关键词： 地中海贫血   G6PD缺乏症   G6PD活性  

摘要： 目的：分析地贫合并G6PD缺乏症的G6PD活性范围，从而提高国家免费孕前优生健康检查人群的诊断率。方法：α-THAL基因、β-THAL基因采用（RCR＋膜杂交法）检测，采用电泳法发现的各种地贫用家系进行验证；G6PD缺乏症采用G6PD/6PGD酶直接比值法联合家系进行确诊。结果：轻型α、β与重型β地贫以及HBH病患者的G6PD活性分别约为正常人的1.5倍、2倍、〉3倍、2~3倍；约有61.4%的地贫合并G6PD缺乏症女性杂合子的G6PD活性范围正常。结论：地贫合并G6PD缺乏症的女性杂合子其G6PD活性漏诊率为61.4%，G6PD活性增高的程度不同可辅助诊断不同类型地贫。

关键词： 外出务工妇女   出生缺陷   一级预防   孕前保健   地中海贫血  

摘要： 目的：调查外出务工育龄妇女对出生缺陷预防和孕前优生健康检查的知晓和服务获得状况,为建立适宜高效的一级预防干预模式提供技术支持和依据.方法：对2013年3～8月在广东部分地区计划生育技术服务机构接受孕前优生健康检查服务的育龄妇女进行出生缺陷预防知识和孕前优生健康检查服务相关问卷调查.结果：调查对象外出务工组378名,户籍地常住组401名.779名对象年龄25.19±3.34岁.两组对象年龄、受教育程度和职业构成均无统计学差异（P均＞0.05）.调查对象对于出生缺陷的原因和预防措施及孕前优生服务项目等了解不全面.户籍地常住组对象对于如何获取这些免费服务的认知程度以及对孕前优生健康检查中地中海贫血筛查的意义知晓度明显高于外出务工组（P均＜0.05）.户籍地常住组对象出生缺陷预防知识得分高于外出务工组,且得分与对象受教育程度明显相关.结论：加强流动人口流入地出生缺陷相关知识科普宣传和孕前保健服务的提供,有利于提高目标人群出生缺陷一级预防效果.

关键词： 成人轻型β-地中海贫血   可溶性转铁蛋白受体   红细胞参数  

摘要： 目的观察成人轻型β-地中海贫血筛查中可溶性转铁蛋白受体(Soluble transferrin receptor,s Tf R)联合红细胞参数检查的灵敏性与特异性。方法选取成人轻型β-地中海贫血患者、成人缺铁性贫血(IDA)患者及健康体检者各30例分别为观察组、IDA组、对照组,比较三组患者可溶性转铁蛋白受体、红细胞参数检查结果差异及各指标的敏感性和特异性。结果观察组与IDA组s Tf R均高于对照组,Hb、MCV、MCH、RDW均低于对照组,观察组s Tf R、RBC、Hb均高于IDA组,MCH低于IDA组,差异均有统计学意义(P<0.05),β-地中海贫血与IDA鉴别诊断中s Tf R、GKI、SLI、EFI、RI指数敏感性较高,EFI、GKI、RDWI指数及s Tf R的特异性较高。结论采用可溶性转铁蛋白受体联合红细胞参数筛查成人轻型β-地中海贫血并与缺铁性贫血进行鉴别诊断敏感性与特异性显著,可作为地中海贫血高发区的一种简单、方便、快捷的初筛手段,具有重要的实用价值。

关键词： 红细胞平均体积   平均红细胞血红蛋白含量   血红蛋白电泳   地中海贫血   干预  

摘要： 目的:探讨常用的地中海贫血筛查方法红细胞平均体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、血红蛋白(Hb)电泳检测在地中海贫血诊断中的应用。方法:对5 000例儿童进行血细胞分析,红细胞平均体积(MCV)下降(MCV<80 fl)且平均红细胞血红蛋白含量(MCH)<27 pg实施血红蛋白电泳检测,Hb电泳异常者再进行基因诊断。结果:5 000例受检者中,MCV、MCH下降609例(占12.18%),血红蛋白电泳检测异常者460例(占9.2%),基因确诊285例,其中α-地贫168例,β-地贫114例,α-地贫复合β-地贫3例。结论:MCV、MCH、Hb电泳检测地中海贫血操作简便,灵敏度和特异度高,且价格低廉,易被大众接受,适合在基层医院推广。

关键词： α-地中海贫血   新生儿筛查   Hb   Bart's水平  

摘要： 目的探讨α-地中海贫血新生儿筛查的必要性,了解阳江地区人群中α-地中海贫血发生率。方法对2012年1月至2013年12月在本院分娩的新生儿留取脐血标本进行血红蛋白电泳分析,通过Hb Bart's定量检测的水平来初步筛查出静止型、轻型、中间型和重型α-地中海贫血。结果通过对7839例新生儿脐血标本的Hb Bart's定量结果汇总,共检查出815例阳性标本,总检测率为10.40%。其中静止型316例,阳性率4.03%;轻型488例,阳性率5.20%;中间型10例,阳性率0.13%;重型1例,阳性率0.01%。另筛查出异常血红蛋白病28例,阳性率0.35%。结论在地中海贫血高发区,通过常规开展新生儿血红蛋白电泳分析能早期有效检出α-地中海贫血患儿,Hb Bart's定量检测对本地区开展α-地中海贫血的早期筛查诊断有重要意义。

关键词： 地中海贫血   基因   羊水   产前诊断  

摘要： 目的分析探讨桂林地区夫妇双方为同型地中海贫血基因携带的高危孕妇羊水产前诊断胎儿基因型构成情况,避免重型地贫患儿的出生,降低出生缺陷。方法对孕16-22w夫妇为同型地中海基因携带且有可能生育中、重型地中海贫血患儿的高危孕妇进行羊膜腔穿刺术,获取胎儿羊水细胞,应用基因诊断技术对胎儿羊水细胞进行地中海贫血基因诊断。结果 145例地中海贫血高危孕妇羊水产前诊断检出胎儿为α-地中海贫血70例,β-地中海贫血47例,α-与β-地中海贫血13例。其中重型地中海贫血24例,中间型地中海贫血13例,轻型地中海贫血73例,静止型地中海贫血:7例。结论通过对夫妇双方为同型地中海贫血且有可能生育中、重型地中海贫血儿的高危孕妇进行羊水产前诊断,能有效预防中、重型地中海贫血儿的出生,降低出生缺陷,提高人口素质。

关键词： growth   height and weight   inherited blood disorder   thalassemia  

摘要： Background: Present observational study, to surveying the growth of children with thalassemia from Solapur District, Maharashtra State, India. Aims: The purpose of this article is to determine the growth of thalassemia in children by analyzing age and gender. One hundred twenty five thalassemic children's with age 6 months to 18 Years, coming for to get blood transfusion from different parts of Solapur district during June 1st, 2009 to May 1st, 2013. The questionnaires included general information, medical and dental history. Results: This clinical research studied 125 patients, 73 males and 52 females. The growth of thalassemic children was observed and compared with Indian Standard Height Chart. Normal growth was: male (13.61%), female (19.23%) avarage (16.00%);growth retardation was: male (86.30%), female (80%) averages (84.00%) were observed. Conclusions: Thalassemia major is a serious medical problem. Growth retardation is commonly seen in poly-transfused beta thalassemia patients.

关键词： β-thalassemia trait   Blood donor   hemoglobinopathies   high performance liquid chromatography  

摘要： Introduction: Hemoglobinopathies are common genetic disorders of hemoglobin, which can be prevented by population screening and offering genetic counseling. The cumulative gene frequency of hemoglobinopathies in India is 4.2%. The carrier state for β-thalassemia in India varies from 1% to 17% with an average of 3.2%. The present study was undertaken to find out the burden of hemoglobinopathies and spectrum of this disorders among the blood donors. Materials and Methods: The study includes 975 students between 18 and 25 years who donated blood, were screened for β-thalassemia trait and related hemoglobinopathies by high-performance liquid chromatography (HPLC) using Bio-Rad variant. Samples were also run on a hemato analyzer for red cell indices and peripheral smear for red cell morphology. Results: A total of 41 donors showed abnormal hemoglobin fractions in HPLC. Out of these, 32 (3.3%) were diagnosed with β-thalassemia trait, 8 (0.8%) with Hb-D Punjab and 1 (0.1%) with Hb-S trait. The frequency of β-thalassemia trait in the student from different geographical regions varied from 0.8% to 4.44%, being the highest in those from Punjab and frequency of β-thalassemia trait in different caste groups varied from 0 to 4.74%, being the highest in the student from Jatt Sikh community. Conclusions: A universal approach of screening for β-thalassemia trait should be included as a part of standard blood testing among the college students, premarital and of the extended family of thalassemics. Population group with high gene frequencies requires screening programs as well as increased awareness and education program to control the birth of thalassemia major. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

关键词： 新生儿疾病筛查   毛细管电泳   地中海贫血  

摘要： 目的在南宁地区新生儿中进行地中海贫血(地贫)筛查,为临床诊断和早期治疗提供依据。方法应用毛细管电泳法对19 419例新生儿干血斑进行血红蛋白分析,对筛查阳性新生儿召回进行地贫基因分析。结果 19 419例样本中,检出α地贫表型2 085例,β地贫表型1 428例,包括α合并β地贫77例,异常血红蛋白121例。1 085例进行基因分析,α地贫确诊符合率为94.16%(645/685)显著高于β地贫的41.10%(164/399)(χ2=430.067,P<0.01),基因型以αα/--SEA、CD41-42(-TCTT)最常见。α地贫确诊率男与女(χ2=0.029,P>0.05)、壮族与汉族间(χ2=0.028,P>0.05)差异无统计学意义,β地贫确诊率女性高于男性(χ2=17.207,P<0.01)、壮族显著高于汉族(χ2=9.539,P<0.01)。结论南宁地区新生儿地贫的基因突变类型、携带率及表型与人群有关,在本地区开展新生儿地贫筛查很有必要。

关键词： β-地中海贫血   基因诊断   临床应用  

摘要： β-地中海贫血是β-珠蛋白基因突变导致β-珠蛋白链合成减少或缺乏所引起的一种遗传性溶血性贫血,本病发病范围广,各地区有不同的发病率。β-珠蛋白基因最常见的突变类型是点突变,中国南方地区已发现β-地中海贫血基因突变有46种。随着分子生物学研究技术的不断发展,β-地中海贫血的基因诊断方法也不断改进和完善。本文从β-地中海贫血的基因诊断角度出发,对目前仍在使用及新近出现的β-地中海贫血点突变检测技术及其在临床上的应用进行综述。