关键词： α地中海贫血   标本   培养   成功率  

摘要： 目的 比较α地中海贫血胎儿核型分析中不同标本的培养成功率并分析原因,为选择最为合适的标本提供依据.方法 670对双方均为α地中海贫血携带者的夫妻因各种产前诊断指征行胎儿核型分析,根据不同的孕周穿刺取绒毛、羊水或者脐血进行培养,比较三者的成功率.以正常胎儿为对照组,比较α地中海贫血胎儿不同贫血程度时有核红细胞计数、白细胞计数、淋巴细胞计数和血红蛋白,分析脐血培养失败的原因.结果 中间型胎儿核型分析成功率脐血组显著低于羊水标本组（P＜0.05）;重型胎儿核型分析成功率脐血组显著低于绒毛组和羊水组（P＜0.05）.中间型组的白细胞计数、淋巴细胞计数和血红蛋白均显著低于正常组（P＜0.05）,有核红细胞计数差异无统计学意义（P＞0.05）;重型组的有核红细胞计数显著高于正常组（P＜0.05）,白细胞计数、淋巴细胞计数和血红蛋白均显著低于正常组（P＜0.05）.中间型和重型胎儿的淋巴细胞转化率低.结论 为提高培养成功率,双方均为α地中海贫血携带者的夫妻若需进行胎儿核型分析,首选穿刺标本为羊水或绒毛,尤其在B超发现胎儿水肿时.

关键词： β-地中海贫血   基因突变   反向点杂交   体检人群  

摘要： 目的了解疑为地中海贫血人群β-地中海贫血基因突变类型。方法采用PCR体外扩增结合DNA芯片反向点杂交技术,检测3000例疑为地中海贫血者17种β-地中海贫血基因突变类型。结果 3 000例中β-地中海贫血基因突变携带率为26.27%(788/3 000)。788例β-地中海贫血基因突变者中男455例占57.74%,女333例占42.26%;杂合子占86.93%(685/788),双重杂合子占9.01%(71/788),纯合子占4.06%(32/788)。CD41-42(-TTCT)位点突变构成比最高,在685例杂合子中占50.36%(345/685),32例纯合子中占71.88%(23/32),71例双重杂合子中占52.11%(37/71)。788例β-地中海贫血基因突变携带者中共发现基因突变类型10个,部分患者有两种或两种以上突变。其中突变率最高的为CD41-42(-TTCT),占51.40%(405/788),其次为IVS-Ⅱ-654(C→T)占17.26%(136/788);-28(A→G)占13.96%(110/788)。结论疑为地中海贫血人群的β-地中海贫血基因突变携带率较高,建议将地中海贫血筛查列入常规体检、婚检和孕检,以降低重症地中海贫血患儿的出生率。

关键词： β-地中海贫血   基因突变   高分辨溶解曲线  

摘要： 目的探讨高分辨熔解曲线(HRM)分析技术检测β-地中海贫血基因突变的可行性。方法应用HRM法检测广东省常见的5种β-地中海贫血突变(-28、CD17、CD41-42、CD71-72及IVS-2-654),对60例可疑β-地中海贫血患者样本进行HRM分析,通过DNA测序对HRM结果进行验证。结果 60例可疑β-地中海贫血患者中,共检出杂合突变型基因12例,包括2例-28、2例CD17、4例CD41-42、2例CD71-72及2例IVS-2-654基因突变类型;检出纯合突变型基因2例,包括1例-28及1例CD41-42(均为羊水标本)。HRM法检测结果与测序结果一致。结论 HRM法能准确检测广东省5种常见的β-地中海贫血突变,具有简便、快速、灵敏度高等优点,有望成为临床筛查β-地中海贫血突变的新方法。

关键词： 非缺失型α-地贫   基因   突变   反向斑点杂交  

摘要： 目的了解广东佛山地区非缺失型α-地中海贫血的基因突变类型及构成比,以及其在临床检测的必要性。方法受检对象应用反向点杂交法检测三种非缺失型α-地贫基因突变。结果 3225例标本中有113例检测到携带突变基因,其中ααQS/αα29例、ααWS/αα45例、ααCS/αα25例、ααQS/--SEA1例、ααCS/--SEA7例、ααw S/--SEA6例,大约3.5%受检者能确诊为非缺失型α-地贫携带。结论初步阐明佛山地区非缺失型α-地贫的基因突变类型和构成比,提高了α-地贫检出率,为非缺失型α地贫基因检测必要性提供了理论依据。

关键词： 基因诊断   地中海贫血   产前诊断  

摘要： 目的评估血液学分析联合基因诊断在地中海贫血(简称地贫)产前诊断中的应用价值。方法 2010年7月至2013年4月该院2 368例产妇在产前诊断中心进行地贫产前诊断,血液学筛查阳性的产妇进行基因诊断。结果经血液学分析结果显示,血红蛋白A2(HbA2)异常产妇124例,将异常产妇的血液学结果与其余健康产妇结果比较差异有统计学意义(P<0.01);124例血液学表型阳性孕妇中,夫妻同基因型16例,这16例孕妇中15例孕妇行地贫产前诊断,7例为α基因型,2例为β基因型,6例正常基因型;另外这15例孕妇中有3例为重度地贫胎儿,包括2例α地贫(--SEA/--SEA基因型)、1例β地贫(41-42/IVS-Ⅱ-654基因型),均告知患者后终止妊娠。结论血液学分析结合基因诊断对构建完善的地贫产前检查与产前诊断干预模式有重要作用,值得推广应用。

关键词： 血液检验   缺铁性贫血   地中海贫血  

摘要： 目的探讨血液检验在地中海贫血和缺铁性贫血中的诊断价值。方法选取120例受检者为研究对象,分为正常组(30例)、地中海贫血组(α组和β组,50例)以及缺铁性贫血组(40例),对三组患者进行血液检验。结果地中海贫血组(α组和β组)和缺铁性贫血组的红细胞(RBC)、血红蛋白(HB)、红细胞平均体积(MCV)、红细胞平均血红蛋白含量(MCH)与正常组对比,差异均具有统计学意义(P<0.05)。此外,缺铁性贫血组的RBC、HB、RDW指标与地中海贫血组(α组和β组)相比,差异均具有统计学意义(P<0.05)。结论血常规鉴别诊断地中海贫血与缺铁性贫血具有较大的应用价值,检验程序方便快捷,值得在临床上推广应用。

关键词： 五指山地区   地中海贫血病   流行情况   调查分析  

摘要： 目的 :调查分析五指山地区育龄夫妇中地中海贫血病的流行情况。方法 :对2011年6月~2014年6月期间在我院进行孕前健康检查的2050对夫妇的检查资料进行回顾性研究。我院使用血液常规检查法、Hb电泳分析法和基因检验法等筛查方法,对这2050对夫妇中地中海贫血病的流行情况进行调查,并对调查的结果进行分析。结果:在这2050对夫妇中,共发现患有地中海贫血病者502例,发病率为12.24%。他们中有男性患者253例(占50.3%),女性患者249例(占49.7%),男性和女性的发病率相比无显著性差异(P>0.05)。在这502例患者中,有α型地中海贫血病患者322例(占64.14%),β型地中海贫血病患者176例(占35.06),其他类型的地中海贫血病患者4例(占0.8%)。这502例患者中α型地中海贫血病的发病率明显高于β型地中海贫血病和其他类型地中海贫血病的发病率,组间比较差异具有显著性(P<0.05)。结论 :五指山地区育龄夫妇中地中海贫血病的发病率较高,但男性与女性的发病率无明显差异。此外,五指山地区发生的地中海贫血病多为α型地中海贫血病。上述情况应引起当地卫生防疫部门的注意。

关键词： 地中海贫血   产前筛查   产前诊断  

摘要： 目的探讨贵州省户籍孕妇地贫的分子缺陷情况,探索可用于临床一线的地贫产前筛查指标和产前诊断技术,并将其应用于贵州省地贫孕妇的产前筛查和产前诊断中,以降低我省重症地贫患儿出生率,提高人口质量。方法选择在贵州省人民医院进行产前检查孕18周以前的贵州省户籍孕妇1089例,分析红细胞指标（RBC、Hb、MCV、MCH）和血红蛋白电泳（Hb A2）值,异常者纳入疑似病例;筛查出双方均有地贫表型阳性的夫妇,提取基因组DNA,gap-PCR法同时检测-α3.7、-α4.2和--SEA/αα3种最常见的α-地贫缺失突变类型,RDB法检查中国最常见的17种β-地贫突变基因和3种α-地贫突变基因,确定基因型;双方确定为同型地贫的夫妇,经知情同意后,孕妇于16~24周行羊膜穿刺抽取羊水20 m L,常规提取胎儿基因组DNA,用上述基因检测方法检测胎儿是否地贫。如胎儿为轻型地贫,可向孕妇提出合理化建议。如胎儿为中重型地贫,建议孕妇终止妊娠;分娩后取胎儿组织提基因组DNA,检测地贫基因型以进一步证实产前诊断的结果。结果 1红细胞指标和血红蛋白电泳初步筛查地贫孕妇78例,初筛阳性率7.16%（78/1089）;基因诊断确诊53例,筛查阳性确诊率67.9%（53/78）。2两种地贫孕妇的RBC均高于正常孕妇（P〈0.01）。3两种地贫的Hb、MCV、MCH均低于正常孕妇（P〈0.01）。4α-地贫孕妇的Hb高于β-地贫孕妇（P〈0.01）,而Hb A2低于β-地贫孕妇（P〈0.01）。5α-地贫20例,发生率1.84%（20/1089）,β-地贫33例,发生率3.03%（33/1089）。6本实验中贵州户籍孕妇α-地贫最常见的基因型是--SEA/αα,β-地贫最常见的基因型是17/N。7 7例孕妇羊水穿刺检测胎儿地贫基因,6例与胎儿脐血检测结果一致（1例仍在妊娠）。结论 1孕早中期的孕妇进行红细胞指标和血红蛋白电泳检查可以初步筛查地贫并初步区分地贫类型。2贵州省户籍孕妇β-地贫发生率较α-地贫发生率高,β-地贫最常见的基因型是17/N,α-地贫最常见的基因型是--SEA/αα。3地贫羊水基因诊断符合率高,我省孕妇可以将地中海贫血的筛查作为常规产前检查。

关键词： 非霍奇金淋巴瘤   地中海贫血   化疗相关性贫血   益髓生血颗粒  

摘要： 目的观察合并地中海贫血(地贫)对非霍奇金淋巴瘤(NHL)化疗相关性贫血的影响及益髓生血颗粒的保护作用。方法对38例NHL合并地贫患者与38例NHL未合并地贫患者进行回顾性分析,观察第1疗程CHOP方案时化疗过程中的血红蛋白(Hb)水平并进行比较。对38例NHL合并地贫者在接受第2疗程CHOP化疗时随机分为2组,治疗组19例同时应用益髓生血颗粒;对照组单纯接受化疗,观察Hb水平变化。结果合并地贫的NHL患者接受CHOP化疗后平均Hb下降为(8.6±5.2)g/L,与未合并地贫组(5.8±4.4)g/L相比差异有统计学意义(P=0.013)。合并地贫的NHL患者在接受第2疗程CHOP方案化疗时,若治疗组Hb平均下降(2.2±2.3)g/L,对照组为平均下降(4.5±4.1)g/L,差异有统计学意义(P=0.0398)。结论南方地区NHL合并地贫患者并不少见,在接受化疗时贫血更为严重,化疗时使用益髓生血颗粒有一定的保护作用。

关键词： 地中海贫血   产前诊断   遗传咨询  

摘要： 地中海贫血是世界范围内常见的、对人类健康影响极大的单基因遗传疾病之一,在我国以广东、广西、云南等地区较为常见,妊娠合并地中海贫血可造成严重的围产期并发症和不良妊娠结局。地中海贫血的分型和诊断需靠产前筛查和基因检测才能确诊。加强产前筛查和产前诊断,对降低地中海贫血患儿的出生率、提高其家庭的生活质量以及减轻社会经济负担具有重大意义。