关键词： 血常规检测   地中海贫血   病情诊断   铁元素   患病时间   溶血性贫血   血红蛋白量   血液疾病   平均红细胞体积   差异有显著性  

摘要： 缺铁性贫血和地中海贫血临床治疗差异大,尤其是对铁元素进行处理的方法更是完全相反[1]。本文应用血常规检测方法对缺铁性贫血患者的病情诊断的临床价值进行研究。现汇报如下。 1 资料和方法 1.1一般资料：选2011年1月-2013年1月收治患地中海贫血和缺铁性贫血的患者及健康人各45例,分别定义为甲组、乙组、丙组。

关键词： α地中海贫血   产前诊断   多重连接依赖性探针扩增  

摘要： 目的探讨多重连接依赖性探针扩增（multiplexligation-dependentprobeamplification，MLPA）技术在α地中海贫血（简称地贫）产前基因诊断中的应用。方法对2例血液学检查（全血细胞计数和血红蛋白分析）为α地贫表型特征，α地贫基因常规方法检测为正常的孕妇的血液样本进行MLPA检测；对89对夫妇双方或一方为α地贫基因携带者的家系中的胎儿样本，采用常规跨越断裂点PCR（Gappolymerasechainreaction，Gap-PCR）技术和反向斑点杂交技术检测α珠蛋白基因的缺失及点突变；同时应用MLPA技术对上述89份样本进行a珠蛋白基因缺失检测。结果上述2例孕妇的血液样本，经MLPA检测未检测到a珠蛋白基因缺失，后经证实为缺铁性贫血；88份胎儿样本的MLPA检测结果和Gap—PCR检测结果完全一致；1份胎儿样本（绒毛组织）经Gap—PCR检测未能确诊，后结合MLPA检测确诊为--SEA／αα。结论MLPA技术可应用于α地贫的产前基因诊断，作为Gap—PCR技术的有效补充，减少漏诊和误诊，提高产前诊断的准确率。

关键词： β-地中海贫血   基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱   引物延伸   新生儿筛查  

摘要： 目的建立基于基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱(MALDI-TOF MS)技术的β-地中海贫血(β-地贫)基因突变检测方法,探讨其在新生儿β-地贫筛查中的临床价值。方法收集新生儿脐血DNA样本515例,针对中国人群中常见的10种β-地贫基因突变类型,分别设计一套PCR引物和延伸反应引物。待测样本经PCR和延伸反应后,所得产物用Sequenom Mass Array飞行时间质谱仪进行检测,根据质谱图中的峰值确定每份样本的基因型,并用反向点杂交进行验证。结果 515份样本10个突变位点的总判读成功率为99.55%,检测结果与反向点杂交结果完全一致;共检出β-地贫14例,均为突变杂合子,阳性检出率为2.72%;其中,基因型CD41-42/N 6例,CD17/N 5例,IVS-Ⅱ-654/N 2例,CD71-72/N 1例。结论 MALDI-TOF MS技术准确性高,检测时间短,通量高,适用于新生儿β-地贫筛查。

关键词： 橘子人   胡萝卜素   黃疸   糖尿病   地中海贫血  

摘要： 患者甲,主述全身皮肤黃染月余,现烦躁不寐,心悸气短,昼夜汗出。既往病史,糖尿病20多年,地中海贫血10多年,见全身皮肤黃染如橘,尤以面额、手脚掌面为甚,二目无神,时时欲瞑,表情呆滞,额汗如珠,声低气怯。告大便溏泄,小便清而自利,烦热不欲近衣被,暮加夜重,饮食俱废,日近垂危。察六脉沉伏,似有若无,舌淡无华,舌体瘦薄,齿痕舌。问及饮食习惯,长年几乎素食,以瓜果蔬菜为主,自觉控制进食米面,饥时常以橘子、枇杷、夏橙食之。患者及家属拒绝相关试验室检查,要求中医药治疗。"橘子人",查中医无此病名,也未见报道,实属罕见,权从病因以名之。橘子人全身皮肤黄染如橘,以面额、颈部、手脚掌面为甚,但巩膜及小便无黄染为重要鉴别体征。如能完善试验室检查,血液和小便中胡萝卜素含量增高即可诊断。无论临床表现多么诡异复杂,险象丛生,仍要紧紧抓住四诊合参、辨证(病)论治这个纲,见黄勿惑于黄,类黄而非黄也。

关键词： 红细胞/细胞学   血红蛋白A2   地中海贫血/诊断  

摘要： 目的 分析红细胞参数和血红蛋白A2（HBA2）在地中海贫血（地贫）筛查中的临床价值.方法 选取本院内科、产科门诊地贫筛查受检者318例,202例确诊地贫基因携带者为地贫组（α地贫96例、β地贫102例、αβ复合型地贫4例）;116例确诊非地贫基因携带者为非地贫组,所有受检者行平均红细胞体积（MCV）、平均红细胞血红蛋白（MCH）、红细胞体积分布宽度变异系数（RDW-CV）、红细胞体积分度宽度标准差（RDW-SD）、HBA2检查及地贫基因检测,分析上述指标单项或联合筛查地贫的灵敏度、特异度、准确率、阳性预测值及阴性预测值.结果 MCV、MCH、RDW-CV、HBA2平行联合筛查地贫灵敏度最高（100％）,MCV、MCH、RDW-SD系列联合筛查地贫特异度最高（96.6％）;在α地贫筛查中MCH、MCV、RDW-CV平行联合灵敏度最高（100％）,在β地贫筛查中HBA2灵敏度最高（100％）,MCV、MCH、HBA2系列联合特异度最高（98.3％）.结论 红细胞参数和HBA2联合筛查地贫效果较好,MCV、MCH、HbA2联合筛查β地贫效果最优,对红细胞参数筛查阳性、HBA2筛查阴性对象可考虑仅行α地贫基因检查,减少患者检查成本.

关键词： β地中海贫血   血红蛋白A   ,糖基化   血红蛋白A2   毛细管电泳法   Hemoglobin   A2  

摘要： 目的探讨β地中海贫血对毛细管电泳法等8种糖化血红蛋白检测系统的影响，以及毛细管电泳糖化血红蛋白系统检测β地中海贫血中HbA2的应用。方法收集2014年1至8月北京大学深圳医院确诊的非β地中海贫血的样本338例，其中正常样本258名，α地中海贫血80例（基因型为－－SEA／αα）；以及β地中海贫血且不合并其他血红蛋白病样本（α珠蛋白基因正常，β珠蛋白基因异常且为杂合子）225例。采用毛细管电泳法（ Capillary 2 Flex Piercing）、酶法（ Norudia N HbA1c ）、免疫透射比浊法（ one HbA1c FS）、化学发光免疫法（ ARCHITECT HbA1c Reagent Kit）、亲和层析高压液相色谱法（Ultra2）和离子交换高压液相色谱法（HA8160、Variant ⅡTurbo和Variant ⅡTurbo 2．0），对正常和β地中海贫血各76例样本进行HbA1c检测，比较不同检测系统HbA1c结果的相关性。毛细管电泳糖化血红蛋白检测仪和毛细管电泳血红蛋白检测仪分别检测338例非β地中海贫血样本和225例β地中海贫血样本的HbA2，通过ROC曲线计算毛细管电泳糖化血红蛋白检测仪HbA2，建立筛查β地中海贫血的截断值。结果对于正常样本，7种检测系统与参比系统（ Ultra2）的相关性良好，相关系数都＞0．98；对于β地中海贫血样本，除Variant ⅡTurbo与参比系统相关系数为0．972外，其余检测系统相关系数都＞0．98。除Variant ⅡTurbo外，正常样本和β地中海贫血样本HbA1c结果的偏倚差异无统计学意义。毛细管电泳糖化血红蛋白检测系统和毛细管电泳血红蛋白检测系统的HbA2有良好的相关性，相关系数为0．993。毛细管电泳糖化血红蛋白检测系统HbA2筛查β地中海贫血的截断值设定为3．38时，敏感性为98．2％，特异性为100％。结论除Variant ⅡTurbo外，β地中海贫血对于其他糖化血红蛋白检测系统无明显影响。毛细管电泳糖化血红蛋白检测系统在检测糖化血红蛋白的同时，具有筛查β地中海贫血的功能。（中华检验医学杂志，2015，38：329－332）

关键词： 孕妇   地中海贫血   筛查  

摘要： 目的探讨重庆市璧山区孕妇产前地中海贫血筛查状况。方法采集孕妇外周静脉血作血红蛋白成分分析,进行产前地中海贫血筛查,对怀疑地中海贫血的孕妇及其丈夫进行基因诊断检查。结果对2 100名孕妇进行地中海贫血筛查,筛查阳性94例,筛查阳性率4.48%。其中,进行基因诊断而确诊地中海贫血者68例,阳性率为72.34%,占总筛查孕妇比例为3.24%。对94例孕妇的配偶均建议行地中海贫血基因检测,其中基因异常者8例,阳性率为8.51%。结论强化孕妇地中海贫血筛查,可避免重型地中海贫血患儿活产。

关键词： 怀孕中期   彩超   a型重度地贫   胎儿大脑中动脉  

摘要： 目的:分析并研究怀孕中期行彩超检测a型重度地中海贫血胎儿大脑中动脉在产前诊断中的价值。方法:选取夫妻双方为a型地中海贫血行绒毛采样检查或羊膜腔穿刺术诊断的孕妇240例,每组120例。试验组孕妇的胎儿均经绒毛采样检查或羊膜腔穿刺术诊断确诊为a型地中海贫血;对照组孕妇的胎儿不携带a型地中海贫血基因,胎儿正常。对研究对象进行绒毛采样检查或羊膜腔穿刺术诊断胎儿是否携带a型地中海贫血基因;同时进行彩超检查,测量胎儿大脑中动脉收缩期峰值血流速度。结果:试验组中重度a型地贫59例(49.17%),中度a型地贫10例两组(8.33%),轻度a型地贫51例(42.50%);对照组120例(100.00%)均无a型地贫。试验组中重度a型地贫MCA-PSV显著增高,与试验组中其他类型以及对照组比较差异具有统计学意义(P<0.05)。结论:在怀孕中期进行彩超检测胎儿大脑中动脉,对诊断a型重度地中海贫血具有较高的诊断价值,且该检测方法快速、安全可靠、经济实用。

关键词： 贫血,溶血性   葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症   地中海贫血   实验室技术和方法  

摘要： 目的：从实验室的角度分析溶血性黄疸的特点，为临床鉴别诊断溶血性黄疸提供实验室依据。方法选取2011年6月－2013年12月在广州医科大学附属沙井医院就诊的44例患者，其中包括遗传性溶血性疾病和溶血性疾病合并肝炎病毒感染的患者，对实验室检查结果包括血液学检查，生化指标和葡萄糖－6－磷酸脱氢酶（G －6－PD）活性等进行分析。结果G －6－PD 缺乏症所致的溶血性黄疸，患者不一定有贫血表现。地中海贫血所致的溶血性黄疸，绝大多数患者红细胞呈小细胞低色素，平均红细胞体积（MCV）和平均红细胞血红蛋白含量（MCH）低于正常，α－地中海贫血血红蛋白（Hb）A2偏低，β－地中海贫血 Hb A2增高。溶血性黄疸网织红细胞可增高也可在正常范围内。尿液检查胆红素呈阴性，尿胆原含量正常或增高。生化检查非结合胆红素轻中度增高，结合胆红素正常，间接胆红素的量占到总胆红素量的70％～80％。ALT、AST、ALP 基本正常。溶血性黄疸患者合并肝炎病毒感染时，ALT、AST、ALP、GGT、总胆红素、直接胆红素、间接胆红素可显著升高。结论对原因不明或者不能用肝炎解释的黄疸以及轻中度黄疸，间接胆红素占到总胆红素的70％～80％的患者，都应该警惕溶血性疾病的可能，建议作 G －6－PD 酶活性测定和血红蛋白电泳筛查。

关键词： 地中海贫血   孕妇   平均血红蛋白含量   平均血红细胞体积  

摘要： 目的孕妇地中海贫血外周血细胞特点及临床意义。方法选取6 819例在我院产前检查的孕妇,分析外周血红细胞(RBC)、血红蛋白浓度(Hb)、平均血红蛋白含量(MCH)、平均血红细胞体积(MCV)等指标,根据血常规结果分3组:Ⅰ组692例:Hb<100 g/L、MCV<79 fl、MCH<27 pg;Ⅱ组1501例:Hb<100g/L、MCV≥79 fl、MCH≥27 pg;对照组:4 626例:Hb>100、MCV≥79 fl、MCH≥27 pg,以基因诊断作为地贫诊断金标准。结果Ⅰ组的平均红细胞体积(MCV)、红细胞平均血红蛋白量(MCH)明显均低于Ⅱ组及对照组,有统计学意义(P<0.01),Ⅰ组及Ⅱ组血红蛋白浓度(Hb)无明显差异(P>0.05),I组血红蛋白浓度(Hb)明显低于对照组(P<0.01)。应用MCV及MCH筛查地贫的敏感性96.03%,特异性97.42%,准确度96.99%。结论地中海贫血具有外周血MCV、MCH降低特点,可作为地中海贫血筛查的重要指标。