关键词： 地中海贫血   基因型   血液学   产前筛查   产前诊断   出生缺陷干预  

摘要： 目的:调查惠州地区地贫基因携带率、基因型分布特征,探讨产前筛查与诊断的临床意义。方法:随机抽取本院2000例血液学结果,评估地贫筛查阳性率;对其中540例血液学筛查阳性样本行血红蛋白电泳分析,结果异常样本行基因诊断,诊断为同型地贫基因夫妻行产前诊断。结果:血液学地贫筛查阳性率45.60%(912/2000),血红蛋白电泳阳性率78.70%(425/540),基因阳性率84.71%(360/425)。估算基于医院水平该地区人群基因携带率30.40%(608/2000)。共检出35种基因型,检出率最高为α地贫(53.18%),其次为β地贫(26.35%)、复合型地贫占5.18%。包括罕见型β地贫CD113/N和SEA-HPFH/N。对携带同型基因夫妻进行评估,所有基因诊断可能会生育中重型地贫的妇女行羊膜腔穿刺术,羊水中地贫基因检出率66.67%(24/36),重型胎儿占29.17%。结论:惠州市是地贫高发区,做好预防和监控对控制和降低地贫的发病率及重型患儿的出生率非常重要。

关键词： 地中海贫血   流行病学调查   基因频率  

摘要： 目的调查湖南郴州地区人群α、β地中海贫血(简称地贫)发生率和基因突变类型及其特征情况。方法通过血常规、血红蛋白电泳等方法对该地区11 518人进行地贫筛查,受检样品HbA2异常和/或红细胞平均体积(MCV)、平均血红蛋白含量(MCH)偏低者进行基因检测,统计两种地贫的发生率及基因突变类型。结果发现α地贫594例,基因携带率5.16%,主要为--SEA/αα、-α3.7/αα两种基因型;β地贫558例,基因携带率4.84%,IVS-II-654、CD41/42、CD17为常见突变类型,占所有检出突变位点的81.89%。结论湖南郴州地区人群α、β地贫携带率较高,β地贫检出率与α地贫检出率相接近,地贫突变类型的构成情况与其他地区存在明显差异。该研究结果对开展地贫遗传咨询、基因检测及胎儿产前诊断具有重要的参考价值。

关键词： 地中海贫血   血清可溶性转铁蛋白受体   临床表现  

摘要： 目的研究广东地区不同类型地中海贫血(地贫)患儿血清可溶性转铁蛋白受体(sTfR)水平与患儿临床表现的关系。方法对14例静止型α地贫,47例标准型α地贫,27例血红蛋白H(HbH)病,14例异常血红蛋白Constant Spring(HbCS)复合HbH病,59例β地贫杂合子,31例β地贫纯合子或双重杂合子和50例正常健康儿童的血红蛋白(Hb)含量,血清铁(SI)水平及sTfR水平进行检测,并对结果进行统计学分析。结果静止型α地贫患儿的sTfR水平与正常对照相比无显著性差异,标准型α地贫患儿与轻型β地贫患儿sTfR水平略高于正常对照,以上三类地贫患儿Hb含量轻度减低或正常。血红蛋白H病患儿Hb含量低于正常对照,sTfR水平高于正常对照。重型β地贫患儿Hb含量明显低于正常对照,sTfR水平则明显高于正常对照与轻型α及β地贫患儿。结论 1广东地区不同类型地贫患儿血清sTfR水平升高程度不同,其与临床表现严重程度一致。2sTfR可作为一项监测地贫患儿体内红系增生程度及重型β地贫治疗效果的指标。

关键词： 不孕   地中海贫血   基因诊断  

摘要： 目的探讨海南省不孕不育妇女地中海贫血的发生率并分析其突变类型。方法利用gap PCR及杂交检测试剂盒对334例不孕不育妇女患者进行地贫突变类型的检测。结果 334例不孕不育女性中地中海贫血的总检出率为15.9%,其中β地贫突变共检出3种类型,共5例,检出率为1.5%,包括β17M/βA及β41-42M/βA各1例,βEM/βA共3例;α地贫检出7种突变类型,共47例,检出率为14.1%,包括-α3.7/-α3.7共5例,-α3.7/αα19例,-α4.2/-α4.2共1例,-α4.2/αα14例,-α3.7/αα&-α4.2/αα双突变4例,-SEA/-SEA共1例,-SEA/αα共3例;检出1例患者属于α复合β型,检出率为0.3%。结论不孕不育妇女患者地贫基因携带率较高,需严格执行并加强对孕前地贫筛查工作,以利于优生优育,提高人口素质。

关键词： 地中海贫血,中间型   老年  

摘要： α地中海贫血（地贫）是α珠蛋白合成障碍的一种遗传性慢性溶血性贫血,在广西、广东、贵州等地区发病率高。中间型α地贫也称为血红蛋白H病（hemoglobin H disease,Hb H）,与其他遗传病一样,多于婴幼儿期被诊断,少数可至中年后贫血加重后被诊断,老年初诊者非常少见。现对6例老年Hb H患者诊疗过程报道如下。

关键词： 轻型α地中海贫血   缺铁性贫血   临床鉴别  

摘要： 目的 探讨轻型α地中海贫血与缺铁性贫血的临床鉴别,为降低轻型α地中海贫血的误诊率和漏诊率提供参考依据。方法 选取2013年10月~2014年9月门诊及住院部收治的贫血孕妇1947例作为研究对象,以贫血类型的标准诊断为依据将患者分为轻型α地贫组和IDA组,轻型α地贫组879例,IDA组1068例;另选择500例正常健康孕妇作为对照组。对所有研究对象的病例资料进行回顾分析,对血常规检查结果的各个方面进行总结归纳,探讨三组研究对象之间相关指标的联系和差别。结果 轻型α地中海贫血患者RBC水平明显高于健康孕妇,而IDA患者则低于健康孕妇;轻型α地中海贫血患者和IDA患者MCV和MCH水平均低于健康孕妇;三组间比较统计学差异显著（P均〈0.05）。85.10%的轻型α地中海贫血患者RDW处于正常水平低于对照组,而6.74%的IDA患者RDW处于正常水平低于轻型α地贫组和对照组。三组研究对象在RDW单项检测结果比较差异有统计学意义（x2=61.29,P〈0.05）。结论 鉴别轻型α地中海贫血和缺铁性贫血时,依次采用血常规各项指标的分析法,能有效地区分这两种疾病,特别是RBC水平和RBC体积的分布宽度筛查可显著提高轻型α地中海贫血的临床诊断准确率。

关键词： 地中海贫血   红细胞   网织红细胞  

摘要： 目的分析地中海贫血患者的红细胞及网织红细胞参数。方法 60例实施地中海贫血疾病治疗的患者作为观察组,另选取60例体检的健康人员作为对照组。采集两组研究对象的空腹静脉血,检测其红细胞参数和网织红细胞参数,对比两组研究对象的检测结果。结果观察组地中海贫血患者的红细胞参数、网织红细胞参数与对照组健康体检人员相比差异有统计学意义(P<0.05)。结论针对地中海贫血患者,分析网织红细胞参数,能够了解患者病情的严重程度;分析红细胞参数,对于临床诊断患者病情有重要参考意义,结合分析两者后,能够更加全面了解患者的骨髓造血功能。

关键词： 地中海贫血   孕妇产前筛查   血红蛋白电泳   红细胞脆性试验  

摘要： 目的评价Hb电泳、红细胞脆性项目在筛查孕妇产前地中海贫血的价值。方法对4 149位孕妇同时进行Hb蛋白电泳、红细胞脆性测定及PCR法基因诊断,得到其检出率及符合率;并分析单项测定及两项联合测定地中海贫血的灵敏度、特异度等评价指标。结果 Hb电泳、红细胞脆性单项检测对孕妇地中海贫血诊断的灵敏度及特异度分别为59.7%、68.2%及85.4%、65.9%;红细胞脆性、Hb电泳两项联合平行检测的灵敏度和特异度为95.1%、43.2%;系列检测的灵敏度和特异度为59.7%、88.6%。两项平行检测的灵敏度与各单项检测灵敏度之间、联合检测的特异度与各单项检测特异度之间差异均有统计学意义(P<0.05)。结论血红蛋白电泳、红细胞脆性平行联合检测可提高灵敏度,系列检测可提高特异度。此联合检测方法对产前孕妇地中海贫血筛查有较高的应用价值,有效的减少了地中海贫血患儿的出生和新生儿溶血。

关键词： 新生儿   断脐   葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症   地中海贫血   高胆红素血症  

摘要： 目的探讨断脐时间对地中海贫血、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症产妇母儿分娩结局的影响。方法将携带地中海贫血基因产妇100例、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症产妇80例、正常产妇100例均分为早断脐组和晚断脐组,早断脐于胎儿娩出后少于10 s断脐,晚断脐组等待脐带搏动停止后断脐,比较两组产后出血量、新生儿脐血血红蛋白值、出生后3 d最高胆红素值以及新生儿贫血和蓝光治疗例数与蓝光治疗时间。结果 3组新生儿晚断脐组产后出血量、胎盘剥离时间、新生儿贫血发生率均低于早断脐组(P<0.01);地中海贫血及正常产妇晚断脐组新生儿胆红素水平较低;正常产妇组中晚断脐组新生儿需蓝光治疗时间减少(P<0.05)。结论对地中海贫血和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症的产妇分娩时采用晚断脐方法是安全的,能减少产后出血量且不增加新生儿胆红素水平,值得临床推广应用。

关键词： 育龄人群   地中海贫血   干预模式   基层  

摘要： 目的研究基层育龄人群地中海贫血(简称地贫)的干预模式。方法回顾性分析2013年10月至2014年10月英德地区7 311对夫妇的调查资料,对地贫筛查结果及干预效果进行分析。结果共检出地贫高风险夫妇104对,检出率为1.42%;α地贫高风险夫妇共检出77对,检出率为1.05%;β地贫高风险夫妇共检出27对,检出率为0.37%;7 311对夫妇中,检出Hb H胎儿2例(0.03%),检出重型α地贫胎儿9例(0.12%),重型β地贫胎儿3例(0.04%)。干预后育龄人群的地贫知识明显高于干预前(P<0.05)。结论建立完善的地贫筛查技术平台、工作流程、筛查流程及筛查网络,加强对医务人员及相关技术人员的培训,加大宣传力度和筛查力度,完善遗传咨询、跟踪随访制度能够有效的预防中重型地贫患儿的出生。