关键词： ROC曲线   妊娠   地中海贫血  

摘要： 目的：探讨平均红细胞体积（MCV）及平均红细胞血红蛋白含量（MCH）两项指标在妊娠合并地中海贫血筛查中的临床价值。方法：选取2011-2014年在龙川县人民医院进行首次产检的680例孕妇,包含正常孕妇400例（对照组）、非地中海贫血孕妇（贫血但非地中海贫血）200例（非地中海贫血组）和地中海贫血孕妇80例（地中海贫血组）,比较3组研究对象的相关指标,并根据MCV和MCH比较地中海贫血的结果与基因诊断的结果,绘制ROC曲线。结果：3组血红蛋白（Hb）水平、红细胞计数（RBC）、MCV、MCH及红细胞体积分布宽度（RDW）两两比较差异均有统计学意义（P〈0.05）。采用MCV、MCH联合检测正确判定地中海贫血,其诊断的灵敏度为96.25%、特异度为95.33%、误诊率为4.67%、漏诊率为3.75%。结论：采用MCV和MCH诊断地中海贫血均具有较高的灵敏度和特异度及较低的漏诊率及误诊率,MCV联合MCH能够进一步提高诊断的准确性,可作为基层医院妊娠期筛查地中海贫血的有效方法,简便且经济。

关键词： 绒毛活检   羊水穿刺术   产前诊断   地中海贫血   并发症  

摘要： 目的:探讨绒毛活检及羊水穿刺术在地中海贫血产前诊断中的价值。方法:选择2013年1月至2015年2月在深圳市龙岗区妇幼保健院产前咨询门诊就诊,夫妇双方为同型地贫基因携带者,早孕单胎孕妇共49例,经知情同意后选择经腹绒毛活检;同时选择同时期夫妇双方为同型地贫基因携带者,中孕单胎孕妇共49例进行羊水穿刺比较;分别计算其手术成功率、手术时间、术后近期并发症及妊娠丢失率。结果:49例经腹绒毛活检术的孕妇中:1例穿刺失败,腹痛及阴道流血1例;羊水穿刺中腹痛2例,绒毛穿刺孕周明显早于羊水穿刺(P<0.0001),两者手术时间无差别并且均无胎儿丢失及阴道流水(P>0.05)。结论:绒毛活检能在早期及时发现异常胎儿,减少孕妇的情感和心理压力。孕早期绒毛活检术具有早诊断、准确性高、并发症少的优点,是一种安全、可靠的产前诊断技术。

关键词： 地中海贫血   α地中海贫血   β地中海贫血  

摘要： 目的:了解广西地区地中海贫血(地贫)的基因突变类型和分布情况。方法:2012-03-2014-11到我单位进行地贫基因检查的患者,用PCR结合琼脂糖凝胶电泳技术检测缺失型α地贫基因,PCR结合膜反向杂交技术检测β地贫基因。结果:13 589例样本共检出α、β地贫2 866例,比例为21.09%。其中缺失型α地贫1 757例(12.93%),常见缺失型α地贫基因型为--SEA/αα(1 026例),-α3.7/αα(498例),-α4.2/αα(150例),构成比分别为58.39%、28.34%、8.54%,共95.27%,其中以--SEA/αα最为常见;其他基因型包括--SEA/-α3.7、--SEA/-α4.2、-α3.7/-α3.7、-α3.7/-α4.2,构成比分别为2.90%、1.25%、0.40%、0.17%。确定为β地贫共1 109例(8.16%),共计发现基因型23种,其中最常见的突变类型分别为CD41-42(-TCTT)、CD17(A→T)、IVS-2-654(C→T)、-28(A→G)、CD71-72(+A)、βE、-29(A→G),共占95.94%,其中以CD41-42(-TCTT)位点突变所占比例最高。α地贫兼β地贫98例。结论:广西地区α地贫以--SEA/αα最为常见,β地贫以CD41-42(-TCTT)最为常见,α地贫发病率高于β地贫。广西是地贫高发区域,继续做好广西人群的地贫筛查和产前基因诊断对优生优育具有重要作用。

关键词： G6PD缺乏症   G6PD活性   地中海贫血   基因突变  

摘要： 目的 分析广州地区G6PD缺乏症合并地中海贫血的G6PD活性和基因突变类型。方法 采用酶速率法检测G6PD活性,PCR技术和反向斑点杂交技术进行G6PD基因和地中海贫血基因检测。结果 1G6PD缺乏症的检出率为3.05%,男、女性别比例为2.06∶1。2G6PD缺乏症中,活性0~100（U/L）的男性明显多于女性,601~1299（U/L）的女性明显多于男性,各组间比较差别有显著统计意义（P〈0.01）;3不管是否合并地贫,男性G6PD缺乏症患者比女性患者的G6PD活性明显降低,差别有显著统计意义（P〈0.01）;4 G6PD缺乏症前三位的基因突变类型分别是G1376T（36.11%）、G1388A（22.22%）、A95G（13.89%）。结论 G6PD缺乏症合并地贫时,G6PD活性受到一定的影响,特别是女性杂合子,此时需要进行家系分析或者基因检测确诊,以防漏检。

关键词： 地中海贫血   基因检测   广东  

摘要： 目的进一步了解近年来广东孕前人群地中海贫血基因型分布情况,预防和控制广东地区重型及中间型地贫患儿出生。方法利用聚合酶链反应(PCR)和膜杂交法对2013年1月到6月送检到我中心的2796例疑似地贫患者进行α-与β-地中海贫血的基因型分析。结果在通过基因检测确诊的2178例地中海贫血患者中,α,β,αβ复合型地中海贫血分别为1417、655和106例。在1417例α-地中海贫血患者中,缺失型是其最主要的突变类型,主要包括--SEA/αα(77.6%),-α3.7/αα(10.6%)及-α4.2/αα(4%)。在546例β-地中海贫血中,主要包括CD41-42(37.4%)、IVS-Ⅱ654(25.8%)、IVS-Ⅱ-28(16.8%)。结论本次调查阐明了广东地区α-与β-地中海贫血致病基因突变类型及构成比,为有效降低中间型地贫,基本避免重症地中海贫血患儿出生,提高我省出生人口素质,及制定地贫干预计划提供了有价值的基础资料。

关键词： 地中海贫血   产前基因诊断  

摘要： 目的通过对地中海贫血(地贫)高危孕妇的产前基因诊断,早期发现重症地贫胎儿,以达到优生目的。方法通过Gap-PCR和RDB技术及配合临床医护人员介入,对高危孕妇113例进行α地贫和β-地贫基因诊断。产前诊断术前、术中、术后给予护理配合,解释和心理安慰。结果113例地贫家系中,完全正常胎儿32例,α地贫杂合子14例,β地贫杂合子43例,血红蛋白H病3例,重症胎儿21例。重症胎儿中α地贫5例,β地贫16例。重症总检出率18.6%。结论地贫高危孕妇在与护理良好配合中进行产前基因诊断,可取得更好临床疗效。

关键词： 地中海贫血   筛查   妊娠   基因诊断  

摘要： 目的:探讨产前筛查地中海贫血的临床意义。方法:通过回顾性分析,对就诊的2284例中孕期孕妇进行血常规、血红蛋白电泳检查进行地中海贫血筛查分析,对表型阳性的样本进一步行地中海贫血基因检测。结果:2284例孕妇中,地中海贫血筛查阳性的有139例(6.09%),经基因检测确诊为地中海贫血的125例(5.60%),地中海贫血筛查的诊断符合率较高89.93%(125/139)。结论 :地中海贫血基因检测要求高,方法繁琐,地中海贫血筛查方法简单,诊断符合率较高,可用于基层医院筛查地中海贫血。

关键词： Adolescents   Children   Quality of Life   Thalassemia Major  

摘要： Background: Thalassemia is an inherited blood disease. It is a serious public health problem throughout the Mediterranean region, the Middle East and the Indian subcontinent, as well as in Southeast Asia. Objectives: Thalassemia is an inherited blood disease. It is a serious public health problem. In this study we assessed psychological aspects in Iranian children and adolescents with thalassemia major. Patients and Methods: In this case-control study sixty healthy subjects aged 7-18 years and Sixty Patients with confirmed diagnosis of major thalassemia were enrolled. After obtaining informed consent from parents of all participating thalassemia patients and healthycontrols, we assessed psychological aspects and quality of life by Pediatric Quality of LifeTM (PedsQL T), Strengths and Difficulties Questionnaires (SDQ), State and Trait Anxiety, Children's Depression Inventory (CDI). Results: The results of this study indicate that there are significant changes in depression, anxiety, QOL and behavioral screening between children with thalassemia major compared with healthy subjects by means of both parents and children reports. According to the results, children with thalassemia major have more psychological problems than healthy ones. Patients with thalassemia have a lower QOL than their peers (P = 0.001), the rate of depression is higher in this group (P = 0.015), Also behavioral problems in these children are more than healthy subjects (P = 0.009). Conclusions: We recommend appropriate treatment and counseling procedures in addition to specific treatment of thalassemia. According to the results we suggest to establish pediatric psychiatric clinics beside thalassemic clinics to cure psychological aspects of the disease.

关键词： β-地中海贫血/诊断   β-地中海贫血/遗传学   聚合酶链反应/方法  

摘要： 目的评价PCR结合反向点杂交技术在β-地中海贫血基因诊断中的临床应用。方法应用PCR结合反向点杂交技术对4 133例受检者进行β-地中海贫血基因检测,并对检测结果进行分析。结果 4 133例受检者共检出β-地中海贫血患者428例,阳性检出率10.36%,其中41-42杂合子178例,占的比率最高41.59%;其次为654杂合子150例(35.05%);另外还有17杂合子38例(8.88%)、-28杂合子32例(7.48%)、βE杂合子13例(3.04%)、27-28杂合子5例(1.17%)、71-72杂合子4例(0.93%)、Int杂合子2例(0.47%)、CAP杂合子2例(0.47%)、-29杂合子2例(0.47%)、14-15杂合子1例(0.23%)、IVS1-1杂合子1例(0.23%)。结论 PCR结合反向点杂交技术操作快速简便、结果准确可靠,适用于β-地中海贫血的基因诊断和实验研究,值得临床推广应用。

关键词： 红细胞   地中海贫血   非溶血性发热  

摘要： 目的:探讨去白添加剂红细胞与红细胞悬液在地中海贫血患者输注中发生输血不良反应几率。方法:2003年1月-2013年12月收治20例β型地中海贫血患者150份输注去白添加剂红细胞输血病历与150份输注红细胞悬液的输血病历进行比较,分析临床输血不良反应发生原因。结果:150份病历中地中海贫血患者输注去除白细胞添加剂红细胞352次出现输血不良反应率0%,输注红细胞悬液不良反应率10.2%,经过分析得出,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论:有效去除白细胞,可以提升输血质量,对降低地中海贫血患者的输血不良反应有重要影响。