关键词： β地中海贫血   γ珠蛋白基因   基因突变   临床特征  

摘要： 目的:探讨Aγ-225^-222缺失导致的非缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征(nondeletional hereditary persistence of fetal hemoglobin,nd-HPFH)复合β地中海贫血的基因突变和临床特征。方法:选择2013年6月至2014年7月在广西医科大学第一附属医院就诊的病例进行血常规检查;应用高效液相色谱法(HPLC)测定血红蛋白Hb F和Hb A2水平;应用DNA测序方法分析γ珠蛋白基因突变;应用反向斑点杂交(RDB)和gap-PCR方法检测地中海贫血基因突变;应用SPSS 16.0统计软件对数据进行统计分析。结果:在122例Hb F增高的病例中,检测出7例Aγ-225^-222AGCA缺失杂合子,其中3例复合Gγ-158C→T突变杂合子,1例同时复合β地中海贫血-28A→G突变杂合子以及Gγ-158C→T突变杂合子,1例复合β地中海贫血CD17A→T突变杂合子。血常规检查显示7例Hb为96.7~142.3g/L,MCV为54.61~77.65fl,MCH为16.10~25.26pg。Hb分析显示7例Hb F为4.0%~11.2%,其中复合Gγ-158C→T突变杂合子Hb F为4.0%~8.1%,复合β地中海贫血杂合子Hb F为8.1%~11.2%。5例Hb A2正常,2例复合β地中海贫血杂合子Hb A2增高(5.6%~6.4%)。Aγ-225^-222缺失复合β地中海贫血杂合子与β地中海贫血杂合子相比,Hb F、Hb水平明显升高(P<0.05)。结论:Aγ-225^-222缺失可导致Hb F水平升高,其杂合子均无临床症状,Hb正常或降低,MCV、MCH降低。Aγ-225^-222缺失复合β地中海贫血杂合子的Hb F、Hb水平明显高于β地中海贫血杂合子。

关键词： 出生缺陷   发生率   先天性心脏病   地中海贫血   干预  

摘要： 目的：探讨东源县0～3岁儿童出生缺陷的现状，分析导致出生缺陷的危险因素，为制定相关干预措施，开展孕前优生健康检查提供科学依据。方法：选择东源县2010年1月至2012年12月有出生人口的家庭为研究对象。资料采集采用监测医院，计划生育全员系统，农村卫计基层站所综合采集。对目标人群采用地毯式入户排查，重点对象专家组会诊，问卷、咨询、体检、服务指导相结合模式进行。结果：共排查0～3岁儿童30603例，男16272人，女14331人，筛查出生缺陷儿童361例，出生缺陷发生率117．95／万。排在前5位的依次为：先天性心脏病、唇腭裂、多指（趾）、地中海贫血（不含水肿胎）、尿道裂。结论：出生缺陷发生率农村高于城市，大龄生育出生缺陷发生率呈上升趋势，本地区先天性心脏病、地中海贫血患儿依然居高不下，地中海贫血防控形势严峻，开展孕前优生健康检查意义重大，优生意识要进一步加强，出生缺陷干预工作要纳入当地卫生计生工作总体规划。

关键词： β-地中海贫血   基因检测   高效液相色谱技术  

摘要： 目的探讨应用高效液相色谱技术(HPLC)快速诊断小儿β地中海贫血(β地贫)的实际应用价值。方法应用HPLC技术,对150例临床疑似珠蛋白生成障碍性贫血患儿进行血红蛋白分析,检测其血红蛋白A2(Hb A2)与血红蛋白F(Hb F)的含量。同时对上述患儿采用缺口聚合酶链反应技术(GAP-PCR)检测α地中海贫血(α地贫)缺失型突变,反向点杂交法(RDB)检测α地贫基因点突变与17种β珠蛋白基因突变。结果 1.以Hb A2>4.0%或Hb F>10.0%作为HPLC方法诊断β地贫的诊断标准,共检测出90例β地贫。与基因分析方法比较,应用HPLC方法检测小儿β地贫的敏感性为98.9%,特异性为100.0%,准确性为99.3%,阳性预测值为100.0%,阴性预测值为98.3%。2.β地贫纯合子或双重杂合子与β地贫杂合子的Hb F含量有显著性差异。结论应用HPLC方法检测小儿β地贫敏感性高,特异性强,与基因分析方法有很高的符合率,且其操作简便,快速,适用于小儿β地贫的诊断分型。

关键词： 人巨细胞病毒感染   相关性分析   地中海贫血   妊娠   疱疹病毒   宫内感染   HCMV   易感染性  

摘要： 人巨细胞病毒（human ***）在人群中感染非常普遍，属于B疱疹病毒亚科，是导致宫内感染最常见的病毒之一，最近几年来HCMV的感染有上升趋势．并且年龄越小，容易感染性越高，

关键词： 地中海贫血   误诊   原因分析  

摘要： 文章对11例地中海贫血误诊病例进行分析，探讨其误诊原因。

关键词： α地中海贫血   地贫基因检测   同型α地贫夫妇  

摘要： 目的研究惠州市同型α地贫夫妇的胎儿地贫发生率、基因突变类型和分布特点,为制订本地区地贫的防治工作计划提供科学依据。方法 154对夫妇均为轻型α地中海贫血基因携带者,在孕早期取胎儿绒毛组织,孕中期取脐血或羊水,孕晚期取脐血;对羊水细胞和绒毛组织进行原位培养,脐血进行血液学和血红蛋白分析,分别采用培养前后的组织或脐血进行α地中海贫血基因检测。结果在154例胎儿中,检出重型α地中海贫血胎儿18例,检出率为11.69%;检出α地贫携带者75例,检出率为48.70%;检出缺失型HbH病9例,检出率为5.84%;检出正常胎儿50例,检出率为32.47%;检出纯合子和双重杂合子各1例。结论本研究描述了惠州市同型α地贫夫妇的胎儿α地贫的发生率,基因突变类型和分布特点,为制订本地区地贫的防治工作计划提供科学依据。

关键词： 异地务工人员   地中海贫血   卢森堡   基金会   管道保护   互联网呼叫中心   民政部门  

摘要： 图解总理上任来考察过的企业2014年1月13日。李克强总理于1月7日结束在广东的开年考察后,回京召开2015年的首次国务院常务会议,简政放权依然是'当头炮'。全国首家志愿者互联网呼叫中心在南京成立2014年12月19日,全国首家志愿者互联网呼叫中心'千寻救助志愿者互联网呼叫中心'在南京民政部门扶持下成立。'千寻救助志愿者互联网呼叫中心'是互联网上的志愿者组织,为公益事业提供互联网志愿者服务。包括为公益机构提供互联网公益品牌设计、网上众筹、线下劝捐、志愿者管理等服务;

关键词： δβ地中海贫血   基因诊断   产前诊断  

摘要： 目的对5个δβ地中海贫血家系进行分析及产前诊断。方法采集家系成员外周血进行血细胞分析,应用毛细管电泳技术对血红蛋白进行分析,采用裂隙聚合酶链反应(Gap-PCR)以及PCR结合反向点杂交(PCR-RDB)方法对来自外周血及羊水、绒毛的αβ珠蛋白进行基因突变鉴定。结果检测到中国型~Gγ^+(~Aγδβ)~0地中海贫血携带者5例,中国型~Gγ^+(~Aγδβ)~0地贫复合β地贫导致的重型地中海贫血1例,3个胎儿为中国型~Gγ^+(~Aγδβ)~0地贫复合β地贫。结论对高风险家庭进行产前诊断避免重型地贫患儿的出生,对于优生优育具有重要意义。

关键词： 傣族   地中海贫血   G6PD缺乏症   调查  

摘要： 目的探讨边界傣族7岁以下儿童地中海贫血及G6PD缺乏症的现状。方法采用日本特康血细胞分析仪对调查对象的血细胞进行分析,并用PH8.6缓冲液醋酸纤维薄膜做电泳分析;G6PD缺乏症的检测,采用改良葡萄糖G6PD手工操作法检测。结果经检测,G6PD缺乏症、β-地贫及α-地贫检出率分别为8.3%、6.5%及8.7%。结论在边界傣族7岁以下儿童中,G6PD缺乏症及地贫具有高发特征,对于预防和控制这两种疾病提供了有价值的基础数据资料。

关键词： 佛山市   地中海   儿童   慈善   关爱   救助   贫血   电视台  

摘要： 2014年11月30日上午,佛山市慈善会携手佛山电视台小强热线栏目组、佛山市地贫协会在禅城石湾公园举行＂关爱地贫感恩童行＂系列活动,为地贫儿童筹集善款。佛山市慈善会现场宣布成立儿童地中海贫血病救助专项。