关键词： 血常规   红细胞参数   缺铁性贫血   地中海贫血  

摘要： 探究血常规检验应用于地中海贫血和缺铁性贫血患者的临床治疗效果。方法 将22例缺铁性贫血病人归为缺铁组。其中地中海组22例患者被认为是地中海贫血症。同期进行健康体检的22名健康者作为健康组。本研究以2022年1月至2022年7月为研究对象,进行血液常规检查,并对三组受试者的血红蛋白含量、平均红细胞体积和红细胞平均血红蛋白进行比较;将两种方法的结果进行比较,计算出诊断的准确性、特异度和敏感性,并进行比较。结果 健康组>缺铁组>地中海组>正常组;三组的红细胞平均体积从高至低依次为:健康组>地中海组>缺铁组。在红细胞的平均血红蛋白水平方面,缺铁的人群比地中海人群和健康人群都要低。在红细胞的分布范围上,缺铁的患者明显高于B组,地中海组和健康组,均有统计学意义。缺铁患者的诊断正确率与B组和地中海组相比,有显著性差异,P<0.05;缺铁患者与?B组及地中海组相比,其诊断特异度及敏感性均有显著性差异,P<0.05。结论 通过血常规检查,可以发现贫血和地中海贫血是一种很好的诊断方法,这对临床治疗有很大的帮助,可广泛应用于临床。

关键词： 重型地中海贫血   面色苍黄   急诊儿科   重症监护室   血小板   严重贫血   地贫  

摘要： 当生命的种子在狭小的裂缝中努力向阳而生时,我看到了生命顽强的样子。下午5时许,一位面色苍黄的少年被轮椅推进了重症监护室。来之前,急诊儿科的医生电话告知这是一个重型地中海贫血的孩子,此次住院主要是因为严重贫血和血小板极度减少。我心里还在嘀咕:“地贫的孩子约血输血就好了,有必要住重症监护室吗?”看到患儿以后,我立马后悔自己刚才的判断,因为这一辈子我都没有见过这么严重的贫血。

关键词： 地中海贫血   珠蛋白基因   异常血红蛋白   基因表达谱   表型  

摘要： 目的探讨中国广东人群δ珠蛋白(HBD)基因变异谱及δ地中海贫血血液学表型特征。方法采用回顾性病例分析研究,收集2020年7月至2022年12月参加广州市免费地中海贫血筛查的11616对夫妇血液样本,进行血常规和血红蛋白(Hb)毛细管电泳分析,依据以上结果,共154例样本入组研究:(1)HbA_(2)<2.0%且无HbF条带组35例;(2)HbA_(2)<2.0%伴HbF条带组64例;(3)HbA_(2)<2.0%伴可疑HbA_(2)变异体组25例;(4)2.0%≤HbA_(2)<3.5%伴HbF条带且血常规异常[红细胞平均体积(MCV)<82 fl和/或红细胞平均血红蛋白含量(MCH)<27 pg]组25例;(5)2.0%≤HbA_(2)<3.0%伴β地中海贫血基因携带组5例。采用Sanger测序检测δ珠蛋白基因的单核苷酸变异。结果(1)共检出22种HBD基因变异,包括6种新变异,前3位基因变异分别为c.-127T>C(57.02%,65/114)、c.-80T>C(9.65%,11/114)与c.349C>T(7.89%,9/114)。(2)HbA_(2)<2.0%且无HbF条带组检出HBD基因变异22例(62.85%,22/35),其中7例MCV、MCH均低于正常参考值,4例合并α地中海贫血;13例未检出HBD基因变异,其中12例MCV、MCH均明显低于正常参考值。19例血常规异常样本中,HBD基因变异检出异常者(7例)HbA_(2)水平低于未检出者(12例)(P<0.01)。(3)HbA_(2)<2.0%伴HbF条带组检出HBD基因变异59例(92.18%,59/64),均为启动子区变异,59例样本HbF均<5.0%;5例HbF>5.0%样本均未检出HBD基因变异。(4)HbA_(2)<2.0%伴可疑HbA_(2)变异体组HBD基因变异检出率为100%(25/25),δ珠蛋白变异体值<1.0%。(5)2.0%≤HbA_(2)<3.5%伴HbF条带且血常规异常组未检出HBD基因变异。(6)2.0%≤HbA_(2)<3.0%伴β地中海贫血基因携带组5例全部检出HBD基因变异,HbA_(2)值为(2.62±0.17)%,HbF值(3.62±2.22)%。结论HBD基因变异类型多样,c.-127T>C是中国广东人群最常见类型;启动子区突变可导致HbA_(2)降低,HbF升高,但HbF值通常<5.0%,合并β地中海贫血可能>5.0%。本研究丰富了广东人群HBD基因突变谱。

关键词： 缺铁性贫血   地中海贫血   血常规检验   差异   诊断准确性   治疗方案  

摘要： 目的 本文主要研究缺铁贫血和地中海贫血患者的血常规结果差异以提高诊疗准确性并及时安排治疗方案.方法 通过对60例患者(其中缺铁性贫血30例,地中海贫血30例)的血常规检验进行对比分析,比较两种贫血疾病在红细胞计数、血红蛋白含量、红细胞压积、平均红细胞体积、平均红细胞血红蛋白浓度等指标上的差异.结果 结果表明两种贫血疾病在红细胞计数、血红蛋白含量、红细胞压积、平均红细胞体积、平均红细胞血红蛋白浓度等指标上差异有统计学意义.结论 了解这些差异有助于提高两种贫血疾病的诊断准确性,并可根据患者具体情况及时制定相应的治疗方案.

关键词： 单基因遗传病   地中海贫血   地中海沿岸   珠蛋白   功能障碍   地贫   发病率  

摘要： “地贫”是一种什么病。地中海贫血是世界范围内发病率最高、危害最大的单基因遗传病。由于此病常见于地中海沿岸地区,故称为地中海贫血,简称地贫,它还有一个名称是“珠蛋白生成障碍性贫血”。什么是珠蛋白,为什么会引起贫血。珠蛋白是一种蛋白质,它的主要作用是携带氧,所以其数量的减少或功能障碍会导致身体组织的供氧不足,引起贫血。

关键词： 普宁地区   地中海贫血   基因诊断   基因类型   基因突变  

摘要： 目的掌握普宁地区人群地中海贫血基因的携带率及其基因类型分布情况。方法选择2015年1月至2021年6月在普宁市妇幼保健计划生育服务中心进行地中海贫血基因检查的92550例婚检和孕检人群作为研究对象,所有样本均采用跨越断裂点聚合酶链反应(Gap-PCR)和聚合酶链反应结合反向点杂交(PCR-RDB)检测,统计地中海贫血筛查阳性情况,并分析地贫基因突变类型。结果92550例人群中,地中海贫血基因携带者7362例,阳性率为7.95%,其中男性阳性率为56.47%,明显高于女性的43.53%,差异有统计学意义(P<0.05);α-地中海贫血阳性率为5.62%,明显高于β-地中海贫血的2.11%与α和β复合型-地中海贫血的0.23%,差异有统计学意义(P<0.05);α-地中海贫血中,--SEA/αα阳性率最高,占76.51%,其次为-α^(3.7)/αα和-α^(4.2)/αα,分别占12.53%和3.83%;β-地中海贫血中,β41-42/βN检出率最高,占35.76%,其次为β^(654)/βN和β-^(28)/βN,占33.81%和12.98%;α和β复合型地中海贫血中,--SEA/αα合并β^(654)/βN最为常见。结论普宁地区有较高的地中海贫血基因携带率,其基因突变类型多样化。在普宁地区广泛开展地中海贫血的筛查、遗传咨询、优生优育及产前诊断具有重要的临床意义。

关键词： 血红蛋白电泳   血常规检验   产前   地中海贫血   筛查及诊断价值  

摘要： 探析产前筛查地中海贫血用血红蛋白电泳检验、血常规检验的诊断价值。方法本研究召开时间为2020.10-2023.8,从电子病历系统中抽选确诊地中海贫血的孕产妇共计60例(试验组),再从同期妇产科中选常规检查产妇60例(对照组),对上述受试对象开展贫血检验,检验方式共3种,血常规、血红蛋白(Hb)电泳、Hb电泳联合血常规。明确结果需行基因检测。比较各组检出阳性率、敏感性、特异性。结果 血常规联合Hb电泳检验检出阳性率最高,为98.33%,试验组3项检验方式阳性率与对照组相比差异较大,P<0.05;血常规+Hb电泳检验其敏感性(98.33%)、特异性(91.67%)高于单一检验,P<0.05;行基因检测可明确受试对象地中海贫血类型,本组结果显示α-地贫32例,β-地贫28例,且2种类型贫血标本HbA、HbA2、HbF血红蛋白指标水平比较P<0.05(存在统计学意义)。结论 两项检验方式(Hb电泳、血常规)相结合,筛查诊断地中海贫血的灵敏性、特异性更高,可了解孕产妇贫血程度和类型,避免临床漏诊和误诊,辅助妊娠期对症处理,进而保障母婴健康。

关键词： 地中海贫血   缺铁性贫血   红细胞指数   鉴别诊断  

摘要： 地中海贫血是一种常染色体隐性遗传病,是由于基因突变或缺失所致红细胞珠蛋白生成障碍而引起的溶血性贫血。缺铁性贫血是由于人体对铁的需求与供给失衡,体内缺铁引起的贫血。两者的实验室表现均为小细胞低色素性贫血,但治疗方案完全不同,单从血常规结果上不易将二者鉴别。利用红细胞指数建立公式或模型鉴别诊断二者,早筛查、早诊断、早治疗,预防重度贫血的发生,可为地中海贫血与缺铁性贫血预防提供科学依据。本文将阐述利用红细胞指数鉴别地中海贫血与缺铁性贫血的研究进展。

关键词： 地中海贫血   红细胞参数   基因型  

摘要： 目的 探讨重庆市长寿地区人群中地中海贫血(以下简称地贫)基因分布情况及血常规参数特征。方法 以2018年6月至2023年3月送至重庆市长寿区人民医院检验科的共4126例样本为研究对象。样本均进行血常规和地中海贫血基因检测。血常规参数包括:红细胞计数(red blood cell,RBC)、血红蛋白(hemoglobin,Hb)、平均红细胞体积(mean corpuscu larvolume,MCV)、平均红细胞血红蛋白量(mean corpuscu larhemoglobin,MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(mean corpuscu larhemoglobin concentration,MCHC)、红细胞分布宽度-CV(redblood cell distribution width CV,RDW-CV)、红细胞分布宽度-SD(redblood cell distribution width SD,RDW-SD)。地中海贫血基因检测采用单管多重聚合酶链反应法结合反向斑点膜条杂交技术进行。分析本地区地中海贫血基因型别和血常规参数特征。结果 4126例样本中,共检测出α、β地中海贫血408例,检出率为9.89%。其中α地贫255例,以缺失型-α^(3.7)/-αα最为常见,检出2例--^(SEA)/-α^(3.7),1例--^(SEA)/HKαα;β地贫153例,以CD17占比最高。缺失型-α^(3.7/)αα、--^(SEA)/αα、-α^(4.2)/αα及突变型αα^(CS)/αα地贫中MCV、MCH、MCHC均较对照组降低,差异有统计学意义(P<0.05)。CD17、CD41-42、Ivs-2-654组别中红细胞参数MCV、MCH、MCHC均低于对照组,参数RBC、RDW-CV及RDW-SD均明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 重庆市长寿区地贫基因型别以-α^(3.7)/αα、--^(SEA)/αα、-α^(4.2)/αα、CD17、CD41-42、Ivs-2-654基因型为主,红细胞参数对地贫筛查具有重要临床意义。

关键词： 红斑狼疮,系统性   溶血性贫血   β地中海贫血   缺铁性贫血  

摘要： 自身免疫性溶血性贫血是系统性红斑狼疮血液系统受累的表现之一,根据临床特征及实验室检查,比较容易诊断。β地中海贫血是遗传性溶血性贫血,呈小细胞低色素性贫血,轻型β地中海贫血起病比较隐匿,具有明显地域差异,我国北方地区发病率低,不容易识别。系统性红斑狼疮并发自身免疫性溶血性贫血与β地中海贫血均表现为溶血性贫血、黄疸、脾大、铁蛋白增高,临床特征有重叠。β地中海贫血与自身免疫性溶血性贫血共患时,β地中海贫血表现被掩盖,容易被漏诊或误诊为缺铁性贫血。本文通过分析1例系统性红斑狼疮并发自身免疫性溶血性贫血同时罹患β地中海贫血患者的住院及门诊临床资料,分析长期误诊原因,总结防范措施,为临床诊断及治疗提供参考,避免误诊漏诊。同时β地中海贫血并发系统性红斑狼疮比较罕见,为β地中海贫血与风湿病共患的相关性提供依据。