关键词： 地中海贫血   基因型   分布频率  

摘要： 目的了解广东清远地区α与β地中海贫血基因类型及其分布情况。方法采用应用跨越断裂点PCR扩增法(Gap-PCR)及膜反向杂交技术对4 194例受检者进行α与β地中海贫血基因检测。结果在4 194例受检标本中,确诊为地贫基因携带为2 254例,其中缺失型α地贫1 386例,β地贫784例,α复合β地贫84例。结论本研究获得清远地区的地贫基因类型及其分布频率的资料,可为本地区制定地贫防控策略提供参考。

关键词： 地中海贫血   孕前优生   筛查防控   出生缺陷  

摘要： 地中海贫血是一种严重的遗传病，在我国高发于长江以南地区，该病重型患儿常因严重贫血而夭折。目前尚无有效的根治方法，只能通过控制该病患儿的出生率，来降低发病率，因而落实于婚前、孕前提高出生人口素质的目标和使命是改善民生健康的重要举措之一，具有重大的社会意义和价值。预防和控制缺陷儿的出生，切实保障母婴健康，就要更充分认识地贫筛查与防控工作的重大意义及其严峻性和坚定性，为保证孕妇孕产前诊断结果能得到有效指导和及时干预，目前我县全面实施免费婚前健康检查及地贫筛查，对有风险因素的人群给予健康生活方式的咨询指导，并提供进一步检查、诊断、治疗、确诊指导服务，为控制出生缺陷儿的出生率，早发现、早诊断、早治疗，开辟了广阔的前景。

关键词： 孕前优生健康检查   地中海贫血筛查   高风险   分析  

摘要： 目的了解南宁市六县六城区计划妊娠夫妇开展地中海贫血筛查诊断同时结合孕前优生健康检查中,生育风险发生的因素及生育风险发生率,以便更有针对性的开展我市生育风险夫妇的跟踪指导工作。方法对28 699对(57 398人)已婚计划妊娠的夫妇,进行免费地贫筛查诊断和孕前优生健康检查。结果 28 699对(57 398人)计划妊娠的夫妇中地贫筛查阳性率29.02%,地贫基因检出率23.24%,高危夫妇651对,终止中、重型地贫儿49例;检出生育风险夫妇16 730人,发生率29.15%。结论南宁市地贫基因检出率高,孕前优生健康检查生育风险夫妇的发生率高,应加强开展地贫知识宣传和孕前优生健康检查,在孕前人群中开展地贫筛查,对地贫高风险夫妇进行产前诊断,干预中、重型地贫儿出生。

关键词： β地中海贫血   突变类型   频率   川南地区  

摘要： 目的了解川南地区β地中海贫血(简称β地贫)发生情况、基因突变类型及构成比,制定β地贫防治计划,有效降低β地贫的发病率提供数据参考。方法采用聚合酶链反应(PCR)和反向斑点杂交(RDB)技术对川南地区疑诊为地贫基因携带者进行β地贫基因分析。结果 319例疑似病例中检出192例β地贫基因携带者,检出率为60.1%;17种β地贫基因突变类型中共检出9种,突变频率较高的前3位依次为CD17(41.3%),CD41-42(27.39%),IVS-II-654(24.35%)。结论川南地区β地贫发生率较高,应加强β地贫血液学筛查和基因诊断,对预防重型地贫患儿的出生有重要意义。

关键词： Hb H disease   Thai type deletion   Thalassemia   Zhuang ethnic   地中海贫血   壮族   泰国缺失型   HbH病   Language of Keywords: English   Chinese  

摘要： Objective: To analyze hematology, genotype, phenotype and ethnic distribution of Thai type deletions thalassemia in Guangxi region. Methods: The outpatient's blood, hemoglobin and -thalassemia genotype was detected and these data were collected and analyzed. Results: 104 cases of Thai type deletions thalassemia were detected, including 71 cases of --Thai/αα, 17 cases of -THAI/-α3.7, 14 cases of --THAI/αCSα, 2 cases of --THAI/αQSα; statistically significant difference were not fund between --THAI/ααand --SEA/ααin blood test, P>0.05, statistically significant difference were found between Thai type deletions Hb H disease (--THAI/-α3.7,--THAI/αCSα, --THAI/αQSα) and Southeast Asia deletions type Hb H disease (--SEA/-α3.7, --SEA/αCSα), P<0.01. The ethnic distribution were found in 67 cases of Zhuang, 34 cases of Han, three cases of other ethnics. Conclusions: Thai type deletions thalassemia has a certain incidence in Guangxi, most of Zhuang people. Compared to Southeast deletions Hb H disease, Thai type deletions Hb H disease (--Thai/αCSα) showed an earlier, severe symptoms of anemia. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

关键词： 政策源流理论   政策之窗   地中海贫血防治   政策形成  

摘要： 地中海贫血是我国南方一些省份高发的遗传性疾病,严重影响了我国出生人口素质。本文依据John Kingdon的"政策源流"模型,对广西地中海贫血防治计划的形成过程进行分析,探讨该防治计划形成过程中的问题流、政策流和政治流,阐述三流汇聚及"政策之窗"开启的过程。广西地中海贫血防治计划的制定源于对妇幼健康问题的深刻了解,并由政策制定者调研构建方案体系。在国家深化医药卫生体制改革的政治环境下,广西的地中海贫血作为地方性的重大公共卫生问题得到了政策决策者的关注,在一定的政治时机下,三方源流形成合力推动了政策的出台。广西地中海贫血防治计划的出台遵循"政策源流"理论的基本原理和过程,为我国新医改背景下的公共卫生政策分析提供了理论和实践依据。

关键词： 地中海贫血   健康教育   需求   育龄夫妇  

摘要： 目的了解广东省育龄夫妇地中海贫血健康教育的需求。方法按照预先设计的调查问卷对广东省21个地市的育龄夫妇进行整群抽样调查并对结果进行分析。结果广东省育龄夫妇对地中海贫血健康教育的需求,从健康教育的形式来说比较愿意接受专题讲座的男性与女性比例分别达到25.29%、34.64%,比较愿意接受健康教育课堂的男性与女性比例分别达到16.70%、26.89%,比较愿意接受图文健康教育材料的男性与女性比例分别达到15.78%、24.60%,比较愿意接受义诊咨询的男性与女性比例分别达到14.58%、18.82%;获取地中海贫血知识的途径主要有电视,其男性与女性比例分别达到20.55%、15.59%,通过报刊书籍获取地中海贫血知识的男性与女性比例分别达到17.88%、17.72%,通过医务人员获取地中海贫血知识的男性与女性比例分别达到15.38%、16.42%,通过网络获取地中海贫血知识的男性与女性比例分别达到15.13%、14.66%;获取地中海贫血健康教育知识的合适场所主要是医疗保健机构,其男性与女性比例分别达到47.14%、71.91%;从提供健康教育的人员来说,比较容易接受的主要是医院医务人员,其男性与女性比例分别达到49.1%、76.2%。结论开展地中海贫血健康教育应针对不同人群制定不同的健康教育策略,同时充分利用医务人员开展宣教工作,以提高目标人群对地中海贫血筛查服务的接受性。

关键词： 地中海贫血   羊水   产前诊断  

摘要： 目的：通过对孕妇羊水细胞进行地中海贫血基因检测,以期预防重型α-地中海贫血和中间型、重型β-地中海贫血患儿的出生。方法：选取2006年1月~2014年10月在该院进行产前检查并确诊或外院转诊的高风险地中海贫血妊娠孕妇2 275例,对夫妇为同型珠蛋白生成障碍性贫血的妊娠孕妇在孕15~28周取羊水细胞进行地中海贫血基因检测。结果：2 275例羊水细胞中,检出Hb Bart＇s症329例,β-地中海贫血纯合子或双重杂合子302例,包括Hb Bart＇s症合并CD41-42纯合子1例,Hb H病38例,地中海贫血基因携带1 121例。所有Hb Bart＇s症和β-地中海贫血纯合子或双重杂合子胎儿均终止妊娠。结论：采用孕中期羊水进行产前诊断地中海贫血能有效地控制该类患儿的出生。

关键词： 地中海贫血   筛查   基因诊断  

摘要： 目的调查广东省东莞地区新婚夫妇α地中海贫血(简称α-地贫)的基因携带率、基因突变类型及其分布特征,为该地区制定有效可行的人群地贫防控计划奠定基础。方法选择参加东莞市免费孕前优生健康检查的待孕夫妇15 800名,首先以平均红细胞体积(MCV)82f1和红细胞脆性(一管法)进行地中海贫血的筛查。对筛查阳性者进一步进行α地中海贫血基因和非缺失型α地中海贫血突变检测,对携带同型α地中海贫血基因的待孕夫妇进行优生咨询指导,跟踪随访。结果 15 800名育龄夫妇中,筛查阳性者2050例,阳性率为12.98%。2050例筛查阳性者接受α地贫基因检测,确诊α地贫1076例占比为6.81%,检出常见α-地贫基因型频率依次为检出常见α-地贫基因型频率依次为5.431%(--SEA/αα)、2.475%(-α3.7/αα)、0.807%(-α4.2/αα)、0.18%(αQSα/αα)、0.11%(αWSα/αα)、0.10%(αCSα/αα)、0.04%(--SEA/-α42),发现2例罕见的HKαα和--SEA的混合杂合子(HKαα/--SEA),36对夫妇为双方同型地贫携带者。结论本研究对东莞户籍新婚待孕夫妇α地中海贫血基因的发生率和基因类型进行详细的分析,并对携带同型地中海贫血基因的待孕夫妇进行遗传咨询,对高风险夫妇进行产前诊断,有效的降低东莞地区重型地贫儿发生率。

关键词： β-地中海贫血   基因突变   基因频率  

摘要： 目的：分析福建地区β-地中海贫血基因突变类型和频率,与我国其他地贫高发区主要基因突变类型特点进行比较,为指导遗传咨询及制定有效的人群预防计划提供参考。方法：选择2008年7月-2014年6月福建省妇幼保健院收治的14 817例患者,采用PCR和反向点杂交（RDB）方法检测血样中β-地中海贫血基因17个常见位点突变类型,计算基因突变频率,所得结果和广东、广西、海南、云南、贵州和重庆6个地区分布特点进行比较。结果：在14 817例就诊者中,1 842例带有β-地中海贫血突变基因,阳性检出率为12.43%。在突变基因中,存在16种不同的突变类型,从高到低分别为IVS-2-654（C→T）、CD41-42（-TCTT）、CD17（A→T）、-28（A→G）、CD27-28（＋C）、CD26（G→A）、CD71-72（＋A）、CD43（G→T）、-29（A→G）、起始密码子ATG→AGG、IVS-1-1（G→T）、IVS-1-5（G→T）、codon 36（-C）、codon30（A→G）、＋22（G→A）、codons54-58（-TTATGGGCAACCC）;基因突变频率依次为40.41%、32.89%、13.91%、6.02%、3.09%、1.33%、0.75%、0.59%、0.27%、0.27%、0.11%、0.11%、0.11%、0.05%、0.05%、0.05%。其中最常见的基因突变类型是IVS-2-654（C→T）、CD41-42（-TCTT）,占全部突变基因频率的73.30%,与广东、广西、海南基因变异存在一定相似性,和云南、贵州、重庆基因变异差异较大。结论：通过本次较大样本量的研究,较以往所发现的β地贫突变的例数更多,类型更加丰富,并具有其自身特点,从一定程度上反映了福建地区β-地中海贫血发生率高,基因突变谱复杂,研究其分布并与其他地域的差异进行比较是有一定意义的,为本地区开展β-地中海贫血群体干预和人类学研究具有重要意义。