关键词： 缺铁性贫血   地中海贫血   糖化血红蛋白   空腹血糖  

摘要： 目的探讨缺铁性贫血和地中海贫血对糖化血红蛋白测定的影响。方法对2012~2014年我院缺铁性贫血（80例）、地中海贫血（78例）和健康体检者（对照组80例）进行铁代谢、血液分析、空腹血糖及糖化血红蛋白和肌酐等测定,所有贫血患者进行地中海基因监测。结果在铁代谢4项的比较中,缺铁性贫血组的血清铁、铁蛋白、转铁蛋白饱和度低于地中海贫血组及对照组（P〈0.05）,缺铁性贫血组的总铁结合力高于地中海贫血组及对照组（P〈0.05）。血红蛋白的比较：缺铁性贫血组血红蛋白低于对照组（P〈0.05）;地中海贫血组血红蛋白低于对照组;糖化血红蛋白的比较：缺铁性贫血组糖化血红蛋白高于地中海贫血组及对照组（P〈0.05）,地中海贫血组糖化血红蛋白低于对照组（P〈0.05）。结论对于缺铁性贫血和地中海贫血患者,糖化血红蛋白未必能正确反映其血糖控制情况,缺铁性贫血患者可高估糖化血红蛋白数值,地中海贫血可低估糖化血红蛋白数值。

关键词： 地中海贫血   患儿   环孢素A   血药浓度监测   移植物抗宿主病  

摘要： 目的:探讨术后时间、性别及移植物抗宿主病(GVHD)与重型地中海贫血患儿环孢素A(Cs A)血药浓度的关系。方法:对35例在我院行异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)的重型地中海贫血患儿881例/次Cs A谷浓度监测结果进行回顾性分析。结果:Cs A血药浓度随术后时间的延长而逐渐降低,术后6个月内Cs A血药浓度差异无统计学意义(P>0.05)。手术1个月后,女性患儿的Cs A平均血药浓度略低于男性患儿,但差异均无统计学意义(P>0.05)。GVHD发生率随Cs A血药浓度增加而降低,Cs A血药浓度<50μg/L组发生GVHD比例显著高于其他组(P<0.05)。结论:重型地中海贫血患儿allo-HSCT术后Cs A血药浓度>550μg/L能有效减少GVHD发生率。术后患儿Cs A血药浓度个体差异大,监测血药浓度对Cs A的安全使用具有重要意义。

关键词： 免疫球蛋白   T淋巴细胞   α地中海贫血   诊断意义  

摘要： 目的探讨免疫球蛋白和T淋巴细胞在α地中海贫血患儿中的临床诊断意义。方法对来我院诊治的80例患者入院资料进行分析,将其随机分为两组。对照组为健康者,实验组为α地中海贫血患儿,采用免疫比浊法测定两组的免疫球蛋白M、A、G水平,并采用流式细胞仪检测对患者T淋巴细胞群进行检测。结果两组免疫球蛋白Ig A、Ig G、Ig M水平无统计学意义(P>0.05);T淋巴细胞中,实验组CD3+水平为(47.6±4.13)%、CD4+为(34.1±3.18)%、CD4/CD8为(1.02±1.56),低于对照组(P<0.05),两组CD8+差异不显著(P>0.05);三组地贫患者免疫球蛋白Ig A、Ig G、Ig M水平无统计学意义(P>0.05);中间型患儿T淋巴细胞CD3+、CD4+、CD4/CD8低于其他两组(P<0.05),三组CD8+水平差异不显著(P>0.05);且静止型与轻型之间差异不显著(P>0.05)。结论α地中海贫血发病率较高,临床上测定免疫球蛋白和T淋巴细胞的水平可对该病的诊疗及预后有一定的作用。

关键词： β-地中海贫血   HbF水平   产前筛查  

摘要： 目的 研究探讨HbF水平在β-地中海贫血携带者妊娠期产前筛查中的应用.方法 选取孕妇204例作为研究对象,检测其HbF水平和β-地中海贫血基因携带情况,并与300例未妊娠女性比较.结果 β-地中海贫血基因携带者HbF水平升高的比例、HbF升高水平均显著高于正常女性（P＜0.05）.妊娠女性HbF水平升高的比例显著高于未妊娠女性（P＜0.05）;携带β-地贫基因妊娠女性HbF水平升高的比例显著高于未妊娠女性（P＜0.05）.结论 HbF水平对于β-地中海贫血的产前筛查具有一定指导意义.

关键词： β地中海贫血   无创性产前诊断   常染色体隐性遗传性疾病   地区发病率   输血治疗   β地贫   地域性   携带率  

摘要： β地中海贫血（β地贫）是最常见的常染色体隐性遗传性疾病之一，呈地域性分布，其人群携带率为2％～25％，在我国长江以南地区发病率很高。重型B地贫患儿，在出生后4-6个月出现贫血症状，需接受输血治疗，

关键词： 地中海贫血   干预   出生缺陷  

摘要： 广西壮族地区是地中海贫血高发区,其中重型地中海贫血是广西壮族地区主要出生缺陷之一,因为该病目前缺少有效治疗方法,所以宣传预防知识,让人们认识到其危害性,充分配合实施婚前、产前筛查,发现高危群体后要做好产前诊断,一旦发现妊娠重型地中海贫血患儿的孕妇,及时做好干预措施,让其终止妊娠,最大限度减少出生缺陷患儿。

关键词： β   地中海贫血   去铁胺/药理学   心脏   肝/病理学   铁/代谢   葡萄糖/代谢  

摘要： 【目的】观察分析去铁胺（DFO）对重型β地中海贫血患儿心脏及肝脏铁沉积状态以及糖代谢的影响。【方法】选择2012年9月至2013年10月来本院治疗的60例β地中海贫血患儿，对患儿的血清铁蛋白（SF）、糖代谢水平、心脏及肝脏的铁沉积状况（MRI T2倡值）进行分析，评估 DFO 治疗12个月后患儿的健康情况。【结果】DFO 治疗12个月后β地中海贫血患儿的心脏、肝脏铁沉积状况均得到相应改善：肝铁沉积程度正常指标率从10．0％增加到了36．7％，心铁沉积程度正常指标率从20．0％增加到了48．3％，治疗前后差异具有明显统计学意义（ P ＜ 0．05）；治疗后 SF 也显著下降，与治疗前相比较，差异具有统计学意义（ P ＜0．05）；患儿治疗后空腹血糖（FPG）、空腹胰岛素（FINS）与治疗前比较，差异无显著性（ P ＞ 0．05）但餐后2 h血糖（2hPG）、胰岛素（2hFINS）明显降低，差异有统计学意义（ P ＜ 0．05）。【结论】DFO 可以有效降低重型β地中海贫血患儿心脏及肝脏铁沉积状态以及改善糖代谢，值得在临床上推广应用。

关键词： 中重型地中海贫血   直接经济负担   间接经济负担  

摘要： 目的广东省为地中海贫血基因高携带率地区,中重型地中海贫血给患者、家庭和社会带来沉重的负担。文中将系统评估广东省中重型地中海贫血患者的疾病经济负担。方法选取广东省8个地市作为取样点,收集中重型地中海贫血患者45例作为调查对象。了解患者的疾病经济负担,包括直接经济负担、间接经济负担和无形经济负担。直接经济负担用患者门诊费、住院费、营养费和交通费的总和表示,间接经济负担用患者的伤残调整寿命年(disability adjusted life years,DALY)结合人力资本法测算,无形经济负担用支付意愿法计算。结果 45例地中海贫血患者的人均年直接经济负担为43 058.66元,人均年间接经济负担为20 474.51元,人均无形经济负担为302 466.67元。结论中重型地中海贫血患者直接、间接、无形疾病经济负担均相当沉重,建议采取措施降低患者家庭负担,使其有经济能力进行规范治疗。

关键词： 平均红细胞体积   平均红细胞血红蛋白含量   地中海贫血   价值  

摘要： 目的对平均红细胞体积（MCV）和平均红细胞血红蛋白含量（MCH）、血红蛋白（HB）在筛查地中海贫血中的价值进行探究分析。方法资料选自本中心2014年9～12月抽查的都匀市墨冲、良亩、平浪、甘塘、河阳、江洲、凯口、沙寨、民族中学等各乡镇中学生1702例作为筛查对象，并对其实施平均红细胞体积和平均红细胞血红蛋白含量等检测，从而探究平均红细胞体积和平均红细胞血红蛋白含量在筛查地中海贫血中的价值。结果不同类型的地中海贫血McV、HB以及MCH均有所降低，与正常学生相比差异具有显著性（P〈0．05）；静止型地中海贫血学生的MCV、HB以及MCH与其他类型的地中海贫血学生相比具有显著差异（P〈0．05）。结论平均红细胞体积（MCV）和平均红细胞血红蛋白含量（MCH）、血红蛋白（HB）在筛查地中海贫血中具有不容忽视的重要价值，能为地中海贫血的辅助筛查提供依据。

关键词： 地中海贫血   肾阳虚证   肾阴虚证   肾精不足证   神经内分泌免疫  

摘要： 目的:通过对肾阳虚、肾阴虚、肾精不足证地中海贫血与神经内分泌免疫相关性研究,初步了解地中海贫血患者及3种证型之间神经内分泌免疫系统的功能,并探讨地贫患者血红蛋白水平和中医证候积分严重程度与神经内分泌免疫指标的相关性。方法:收集符合西医诊断标准的地中海贫血患者36例,按照中医辨证分型标准分为肾精不足证组(13例),肾阳虚组(9例),肾阴虚组(14例)。正常人7例。对36例地中海贫血患者进行中医证候量化评分并检测主要血液参数血红蛋白(Hb)水平。检测36例地中海贫血患者和7例正常人的神经内分泌免疫等指标,分析地贫3种证型Hb水平和中医证候量化评分与神经内分泌指标的相关性。结果:36例地中海贫血患者和正常人比较,睾酮、5-HT、DA、CA、γ-干扰素水平显著降低(P<0.01或P<0.05)。TSH、皮质醇、ACTH的水平与正常人相比降低。肾阴虚证的地中海贫血患者TSH水平高于正常人、肾阴虚证者、肾精不足证者(P<0.05)。3种证型的地中海贫血患者睾酮、5-HT水平均低于正常人(P<0.05)。肾阴虚证和肾精不足证患者γ-INF水平低于正常人(P<0.05)。36例地中海贫血患者Hb水平与NA、Ach、IL-1的水平呈负相关(P<0.05);13例肾精不足证的地中海贫血患者ACTH、5-HT、DA的水平与Hb水平呈正相关(P<0.01或P<0.05),与Ach水平呈负相关。9例肾阳虚证的地中海贫血患者Hb水平与睾酮水平呈正相关(P<0.01)。肾精不足证的地中海贫血患者中医证候总积分与TSH、Ach、NA、IL-1、IL-2水平呈正相关(P<0.05或P<0.01),肾阳虚证的地中海贫血患者中医证候总积分与皮质醇水平呈正相关(P<0.05)。地中海贫血患者的16个神经内分泌免疫指标之间呈显著、极显著相关的对子有40个,说明地中海贫血患者神经内分泌免疫之间呈现复杂的相关性。结论:地中海贫血患者神经内分泌免疫网络的调节作用是一个多成分、多途径、多层次的整体性调节。地中海贫血患者病情严重程度与患者体内神经内分泌免疫调节功能紊乱有关。