关键词： 强直性脊柱炎   网络公益   语迟   人工关节   强直性脊椎炎   长期服药   圈里   阿菲   官方机构   重型地中海贫血  

摘要： 人贵则语迟,如果不是亲身经历,我不会讲出这句话。他是一位患＂不死的癌症＂强直性脊柱炎的患者。他的躯干、脖子已病变僵直,腿部安装着人工关节,病魔的折磨令他需要长期服药,而且经常要住院接受治疗,很少说话的他却不断用行动帮助正在与病魔抗争的其他患者。

关键词： 妊娠期妇女   地中海贫血   流行病  

摘要： 目的:调查与分析妊娠期妇女地中海贫血的流行病学。方法:收集重庆渝北区人民医院2012年1月-2014年12月接诊的1500例产前检查并分娩的育龄期妇女,回顾分析育龄期妇女的临床资料,行血常规检查。通过红细胞的6个基本参数:红细胞,血红蛋白,红细胞压积,红细胞平均体积,红细胞平均血红蛋白量和红细胞平均血红蛋白浓度进行初筛,对初筛阳性者进一步做血红蛋白成分分析及基因诊断。结果:1500例妊娠期妇女血常规检查中,共335例为阳性,占22.33%。对其335例进行血红蛋白成分分析,怀疑为地中海贫血者为182例,占54.32%。对其182例进行基因诊断。最后,1500例妊娠期妇女中,确诊为地中海贫血者共127例,占8.46%。结论:妊娠期妇女地中海贫血发病率较高,加强其筛查必须引起足够重视。

关键词： 地中海贫血   RhCcEe   Rh配型输血  

摘要： 目的本文探讨我国地中海贫血患者Rh配型输血的可行性。方法对40例β-地中海贫血患者采用PCR-SSP技术进行RhCcEe基因分型,连续至少3个月采用微柱凝胶卡方法筛选供者进行CcEe同型输血,其中1例ccEe和2例ccEE表型患者,当供者筛选超过30袋无同型血时,输注CcEe或CCee供者红细胞。3个月后对所有患者均进行卡式CcEe检测,并与配型前的检测结果进行比较。结果 37例完全同型输血的患者,卡式CcEe结果清晰,无自体细胞与供者细胞分层现象,提示基因分型结果未发生假阳性或假阴性。另外3例无法每次同型输血的患者,卡式检测CcEe抗原时,再次出现分层现象,结果无法阅读,但对比基因分析结果,可清楚判断患者近期所输供者血的CcEe表型与实际相符。结论 RhCcEe基因分型技术可应用于长期依赖输血的地中海贫血患者进行Rh配型输血,地贫患者的自身细胞并不影响微柱凝胶卡RhCcEe血清学检测。

关键词： 磁共振成像   肝脏   铁过载   地中海贫血  

摘要： 目的:探讨磁共振评估肝脏铁过载方法的临床价值。方法:搜集49例β-重症地中海贫血患儿进行磁共振肝脏T2*及肝脏铁含量(LIC),以及血清铁蛋白的测定,并经过统计分析3者之间的相关性。结果:肝脏T2*检测49例患儿无铁过载2例(4.0%),轻度铁过载11例(22.4%),中度铁过载31例(63.2%),重度铁过载5例(10.2%)。肝脏LIC检测22例,轻中度铁过载6例(27.3%),重度铁过载16例(72.7%)。血清铁蛋白(SF)水平与肝脏T2*值示存在负相关(r=-0.493,P=0.000);SF水平与LIC示存在正相关(r=0.599,P=0.003)。结论:肝脏磁共振T2*及LIC检测均可以无创、准确评价重症地中海贫血铁过载,具有很好的临床应用价值。

关键词： 中间型地中海贫血   血红蛋白   铁代谢指标   抗氧化损伤指标  

摘要： 目的:为初步了解中间型地中海贫血患者不同基因型之间血清铁代谢和氧化损伤状态,并探讨中间型地中海贫血患者铁代谢水平和抗氧化损伤水平之间的相关性。方法:收集符合西医诊断标准的中间型地中海贫血患者106例,其中α-地贫90例(非缺失型68例,缺失型22例),β-地贫16例,检测地中海贫血患者血红蛋白(Hb)、血清铁(SI)、血清铁蛋白(SF)的水平,以了解两种类型地中海贫血患者铁负荷的水平;在106例患者中选取73例患者(60例α-和13例β-),检测血清抗氧化损伤指标[超氧化物歧化酶(SOD)、丙二醛(MDA)、谷胱甘肽过氧化物酶(GSH-Px)]的水平,以了解患者铁负荷和患者抗氧化损伤之间的相关性。结果:(1)106例中间型地中海贫血患者SI水平大多在正常范围内,SF水平大多都在正常参考值上限,22例缺失型Hb H病患者中SI低于正常参考值范围者有6人,非缺失型Hb H病患者合并铁缺乏者2例。(2)β-地贫患者Hb水平显著低于Hb H病患者(P<0.01);SI、SF、MDA水平显著高于Hb H病患者(P<0.01或P<0.05)。与非缺失型Hb H病患者相比,缺失型Hb H病患者Hb水平显著升高(P<0.01),SI、SF、MDA水平显著降低(P<0.01)。(3)Pearson相关分析,发现SI水平与血清MDA水平呈显著正相关(r=0.435,P=0.016),SF与血清MDA水平呈显著正相关(r=0.384,P=0.036)。结论:中间型地中海贫血患者尤其非缺失型Hb H病和中间型β-地中海贫血患者需要警惕铁超载,应定期复查SI水平。本研究中间型地中海贫血患者体内铁负荷状态和氧化损伤水平是否为客观规律,仍需要进一步临床试验进行验证。

关键词： α-地中海贫血   PCR-荧光探针法   Gap-PCR法   基因拷贝数  

摘要： 目的：探讨PCR-荧光探针法在缺失型α-地中海贫血基因诊断中应用的可行性。方法：选取2014年4-6月在该实验室检测的303例样本,经基因DNA提取后,按双盲对照试验,分别采用缺口PCR（Gap-PCR）和PCR-荧光探针法对各样本进行α-地中海贫血基因缺失突变检测,比较两种方法基因诊断的符合率,对两种技术检测结果不吻合的样本采取多重连接探针扩增（MLPA）技术进行验证。结果：应用Gap-PCR技术检测出α-珠蛋白基因缺失突变175例,无α-珠蛋白基因缺失突变128例;PCR-荧光探针法检测出α-地中海贫血基因缺失样本173例,无α-地中海贫血基因缺失样本130例,其中有2个样本与Gap-PCR方法的结果不符合,经MLPA方法验证2个样本结果与Gap-PCR结果一致。与Gap-PCR方法相比,PCR-荧光探针法对α-地中海贫血基因缺失检测的阳性符合率为98.85%（173/175）、阴性符合率为100.00%（128/128）、Kappa值为0.987,总符合率为99.34%（301/303）。结论：PCR-荧光探针法用于缺失型α-地中海贫血的检测,具有快速、准确、简单实用、高通量低成本等优点,可结合血液学初筛技术应用于缺失型α-地中海贫血基因诊断。

关键词： 血红蛋白电泳   平均红细胞体积   平均红细胞血红蛋白量   地中海贫血  

摘要： 目的比较Hb A2或Hb A2联合平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)筛查常见地中海贫血的敏感性、特异性的差异。方法选择275例β-地中海贫血、44例α-复合β-地中海贫血、186例α-地中海贫血和398例非地中海贫血,分别采用XE-2100血液分析仪检测MCV和MCH、CAPILLARYS 2全自动电泳仪做血红蛋白电泳、跨越断裂点聚合酶链反应(GAP-PCR)检测3种常见缺失、聚合酶链反应(PCR)结合反向斑点杂交法检测17个常见突变位点。比较血红蛋白电泳单独和联合MCV、MCH筛查常见地中海贫血的敏感性、特异性、阳性预测值(PPV)、阴性预测值(NPV)。结果血红蛋白电泳筛查β-地中海贫血和α-复合β-地中海贫血的敏感性为99.69%,特异性为98.28%,阳性预测值(PPV)为96.96%,阴性预测值(NPV)为99.83%。MCV联合血红蛋白电泳筛查α-地中海贫血的敏感性为86.56%,特异性为83.26%,PPV为57.30%,NPV为95.98%。MCH联合血红蛋白电泳筛查α-地中海贫血的敏感性为92.47%,特异性为81.45%,PPV为56.39%,NPV为97.66%。结论血红蛋白电泳可以筛查出95%以上的β-地中海贫血和α-复合β-地中海贫血,MCH联合血红蛋白电泳筛查α-地中海贫血可以提高筛查的敏感性。

关键词： 探针   熔解曲线   地中海贫血   反向点杂交  

摘要： 目的应用探针熔解曲线法检测3种常见非缺失型α-地中海贫血(αT-地贫)并进行临床评价。方法选取已经反向点杂交法(RDB)结合DNA测序方法确诊为3种常见αT-地贫标本149份(羊水标本6份),其中血红蛋白(Hb)CS 63例、Hb QS22例、Hb WS 43例和Hb CS/Hb WS双重杂合子1例及20例正常α-珠蛋白基因型,通过盲法方式,采用探针熔解曲线法进行检测其αT-地贫以评价该技术的特异性、准确度和可靠性。结果盲法分析结果显示,探针熔解曲线法对αT-地贫基因型经RDB结合DNA测序方法确诊的DNA标本的诊断准确度达到100%。结论探针熔解曲线法能快速准确检测3种常见αT-地贫,可用于临床及产前诊断。

关键词： α地中海贫血   产前诊断   基因检测  

摘要： 目的比较广东省常用产前α-地中海贫血（简称地贫）筛查方案的效果和成本，为地贫预防控制项目的实施和临床决策提供依据。方法采用多阶段整群抽样的方式，在广东省21个地市91家助产服务机构，选择2012年6月至12月在这些机构中住院分娩或引产的孕产妇及其配偶13284对和13369例新生儿／胎儿（子代），检测平均红细胞体积（mean cell volume，MCV）／平均红细胞血红蛋白（mean corpuscular hemoglobin，MCH）、血红蛋白A2水平及α-地贫基因。比较常见α-地贫筛查方案的筛查效能及成本。筛查方案一为基于孕妇MCV／MCH和血红蛋白A2的串联筛查。方案二为基于孕妇MCV／MCH和HbA2的并联筛查。方案三为基于孕妇夫妇双方的MCV、MCH和血红蛋白A2的串联筛查。夫妇双方如果同时携带α-地贫或血红蛋白H病，则其胎儿进行α-地贫产前诊断。采用漏诊率、灵敏度、特异度、阳性预测值和阴性预测值评价筛查效能，统计学分析采用χ^2检验。结果筛查孕妇α-地贫基因携带的灵敏度和特异度在方案一为74．82％（1352／1807）、特异度为74．11％（8506／11477），在方案二分别为89-82％（1623／1807）和48．60％（5578／11477）。1．67％（221／13284）的夫妇同时携带0【一地贫基因。对于发现同时携带d一地贫基因夫妇的漏诊率方案一、二、三分别为50．68％（112／221）、11．76％（26／221）和11．31％（25／221）。对于发现需要进行产前诊断的夫妇，漏诊率、灵敏度、特异度、阳性预测值和阴性预测值在方案一为17．46％（11／63）、82．54％（52／63）、98．35％（13003／13221）、19．26％（52／270）和99．92％（13003／13014）；在方案二为4．76％（3／63），95．24％（60／63）、88．18％（11658／13221）、3．70％（60／1623）和99．97％（11658／11661）；在方案三为3．17％（2／63）、96．83％（61／63）、59．31％（7842／13221）、1．12％（61／5440）和99．97％（7842／7844）。3种筛查方案均无重型α-地贫患儿漏诊。平均每发现1对需要进行产前诊断的夫妇，方案一、二、三所需检测费用分别为37049．23、50836．00和40321．64元。广东省育龄夫妇α-地贫基因携带率为12．75％（3387／26568）、子代为12．40％（1658／13369）。结论3种筛查方案均有较好效能。作为公共卫生项目应该综合考虑各因素以选择最适宜方案，在经济条件许可的地区建议选择方案二或方案三。

关键词： 地中海贫血   缺铁性贫血   血常规检测  

摘要： 目的:研究地中海贫血及缺铁性贫血在血常规检验结果中的区别。方法:选取某院收治的84例贫血患者作为研究对象,对患者进行血常规检测,地中海贫血患者为对照组,缺铁性贫血患者为观察组。结果:两组患者进行比较RDW、MCHC和MCV比较差异具有统计学意义(P<0.05),MCH值比较差异无有统计学意义(P>0.05)。结论:在血常规检测中需要参考的指标为RDM、MCV、MCHC及MCH,通过以上指标可以对地中海贫血和缺铁性贫血进行临床诊断和区别。