关键词： 大脑中动脉   α地贫   胎儿   超声   早孕期  

摘要： 目的：探讨超声多普勒检测胎儿大脑中动脉收缩期峰值流速（MCA-PSV）在早孕期筛查重型α地中海贫血（地贫）的价值.方法：对93例孕11～13周在我院行α地贫基因诊断的重型α地贫高危胎儿绒毛活检术前常规二维超声检查并测量MCA-PSV.根据胎儿重型α地贫的受累情况分为受累组（18例）和未受累组（75例）,比较分析MCA-PSV的变化.结果：（1）受累组的MCA-PSV（1.38±0.27） MOM高于未受累组（1.01±0.25） MOM,差异有统计学意义（P＜0.05）;（2）以1.50MOM为截断值,MCA-PSV在孕11～13周预测胎儿受累的灵敏度、特异度分别为33.3％、93.3％;（3）12例MCA-PSV≤1.50MOM的受累胎儿,7例二维超声图像表现异常,其中心脏增大7例,胎盘增厚4例,肠管回声增强1例.结论：MCA-PSV在早孕期重型α地贫筛查中不宜单独使用,结合其它超声指标可提高预测胎儿受累的灵敏度,避免延误诊断.

关键词： 地中海贫血   急性髓系白血病   外周血涂片   临床联系  

摘要： 目的探讨在临床工作中如何避免地中海贫血及低增生型白血病的漏诊。方法对地中海贫血合并急性髓系白血病病例进行临床检查和诊断分析。结果通过临床医生和检验工作者的共同协作,地中海贫血合并急性髓系白血病病例得到及时和准确的诊断。结论临床检验工作者要利用自己的工作经验,在做外周血涂片镜检时发现地中海贫血合并急性白血病等一些不常见的血液病,并和临床医生做好临床联系,以便做到及时准确地诊断。

关键词： 小儿地中海贫血   临床症状   安慰剂   药物治疗  

摘要： 目的:探讨小儿地中海贫血患者的临床症状和药物治疗效果。方法:2012年7月-2014年6月收治小儿地中海贫血患者60例,将其随机分为对照组(30例)和观察组(30例)。对照组采用常规输血和去铁治疗,观察组在对照组的基础上加入益髓生血颗粒治疗。观察两组患者的临床治疗效果。结果:观察组治疗总有效率(90.0%)明显高于对照组(76.7%),治疗后的Hb、RBC、Ret指标优于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论:在小儿地中海贫血患者中,应用益髓生血颗粒治疗,临床疗效更佳,能够显著改善患儿的贫血状况,值得临床推广。

关键词： 轻型地中海贫血   孕   妇   血红蛋白(   HGB)   血清铁蛋白(   SF)   Hemoglobin   (   HGB)  

摘要： 目的：探讨轻型地中海贫血孕妇妊娠期血红蛋白（HGB）和血清铁蛋白（SF）变化及临床意义，并分析其对妊娠结局的影响，为轻型地中海贫血孕妇孕期保健提供依据。方法：选择本院2013年1月至2013年10月收治的轻型地中海贫血孕前或孕早期妇女95例（观察组），选择同期在本院住院分娩的430例妊娠合并缺铁性贫血（对照组）和420例孕期血红蛋白正常孕妇（正常组）。分别在孕妇11～13周（孕早期）、24～28周（孕中期）和36～40周（孕晚期）检测各组HGB和血清SF含量，并比较各组妊娠结局。结果：观察组孕早期、孕中期和孕晚期HGB和SF分别为91．94±7．61g／L、86．39±6．84g／L、85．62±7．04g／L和76．47±5．62μg／L、52．18±5．14μg／L和40．82±5．10μg／L，均低于对照组和正常组，对照组低于正常组，差异具有统计学意义（P＜0．05）。观察组HGB和SF下降幅度分别为6．24±1．03g／L和29．40±3．22μg／L，均高于对照组和正常组，差异具有统计学意义（ P＜0．05）。观察组剖宫产、羊水过多／过少、早产儿、足月低体重儿和产后出血分别为50．53％（48／95）、17．89％（17／95）、14．74％（14／95）、12．63％（12／95）和190．81±11．64mL，均高于对照组和正常组，差异具有统计学意义（P＜0．05）。观察组新生儿平均体重为190．81±11．64kg，均低于对照组和正常组，对照组低于正常组，差异具有统计学意义（ P＜0．05）。结论：轻型地中海贫血孕妇妊娠期HGB、SF含量明显减少，且降低幅度显著增高，剖宫产、早产儿明显增加，新生儿平均体重降低，对母婴结局有一定的影响，应加强孕妇的围产期保健。

关键词： 地中海贫血   基因型   肾虚   证候调查   证候积分  

摘要： 目的探讨地中海贫血(简称地贫)不同类型(α-地贫、β-地贫、复合型地贫)与肾虚证候积分及基因型(纯合子、杂合子)之间的关系。方法收集地贫患者的临床资料,对患者的年龄、性别、身高、体重、民族、地贫类型、基因型,以及肾虚相关26项肾虚症状、体征进行记录,对不同地贫类型的基因型与中医肾虚症状、体征的构成比及肾虚证候积分进行比较。结果共调查299例肾虚证候地贫患者,其中α-地贫患者201例,β-地贫患者86例,复合型地贫患者12例。α-地贫基因型以--SEA/αCSα最为多见,β-地贫纯合子基因型以β41-42最为常见,杂合子基因型以β41-42/βE最为常见,其中287例非复合型地贫患者中以肾阴虚证(189例,65.85%)为多见,其次为肾精不足证(85例,29.62%)、肾阳虚证(13例,4.53%),3种肾虚证候构成比差异有统计学意义(P=0.020);287例非复合型地贫患者中,26项肾虚相关症状、体征以面色萎黄、盗汗、口唇淡白、神疲乏力、咽干、口干最为多见;不同类型地贫患者的肾虚相关症状、体征构成比及总积分差异无统计学意义(P>0.05)。结论不同类型的地贫患者,虽基因型各异,但临床均存在肾虚表现,且以肾阴虚证最为多见,以面色萎黄、盗汗、口唇淡白、神疲乏力、咽干、口干为主要临床表现。

关键词： β-地中海贫血   贫血诊断   临床治疗   红细胞参数   价值分析   分子生物学   血红蛋白   遗传特性  

摘要： β-地中海贫血是一种血红蛋白疾病，其具有非常强的危害性，加之高发的遗传特性，使其成为了当前临床治疗的难点问题。近几年来，分子生物学在医疗技术的发展下得到了同步推进，基因诊断成为了该病诊断的金标准，但这种检测方法操作起来相对较为复杂，加之费用高昂，这使得不少基层医院无法普及和推广。

关键词： Hb   Bart’s胎儿水肿综合征   子痫前期   地中海贫血   围产结局  

摘要： 探讨Hb Bart’s胎儿水肿综合征并发子痫前期的临床特点及围产结局。方法:回顾性分析患者孕周、年龄、孕产次、产前检查、围产结局等情况。结果:18例Hb Bart’s胎儿水肿综合征并发子痫前期患者中,产后出血7例,前置胎盘3例,胎盘粘连6例,休克及DIC各2例,与对照组相比,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:随孕周增加Hb Bart’s胎儿水肿综合征并发子痫前期发生率增加,围产结局越差,应加强地中海贫血的筛查及产前诊断,做好围产期保健,降低不良妊娠结局的发生。

关键词： 地中海贫血   基因检测   夫妇  

摘要： 目的通过孕前地中海贫血干预项目的实施,有效降低中间型地贫,基本避免重症地中海贫血患儿出生。方法利用聚合酶链反应(PCR)和反向斑点杂交法对1 485对初筛阳性地中海贫血夫妇进行α-与β-地中海贫血的基因型检测,并对其结果进行分析。结果需要进行产前诊断的共有550对,占初筛阳性地中海贫血夫妇的37.04%。其中Hb Bart's类为282对,占18.99%;血红蛋白H病类为152对,占10.24%;β双重杂合子类为96对,占6.46%;β纯合子类为20对,占1.35%。结论开展孕前地中海贫血基因检测,对于有效降低中间型地贫,基本避免重症地中海贫血患儿出生,提高我省出生人口素质具有重要意义。

关键词： 重型β-地中海贫血   铁过载   血清铁蛋白   输血  

摘要： 目的：调查304例重型β-地中海贫血（β-地贫）患者铁过载状况的临床分析.方法：回顾性调查分析2010年11月至2013年1月重型β-地贫患者临床资料,其中男192例,女112例.年龄2～25岁,中位年龄8岁.均抽取外周血行血清铁蛋白（SF）检测.结果：304例患者中脾肿大80例（26.3％）,肝肿大70例（23％）,行脾脏切除术39例（12.8％）.输血量为2～960 u,中位输血量为134 u.5例（1.6％）行规范化祛铁治疗,253例（83.2％）不规范化祛铁治疗,46例（15.1％）未行祛铁治疗.SF为453～23 640 μg/L,中位值为3 917 μg/L.其中96.4％的患者SF＞1 000 μg/L,76.6％的患者SF＞2 500 μg/L.结论：部分重型β-地贫患者,祛铁治疗不规范,输血不足,铁过载及生长发育迟缓情况较为严重.

关键词： 重型β地中海贫血   胎儿血红蛋白   单核苷酸多态性   HBS1L-MYB基因  

摘要： 目的研究HBS1L-MYB基因rs35959442、rs4895441和rs9399137位点多态性与胎儿血红蛋白(Hb F)的相关性。方法通过聚合酶链反应-限制性片段长度多态性,DNA测序技术检测广西籍64例重型β地中海贫血患者(病例组)及64例健康对照组HBS1L-MYB基因rs35959442、rs4895441和rs9399137位点多态性,并分析它们与Hb F水平的相关性。结果病例组HBS1L-MYB基因rs4895441和rs35959442位点G等位基因频率均明显高于健康对照组(P<0.05),而两组rs9399137位点等位基因频率及基因型分布比较,差异无统计学意义(P>0.05)。rs4895441位点、rs35959442位点与Hb F水平呈正相关关系(P<0.0167),rs9399137位点与Hb F无相关关系(P>0.0167)。结论广西重型地中海贫血HBS1L-MYB基因多态性与Hb F水平有关,rs35959442和rs4895441位点基因突变可能有助于提高Hb F的水平。