关键词： 地中海贫血   基因检测   血红蛋白   无症状  

摘要： 目的探讨无贫血症状的地中海贫血(地贫)基因携带者基因类型。方法对476例无贫血症状的地贫基因携带者基因检测结果进行回顾性分析。结果 476例无贫血症状的地贫基因携带者中α地贫380例(79.8%),β地贫62例(13.0%),αβ复合型地贫34例(7.1%);α地贫最多见的基因类型为--SEA/αα、-α3.7/αα、αCSα/αα;β地贫最多见的基因类型为β41-42/N、β17/N、βE/N;αβ复合地贫最多见的基因类型为--SEA/αα复合β41-42/N,--SEA/αα复合β17/N、-α3.7/αα复合β41-42/N。结论无贫血症状的地贫基因携带者为我国最常见的地贫基因类型的杂合子状态,在地贫高发区应重视无贫血症状的地贫基因携带者的基因检查,以减少地贫患儿的出生。

关键词： 地中海贫血   异基因造血干细胞移植   临床效果  

摘要： 目的 :探讨对地中海贫血患儿进行单倍体异基因造血干细胞移植治疗的临床效果。方法 :对2010年~2013年期间我院收治的20例β地中海贫血患儿的临床资料进行回顾性研究。我院对这20例患儿均进行单倍体异基因造血干细胞移植治疗。治疗结束后,我们对这20例患儿进行长期随访,观察其生存状况及治疗效果。结果 :在这20例患儿中,有3例患儿死亡,有13例患儿长期无病生存,有4例患儿因植入失败而恢复地中海贫血的状态。其中,有13例患儿在术后发生GVHD,在进行及时有效的处理后,其病情得到控制。结论 :对地中海贫血患儿进行单倍体异基因造血干细胞移植治疗可以取得较好的临床效果。不过,临床上能否早期识别GVHD,并对发生GVHD的患儿进行积极有效的治疗是手术能否成功的关键。

关键词： β-地中海贫血   δβ-地中海贫血   中国型Gγ+(Aγδβ)0地中海贫血   产前诊断  

摘要： δβ-地中海贫血和遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征（hereditary persistence of fetal hemoglobin,HPFH）是一组以出生后胎儿血红蛋白（fetal hemoglobin,HbF）持续性增高的血红蛋白病。其分子机制是由于类β-珠蛋白基因簇的缺失或突变,导致胎儿期γ-珠蛋白基因在成人期重新开放并持续表达〔1〕。δβ-地中海贫血基因缺陷类型根据发现地或人种命名,如土耳其型、德国型、日本型、西西里岛型、西班牙型等。

关键词： 毛细管电泳   α-地中海贫血   新生儿   干血斑   Hb   Bart's  

摘要： 目的：探讨基于干血斑的毛细管电泳技术在新生儿α-地中海贫血筛查中的应用价值。方法：新生儿出生48~72 h从足跟内或外侧采血4滴制成干血斑,利用毛细管电泳技术对干血斑中Hb Bart＇s进行定量分析,对阳性标本（含Hb Bart＇s）进行地中海贫血基因诊断;同时,抽取筛查阴性100例进行α-地中海贫血基因诊断。结果：共筛查新生儿干血斑标本58 150例,筛查出α-地中海贫血阳性2 635例,阳性率4.53%;对召回复查的271例初筛阳性病例进行地贫基因诊断,其中αCSα/αα26例、αQSα/αα5例、--SEA/αα184例、（--SEA/αα）/（-28/N）1例、（--SEA/αα）/（17/N）1例、（--SEA/αα）/（41-42/N）4例、--SEA/αWSα3例、（--SEA/αα）/（654/N）1例、-α3.7/-α3.7 1例、-α3.7/αα4例、-α3.7/αCSα1例、-α3.7/αWSα1例、--SEA/-α3.7 9例、-α3.7/-α4.2 2例、-α4.2/αα2例、αα/αα26例,阳性共245例,阳性率90.41%。100例筛查阴性者中,发现地贫基因携带者2例,其中-α3.7/αα1例、-α4.2/αα1例,均为静止型,假阴性率为2.00%。结论：利用毛细管电泳技术对新生儿干血斑中Hb Bart＇s进行定量分析,对新生儿α-地中海贫血筛查准确性高。利用干血斑替代脐血进行新生儿α-地中海贫血筛查,标本运输和保存更方便,更利于此项目的广泛开展和新生儿疾病筛查的管理,值得广泛推广应用。

关键词： 地中海贫血   地贫筛查   基因诊断   产前诊断   干预  

摘要： 目的了解广西龙州县地中海贫血筛查阳性夫妇中地中海贫血（简称地贫）检出率和基因类型、产前诊断结果情况,为地贫遗传咨询提供参考,预防地中海贫血重症患儿的出生,减少出生缺陷。方法 2012年1月~2013年12月,在产前门诊及婚前保健门诊筛查地贫双阳的已孕夫妇378对,转诊至广西妇幼地贫产前诊断中心进行基因诊断及产前诊断检查。结果 378对夫妇共756人地贫筛查阳性中检出地中海贫血基因携带者/患者有560例,检出率为74.07%;其中α地中海贫血有356例,占63.57%;β地中海贫血有147例,占26.25%,α-地贫复合β-地贫有57例,占10.18%。基因诊断结果为未见异常的有196例,占25.93%。夫妇双方基因检测结果显示同型基因需做产前诊断者有114例,占检出地贫基因携带者/患者的20.36%,已做产前诊断89例,产前诊断率78.07%,产前诊断为中间型9例,均为α地贫中间型,终止妊娠5例。重型地中海贫血胎儿5例,已终止妊娠5例,重型干预率100%,无重型地贫儿出生。结论广西龙州县地贫基因携带率高,在地贫高发地区,产前及婚前常规进行地贫筛查,血常规及蛋白电泳筛查方法可靠,准确率高。筛查阳性者必须进一步做基因诊断,基因诊断同型或高危儿需做产前诊断,确诊重症患儿须及时终止妊娠。

关键词： α-地中海贫血   基因分型技术  

摘要： 目的研究广东省汕头地区α-地中海贫血基因类型分布特征。方法应用基因诊断技术对4133例受检者进行α-地中海贫血基因检测,并对检测结果进行分析。结果 4 133例受检者共检出931例α-地中海贫血患者,阳性检出率为22.53%,其中东南亚缺失型杂合子(αα/(--SEA)712例(76.48%),右缺失型杂合子(-α3.7/αα)171例(18.37%),左缺失型杂合子(αα/-α4.2)48例(5.16%),右缺失型纯合子(-α3.7/-α3.7)1例(0.11%),双重缺失杂合子42例,其中:-α3.7/--SEA34例(3.65%),-α4.2/--SEA6例(0.64%),-α3.7/-α4.22例(0.21%)。结论汕头地区是一个α-地中海贫血的高发区,有规划地进行地区人群筛查、遗传咨询、婚前检查及产前诊断具有重大的意义。

关键词： 地中海贫血   海洋性贫血   珠蛋白   网织红细胞   儿童贫血   放射性标记   病理生理学   比例失衡   α链   流行病学调查  

摘要： 地中海贫血又称海洋性贫血,1925年首次报告,首例患者被描述为特殊相貌以及部分骨骼改变的儿童贫血。一直以来,研究重点一直放在遗传学以及病理生理学的改变上,直到David Weatherall爵士利用含有放射性标记氨基酸网织红细胞,产生有缺陷的α和β链,才证明了由于调控珠蛋白合成的基因缺失或突变所导致的构成血红蛋白α链和β链的珠蛋白合成比例失衡是该疾病的最终病因。

关键词： 地中海贫血   基因突变   反向斑点杂交  

摘要： 目的了解渝东北区人群地中海贫血（简称地贫）基因携带率、基因突变类型及分布特征。方法对2013年1~12月来该院就诊及体检共计28 633例样本进行红细胞参数及血红蛋白电泳过筛,表型阳性的标本再用Gap-PCR和反向斑点杂交（RDB）基因检测方法确诊地贫类型。结果 28 633例样本中,检出α和β地贫共1 358例,地贫总携带率为4.74%。其中589例（2.06%）α地贫以αα/--SEA（1.38%）型最常见,其次为-αα/-α3.7（0.37%）和αα/-α4.2（0.20%）;741例（2.59%）β地贫中检出14种基因突变类型,以CD41-42（1.27%）型构成比最高,其次为IVS-2-654（0.69%）和CD17（0.30%）;α地贫复合β地贫双重杂合子28例。结论渝东北区是地贫发生率较高且遗传较复杂的地区,该研究为该区预防地贫、遗传咨询、诊断等提供了参考借鉴资料。