关键词： 不老泉   领军   请看   天都   裴卿   地中海贫血   分化能力   耐得住   肌萎缩   可大  

摘要： 科技是国家强盛之基,创新是民族进步之魂。科技创新的事业必有一批领军人物,请看我国科技领军人物裴端卿的创新故事。在美国从事科学研究期间,裴端卿一直保持比较乐观的心态,对科研有较高的兴趣。几乎每天都与细胞打交道,用显微镜能看到很多种类的细胞,他觉得很有意思。作为一名新手,他做实验常常是失败、失败、再失败,但突然有一天成功的时候,就会非常开心。

关键词： 重型地中海贫血   输血   红细胞   不良反应   儿童  

摘要： 目的探讨不同的红细胞制品输注治疗儿童重型地中海贫血的不良反应。方法将68例重型地中海贫血患儿按治疗方法的不同分为A组、B组、C组和D组,每组17例。A组输注普通红细胞,B组输注洗涤红细胞,C组输注年轻红细胞,D组输注去白红细胞。比较4组不良反应[非溶血性发热性输血反应(FNHTR)和免疫介导的输血不良反应、输血传播的感染及输血性铁过载]发生率。结果 4组均未发生输血传播的感染。C、D 2组FNHTR和免疫介导的输血不良反应、输血性铁过载发生率均明显低于A、B 2组(均P<0.05)。结论年轻红细胞输注和去白红细胞输注治疗儿童重型地中海贫血能够降低感染及不良反应的发生率,对去铁治疗有促进作用,值得临床上进一步推荐和应用。

关键词： 平均红细胞体积   平均红细胞血红蛋白量   血红蛋白A2   地贫筛查   漏筛基因型  

摘要： 目的探讨平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)、血红蛋白A2(Hb A2)单项或联合检测在地贫筛查中的应用价值。方法以2014年1月至2014年5月我院收治的415例确诊地贫患者为研究对象,回顾性分析MCV、MCH、Hb A2单项或联合筛查地贫的灵敏度及漏筛基因型。结果单指标地贫筛查时,MCH、MCV、Hb A2的灵敏度由高到低依次为86.7%、84.6%、71.8%,均可以高效筛查出β地贫和αβ复合型地贫,对α地贫的筛检率相对较低,MCV与MCH筛查阴性者以静止型α地贫-α3.7/αα为主,Hb A2筛查阴性者以轻型α地贫--SEA/αα为主,静止型α地贫-α3.7/αα次之。MCH、MCV、Hb A2联合筛查地贫的灵敏度为92.8%,漏筛基因型主要为静止型α地贫-α3.7/αα。结论临床地贫筛查时,建议MCV、MCH、Hb A2联合检测,降低漏诊率。部分静止型α地贫及少数轻型α地贫无血液学参数的改变,有赖于直接进行DNA分子诊断。

关键词： α-地中海贫血   β-地中海贫血   基因诊断  

摘要： 目的:对β-地中海贫血复合α-地中海贫血双重杂合子进行分子检测及血液学表型分析,以了解海南地区其检出率及基因分布状况。方法:对370例β-地中海贫血基因携带者进行α-地中海贫血基因分析,运用单因素方差分析法分析αβ复合型地中海贫血患者的血液学特征。结果:370例β-地中海贫血杂合子中有119例复合α-地中海贫血,占总数的32.16%。αβ复合型地中海贫血中的β+α0组红细胞平均体积(MCV)和红细胞平均血红蛋白含量(MCH)明显增高,高于β+α+组和单纯型β组。结论:β-地中海贫血复合α-地中海贫血双重杂合子的发生率很高,且与单纯β-地中海贫血基因携带者相比,血细胞参数检查结果虽存在一定的统计学意义,但仅通过个体间的血液学特征比较并不能准确鉴别复合型个体与单纯β-地中海贫血杂合子个体,对β-地中海贫血筛查阳性的患者应同时进行α-和β-地中海贫血基因诊断,以减少αβ复合型地中海贫血漏检的可能,以便下一步正确地指导遗传咨询和产前诊断。

关键词： 婚检   地中海贫血   筛查  

摘要： 目的：了解兴宾区婚检人群地中海贫血（简称地贫）现状。方法：2010~2012年在全区内开展免费婚检,统一采用血细胞五分类法判断地贫基因携带者即凡红细胞平均体积（MCV）≤82fl或平均血红蛋白量（MCH）≤27 pg均判定为地贫筛查阳性,对男女双方均为地贫筛查阳性者进行地贫基因诊断,怀孕者进行产前诊断并提供婚育指导意见。结果：3年婚检人群地贫筛查62 006例,检出地贫阳性14 045例,阳性率22.65%。检出男女双方筛查阳性1 796对,初筛风险率5.79%。地贫基因诊断检出同为α基因型170对,β基因型45对,α地贫复合β地贫基因型48对;地贫基因产前诊断263例,查出中间型β地贫胎儿33例、巴氏水肿综合征24例、重型β地贫胎儿15例,最后终止妊娠55例。全区出生缺陷发生率逐年下降,由2010年的16.64‰降到2012年的10.86‰。结论：对婚检人群进行地贫筛查,阳性者建立档案进行追踪,怀孕时建议做胎儿地贫筛查诊断,对查出中重型地贫胎儿建议采取终止妊娠措施,对预防地贫发生、减少出生缺陷发生率有非常重要意义。

关键词： 地中海贫血   基因型   调查  

摘要： 目的基于大规模人群数据调查中山地区地中海贫血基因携带率及基因型分布特征。方法 2009年-2013年在本院产前诊断中心做地中海贫血基因检测的75 547例样本[前期已做血常规筛查,平均红细胞体积(MCV)<82 fl或平均红细胞血红蛋白含量(MCH)<27 pg纳入研究对象],采用多重PCR技术检测3种缺失型α-地中海贫血,反向斑点杂交法检测3种非缺失型α-地中海贫血以及17种β-地中海贫血的基因突变。结果共检出α-地中海贫血15 328例,β-地中海贫血8 037例。最常见的α-地中海贫血与β-地中海贫血基因型分别为--SEA/αα、CD41-42/N。在血常规异常(MCV<80 fl,MCH<27 pg)样本中,总地中海贫血基因阳性检出率为30.93%(23 365/75 547);α-地中海贫血和β-地中海贫血的检出率分别为20.29%(15 328/75 547)、10.64%(8 037/75 547)。结论中山市地中海贫血基因携带率高,表型复杂,应加强地中海贫血基因的筛查力度,做好地中海贫血基因的预防控制工作。

关键词： 地中海贫血   生化筛查   孕妇  

摘要： 地中海贫血是因基因异常所引起的珠蛋白链的种类减少而引起的溶血性疾病,属于隐性遗传性疾病,按照所受累的珠蛋白链主要分为α地中海贫血和β地中海贫血,如果夫妇同时患有同种地中海贫血,便有可能产出重型贫血患儿。通过在产前行生化筛查,能够发现怀有地中海贫血的高危孕妇,再通过进一步的临床检查手段,确诊胎儿有无地中海贫血[1]。

关键词： 重型β-地中海贫血   健康教育   患儿  

摘要： 目的:探讨健康教育在重型β-地中海贫血患儿中的临床应用价值。方法:选取2004年1月至2014年4月收治的重型-β地中海贫血的患儿为研究对象,共计8例。按随机数字表法分为2组,研究组4例和对照组4例。研究组进行重型-β地中海贫血相关知识的健康教育;对照组不进行健康教育。对两组进行为期3个月的观察,比较两组患儿在观察期内上呼吸道感染的次数;观察期结束时,采用我院制作的重型-β地中海贫血知识问卷,对患儿家长进行调查。结果:研究组和对照组上呼吸道感染的次数分别为5次和12次,两组重型-β地中海贫血知识问卷评分分别为(95±4)和(82±13),两组间比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论:对β地中海贫血患儿及其家长进行健康教育,可提高患儿家属对该病的认知程度,改善患儿的生活质量。

关键词： β地中海贫血   儿童   心理弹性   综述文献  

摘要： 重型β地中海贫血是临床常见的遗传性溶血性贫血，规范性的终身输血和去铁治疗是该病的关键性治疗措施。重型β地中海贫血患儿从婴儿、幼儿期开始接受输血治疗，长期处于慢性疾病状态和疾病的压力中，直接影响其心理行为和个性形成[1]。随着社会发展、竞争压力的加大，重型β地中海贫血患儿心理问题日益突出[2]，严重影响患儿的身心健康发展。傅亚强和魏旋[3]研究表明心理弹性对心理健康有直接及间接的影响。本文对重型地中海贫血患儿的心理弹性研究进行综述，旨在通过对重型地中海贫血患儿心理弹性认识及研究，利用心理弹性指标来提高地贫患儿的心理健康、生存质量和主观幸福感。同时，呼吁社会各界人士加强对地中海贫血的宣传力度，使人们自觉普及婚前检查和产前筛查，实行优生优育，提高人口素质。

关键词： 地中海贫血   红细胞溶血贫血   证候季节变化   生物学机制  

摘要： 目的从地中海贫血患者红细胞溶血贫血探讨证候季节变化及证候季节变化的生物学机制。方法在夏季(7月份)和冬季(11月份)分别对11例中间型地中海贫血患者(5例α-地中海贫血、6例β-地中海贫血)的中医证候进行量化评分,并检测患者血液参数[血红蛋白(Hb)、红细胞(RBC)、网织红细胞(Ret)]水平的差异。检测冬夏两个月份患者血清造血相关细胞因子[干细胞因子(SCF)、白介素-3(IL-3)、促红细胞生成素(EPO)]的活性水平的差异;检测冬夏两个月份红细胞抗氧化损伤指标[超氧化物歧化酶(SOD)、丙二醛(MDA)、谷胱甘肽过氧化物酶(GSH-Px)]的活性水平的差异;检测冬夏两个月份红细胞膜骨架蛋白[α-收缩蛋白(SPTA1)、β-收缩蛋白(SPTB)、带4.1蛋白(EPB4.1)]基因表达的差异(P>0.05)。结果冬季(11月份)地中海贫血患者主要血液参数Hb水平显著高于夏季(7月份)(P<0.05)。冬季(11月份)地贫患者爪甲色淡、食少纳呆、潮热盗汗的中医证候量化评分显著低于夏季(P<0.05)。冬季(11月份)红细胞抗氧化损伤指标SOD、GSH-Px活性显著低于夏季(7月份)(P<0.01),MDA的活性显著高于夏季(7月份)(P<0.01)。冬季(11月份)血清造血细胞因子SCF、EPO水平显著高于夏季(7月份)(P<0.01或P<0.05),IL-3活性水平冬季(11月份)显著低于夏季(7月份)(P<0.05)。冬季(11月份)地贫患者红细胞膜骨架蛋白SPTA1 m RNA的表达水平显著高于夏季(7月份)(P<0.05),SPTB、EPB4.1冬夏两个月份的m RNA的表达水平差异无统计学意义。结论临床研究结果进一步证实了地中海贫血患者在气温高的季节(夏季)比气温低的季节(冬季)溶血贫血严重的客观规律。实验研究显示,地中海贫血患者证候季节变化可能与冬夏两季红细胞膜骨架蛋白表达差异以及造血相关细胞因子和抗氧化损伤水平活性差异有关。但其是否为客观规律,仍需进一步的探索。