出生缺陷，提高人口素质的有效途径。

关键词： 非输血依赖型地中海贫血   铁过载   核磁共振成像   肝脏铁含量   心脏T2~*值   肝纤维化   Ⅳ型胶原   Ⅲ型前胶原氨基端肽   透明质酸   铁过载   地中海贫血   肝脏铁含量   铁过载   基因型   非缺失型血红蛋白H病   铁过载   脂质过氧化   纤维化   氧化应激   超微结构  

摘要： 第一部分 非输血依赖型地中海贫血患者铁过载相关指标分析目的研究非输血依赖型地中海贫血患者全身铁过载及肝脏、心脏铁过载状况,探讨其与临床相关检测指标之间的关系。方法收集2013年6月到2013年12月110例年龄≥10岁的非输血依赖型地中海贫血患者的临床资料,电化学发光法检测血清铁蛋白(serum ferritin,SF)、核磁共振技术检测肝脏R2值及心脏T2*值,并对其相关临床资料、检验结果进行比较分析。结果1.110例年龄>10岁的非输血依赖型地中海贫血患者中男性65例,女性45例,患者中位年龄24岁(范围10-63岁),首次输血中位年龄8岁(范围1-45岁),29例(26.4%)有祛铁治疗史,首次祛铁年龄24岁(范围3-59岁)。87例(79.0%)患者有输血史,输血总量中位值6个单位(范围0-132单位),患者平均Hb为87.7 ± 15.6 g/L,肝肿大35例(31.8%),脾肿大34例(30.9%),行脾脏切除术为49例(44.5%)。SF中位值为1105 ng/ml(范围 36-19704 ng/ml),59 例(53.6%)患者存在铁过载(SF>1000 ng/ml),其中轻中度铁过载(1000 ng/ml20 ms)为104例(占94.5%)。HbH病患者的心脏T2*值与β-地中海贫血及HbE/β-地中海贫血的心脏T2*值比较,未见统计学差异(P=0.083)。***相关分析显示,患者SF水平与年龄、ALT、AST呈正相关(R=0.413,P<0.001;R=0.715,P<0.001;R=0.538,P<0.001),肝脏铁含量与年龄、ALT、AST 呈正相关(R=0.410,P<0.001;R=0.608,P<0.001;R=0.531,P<0.001),SF 水平与肝脏铁含量呈正相关(R=0.808,P<0.001)。多重线性回归分析显示,患者SF水平与年龄(β=0.523,P<0.001)、输血总量(β=0.281,P=0.001)、疾病类型(β=0.298,P=0.001)、脾切(β=0.347,P<0.001)呈正相关。LIC水平与年龄(β=0.483,P<0.001)、输血总量(β=0.289,P=0.002)、疾病类型(β=0.388,P<0.001)呈正相关。结论1.非输血依赖型地中海贫血患者肝脏铁过载严重,但心脏铁沉积不明显。其中β-地中海贫血及HbE/β-地中海贫血的肝脏铁过载较HbH病严重。2.非输血依赖型地中海贫血患者的血清铁蛋白水平可能低估了患者铁过载的风险,血清铁蛋白并不能正确的反应肝脏铁过载的状态,因此,我们建议用肝脏铁含量直接评估非输血依赖性地中海贫血患者铁过载程度。3.年龄、疾病类型、输血总量是影响非输血依赖型地中海贫血患者血清铁蛋白和肝脏铁含量的共同因素,其中年龄为主要因素。4.非输血依赖型地中海贫血患者肝脏铁过载可能会导致肝损伤、肝功能异常。第二部分 非输血依赖型地中海贫血患者血清肝纤维化指标与铁过载关系的对照研究目的 研究非输血依赖型地中海贫血(non-transfusion-dependent thalassemia,NTDT)患者血清肝纤维化标志物表达情况,初步探讨血清肝纤维化标志物与铁过载之间的关系。方法收集105例NTDT患者及139例重型β地中海贫血(β-thalassemia major,TM)患者的血清标本,检测其血清Ⅳ型胶原(collagen type Ⅳ,C Ⅳ)、Ⅲ型前胶原氨基端肽(precollagen type Ⅲ,PIIINP)、透明质酸(hyaluronic acid,HA)、AST、ALT以及血清铁蛋白(serum ferritin,SF)水平,同时选取120例健康人作为正常对照组。所有受试者均排除乙型肝炎及丙型肝炎病史。血清肝纤维化水平采用时间分辨荧光免疫分析法测定,血清ALT及AST含量采用生化法检测。此外,电化学发光法检测血清铁蛋白水平,磁共振R2技术测定肝脏铁含量(liver iron concentration,LIC)。结果血清C Ⅳ及HA水平在NTDT组及TM组显著高于正常对照组(P<0.05),其中89.5%的NTDT患者及所有TM患者血清C Ⅳ水平高于正常对照组(P<0.05),66.7%的NTDT患者及98.6%TM患者血清HA水平高于正常对照组(P<0.05)。血清PIIINP表达水平在TM组中明显高于正常对照组P<0.05),但在NTDT组中与对照组则无统计学差异(P>0.05),其中72.4%的NTDT患者及91.4%TM患者血清PIIINP水平高于正常对照组。此外,血清CⅣ、HA及PIIINP表达量在TM组中明显高于NTDT组(P<0.05)。相关分析显示,血清铁蛋白水平与血清C Ⅳ(R=0.19

关键词： 非缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征   β地中海贫血   γ珠蛋白基因   基因突变   临床特征  

摘要： 目的:探讨非缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征(nondeletional hereditary persistence of fetal hemoglobin,nd-HPFH)复合 β 地中海贫血的基因突变和临床特征。方法:选择2013年6月至2014年7月在广西医科大学第一附属医院就诊的病例进行血常规检查;应用高效液相色谱法(HPLC)测定Hb F、HbA2水平;应用DNA测序方法分析Y珠蛋白基因突变;应用反向斑点杂交(RDB)和跨越断裂点PCR(gap-PCR)分析地中海贫血基因突变;应用SPSS 16.0统计软件对数据进行统计分析。选择30例正常人做Y珠蛋白基因的DNA测序对照,选择40例β地中海贫血杂合子做对照组。结果:1.在122例Hb F升高的病例中检出7例Aγ-225～-222缺失,儿童5例,成人2例。其中3例复合Gy-158C→T突变,2例复合β地中海贫血。检出26例Gγ-158C→T突变,儿童15例,成人11例。其中4例复合Aγ-158 C→T突变,12例复合β地中海贫血。2.7例Aγ-225～-222缺失杂合子(其中2例复合β地中海贫血杂合子)均无临床症状。26例Gγ-158 C→T突变杂合子无临床症状或轻至中度贫血。12例Gγ-158 C→T突变杂合子复合β地中海贫血杂合子临床表现各异,其中9例无临床症状或轻度贫血,3例中度贫血。3.血常规结果:7例Aγ-225～-222缺失杂合子Hb 96.7～142.3 g/L,MCV 54.61～77.65 fl,MCH 16.10～25.26 pg。其中 3 例复合 Gy-158 C→T 突变杂合子 Hb 104.3～142.3 g/L,MCV 59.41～77.65 fl,MCH 17.79～25.26 pg;2 例复合β地中海贫血杂合子 Hb 119.3～142.3 g/L,MCV 64.19～76.49 fl,MCH 19.40～24.79 pg。26 例 Gy-158 C→T 突变杂合子 Hb 84.3～140.3 g/L,MCV 57.38～115.90 fl,MCH 16.91～39.11 pg。其中 4 例复合 Ay-158 C→T 突变杂合子 Hb 97.0～140.3 g/L,MCV 64.10～100.90 fl,MCH 20.40～32.69 pg;12 例复合 β地中海贫血杂合子 Hb 84.3～125.3 g/L,MCV 57.38～71.87 fl,MCH 16.91～22.72 pg。10例β地中海贫血(-28 A→G突变)杂合子Hb 95.5～143.6 g/L,MCV 67.35～76.48 fl,MCH 21.09～23.81pg。10例β地中海贫血(CD17A→T突变)杂合子Hb84.9～119.6g/L,MCV 56.90～70.21fl,MCH 17.38～21.76pg。10例β地中海贫血(CD41/42(-TTCT)突变)杂合子Hb93.0～115.3g/L,MCV 57.90～66.22 fl,MCH 17.56～20.70 pg。10 例 β 地中海贫血(IVS-Ⅱ-654 C→T 突变)杂合子 Hb 81.0～131.9 g/L,MCV 55.32～69.96 fl,MCH 16.56～21.57 pg。4.血红蛋白分析结果:7例Aγ-225～-222缺失杂合子Hb F4.0%～11.2%。其中3例Aγ-225～-222缺失复合Gγ-158 C→T突变杂合子Hb F4.0%～8.1%,2例复合β地中海贫血杂合子HbF 8.1%～11.2%。5例Aγ-225～-222缺失杂合子的Hb A2均正常,2例Ay-225～-222缺失复合β地中海贫血杂合子的Hb A2增高(5.6%～6.4%)。26例Gy-158 C→T突变杂合子Hb F 4.3%～14.0%。其中4例复合Aγ-158 C→T突变杂合子Hb F 5.7%～9.8%,12例复合β地中海贫血杂合子Hb F 5.7%～14.0%。15例Gγ 158c→T突变杂合子的HbA2均正常,11例Gγ-158 C→TT突变杂合子复合β地中海贫血杂合子的HbA2增高(4.5%～5.7%)。10例β地中海贫血(-28A→G突变)杂合子HbF0.9%～3.1%。10例β地中海贫血(CD17A→T突变)杂合子HbF0.3%～3.1%。10例β地中海贫血(CD41/42(-TTCT)突变)杂合子HbF0.4%～3.4%。10例β地中海贫血(VS-Ⅱ-654C→T 突变)杂合子 HbF0.6%～3.3%。5.基因分析结果:检出7例Aγ-225～-222缺失杂合子,其中3例复合Gγ-158 C→T突变杂合子,1例复合β地中海贫血(-28 A→G突变)杂合子,1例复合β地中海贫血(C

关键词： Thalassemia   Ferritin   Echocardiography   Ejection fraction   diastolic dysfunction  

摘要： Background Prevention of myocardial siderosis is a key step to reduce rate of mortality in thalassemic patients. Our objective was to study association between echocardiography parameters and serum ferritin level in patients with major thalassemia. Materials and Methods Sixty-six patients with major thalassemia were studied in Amir Kabir hospital, Arak, Iran. Serum ferritin levels were measured during 3 months in patients with no symptoms of infection. It was measured by enzyme-linked immunosorbent assay (ELISA). Ejection Fraction (EF), Fractional Shortening (FS) and Early/Late ratio (E/A) were studied by echocardiography. Results Fifty two percent were female and 48% were male. Mean age was 16 +/- 9 years and the age range was3-26years. Mean serum ferritin level was1912 +/- 1748 ng/dl and its range was from 303 to 8333 ng/dl. There were significant correlations between serum ferritin level and EF(r=0.3 and P=0.05) and also between serum ferritin level and FS. Conclusion Due to significant association between serum ferritin level and echo parameters, it is beneficial that all patients with major thalassemia undergo echocardiography to gain better understating about cardiac function.

关键词： BETA-Thalassemia   PATIENTS   BONE density -- Measurement   DISEASE complications   OSTEOPOROSIS -- Risk factors   SERUM -- Analysis  

摘要： Chronic hemoglobinopathies like thalassemia are associated with many osteopathies like osteoporosis. Methods. This observational study was carried out to compare the bone mineral density (BMD) in transfusion dependent thalassemics with that of healthy controls. Thirty-two thalassemia patients, aged 2-18 years, and 32 age and sex matched controls were studied. The bone mineral concentration (BMC) and BMD were assessed at lumbar spine, distal radius, and neck of femur. Biochemical parameters like serum calcium and vitamin D levels were also assessed. Results. The BMC of neck of femur was significantly low in cases in comparison to controls. We also observed significantly lower BMD at the lumbar spine in cases in comparison to controls. A significantly positive correlation was observed between serum calcium levels and BMD at neck of femur. Conclusion. Hence, low serum calcium may be used as a predictor of low BMD especially in populations where incidence of hypovitaminosis D is very high. Copyright © 2015 Mahesh Chand Meena et al.

关键词： 地中海贫血   产前筛查   效果评价   珠蛋白基因   基因分布   防控现状  

摘要： 1、研究背景1.1地贫是广东的多发病和常见病地中海贫血(简称“地贫”)是全球分布最广、累及人群最多的一种单基因病,而中国属于地贫高发国家之一。我国长江以南各省发病率高、影响大,其中广东、广西的发病率最高。广东全省各地均有较多地贫基因携带者,其中以梅州、韶关、清远、肇庆、云浮等地市更为高发,粤东地区相对低发。既往一些抽样调查显示,全省人群地贫基因携带率约11%,一些高发地区5人中就有1人携带地贫基因。我国成人中常见的地贫分为α和β两种类型,常见地贫基因型有23种,其中α地贫基因型6种,β地贫基因型17种。1.2地贫是广东严重的公共卫生问题高发地区中重型地贫是危害严重的公共卫生问题。重型α地贫多数在围产期因重度胎儿水肿死亡,少数出生后数小时便死亡,会增加产科并发症风险。重型β地贫则在胎儿期和出生后3个月内无任何症状,出生后3-6个月会出现进行性加重的贫血症状,需要终生输血治疗或造血干细胞移植治疗,不治疗者多在5岁以内死亡。由于我国目前治疗资源和医疗保障水平有限,很多重型患儿不能接受到及时正规的治疗,患儿平均存活年龄只有约10岁。同时,由于1例重型β地贫的规范治疗每年需要花费约10万元,随着年龄的增长而增加,这给患儿家庭和社会造成极大的经济和心理负担。根据遗传规律测算,广东省每年出生8000余例重型α地贫和1000余例重型β地贫,每年由此造成的直接疾病治疗负担超过10个亿。中间型α和β地贫患儿的临床表现个体差异巨大,部分贫血症状很轻,部分则需要定期输血。1.3地贫可防可控,但作为公共卫生层面的地贫防控还不足由于地贫是常染色体隐形遗传病,多数携带地贫基因的夫妇虽然自身没有任何临床或自觉症状,但同型地贫夫妇可以通过遗传对子代造成巨大健康影响。根据遗传规律,携带同型地贫基因的夫妇,每次妊娠子代均有1/4的几率会发生重型地贫,有1/2的几率为地贫基因携带者,有1/4的几率不携带地贫基因。国内外的经验均表明,重型地贫患儿重点是防控其出生,防控措施重要是通过婚前、孕前或产前夫妇地贫筛查、基因检测和产前诊断等联合措施,发现重型地贫患儿并及时人工终止妊娠。因此,广东省政府准备自2012年开始由省财政拨付专项资金开展全省地贫产前防控项目。广东省地贫防控工作虽然已有近30年的历史,但是既往的地贫防控并未上升为公共卫生层面,只有少数医疗保健机构开展地贫产前筛查工作。全省各地市地贫基因流行状况、各级各类医疗卫生机构开展地贫防控服务的能力和服务提供状况、人们对地贫的知晓情况和防控服务的依从性等重要的基础数据缺乏全面系统的了解,既往广东相关的地贫流行病学资料范围较局限,无法满足科学决策需要。因此,政府和相关专家如何科学制定各地适宜的地贫公共卫生防控策略和方案、如何确定工作重点、如何预算经费投入等,均缺乏必要的数据支持。2、研究目的和意义2.1目的了解广东省各地市育龄人群地贫患病和基因型分布以及地贫产前防控状况。2.2意义为实施全省地贫防控公共卫生项目提供必要的科学依据。3、研究内容3.1广东地贫基因携带和患病现状：通过基因检测分析全省21个地市户籍育龄人群地贫基因携带率、患病率和地贫基因型分布。3.2评价常用地贫筛查指标和技术方案：评价广东常用地贫筛查指标以及联合筛查方案开展人群地贫筛查的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值、ROC曲线以及成本效益。3.3广东省地贫防控服务现状：通过问卷调查,了解不同级别服务机构提供地贫防控服务的能力和存在主要问题；了解服务对象对地贫防控服务的认识和参与现状及相关影响因素。4、研究方法和过程4.1研究对象和地点4.1.1抽样方法。采用分层随机整群抽样的方法。在广东省21个地市中每个地市随机抽取1个县或区,每县或区选取年分娩量大于1000例的助产服务机构3-5间,每县(区)共调查750个住院分娩家庭。4.1.2研究对象4.***.2.1地贫现状和筛查指标评价：被抽助产服务机构2012年6-12月住院分娩的孕妇及其丈夫和胎儿。根据11%的地贫携带率,利用公式计算每个抽样点所需样本量,每个抽样县或区共750例孕妇及其丈夫和所生胎儿。每个机构的样本量根据其年分娩量的构成进行分配。纳入条件：(1)夫妇双方之一为广东户籍；(2)在被抽机构住院分娩。排除条件：拒绝接受调查者。4.***.2.2地贫防控服务能力调查：被抽机构的相关管理者和医务人员,每县或区共调查80人。4.***.2.3服务对象调查：被抽机构接受婚检服务的准夫妇或者产科门诊就诊或住院分娩的夫妇,每抽样县或区200对。4.2实验室检测4.2.1取样。住院分娩期间,知情同意后,分别先后采集孕妇、丈夫外周静脉血和脐带静脉血各2-3m1,EDTA抗凝,4℃冰箱保存。然后3日内运送至广东省妇幼保健院遗传与代谢病实验室进行血红蛋白电泳分析和地贫基因检测。4.2.2 MCV、MCH检测。由所在助产服

关键词： 地中海贫血   应用价值   诊断标准  

摘要： 目的观察分析血液检验在地中海贫血和缺铁性贫血中的临床诊断价值。方法选取我院2012年1月至2014年11月收治的60例受检者为研究对象,分为正常组(20例)、地中海贫血组(20例)及缺铁性贫血组(20例),分别对三组受检者进行血液检验。结果地中海贫血组患者血液检验中的RDW、MCV、MCH均显著低于缺铁性贫血组,(P<0.05)差异具有统计学意义;地中海贫血组和缺铁性贫血组的RBC均显著低于正常组,(P<0.05)差异具有统计学意义。结论 RDW、MCV、MCH及RBC等血液指标可作为贫血诊断标准,可协助诊断不同类型贫血,具有重要的临床应用价值。