关键词： 妊娠期女性   轻型β轻型地中海贫血   缺铁性贫血  

摘要： 目的探讨红细胞数(RBC)、血红蛋白(Hb)、单个红细胞血红蛋白浓度(CHCM)、红细胞体积分布宽度(RDW)与红细胞平均体积(MCV)在妊娠期女性合并轻型β地中海贫血与缺铁性贫血鉴别诊断中的价值。方法统计分析2013年6月至2014年5月于我院作孕中产检确诊为轻型β地中海贫的孕妇临床资料100份,同时收集确诊为缺铁贫的孕妇临床资料50份与正常孕妇临床资料50份。结果轻型β地中海贫血组的RBC和Hb比缺铁贫孕妇组高,有显著差异(P<0.05),轻型β地中海贫血组和缺铁性贫血组孕妇的RDW均明显比对照组高(P<0.05),MCV、CHCM均明显比对照组低(P<0.05);而轻型β地中海贫血组孕妇的RDW比缺铁性贫血组低(P<0.05),CHCM比缺铁贫组高,二者无显著异(P>0.05);轻型β地中海贫血孕妇主要表现为RBC正常或增高,RDW稍增高,Hb、MCV、CHCM下降,缺铁性贫血孕妇主要为RDW明显升高,RBC下降,Hb、MCV、CHCM下降。结论血液常规红细胞参数可以作为临床鉴别诊断妊娠期女性合并轻型β地中海贫血与缺铁性贫血的主要指标。

关键词： SICKLE cell anemia   BLOOD diseases   THALASSEMIA in children   MEDICAL screening   BONE marrow transplantation  

摘要： The article focuses on a study concerning sickle cell anemia, an autosomal recessive disorder which is prevalent in many parts of India, and discusses its screening. Topics include the prevalence of beta thalassemia mutations in the country, the stress on the family with a thalassemic child which is associated with regular hospital visits, and the bone marrow transplant which is the only curative treatment relevant in India.

关键词： 血液检验   贫血鉴别诊断   缺铁性贫血   地中海贫血   价值  

摘要： 探讨血液检验在贫血临床鉴别诊断中的应用价值。方法:选取50例缺铁性贫血患者、50例地中海贫血患者以及50例健康体检者作为研究对象,并相应地分为缺铁性贫血、地中海贫血组以及健康组。对三组患者的血液样本进行检验,并比较分析检测结果,比较相关细胞学参数,包括MCHC、MCH、MCV、RDW等。结果:缺铁性贫血和地中海贫血组的MCH、MCV指标值低于健康组,且P<0.05;缺铁性贫血组的MCHC低于地中海贫血组和健康组,且P<0.05,而该组的RDW却高于地中海贫血组和健康组,且P<0.05。结论:血液检验在贫血鉴别诊断中发挥重要作用,能为贫血分型提供可靠的诊断依据,临床应用价值高。

关键词： B地中海贫血   产前诊断   基因检测   诊断试验   常规  

摘要： 目的对广东省常用的3种胎儿β地中海贫血（B地贫）产前筛查方案的临床筛查效果和实用价值进行比较。方法收集2012年6—12月广东省21个县或区的91家医院分娩或引产的13284例孕妇及其丈夫、13369例新生儿或胎儿作为研究对象，对孕妇及其丈夫的血常规平均红细胞容积（MCV）和平均红细胞血红蛋白（MCH）水平、血红蛋白A2（HbA2）水平进行检测，同时对孕妇及其丈夫、新生儿或胎儿进行β地贫基因的检测。3种β地贫产前筛查方案：（1）孕妇血常规和血红蛋白（Hb）分析串联方案：孕妇MCV〈82fl和（或）MCH〈27Pg者行HbA：电泳分析；若孕妇HhA2水平升高（〉3．5）则视为孕妇β地贫筛查阳性，孕妇确定携带β地贫基因后其丈夫若HbA。水平升高（〉3．5）则视为夫妇β地贫筛查阳性。（2）孕妇血常规和Hh分析并联方案：孕妇若MCV〈82fl或（和）MCH〈27Pg或（和）HbA2水平升高（〉3．5）则为孕妇和夫妇β地贫筛查阳性，孕妇确定携带β地贫基因后丈夫直接进行B地贫基因检测。（3）夫妇血常规和Hb分析串联方案：若夫妇之一者或均MCV〈82fl和（或）MCH〈27Pg，则夫妇同时进行HhA：电泳分析，夫妇之一者或均HbA2水平升高（〉3．5）则视为夫妇β地贫筛查阳性。比较3种B地贫产前筛查方案的筛查效果。结果（1）孕妇血常规和Hb分析串联方案筛查结果显示，其筛查孕妇β地贫的敏感度为92．69％（583／629），特异度为99．87％（12638／12655），阳性预测值97．17％（583／600），阴性预测值99．64％（12638／12684）。β地贫基因检测结果显示，13284例孕妇的β地贫基因携带率为4．74％（629／13284），其丈夫为4．29％（570／13284）。（2）孕妇血常规和Hb分析串联方案筛查出27对（0．20％，27／13284）夫妇同时携带B地贫基因，孕妇血常规和Hh分析串联方案筛查夫妇均为B地贫的漏诊率为11．11％（3／27），其敏感度为88．89％（24／27），特异度为100．00％（27／27），阳性预测值100．00％（24／24），阴性预测值99．98％（13257／13260）。（3）孕妇血常规和Hb分析串联方案筛查的13369例新生儿或胎儿中，有582例（4．35％，582／13369）为携带B地贫基因，其中578例（99．31％，578／582）为轻型p地贫，3例（0．52％，3／582）为中间型p地贫，1例（0．17％，1／582）为重型β地贫。孕妇血常规和Hb分析串联方案共筛查出25例需要产前诊断β地贫基因的胎儿。（4）孕妇血常规和Hb分析并联方案筛查结果显示，其筛查孕妇β地贫的敏感度为98．09％（617／629），特异度为88．73％（11229／12655），阳性预测值为30．20％（617／2043），阴性预测值为99．89％（11229／11241）。（5）孕妇血常规和Hb分析并联方案筛查夫妇均为β地贫的敏感度为100．00％（27／27）、特异度为95．55％（12667／13257），阳性预测值4．38％（27／617），阴性预测值100．00％（12667／12667）。（6）孕妇血常规和Hb分析并联方案筛查在13369新生儿或胎儿中，共筛查出28例需要行产前诊断β地贫基因的胎儿。（7）夫妇血常规和Hb分析串联方案筛查结果显示，其筛查孕妇β地贫的敏感度为93．80％（590／629），特异度为95．75％（12117／12655），阳性预测值52．30％（590／1128），阴性预测值99．68％（12117／12156）；该方案筛查丈夫β地贫的敏感度为92．28％（526／570），特异度为95．27％（12112／12714），阳性预测值46．63％（526／1128），阴性预测值99．64％（12112／12156）。（8）夫妇血常规和Hb分析串联方案筛查夫妇均为p地贫的敏感度为100．00％（27／27），特异度为91．69％（12156／13257），阳性预测值2．39％（27／1128），阴性预测值100．00％（12156／12156）。（9）夫妇血常规和Hh分析串联方案筛查出28例需要行产前诊断β地贫基因的胎儿。结论3种β地贫筛查方案均具有良好的临床和筛查效果，但对于β地贫高发地区，夫妇血常 规和Hb分析串联方案及孕妇血常规和Hb分析并联方案更具有临床实用价值。

关键词： 地中海贫血   筛查方法  

摘要： 目的探讨地中海贫血筛查的几种研究方法。方法回顾性分析围生期定期产检3909名孕妇,筛查地中海贫血。结果以血红蛋白(Hb)和红细胞(RBC)参考值在560例平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)异常患者中筛选地中海贫血结果。以Hb和RBC参考值正常作为阳性,以Hb和RBC参考值异常作为阴性。Hb和RBC参考值正常与异常两组比较差异有统计学意义(P<0.05)。灵敏度为93.9%,特异度为73.2%。以Hb电泳在560例MCV、MCH异常患者中筛选地中海贫血结果。以Hb电泳正常作为阴性,以Hb电泳异常作为阳性。Hb电泳正常与异常两组比较差异有统计学意义(P<0.05)。灵敏度为94.3%,特异度为75.8%。结论 Hb电泳与Hb、RBC筛查比较,实际上约有1/4人群可不用进行Hb电泳检查。这样降低了地中海贫血筛查成本,有明显社会效益。

关键词： 地中海贫血   诱导式多能干细胞   造血分化  

摘要： 目的探讨地中海贫血(地贫)患者特异诱导式多能干细胞系(i PSCs)细胞模型的建立及造血分化能力。方法采集Hb H病引产胎儿(α地贫)的脐带血、双重杂合子β地贫输血患者(基因型为IVS-Ⅱ-654/CD17)外周血各1例,分离单核细胞后进行短期培养,核转染再程序化为i PSCs,检测i PSCs未分化状态和多能性标志物。i PSCs与OP9细胞共培养向造血干细胞诱导分化,进行吉姆萨染色检查和流式细胞术检测造血干细胞的分化结果。结果地贫患者i PSCs表达干细胞多能性标志物Oct4、SSEA4、Tra-1-60、Tra-1-81,碱式磷酸酶染色阳性,悬浮培养可以形成类球形拟胚体,畸胎瘤形成实验显示地贫患者i PSCs可分化为内、中、外胚层细胞。流式细胞术检测结果显示CD34+细胞分别为8.71%(α-i PSCs分化结果)和4.46%(β-i PSCs分化结果)。结论α、β地贫患者外周血与脐带血可再程序化为i PSCs,该细胞系具有多能分化特性,与OP9共培养能分化为造血干细胞。

关键词： 地中海贫血   脐血   毛细管电泳  

摘要： 目的探讨毛细管电泳技术在产前诊断地中海贫血中的应用价值。方法2013年1月。2014年6月期间在本院因夫妇双方为同型地中海贫血为产前诊断指征且孕周为24～34周的就诊病例286例。对脐带穿刺后获取的脐血标本进行血红蛋白毛细管电泳和地中海贫血基因诊断。结果286例标本中，正常83例，巴氏水肿胎21例，HbH13例，轻型α-地贫86例，静止型α-地贫11例，重型β-地贫15例，轻型β-地贫51例，α复合β-地贫6例。脐血血红蛋白组成分析显示α-地贫胎儿脐血HbBart’s百分含量随受累α-珠蛋白基因个数的增加而增多，β-地贫胎儿脐血HbA百分含量随受累β-珠蛋白基因个数的增加而减少。结论毛细管电泳能辅助诊断孕晚期胎儿α地中海贫血及β地申海贫血．

关键词： 地中海贫血   血常规筛查   基因诊断  

摘要： 目的：调查厦门地区地中海贫血基因的携带率、基因突变类型及其频率分布。方法：对2013年1月-2014年8月在该院住院或门诊治疗的患者及健康体检人员共3 715例进行地中海贫血基因检测,对检测结果进行统计分析。结果：检测出静止型α-地中海贫血200例（5.4%）,中间型α-地中海贫血44例（1.2%）,标准型α-地中海贫血1 213例（32.6%）,β-地中海贫血787例（21.2%）,α-合并β-地中海贫血69例（1.8%）。结论：不同就诊对象地中海贫血检出率具有明显差异,血常规是筛查地中海贫血高危孕妇的一个有效手段,但也存在一些缺陷,需引起重视。

关键词： 地中海贫血   微量元素   孕妇  

摘要： 目的探讨广东地区地中海贫血孕妇全血中锌、铁、钙、铜、镁、钠、钾、铅8种微量元素的含量,了解地中海贫血孕妇检测微量元素含量的必要性,为合理营养和治疗提供科学依据。方法选择247例基因诊断结果为地中海贫血的孕妇(α和β地中海贫血组)、249例无地中海贫血的孕妇(正常对照组)和203例未怀孕的地中海贫血患者(未孕地贫组),分析全血8种微量元素的含量并进行统计学分析。结果地中海贫血孕妇全血铁元素含量明显低于正常对照组(P<0.05),与未怀孕的地中海贫血患者相比没有显著统计学意义,其他微量元素的含量与正常对照组和未怀孕的地中海贫血患者相比没有显著统计学意义。结论地中海贫血孕妇应及时监测铁元素含量,以便尽早采取干预和治疗措施,以免影响孕妇和胎儿健康。

关键词： β地中海贫血   海洋性贫血   链合   贫血患者   珠蛋白   听力损失   轻型患者   蛋白肽   中间型   感音神经性聋  

摘要： 地中海贫血（简称地贫）又称作＂海洋性贫血＂或＂珠蛋白生成障碍性贫血＂,主要是珠蛋白基因缺失或突变导致珠蛋白肽链合成障碍,引起一种或几种肽链合成受到部分或完全抑制,使构成血红蛋白的各肽链比例失衡所致的遗传性溶血性贫血;因受累珠蛋白基因的不同可分为ɑ与β地中海贫血,我国以β地中海贫血较为多见[1]。根据其临床表现又可分为轻型、中间型和重型,轻型患者多无症状或症状较轻,通常可不需治疗;