关键词： 贫血诊断   鉴别诊断   价值分析   血液检验   血液系统疾病   巨幼红细胞性贫血   地中海贫血   缺铁性贫血  

摘要： 贫血是指人体外周血红细胞容量低于正常范围下限的疾病，诊断以成年男性血红蛋白（Hb）〈120g/L，成年女性（非妊娠）Hb〈110g/L，孕妇Hb〈100g/L为标准。我国目前尚缺乏各类贫血的流行病学调查，但我国以地中海贫血、缺铁性贫血和巨幼红细胞性贫血较为多见。地中海贫血在东南亚的发病率较高[1]，我国广东、广西和云南地区发病率高于全国平均水平，缺铁性贫血则好发在小儿。贫血的诊断方法主要包括病症、问诊、体格检查、膳食调查[2]和实验室检查。血液检验是鉴别患者血液系统疾病最为常用检验方法，也是其它系统疾病诊断的辅助手段[3]，本文主要探讨血常规检查在贫血诊断鉴别中的应用价值。

关键词： 毛细管电泳技术   新生儿   α-地中海贫血   筛查应用  

摘要： 目的分析与探讨毛细管电泳技术在新生儿α-地中海贫血筛查中的应用效果。方法随机抽样500例新生儿,采用毛细管电泳技术对脐带血样本进行专业的HB Bart’s定量分析,统计与检测其中的阳性样本数量。医院对阳性血液患儿进行召回,利用毛细管电泳技术进行α-地中海贫血筛查活动,以此来确认毛细管电泳技术的整体应用效果。结果 500例新生儿中有180例新生儿的血液样本是阳性,阳性率为36%。对这些新生儿均进行α-地中海贫血筛查活动,被确诊的患儿共158例,总体的阳性率为87.8%。结论毛细管电泳技术在新生儿α-地中海贫血筛查中应用价值比较高,其检测的实际参考意义比较大,其检测方法当中利用脐带血的HB Bart’s与α-地中海贫血的相关度比较高,因此具有较高的可靠性。毛细管电泳技术是一项方便、快捷、科学与准确的新生儿α-地中海贫血筛查方法 ,具有高效的经济效益和医疗作用,值得被广泛的运用和推广。

关键词： α-地中海贫血   分子机制   基因诊断   应用  

摘要： α-地中海贫血是一组由于α-珠蛋白基因缺失或功能障碍导致α-珠蛋白链完全缺如或合成不足所引起的遗传性溶血性疾病,是我国长江以南各省发病率最高、影响最大的遗传病之一。目前对α-地中海贫血尚无理想的治疗方法。通过加强人群、婚前、产前筛查及基因诊断,防止重型地贫儿出生,是最有效的预防措施。因此快速实用、准确有效的基因诊断技术是人群、婚前、产前筛查及诊断的有力保障。本文对α-地中海贫血的分子机制、生物学检测及应用等方面进行综述。

关键词： 留守儿童   微量元素   地中海贫血  

摘要： 目的探讨河源市龙川县罗西村留守学龄儿童的健康状况。方法对河源市龙川县罗西村178名5~15岁留守学龄儿童进行常规体格检查,并与适龄儿童身高、体重标准值进行比较;全血微量元素含量检测、地中海贫血基因检测及13、18、21号染色体非整倍体快速检测,综合评估留守儿童的健康状况。选取年龄及性别相近的180例全血微量元素含量正常的健康体检儿童作对照（正常对照组）。结果该地区留守儿童身高和体重明显低于正常适龄儿童（P〈0.05,P〈0.01）。全血锌和铁元素含量明显低于正常对照组（P〈0.05,P〈0.01）,分别为（78.3±12.6）μmol/L和（8.11±0.72）mmol/L,其他微量元素水平与正常对照组比较差异无统计学意义。检测到26名儿童携带地中海贫血基因,其中α地中海贫血18名,β地中海贫血8名。有1名疑似唐氏综合征的儿童通过13、18、21号染色体非整倍体快速检测方法确定为21-三体。结论河源市龙川县罗西村留守学龄儿童普遍身材矮小,锌和铁等微量元素缺乏现象比较普遍。应及时补充必需的微量元素,并给予优生优育知识的健康宣教,以提高当地群众的健康意识,改善留守儿童的健康状况和生活质量。

关键词： 产前预测   基因诊断   地中海贫血  

摘要： 目的：探讨产前基因诊断预测地中海贫血胎儿的价值。方法选取本院2010年1月-2013年12月65例父母为地中海贫血基因携带的胎儿为受试对象，均抽取羊水给予产前基因诊断，引产或分娩后留取脐带血检验诊断准确性。结果65例风险胎儿中诊断为地中海贫血者48例，其中--SEA/--SEA型10例，-α^SEA/αα和CD41-42/CD41-42各3例，-α3.7/αα、-αα1/αα、CD41-42/-α3.7和-α4.2/αα各检出2例，CD41-42/（-CTTT）型检出19例，-28（A→G）型检出5例。48例产前基因诊断为地中海贫血胎儿中，引产率为26.8%，分娩率为73.2%，其中--^SEA/--^SEA型的10例胎儿引产8例，分娩2例；-α^SEA/αα和CD41-42/CD41-42均引产2例，分娩1例；CD41-42/-α^3.7均引产；剩余胎儿均成功分娩；所有胎儿脐带血检测结果与产前羊水基因检测结果一致。结论对地中海贫血携带夫妇孕育的高风险胎儿予以产前基因检测，准确率较高，对优生优育等具有积极意义，值得临床推广。

关键词： 地中海贫血   肾虚三证   益髓生血颗粒加味   造血相关细胞因子  

摘要： 目的:初步了解益髓生血颗粒加味对肾虚三证地中海贫血患者造血相关细胞因子的影响。方法:收集符合西医诊断标准的地中海贫血患者28例,按照中医辨证分型标准分为肾精不足证组(10例),肾阳虚组(7例),肾阴虚组(11例)。肾精不足证的地中海贫血患者服用益髓生血颗粒,肾阳虚证的地中海贫血患者服用益髓生血颗粒加味淫羊藿,肾阴虚证的地中海贫血患者服用益髓生血颗粒加味女贞子,疗程分别为3个月。检测治疗前后地中海贫血患者血清细胞因子(IL-1、IL-2、γ-INF、TNF-β)水平的变化。结果:肾精不足证、肾阴虚组的地中海贫血患者分别经经益髓生血颗粒及益髓生血颗粒加味女贞子治疗后,患者IL-1水平与疗前相比显著升高(P<0.05);γ-INF的水平显著降低(P<0.05);IL-2、TNF-β水平与疗前相比,有降低的趋势,但无统计学意义(P>0.05)。肾阳虚证的地贫患者经益髓生血颗粒加味淫羊藿治疗后,患者γ-INF、TNF-β、IL-2水平与疗前相比有降低的趋势,IL-1水平与疗前相比有升高的趋势,但均无统计学意义(P>0.05)。结论:补肾益髓法益髓生血颗粒加味改善地中海贫血患者肾虚三证患者的临床症状,可能与上调造血正调控细胞因子IL-1水平,下调造血负调控细胞因子IL-2、TNF-β、γ-INF水平有关,其客观规律仍需要进一步临床试验进行验证。

关键词： 地中海贫血   髓外造血   磁共振成像   体层摄影术   X线计算机  

摘要： 目的探讨地中海贫血患者颅骨及胸部CT、MRI的影像表现及诊断要点,以减少误诊。方法回顾性分析18例地中海贫血并有颅骨及胸部影像改变的患者临床及CT、MRI影像表现,并且结合文献分析其病因、病理、影像特点,讨论其鉴别诊断。结果 CT、MR扫描提示胸部团块影,椎旁单发4例,多发10例,胸壁单发1例,胸壁多发2例,纵隔合并胸壁1例,椎体CT、MRI表现呈栅栏状改变,骨小梁减少增粗,肋骨端及肋骨膨大,骨皮质变薄,8例增强扫描肿块轻度均匀强化。颅骨MRI扫描颅板均匀增厚。结论颅骨颅板增厚,椎体呈栅栏网格状改变,肋骨及肋骨端膨大,胸椎旁及胸壁肿块影是地中海贫血的CT、MRI影像特点。

关键词： 地中海贫血   葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症   育龄男女   流行病学   出生缺陷干预   汕头市  

摘要： 目的 了解本地区育龄男女地中海贫血以及葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症发病率,以期为地中海贫血以及G6PD缺乏症的干预提供流行病资料,从而降低出生缺陷,促进优生优育。方法 选择2013-08-2014-10间来汕头市龙湖区计划生育服务站体检的育龄男女2800例作为研究对象,采用“一管法”红细胞脆性试验进行地中海贫血筛查,采用改良的G6PD量比值法进行G6PD缺乏症筛查,并对受检者进行优生指导,计算地中海贫血以及G6PD缺乏症发病率。结果 2800例接受筛查的育龄男女中地中海贫血134例,发病率为4.79%;G6PD缺乏症105例,发病率为3.75%。其中有2例育龄男女同时合并地中海贫血和G6PD缺乏症。结论 本地区地中海贫血以及G6PD缺乏症发病率均较高,地中海贫血以及G6PD缺乏症筛查方便、经济、快捷,能早期发现地中海贫血以及G6PD缺乏症高危夫妇并采取及时干预,对降低出生缺陷,促进优生优育以及提高人口质量均均有重要的现实意义,值得在各地区推广。

关键词： 地中海贫血   妊娠结局   Meta分析  

摘要： 目的：综合评价地中海贫血对孕妇妊娠结局的影响,旨为临床决策提供依据。方法：检索Medline、Elsevier、Cochrane Library、ISI web of knowledge、EMBase、中国期刊全文数据库（CNKI）、维普中文科技期刊数据库（VIP）、万方数据库、中国生物医学文献数据库（CBM）从1980年1月至2014年10月发表的关于地中海贫血与孕妇妊娠结局的队列研究,经文献筛选和数据提取后采用Rev Man5.2软件进行Meta分析,采用亚组分析的方法分析异质性的来源,采用漏斗图分析发表偏倚。结果：地中海贫血是孕妇剖宫产、早产发生的危险因素（RR=1.35,95%CI=1.19~1.54,P=0.00;RR=2.06,95%CI=1.29~3.28,P=0.00）,但不是新生儿低体质量发生的危险因素（RR=1.56,95%CI=0.98~2.49,P=0.06）。经亚组分析后,α地中海贫血不是孕妇剖宫产、早产、新生儿低体质量发生的危险因素（RR=1.32,95%CI=0.92~1.91,P=0.14;RR=1.21,95%CI=0.51~2.86,P=0.67;RR=1.27,95%CI=0.52~3.10,P=0.59）;β地中海贫血是剖宫产、新生儿低体质量发生的危险因素,且发生风险分别是正常孕妇的1.54倍和2.31倍（RR=1.54,95%CI=1.20~1.97,P=0.00;RR=2.31,95%CI=1.04~5.14,P=0.04）,但β地中海贫血不是孕妇早产发生的危险因素（RR=2.53,95%CI=0.78~8.18,P=0.12）。结论：地中海贫血是孕妇剖宫产、早产发生的危险因素,β地中海贫血为剖宫产、新生儿低体质量发生的危险因素。

关键词： 血液检测法   鉴别诊断   缺铁性贫血   地中海性贫血   效果  

摘要： 目的 :探讨血液检测法在鉴别诊断地中海贫血和缺铁性贫血中的应用效果。方法 :对2013年3月~2014年7月期间我院收治的60例贫血患者的临床诊断资料进行回顾性研究。对这60例患者均进行血液检测,并按照其检验结果将其分为地中海贫血组患者和缺铁性贫血组患者。然后,比较两组患者血红细胞分布宽度、红细胞平均血红蛋白量、红细胞比容、血红蛋白含量、红细胞计数、红细胞平均体积。结果 :缺铁性贫血组患者的血红细胞分布宽度、红细胞平均血红蛋白量、红细胞计数及红细胞平均体积均明显高于地中海贫血组患者,缺铁性贫血组患者的红细胞比容和血红蛋白含量均明显低于地中海贫血患者,二者相比差异具有显著性(P<0.05)。结论 :用血液检测法对地中海贫血患者和缺铁性贫血患者进行鉴别诊断的效果好。此方法值得在临床上推广使用。