关键词： 地中海贫血   基因诊断   妊娠结局  

摘要： 目的:分析孕妇地中海贫血的妊娠状况并探讨进行临床干预的意义。方法:我院进行系统产前检查并住院分娩孕妇153例,其中正常无贫血(对照组)孕妇50例,妊娠合并贫血(非地贫组)52例,地中海贫血组(地贫组)51例,分析地中海贫血合并妊娠孕妇的实验室检查、妊娠结局及临床介入的意义。结果:与正常对照组和非地贫组比较,地贫组孕妇的红细胞平均体积(MCV)及红细胞平均血红蛋白含量(MCH)的比较差异有统计学意义(P<0.05);剖宫产、早产在贫血孕妇中发生率明显高于正常孕妇(P<0.05);3组间新生儿体重比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论:对于贫血孕妇,应尽早做好临床介入工作,减少对母儿的不利影响。

关键词： 基因型和表型   β地中海贫血   血液学特点  

摘要： 目的探讨1097例南宁地区0-7岁儿童β地中海贫血不同基因型和表型血液学特征。方法于2010—2012年于广西壮族自治区妇幼保健院就诊的不同程度贫血的0-7岁患儿,采用RDB-PCR技术检测β-地中海贫血和GAP-PCR技术检测α-地中海贫血基因类型,因经常规基因检测未能确诊的未知突变或缺失,采用直接DNA测序或是MLPA法。结果发现892例常见β地中海贫血突变和155例合并不同类型α地中海贫血的β地中海贫血。共检出11种常见β基因型,以CD41-42（-CTTT）和CD17（A-T）为主。β＋基因型合并其他α地中海贫血基因的缺失与合并αα/αα血液学参数表现出没有多大区别。单纯β0与β^0/α^＋和β^＋/α^0基因型比较各指标差别有显著性差异（P〈0.05）,单纯β^＋与β^＋/α^＋和β^＋/α^0基因型比较各指标差别均无显著性差异（P〉0.05）结论 1097例南宁地区0-7岁儿童的β0或β＋合并不同形式的α基因的发病率高,并且血液学特点与单纯的β地中海贫血临床表型相似,无法通过血液学指标鉴别复合型与单纯性的个体,需要依赖分子基因诊断技术,更好完善地中海贫血基因诊断流程和为临床遗传咨询提供参考。

关键词： 地中海贫血   平均红细胞体积   平均红细胞血红蛋白含量   筛查  

摘要： 目的探讨平均红细胞体积（MCV）、平均红细胞血红蛋白含量（MCH）在妊娠合并轻型地中海贫血中筛查价值。方法选取2012-02~2014-03间我院产科门诊行产前检查560例孕妇为研究对象,通过检测患者红细胞计数（RBC）、血红蛋白浓度（Hb）、红细胞分布宽度（RDW）、MCV、MCH,血红蛋白电泳,筛选出贫血患者,采用地贫基因明确诊断地贫患者,根据筛查结果分成正常组（380例）、非地贫组（124例）、地贫组（56例）。对比分析三组红细胞参数,并计算MCV、MCH筛查灵敏度、特异度和诊断符合率。结果非地贫组RBC明显少于正常组和地贫组,差异有统计学意义（P〈0.05）,地贫组和非地贫组Hb明显少于正常组,差异有统计学意义（P〈0.05）,正常组RDW明显少于地贫组和非地贫组,差异有统计学意义（P〈0.05）,地贫组MCV、MCH值明显低于非地贫组和正常组,差异有统计学意义（P〈0.05）。以地贫基因诊断结果为金标准,MCV、MCH筛查灵敏度为91.07%,特异度为90.32%,阳性符合率为91.07%。结论 MCV、MCH筛查妊娠合并轻型地中海贫血具有较高灵敏度、特异度和阳性符合率,检查简便、经济,可作为筛查妊娠合并轻型地中海贫血重要筛查手段。

关键词： β地中海贫血   基因突变   反向斑点杂交  

摘要： 目的调查湖南地区育龄人群中β地中海贫血(β地贫)基因的突变类型及其构成比。方法采集血液学筛查阳性个体及其配偶样本,应用PCR结合反向斑点杂交法进行β地贫基因分析。结果在2610例检测对象中,1540例为β地贫基因杂合突变携带者。共检测到12种突变,其中以IVS-2-654(C-T)、CD41-42(-CTTT)和CD17(A-T)为最常见突变,上述3种突变类型占所有检出突变的84.73%。结论湖南地区β地贫基因突变构成比具有区域性特征,需在地贫的预防干预中应给予足够重视。

关键词： 弓形体感染   地中海贫血   妊娠  

摘要： 目的:探讨妊娠合并地中海贫血与弓形体(TOX)感染之间的相关性。方法:收集1 247例孕妇血液,采用红细胞脆性试验"一管法"进行地中海贫血的初步筛查并对可疑贫血及地中海贫血病例再进行基因分型;利用聚合酶链反应法检测TOX DNA阳性率,同时用五分类血球计数仪测定血红蛋白(Hb)和平均红细胞体积(MCV)并进行比较。结果:1 247例孕妇中地中海贫血118例,阳性率为9.46%;TOX感染159例,阳性率为12.75%;地中海贫血与TOX合并感染者96例,阳性率为7.70%,地中海贫血合并TOX感染之间存在显著性相关。在进一步对Hb、平均红细胞体积(MCV),谷丙转氨酶(ALT)、谷草转氨酶(AST)、谷氨酰转肽酶(GGT)检测中发现孕妇地中海贫血合并TOX感染组分别与单纯地中海贫血或单纯TOX感染组比较,两组之间差异有统计学意义(P<0.05)。结论:妊娠合并地中海贫血的血液中存在着TOX合并感染,且可能与地中海贫血的发展密切相关。

关键词： 桂林市   地中海贫血   干预  

摘要： 桂林市是广西地区地中海贫血高发区之一，重型地中海贫血是桂林市人口主要出生缺陷，已成为目前广西一个重大公共卫生问题，也是桂林市的重要公共卫生问题。由于该病目前缺少有效的治疗方法，因而，应采取有效的预防措施大力宣传预防知识，让人们认识到其危害。桂林市实施免费婚检、产前筛查，对高危人群进行产前诊断，通过产前诊断阻止重型地中海贫血患儿的出生是降低出生缺陷有效的干预措施。

关键词： 地中海贫血   筛查   儿童   基因诊断  

摘要： 目的：了解本地区β-地中海贫血表型儿童中地中海贫血发生情况、基因突变类型。方法：选取2010年1月-2014年6月在该院就诊的1 713例β-地中海贫血表型儿童进行β-地中海贫血基因检测,确诊为β-地中海贫血者再进行α-地中海贫血基因检测。结果：1 713例β-地中海贫血高危儿童中确诊为β-地中海贫血儿童1 428例（83.36%）,其中合并α-地中海贫血222例（15.55%）。共发现11种突变、30种基因类型中以CD41-42（-TCTT）（42.23%）和CD17（A→T）（27.31%）杂合子突变为主,双重杂合子突变111例（7.77%）,纯合子突变42例（2.94%）。6种α-地中海贫血突变、11种基因类型中以--sea（31.99%）、αWSα（18.91%）和-α3.7（18.47%）突变杂合子最常见,Hb H病3例（1.35%）,其中合并β-地中海贫血双重杂合子和纯合子突变30例（13.51%）。结论：本地区儿童地中海贫血突变类型、基因类型多样,中重型β-地中海贫血及α-合并β-地中海贫血发生率高,应加强地中海贫血干预工作,以避免中间型或重型地中海贫血儿的出生。

关键词： 基因型   红细胞参数   α-地中海贫血  

摘要： 目的探讨α-地中海贫血患者的基因型中的红细胞(RBC)参数变化及其在α-地中海贫血初筛中的临床价值。方法采用已建立的技术和方法测定665例患者的基因型,其中426例为α-地中海贫血组(包括SEA 272例、静止型95例和Hb H 59例),239例正常组。测量其相对应的红细胞参数(RBC计数、HGB、MCV、MCH、RDW)。采用统计软件SPSS11.0进行统计分析。结果 (1)与正常对照组比较,男性静止组的RBC计数和RDW均P>0.05差异不明显,HBH组有RBC计数P>0.05差异不明显;女性只有静止组的RDW P>0.05差异不明显,其余比较均P<0.05差异显著;(2)随着贫血加重,RBC的各项参数差异越明显。结论表型红细胞参数可以做为α-地中海贫血的初筛,有助于基层医院开展地贫筛查。

关键词： 地中海贫血   筛查   儿童   基因诊断  

摘要： 目的：了解该地区α-地中海贫血表型儿童中地中海贫血发生情况、基因突变类型,比较不同筛查方法的确诊率。方法：采用血红蛋白（Hb）分析或（和）血液学指标筛查α-地中海贫血,对2 930例α-地中海贫血表型儿童进行基因检测,分析不同筛查方法确诊率。结果：2 930例α-地中海贫血表型儿童中,确诊α-地中海贫血2 563例（87.47%）,包括Hb Bart＇s综合征2例（0.08%）,Hb H病365例（14.24%）,α-地中海贫血基因携带者2 196例（85.68%）。检出6种基因突变、24种基因类型,以--sea（52.52%）、-α3.7（11.63%）和αCSα（7.80%）突变杂合子最常见。α-地中海贫血表型新生儿基因确诊率（95.00%）高于α-地中海贫血表型28天-6个月婴幼儿（87.25%）和6个月-15岁儿童（83.81%）,差异有统计学意义（P〈0.05）。结论：该地区儿童地中海贫血基因类型多样,中重型α-地中海贫血发生率高,应加强地中海贫血干预工作,以避免重型患儿的出生。