关键词： 地中海贫血   筛查   基因诊断  

摘要： 目的初步了解东莞地区育龄人群地中海贫血患病率及其基因类型,加强该地区育龄人群地中海贫血筛查工作以预防重症地贫患儿的出生。方法通过检测26 906对育龄夫妇外周血的平均红细胞容积(MCV)平均红细胞血红蛋白含量(MCH)和红细胞脆性(一管法)进行地中海贫血的筛查。对筛查阳性者送广州金域检验进行α、β地中海贫血基因诊断,对夫妇双方筛查同为阳性者的夫妇同时送广东省计划生育科研所进行α、β地中海贫血基因诊断。结果 26 906对育龄夫妇中,平均红细胞容积(MCV)平均红细胞血红蛋白含量(MCH)筛查阳性者6891例,红细胞脆性(一管法)筛查阳性者3717例。其中6973例接受α、β地贫基因检测,确诊a地贫3328例(6.18%),β地贫1493例(2.77%),α、β复合地贫135例(0.25%),筛查阳性诊断率分别为71.5%;85%。结论东莞地区是地贫高发区,人群携带率也较高,其α、B地贫基因型分布的特点符合中国南方地区的基本特点。对育龄人群进行地贫的筛查和基因诊断,是预防重型地贫儿出生的有效措施。

关键词： 育龄人群   地中海贫血   筛查   干预新模式  

摘要： 目的:探讨育龄人群地中海贫血筛查干预新模式。方法:选取2012年11月1日-2014年12月31日在英德市人口和计划生育服务站1 102对经血红蛋白电泳筛查为阳性的育龄夫妇,将其随机分为观察组和对照组,每组551对。对照组采用常规的地中海贫血基因类型检测,观察组使用较为完善的干预新模式进行检查,观察比较两组的基因类型、基因突变、发病情况和发生频率。结果:观察组受检者中α地中海贫血、β地中海贫血以及α复合β地中海贫血的检出率分别为26.5%、51.9%、21.7%,对照组对应的检出率依次为18.5%、40.7%、40.8%,两组对比,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论:对育龄人群实行地中海贫血筛查干预新模式能准确判断基因突变类型,对实现优生优育和提高人口素质有着重要意义。

关键词： 铁缺乏症   免疫性血小板减少症   血友病   地中海贫血   再生障碍性贫血  

摘要： 文章针对目前儿童血液病诊治研究领域可能存在的问题,对近年来中华儿科分会血液学组提出的包括缺铁性贫血、免疫性血小板减少症、血友病、β地中海贫血和再生障碍性贫血等儿童非恶性血液病诊疗建议或指南,进行简要解读与认真推荐。

关键词： β地中海贫血   铁过载   心脏  

摘要： 长期输血导致的铁过载相关心脏损害是重型地贫患者的主要死亡原因。如果能及时发现铁过载导致的心脏疾患,进行有效的铁螯合治疗,将大大提高患者的生存率。文章介绍现有铁过载心脏损害评估方法,尤其是心脏磁共振检查在铁过载心脏损害检测方面的重要意义。

关键词： 谢海英   外来工   人能   群主   活着   骨科专家   地中海贫血   物欲横流   南方医院   上当受骗  

摘要： 这个没有什么文化的农村妇女在这个薄情的世界里深情地活着,在帮助别人中收获快乐、幸福的生活着!3月12日,记者接到广州义工联的通知,记者推荐的茂名农村妇女谢海英被评为＂广州第六届十大义工之星＂。负责人问记者,她能不能来,因为电话联系不上,作为＂关爱外来工＂群主的记者,通过QQ发给她通知。她克服了各种困难参加出席了颁奖典礼,她的事迹深深感染了参加会议的每一个人,她的笑更是给大家留下了深刻的印象,当天她成为了许多记者采访的重点。

关键词： 地中海贫血   基因诊断   产前诊断   随访  

摘要： 目的:通过分析地中海贫血(简称地贫)产前基因诊断及随访结果,探讨预防重型地贫的有效手段及意义。方法:对夫妇为同型地贫携带者的孕妇257例进行地中海贫血产前基因诊断,并进行产后追踪随防。结果:257例共检出重型地贫胎儿24例(Bart's水肿10例、重型β-地贫14例),HbH病20例,中度β-地贫2例,α-地贫基因携带者109例,β-地贫基因携带者30例,αβ复合型地贫12例(其中1例为重型),正常胎儿60例。产后随访均与产前诊断结果相符。结论:通过开展地贫的免费产前筛查及产前诊断,联合B超排畸检查,做好随访及进一步的跟踪指导,可最大程度避免重型地贫患儿的出生。

关键词： β-地中海贫血   益髓生血颗粒   血红蛋白   红细胞   血证  

摘要： 目的评价益髓生血颗粒治疗β-地中海贫血(简称β-地贫)的临床疗效。方法采用益髓生血颗粒治疗β-地贫患者281例,其中重型β-地贫患者63例[其中重型β-地贫复合血红蛋白E,简称重型(β+E)地贫18例,单纯重型β-地贫45例],中间型β-地贫218例[其中中间型β-地贫复合血红蛋白E,简称中间型(β+E)地贫患者35例,单纯中间型β-地贫183例],疗程3个月,比较281例患者治疗前后血红蛋白(Hb)、红细胞(RBC)、网织红细胞(Ret)、胎儿血红蛋白(Hb F)的变化,对其中147例β-地贫患者治疗前后的中医证候(面色萎黄、头晕目眩、心慌心悸、动则气喘、倦怠乏力、食少纳呆)进行量化评分,并观察临床疗效。结果治疗后四种类型的β-地贫患者Hb、RBC、Hb F水平与治疗前比较均明显提高(P<0.01);除重型(β+E)地贫患者Ret水平无明显变化(P>0.05)外,单纯重型β、中间型(β+E)、单纯中间型β-地贫患者的Ret水平与治疗前比较均明显升高(P<0.01)。治疗后中间型β-地贫患者面色萎黄、头晕目眩、心慌心悸、动则气喘、倦怠乏力、食少纳呆的中医证候量化评分与治疗前比较明显降低(P<0.01);重型β-地贫患者倦怠乏力、食少纳呆、心慌心悸、动则气喘的中医证候量化评分与治疗前比较明显降低(P<0.05或P<0.01)。281例β-地贫患者中有效213例,占75.80%;其中45例单纯重型β-地贫中有效34例,占75.56%;18例重型(β+E)中有效16例,占88.89%;183例单纯中间型β-地贫中有效131例,占71.58%;35例中间型(β+E)中有效32例,占91.43%。结论益髓生血颗粒对不同类型的β-地贫均有显著疗效,患者的临床症状改善与血液指标提高相一致。

关键词： 生长分化因子15   贫血   铁代谢   鉴别诊断  

摘要： 目的研究不同类型贫血患儿血清生长分化因子15（GDF15）水平及其与贫血程度、红系造血、铁代谢的相关性,以及在重型β地中海贫血（SBT）鉴别中的临床价值。方法入选85例不同类型的贫血患儿,包括缺铁性贫血（IDA）19例,慢性病贫血（ACD）8例,再生障碍性贫血（AA）24例,重型β地中海贫血（SBT）17例,非SBT溶血性贫血（nonSBT HA）17例,另选21例健康体检儿童为对照组;采用ELISA方法测定血清GDF15水平,并分析其与血红蛋白（Hb）水平、网织红细胞参数和铁代谢指标的相关关系,ROC曲线分析血清GDF15水平对于儿童SBT的诊断价值。结果各贫血亚组和对照组之间血清GDF15水平的差异有统计学意义（H=56.75,P〈0.001）。除ACD外,其他贫血亚组的血清GDF15水平均高于对照组,SBT组GDF15水平均高于对照组和其他贫血亚组,差异有统计学意义（P’〈0.003）,其中SBT组患儿血清GDF15中位浓度为对照组的28倍。贫血患儿GDF15与Hb水平呈显著负相关（rs=–0.429,P〈0.01）。贫血患儿GDF15水平与网织红细胞比例、网织红细胞绝对计数、RI和RPI显著正相关（rs=0.264-0.375,P均〈0.05）。贫血患儿GDF15水平与SF、SI和TS均显著正相关（rs=0.473-0.717,P均〈0.01）;与Tf和TIBC呈负相关（rs=–0.345、–0.349,P均〈0.05）。血清GDF15水平诊断重型β地中海贫血的ROC曲线下面积（AUC）为0.969（95%CI：0.937-1.0;P〈0.01）,如以血清GDF15浓度5 000 pg/ml作为截断值,诊断SBT的特异度为98.5%。结论血清GDF15水平显著升高是SBT患儿极为显著的血液生化特征,可能与骨髓无效造血密切相关;血清GDF15水平检测有助于SBT与其他类型溶血性贫血的鉴别。

关键词： 胎儿   重型α-地中海贫血   大脑中动脉峰期血流速度   超声多普勒  

摘要： 目的：探讨应用超声多普勒测量中期妊娠高风险胎儿大脑中动脉收缩峰期血流速度（MCA-PSV）对于预测重型α-地中海贫血的价值。方法：采用前瞻性研究方法,选取2011年6月-2014年6月在该院接受产前检查（孕20-26周）、夫妇双方经血液学检查为α-地中海贫血基因携带者的300例胎儿为研究对象,另选取同期在该院接受产前检查（孕20-26周）、夫妇双方经血液学检查非为α-地中海贫血基因携带者的300例胎儿为对照组,测量胎儿生长参数,获取重型α-地中海贫血胎儿妊娠中期大脑中动脉的血流参数,为产前筛查重型α-地中海贫血胎儿提供科学依据。结果：92例胎儿MCA-PSV显著升高,其中重型α-地中海贫血胎儿88例,假阳性4例。研究组MCA-PSV较对照组同孕周MCA-PSV明显增高,两组比较差异有统计学意义（P〈0.05）。结论：超声多普勒测量MCA-PSV是产前预测胎儿重型α-地中海贫血的有效方法,可在临床推广使用。

关键词： 戈谢病   韩硕   夏花   邓怡   她说   戈谢细胞   还给我   生下来   地中海贫血   大学班主任  

摘要： "我是戈谢病的病人,就这个小女孩儿,跟她一个病。"邓怡芳指着戈谢病患者小韩硕的明信片,用平淡的没有任何情绪的口吻说,那口吻淡得就像在讲述别人的故事。如果不是她说,你完全无法看出这个活泼开朗的90后女孩儿身体内部正在发生着怎样恐怖的变化。甚至于即使她告诉你她患病,你也很难相信这是事实。但,遗憾的是,疾病确实正在啃噬她的健康,啃噬她灿烂的生命。