关键词： α地中海贫血   空间分析   地理信息系统   南宁市   育龄夫妇  

摘要： 目的探讨广西南宁市育龄夫妇α地中海贫血(简称α地贫)空间分布规律,为南宁市地中海贫血防治提供参考依据。方法收集2010—2013年南宁市12个县、城区育龄夫妇地中海贫血筛查记录数据,计算南宁市各县、城区各年α地贫检出率及4年平均检出率,采用Arc Map 10.0制作α地贫空间分布图,并进行空间自相关分析。结果南宁市育龄夫妇α地贫的检出率为18.1%,在空间分布中不存在相关性,但存在高发地区,如良庆区、隆安县、武鸣县。结论南宁市各县、城区α地贫的检出率较高,针对高发地区应加强筛查力度和产前诊断,以减少α地贫的发生。

关键词： 地中海贫血   平均红细胞体积   孕前优生   基因诊断  

摘要： 目的探讨平均红细胞体积在孕前优生筛查地中海贫血中的价值。方法以平均红细胞体积（MCV）为地中海贫血初步筛查方法，对计划怀孕夫妻进行初步筛查，夫妻双方初步筛查均异常者进一步行地中海贫血基因诊断。结果对3532对孕前夫妇进行地中海贫血初步筛查，筛查出389例MCV异常者，其中夫妻双方筛查均异常18对，对夫妻双方均异常的行基因诊断，确诊α地中海贫血10例，β地中海贫血8例，其中夫妻双方均为α地中海贫血3对，均为β地中海贫血2对。结论平均红细胞体积可作为孕前地中海贫血初筛的方法，能有效、简便、快速地筛查出地中海贫血可疑患者，对夫妇筛查均阳性的进一步行地贫基因确诊，确定地贫高风险夫妇，通过督导高风险夫妇落实产前诊断，可有效预防重度地贫儿的出生。

关键词： 胎儿血红蛋白增高   α-珠蛋白基因拷贝数变异   多重探针连接扩增技术  

摘要： 目的阐述α珠蛋白基因拷贝数丢失与增加对胎儿血红蛋白（fetal hemoglobin，HbF）水平的影响。方法收集15例HbF增高合并G地中海贫血的患者，首先采用Gap-PCR检测常见a一地中海贫血的3种缺失型，之后应用多重探针连接扩增技术对α-珠蛋白基因簇行片段缺失与重复分析。结果15例患者中，检出-SEA缺失杂合子3例，-α3.7缺失杂合子1例，-α4.2缺失纯合子1例，-α3.7与-SEA双重缺失杂合子1例，α珠蛋白基因簇大片段重复1例，类α-珠蛋白基因杂合缺失1例，7例样本未见α拷贝数的丢失与增加。结论α拷贝数的增多会生成过多的α链，加重α与β链的不平衡性，同时过量的α链与γ链组成过多的HbF，导致HbF水平的升高；α拷贝数的减少会修正α与β链比例的失衡，减轻β0／β0或β0／β＋的贫血症状，这类病例归为中间型β地中海贫血，一般具有较高的HbF水平。

关键词： 地中海贫血   携带率   合成速率   溶血性贫血   生成障碍   链合   珠蛋白   沿海地区   筛查结果   遗传性疾病  

摘要： 地中海贫血（Thalassemia,简称地贫）是一种珠蛋白生成障碍性的单基因遗传性疾病。本病广泛分布于世界多地,东南亚是高发地之一。我国以广东、广西、海南等沿海地区人群携带率最高,广东省α-地贫基因携带率为8.53%,β-地贫基因携带率为2.54%[1]。一方面由于血红蛋白的珠蛋白肽链合成障碍,

关键词： β地中海贫血   毛细管电泳   新生儿   干血斑  

摘要： 目的探讨全自动毛细管微量血红蛋白电泳技术在新生儿β地中海贫血筛查中的应用价值,并寻求有效的筛查方法。方法使用Sebia全自动毛细管电泳仪对145904例新生儿滤纸干血斑标本进行血红蛋白(Hb)电泳;对95059例标本的电泳分析结果以HbA界值法判读β地贫筛查结果,对50845例标本的电泳分析结果以HbA值结合HbA2/HbA比值的综合分析法判读β地贫筛查结果,召回筛查阳性者进行地贫基因诊断;随机对600份标本的电泳结果同时以上述两种方法判读β地贫筛查结果,同时进行基因检测作为β地贫诊断的金标准,统计比较两种判读方法的差异。结果 HbA界值法筛查出的1580例阳性标本中经基因检测确诊为β地贫的有716例,确诊符合率45.32%,假阳性率为54.68%;综合分析法筛查出的1266例阳性标本中930例经基因检测确诊为β地贫,符合率73.46%,假阳性率为26.54%。同时对600例新生儿干血斑分析结果表明,HbA界值法和综合分析法的敏感度和特异度分别是54.55%、90.91%和97.58%、99.31%,两者的筛查准确性分别为96%和99%。统计结果表明,综合分析法的敏感度、阳性预测值和筛查的准确性显著高于HbA界值法.结论新生儿干血斑标本经毛细管血红蛋白电泳后,利用包含HbA、HbA2组分的含量及HbA2/HbA比值的综合分析法判读电泳结果,筛查新生儿β地贫,灵敏度和准确性显著提高,假阳性率明显降低,值得推广应用。

关键词： 产前筛查   产前基因诊断   地中海贫血   结果分析  

摘要： 目的探讨产前筛查及产前基因诊断地中海贫血的结果。方法 5896例行产前检查的孕妇开展广泛的血液学检查,对检测阳性的患者进行基因检查,并对孕妇的配偶进行筛查。对夫妻双方都患有同种类型地中海贫血的进行产前诊断,分析地中海贫血诊断结果。结果 5896例行产前检查的孕妇中,基因异常1415例,基因携带率为24.00%,其中α地贫基因携带1025例,占17.38%,β地贫基因携带336例,占5.70%;α+β基因携带54例,占0.92%;同型夫妇地贫23对,占0.39%。结论地中海贫血产前基因诊断可以大幅度减低水肿胎和重型β地中海贫血患儿的出生率,同时也可以大大促进优生优育以及有效控制围生期并发症的发生。

关键词： 地中海贫血   贫血症   调理   年轻人   脾虚   中医   白术   茯苓  

摘要： 中医调理地中海贫血症,一治脾虚、一调肾虚。●轻型地中海贫血患者的药帖（主补脾虚年轻人,只服一帖即可）：材料：防党10克、炒白术10克、茯苓15克、炙甘草10克、春砂仁10克、菠蔻仁10克、红枣10枚、老陈皮10克、法半夏10克煮法：5碗水,大火煎20分钟,后转小火煎20分钟,煮至2碗或2碗半,饭后分服。

关键词： 地中海贫血   高风险夫妇   优生遗传咨询   认知状况   健康宣教  

摘要： 目的调查了解我市地中海贫血高风险夫妇对优生遗传咨询的认知状况,为开展优生优育,降低重度地贫儿出生率,提高出生人口素质提供相关依据。方法对2013年1月至2014年1月在我院优生遗传咨询门诊进行咨询的地中海贫血高风险夫妇采用调查问卷形式进行调查,并对其咨询情况进行回顾性分析。结果地中海贫血高风险夫妇孕前咨询明显少于孕期咨询,两者比较有显著差异(P<0.01),地中海贫血高风险夫妇主动性咨询的明显少于遵医嘱性咨询,两者比较有显著差异(P<0.01)。咨询后的优生遗传知识知晓率明显增高(P<0.01)。结论我市地中海贫血高风险夫妇对优生遗传咨询的认知性较为缺乏,孕前咨询率、主动性咨询率低,需要多部门协助进一步对地中海贫血高风险夫妇开展优生遗传咨询重要性和必要性的健康宣教。

关键词： 重型β-地中海贫血   珠蛋白基因   临床表现  

摘要： 目的:研究重型β-地中海贫血(β-Thalassemia major,β-TM)基因突变类型分布情况,探讨基因突变类型与临床特征的相关性。方法:回顾性分析2010年至2012年重庆医科大学附属儿童医院住院治疗的101例重型β-TM患儿临床资料,采用方差分析或秩和检验比较不同基因型的临床特征差异。结果:本研究中患儿主要症状及体征包括贫血(101例,100%)、黄疸(81例,80.2%)、肝脾肿大(70例,69.3%;89例,88.1%)。外周血大多呈小细胞低色素贫血表现,血红蛋白电泳及基因检查发现其中10例患儿为β-TM复合Hb E病,所有初诊Hb F均明显增高,平均64.39%;101例β-TM患儿中1例合并缺铁性贫血;基因检测共发现10种β基因突变类型,前5位突变位点为CD41-42(64/202,31.68%)、CD17(57/202,28.22%)、IVS-2-654(51/202,25.25%)、TATAbox-28(8/202,3.96%)和TATAbox-29(4/202,1.98%)。发病例数较多的基因突变类型有CD17/CD17(13/101,12.9%)、CD41-42/CD41-42(13/101,12.9%)、CD17/IVS-2-654(11/101,10.9%)、CD17/CD41-42(14/101,13.9%)、CD41-42/IVS-2-654(17/101,16.8%),组间的发病年龄、红细胞计数(erythrocyte count,RBC)、血红蛋白水平(hemoglobin,Hb)、胆红素水平、肝脾肿大程度及输血间隔时间无明显差异,CD17/CD17组的平均红细胞体积(mean corpuscular volume,MCV)低下程度较CD17/CD41-42明显(P=0.007)。101例β-TM患儿中失访率达44.6%,输血治疗率75%,祛铁治疗率26.8%。结论:β-TM患儿的主要临床表现为贫血、黄疸、肝脾肿大;β-TM复合Hb E病可表现为重型;β-TM可合并缺铁性贫血;本研究中β-TM基因突变以CD41-42、IVS-2-654、CD17、TATAbox-28和TATAbox-29为主;β0/β+与β0/β0表型比较临床表现及实验室检查发现仅β0/β0组的MCV较β0/β+低;本研究中患者失访率高,治疗率偏低,故其管理十分重要。

关键词： 地中海贫血   产前规范化检查   产前诊断  

摘要： 目的了解广东省地贫基线调查中地贫高风险夫妇进一步干预的因素分析。方法以广东省2012年地贫基线调查中81对地贫基因同型携带夫妇为调查对象,采用问卷方式调查地贫产前检查情况及未完成的原因等。结果 81对夫妇中,17对完成了产前地贫规范化检查及产前诊断,64对未完成,其主要原因有医生建议不足和患者对地贫了解不足。结论加强医务人员的地贫预防控制知识和技能培训,做好地贫健康教育宣传,是地贫防控工作中重要环节之一。