关键词： α-地中海贫血   基因检测   筛查   产前诊断  

摘要： α-地中海贫血是一组发病率较高的常染色体隐性遗传病,是广西围产儿及新生儿死亡、出生缺陷及孕产妇并发症(产后出血、妊高征等)的主要原因之一,严重影响了高发区出生人口素质。通过人群筛查,对高危地贫儿的早期产前诊断可阻止α-重型地贫患儿的出生。近年来国内研发和应用了各种新技术,α-地贫的筛查及基因诊断方法特异性更高,我国在α-地贫的防治工作上取得显著的成效,本文主要介绍α-地中海贫血的分子基础以及总结α-地中海贫血的在筛查方法方面及产前诊断的研究进展。

关键词： 地中海贫血   诱导多能干细胞   无外源基因整合   造血分化  

摘要： 目的:建立无外源基因整合(integration-free)的地中海贫血患者特异诱导多能干细胞(induced pluripotent stem cells,i PSC),并研究其向造血前体细胞分化的可能性。方法:用核转染的方法将表达Oct4、Sox2、Klf4、c-Myc和Lin28转录因子的质粒p EB-C5以及表达SV40大T抗原的质粒p EB-Tg导入引产巴氏水肿胎皮肤成纤维细胞中,将其重编程为i PSC后检测其向3个胚层细胞分化的特性。将i PSC细胞与小鼠OP9细胞共培养向造血前体细胞诱导分化,检测造血前体细胞特异性抗原。结果:成功建立了巴氏水肿胎皮肤成纤维细胞来源的α地中海贫血患者特异i PSC系,其具有向3个胚层分化的能力,与OP9细胞共培养9 d后可检测到造血前体细胞标记CD34的阳性率为18.7%,CD34和CD45双阳性为12.2%。结论:巴氏水肿胎皮肤成纤维细胞可成功诱导成"integration-free"i PSC,该细胞系具有向3个胚层分化的能力,与OP9共培养可向造血前体细胞分化。

关键词： 地中海贫血   妊娠   血红蛋白   铁蛋白  

摘要： 目的了解轻型地中海贫血孕妇的缺铁情况、补铁时机及效果,制定科学的补铁方法。方法通过检测60例轻型地贫孕妇(A组)妊娠各期血红蛋白(HGB)及血清铁蛋白(SF)含量,对早期铁缺乏(SF<30μg/L)者及时给予补充铁剂,观察其HBG值及妊娠结局,并与60例正常孕妇(B组)进行对比分析。结果 1B组不同孕周的HGB值均比A组高(P<0.05);两组的HGB在孕晚期均有所下降,下降的幅度差异无统计学意义(P>0.05)。2两组孕妇需补铁的比例都随着孕周增大而增加;妊娠末期地贫组孕妇比正常组孕妇更容易缺铁(P<0.01)。3两组孕妇的剖宫产率、产后出血率、新生儿体质量及1min Apgar评分差异均无统计学意义(P>0.05)。结论在妊娠末期轻型地贫孕妇较正常孕妇更容易缺铁;及时给轻型地贫孕妇补铁可以获得和正常孕妇一样良好的治疗效果和妊娠结局。

关键词： α-地中海贫血   携带者   新生儿脐血Hb   Bart'水平筛查  

摘要： 入选2014年1~6月本院出生的新生儿3096例为研究对象,采集新生儿脐血标本,采取高效液相色谱法进行血红蛋白分析和分子技术分别进行Hb Bart＇s定量和α-地中海贫血基因分析。结果在3096份新生儿脐血标本中,检出Hb-Bart＇s阳性样品276份,阳性率为8.91%;检出异常Hb 8例,异常Hb病发病率为0.26%。在阳性样品276份中检出270份有不同程度的α-珠蛋白基因缺失,因此Hb-Bart＇s定量检测发对α-地中海贫血诊断准确率为97.8%,假阳性率为2.2%。对剩余的2820份样本进行基因检验,其中共检出78份阳性样本,因此α-地中海贫血基因携带率为11.24%。Hb-Bart＇s定量检测能够有效筛查基因型--SEA/αα、--SEA/--SEA、ααCS/αα和--SEA/-α3.7地中海贫血,但对-α/αα基因型的静止型地中海贫血的漏检率则相对较高,存在误诊和漏诊的可能性。结论新生儿脐血Hb Bart＇s水平筛查经济、快速,操作简便,能够对不同类型的α-地中海贫血做出早期的诊断,但对静止型地中海贫血有漏诊和误诊的可能性,应引起临床重视。

关键词： 地中海贫血   异常血红蛋白   产前诊断   DNA测序  

摘要： 目的对1例异常血红蛋白合并东南亚型α地中海贫血（简称地贫）引起的重度贫血患者进行家系分析，并对该家系进行产前诊断。方法采集家系成员外周血进行血细胞分析及毛细管电泳进行血红蛋白分析；外周血及羊水采用裂隙聚合酶链反应以及PCR结合反向点杂交方法及DNA测序方法进行珠蛋白基因突变的鉴定。结果检测到异常血红蛋白（Hb Zurich Albisrieden）合并东南亚型α地贫引起的重型贫血1例，并对该家系进行了分析及产前诊断，检测到胎儿为异常血红蛋白（Hb Zurich Albisrieden）合并东南亚型α地贫患者。结论异常血红蛋白病合并地贫引起的贫血需要引起临床医师的重视，对高风险家庭进行产前诊断具有重要意义。

关键词： 地中海贫血   孕妇   基因   筛查   B超  

摘要： 目的了解孕妇地中海贫血(地贫)基因携带情况。方法 2 000例孕妇均进行地贫表型阳性检查(初筛),孕妇初筛阳性则丈夫也进行地贫初筛,夫妇均阳性者进行基因检测;同型基因携带的夫妇到上级医院对胎儿进行地贫基因检查。结果 2 000例孕妇中初筛阳388例(19.40%);对388例初筛阳性孕妇的丈夫进行地贫初筛,结果夫妇地贫初筛均阳性53对(2.65%)。该53对夫妇均做基因检测,女方检出地贫基因携带48例(90.57%),其中α型41例(77.35%),β型6例(11.32%),αβ复合型1例(1.89%);男方检出地贫基因携带43例(81.13%),其中α型38例(71.70%),β型5例(9.43%)。夫妇均为同型地贫基因者18对(0.90%)。夫妇均为同型地贫基因18对中,B超检出胎儿水肿综合征1例,已行引产;同意做胎儿羊水检查的夫妇15对,检出轻型地贫胎儿4例,另外11例为无地中海贫血基因携带的正常胎儿;不同意行羊水检查的夫妇2对,其分娩的婴儿肉眼观察正常,取脐带血做地贫初筛,结果均为阴性。结论对孕妇常规开展产前筛查可有效防止重型地贫患儿的出生。

关键词： 地中海贫血   产前诊断   基因检测  

摘要： 目的了解梅州地区育龄人群地中海贫血基因携带情况。方法采用血常规、血红蛋白电泳对进行产检或婚检的夫妻进行地中海贫血基因筛查。对初筛阳性标本再用反向斑点膜杂交技术进行基因检测并确诊。结果初筛阳性的208例标本中,共检出α-地中海贫血的标本64例,β-地中海贫血的标本32例,αβ复合地中海贫血4例,初筛阳性者中这3种地中海贫血的检出率分别为30.67%、15.38%和1.92%。结论本研究可以为采取有效措施预防重型地中海贫血患儿的出生提供参考。

关键词： 儿童   地中海贫血   贫血,缺铁性   临床治疗   cut—off值  

摘要： 目的了解地中海贫血(地贫)患儿合并缺铁性贫血(IDA)时血液学各指标的变化,为临床治疗和筛查提供理论依据。方法通过外周血细胞计数和毛细管电泳筛查确定可疑阳性患儿,采用反向点杂交(RDB)和跨越缺口PCR(Gap-PCR)方法确定初筛阳性患儿的基因突变类型。同时应用化学发光方法检查患儿的血清铁蛋白情况。利用统计学方法比较单纯地贫患儿与地贫复合IDA患儿以及单纯缺铁患儿在血液学各参数上的差异。结果静止型地贫或轻型地贫复合IDA后会加重地贫患儿的症状,中重度地贫患儿在其复合缺铁后血液学指标改变并不明显。结论应该关注地贫患儿的缺铁情况,达到有效预防,合理治疗目的。

关键词： 地中海贫血   胚胎着床前遗传学诊断技术   PCR,出生缺陷  

摘要： 目的探讨胚胎着床前遗传学诊断技术（PGD）阻断地中海贫血向下一代遗传的有效性。方法采用常规黄体期长方案促排卵,用卵胞浆内单精子显微注射法授精,第5天或第6天对囊胚活检3~5个细胞后进行冷冻保存,活检细胞采用PCR及反向斑点杂交技术进行β-地中海贫血的遗传学检测。结果根据PGD结果及胚胎质量,对2例患者的可移植囊胚进行解冻并进行移植,均获得了临床妊娠;孕期抽取绒毛或羊水进行产前诊断,其结果与PGD的结果一致。结论 PGD是阻断地中海贫血向下一代遗传的有效手段。

关键词： 配血不合   吸收放散试验   谱细胞   反应格局   输血安全   溶血性输血反应   地中海贫血   聚凝胺   输血史   抗人球蛋白试验  

摘要： 通过吸收放散试验、谱细胞反应格局对抗体进行鉴定。检测对临床有意义的不规则抗体,确保输血安全。患者血浆中存在抗E、抗c抗体,引起配血不合,选择E、c抗原阴性的血液进行输注,可以避免溶血性输血反应的发生,现报道如下。