关键词： 阳江地区   地中海贫血   血常规   地贫基因  

摘要： 目的探讨血常规法和基因检测在地中海贫血中的临床价值。方法收集阳江地区600对国家免费孕前优生检验标本(疑似地贫),按照操作规程检验上述对象的MCV、MCH,将初筛结果同地贫基因检测结果进行比较。结果双方夫妻MCV、MCH下降300对(600人),基因检测确诊519人,符合率86.5%;夫妻单方MCV、MCH下降300对(600人),基因确诊244人,符合率81.33%,单方MCV、MCH正常基因携带率4.0%。结论地贫高发地区血常规和基因检测配合应用对地贫的检出有重要的指导意义。

关键词： 英德市   地中海贫血   政策干预   认知态度   满意度  

摘要： 目的探讨英德市珠蛋白生成障碍性贫血（简称地贫）干预政策的实施效果和应用价值。方法在2011年1-12月选择适龄婚育人群667例（对照组）,按传统方法进行地贫干预。在2012年1-12月选择适龄婚育人群683例（观察组）,按地贫干预政策进行地贫干预。采用问卷调查的方法调查并比较两组调查对象的地贫科普知识掌握程度、地贫认知态度及对干预措施的满意度,同时比较两组调查对象地贫确诊率及新生儿地贫筛查阳性率和确诊率。结果观察组调查对象地贫科普知识掌握程度评分、地贫认知态度评分及其对干预措施的满意度均高于对照组（P〈0.05）。观察组新生儿地贫筛查阳性率为7.48%,确诊率为2.80%,分别低于对照组的14.70%、6.86%（P〈0.05）。结论地贫干预政策的实施有助于降低新生儿地贫筛查阳性率及确诊率,提高人们对地贫的认知度和对地贫干预措施的满意度,值得长期应用和推广。

关键词： 地中海贫血   血红蛋白电泳测试   应用价值  

摘要： 目的分析地中海贫血患者给予血红蛋白电泳测试的临床应用价值。方法在2015年3月1日至7月31日期间我院地中海贫血筛查人员中,抽选200例疑似患者作为试验组,体检健康人员200例作为对照组。分别对两组进行血红蛋白电泳测试,观察电泳阳性率,比较血红蛋白的异常组分情况。结果试验组患者电泳测试阳性127例,占总例数的63.5%;对照组电泳测试阳性45例,占总例数的22.5%。α地贫组患者、β地贫组患者、对照组在Hb A、Hb A2、Hb F组分上差异明显,具有统计学意义(P<0.05)。结论在地中海贫血的筛查工作中,进行血红蛋白电泳测试具有较高的应用价值,能够为临床诊断提供有力依据,值得推广。

关键词： 深圳晚报   邓凯   骨髓移植   李嘉   地中海贫血   造血干细胞移植   贫儿   医院检查   基因携带者   南方医科大学  

摘要： 世界有风雨,才会有彩虹2015年2月5日,花样盛年慈善基金会发起＂爱暖冬日？情暖人心＂关爱特殊家庭系列活动,基金会志愿者与《深圳晚报》记者一起走访了受基金会捐助进行骨髓移植手术的邓凯政、李嘉莹和陈宗宇三名地贫儿,为他们送去了新年红包和果篮。

关键词： 孕前筛查   地中海贫血   优生优育   基因  

摘要： 目的了解佛山市三水区孕前优生健康检查对象地中海贫血发病情况,为制定降低出生缺陷发生率干预措施提供理论依据。方法对自2013年9月~2014年9月三水区7842对孕前优生夫妇进行地中海贫血筛查,初筛指标包括平均红细胞体积（MCV）、平均红细胞血红蛋白含量（MCH）,初筛异常者进行地中海贫血基因检查。结果地中海贫血初筛阳性1563人,占9.96%;夫妇双方地贫筛查阳性进一步地贫基因检查66对,筛查阳性夫妇基因检查确诊率为84.85%。结论广东是地中海贫血的高发地区,孕前对地中海贫血进行筛查可以降低地中海贫血新生儿的发生率,对降低出生缺陷、避免中重度地中海贫血患儿出生、提高人口质量有极其重要的现实意义,应该加大宣传力度,提高人群的健康筛查意识,为优生优育计划提供强劲的支撑。

关键词： 地中海贫血   血红蛋白   平均血红蛋白量   平均红细胞体积   基因突变  

摘要： 目的了解茂名市电白地区的地中海贫血检出率和基因型构成,以及不同基因型地贫的血红蛋白(HBG)、平均红细胞体积(MCV)、平均血红蛋白量(MCH)水平,为本地区地贫患者的遗传咨询和产前诊断提供参考。方法抽取16 342例孕前优生检查对象的静脉血,先采用MCV、MCH初筛,对初筛阳性者进行基因检测,α地中海贫血主要检测3种常见基因缺失;β地中海贫血主要检测17个常见基因突变位点。结果检测出α地中海贫血1181例,检出率为6.62%;β地中海贫血491例,检出率为3.00%;α复合β地贫58例,检出率为0.36%;男性患者837例,检出率为5.13%,女性患者793,检出率为4.86%;--SEA/αα型α地中海贫血和CD 41-42/N型β地中海贫血在男、女性患者中比例均最高;不同地贫类型男、女性患者的HBG、MCV、MCH比较差别均有统计意义(P<0.01)。结论茂名市电白地区是地中海贫血高发地区,男性检出率高于女性,--SEA/αα型α地中海贫血和CD 41-42/N型β地中海贫血最为常见。

关键词： 小儿   地中海贫血   筛查   基因分析  

摘要： 目的分析河源地区小儿地中海贫血基因筛查结果 ,探讨河源地区小儿地贫的发病率及常见的基因的分布。方法对1 274例在我院确诊为贫血的患儿进行地中海贫血基因筛查,筛查阳性的患者采用PCR扩增技术结合反向点杂交检测技术,分别进行α、β地中海贫血基因诊断。结果 1 274例贫血儿童中,地中海贫血381例(29.9%),其中α-地贫267例(70.1%),β-地贫110例(28.8%),复合型地贫4例(1.1%)。267例α-地贫中缺失型基因246例,其中东南亚缺失型(-αSEA)158例,右侧缺失(-α3.7)49例,左侧缺失(-α4.2)37例,-THAI型2例;非缺失型21例,其中αCSα型10例,αQSα型8例,αWSα型3例。110例β-地贫中重型β-地贫7例(6.4%),中间型地贫16例(14.5%),轻型地贫87例(79.1%)。结论地贫为河源地区小儿贫血的主要原因之一,地贫患儿中以α和β地贫最为常见,其中α-地贫中以东南亚缺失为主,β-地贫以轻型突变为主。

关键词： 室间质量评价   血红蛋白A2   血红蛋白F   质量控制   地中海贫血  

摘要： 目的评价中国部分珠蛋白生成障碍性贫血筛查实验室检测血红蛋白A2和F的水平和现状。方法向50家珠蛋白生成障碍性贫血实验室发放两个批号的质控品，收集实验室回报的HbA2和HbF检测值，对回报的结果按照方法分组进行统计分析，并评价其检测水平。结果49家实验室回报了检测结果，回报率为98％。HbA2的及格率为42．9％～92．3％，HbF的及格率为27．3％～84．6％。通过稳健Z比分数统计，血红蛋白HbA2项目201311批号样本有3家实验室检测结果为不满意，201312批号样本有4家实验室检测结果为不满意，血红蛋白HbF项目201311批号样本有5家实验室检测结果为不满意，201312批号样本有3家实验室检测结果为不满意。结论我国珠蛋白生成障碍性贫血筛查实验室检测HbA2和HbF质量有待进一步提高。

关键词： 地中海贫血   β-珠蛋白   贫血治疗   造血干细胞移植   贫血治疗   脾切除术   抗宿主病   免疫排斥   产前诊断   自我更新  

摘要： β-地中海贫血是由于β-珠蛋白链合成障碍导致β-珠蛋白生产减少的遗传性疾病。目前国内外对地中海贫血治疗分为产前诊断、规范性长期输血和去铁治疗〔1〕、HLA相合的造血干细胞移植〔2〕和脾切除术等。输血治疗存在铁负荷导致的并发症,骨髓移植则一直无法摆脱免疫排斥和移植抗宿主病的并发症,而造血干细胞具有重建个体造血系统的全能性和自我更新的能力,

关键词： 地中海贫血   α珠蛋白基因三联体   HbH-CS病   血红蛋白电泳   电泳   毛细管  

摘要： 目的探讨中间型地中海贫血的临床诊治思路。方法选择2012年3月15日及2013年4月29日在中山大学孙逸仙纪念医院就诊并确诊为中间型地中海贫血的2例患儿为研究对象,结合相关文献复习其临床表现、治疗及转归。本研究遵循的程序符合中山大学孙逸仙纪念医院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,并与受试对象监护人签署临床研究知情同意书。对2例患儿行入院检查,并对其珠蛋白基因变异类型进行检测。结果患儿1为3岁,女性,临床表现为面色苍白2+年,患儿腹部出现包块并逐渐增大1+年。采用PCR结合DNA序列测定等方法行罕见型突变检测,确诊为β地中海贫血基因(β珠蛋白CD41/42基因缺失突变型)杂合子合并α地中海贫血基因(αααanti3.7基因重排)杂合子。患儿2为5岁,男性,临床表现为面色苍白4年。通过毛细管电泳及基因突变检测,确诊为HbH-CS病。结论中间型地中海贫血的诊断需考虑多种基因变异因素对临床表现的影响,毛细管电泳与基因序列分析在诊断中间型地贫中结合使用具有重要的应用价值。