关键词： 贫血   地中海贫血   葡萄糖6-磷酸脱氢酶  

摘要： 目的:本研究旨在观察葡萄糖6-磷酸脱氢酶(G6PD)活性对地中海贫血的诊断价值及临床意义,为临床上提前诊断地中海贫血及治疗提供参考。方法:抽取本院100例健康体检者和168例地中海贫血各种分型患者的静脉血,并进行琼脂凝胶血红蛋白电泳、地中海贫血基因检测、血常规检查、血清铁蛋白水平(作为金标准)与葡萄糖6-磷酸脱氢酶(G6PD)活性测定,对判定地中海贫血结果进行对比分析。结果:各型地中海贫血组G6PD活性均明显高于健康者组(P<0.01);各型地中海贫血组MCV值均显著低于健康者组(P<0.01)。检测G6PD活性值发现,对地中海贫血患者G6PD的灵敏度85.12%,特异度68%,阳性似然比2.66,阴性似然比0.219,诊断指数1.53,Youden指数0.53。这说明以G6PD活性值诊断地中海贫血的效果较好。结论:地中海贫血不同亚型患者的G6PD活性均较正常者增高,用G6PD活性诊断地中海贫血具有一定的价值,然而应该有一个最优的适用范围。

关键词： 地中海贫血   基因突变类型   基因频率  

摘要： 目的调查湖北武汉地中海贫血发病率、基因突变类型、基因频率,了解该地区地中海贫血基因分布和基因突变类型。方法对975例行婚前、孕前和产前等体检的湖北武汉籍人员进行调查,记录地中海贫血发生率、基因突变类型和基因频率。结果本组地中海贫血发生率为4.82%,以α-地中海贫血、β-地中海贫血为主,两者分别占地中海贫血总数的53.19%、27.66%;α-地中海贫血基因检测结果以-SEA/aa为主,占52.00%;β-地中海贫血基因检测以CD41-42(-TTCT)/N、IVS-Ⅱ-654(C-T)/N、CD17(A-T)/N为主,分别占β-地中海贫血患者的30.77%、23.08%、15.38%。结论湖北武汉地中海贫血发生率较高,婚前、孕前或产前筛查及干预将有助于降低其发生率。

关键词： 干血斑   地中海贫血   DNA提取   荧光PCR熔解曲线法  

摘要： 目的研究滤纸干血斑（DBS）DNA的自动化提取方法及其在地中海贫血（地贫）基因诊断中的应用。方法将276份经静脉血标本基因检测确诊为地贫的孕妇外周血标本按照研究需要分别制成240份合格、18份渗透不良和18份重复滴血滤纸干血斑标本,并模拟不同的运输和储存条件。使用Lab-Aid 820核酸提取仪对滤纸干血斑进行DNA提取,考察不同的起始血斑用量检测的准确度,对提取的DNA进行浓度和纯度分析,并分别使用荧光PCR熔解曲线法和PCR联合膜杂交法对DNA进行地贫基因检测。结果 276份滤纸干血斑标本提取的DNA浓度9.85-29.56 ng/μl,纯度1.63-1.95,均能满足试剂盒检测要求,其中2种基因型检测方法的检测结果 100%符合,2种方法均检出地贫基因突变IVS-Ⅱ-654（C〉T）、-28（A〉G）、CD17（A〉T）、CD26（G〉A）、CD41/42（-TTCT）、--α^SEA、-α^3.7、--α^4.2、α^CSα,所有结果均与使用静脉血提取DNA作为标本的检测结果 100%符合,覆盖了目前临床上常见的各种基因型。结论 DBS标本对运输、保存要求较低,结合自动化核酸提取仪提取DNA,操作简单、提取结果稳定,可用于临床筛查地贫基因。

关键词： 免疫重建   造血干细胞移植   β地中海贫血   免疫功能缺陷   抗原受体   病毒感染   细胞亚群   细胞免疫   GVHD   细胞分化  

摘要： 异基因造血干细胞移植（Allo-HSCT）是目前唯一可治愈重型β地中海贫血的方法,移植后早期因免疫重建延迟导致免疫功能缺陷,易并发严重感染导致死亡。本文综述造血干细胞移植（HSCT）后T细胞抗原受体、T细胞亚群、NK细胞、病毒感染与移植等研究进展。

关键词： 地中海贫血   病人依从   并发症  

摘要： 目的探讨治疗依从性对重型β-地中海贫血儿童并发症发生的影响。方法收集2011年9月~2014年3月我院接受治疗重型β-地中海贫血患儿264例,根据患儿对治疗依从程度分为输血治疗依从组82例和非依从组55例,去铁治疗依从组76例和非依从组51例。比较重型β-地中海贫血患儿对输血、去铁治疗依从性情况及其与并发症发生的关系。结果输血依从组患儿生长发育停滞、特殊面容、肝脾肿大并发症发生率明显低于输血治疗非依从组(P<0.01)。去铁治疗依从组肝脏、心脏、内分泌功能损害并发症发生率明显低于去铁治疗非依从组(P<0.01)。结论重型β-地中海贫血患儿对输血治疗依从性较低,对预后影响较大,治疗非依从性患儿其并发症发生率较治疗依从性患儿高。因此,治疗依从性对长期规范的输血、除铁治疗仍然是重型β-地中海贫血的关键性措施。

关键词： 言语识别率   地中海贫血   扩展高频   纯音听阈测试  

摘要： 目的探讨言语识别率测试时于监测地中海贫血患者治疗中早期听损伤的临床意义。方法对2013年9月至2014年11月在我院接受治疗的38例(76耳)地中海贫血患者进行纯音测听(常规频率+扩展高频)及言语识别率测试,观察治疗前后的听力改变情况。结果 38例(76耳)地中海贫血患者治疗前后的纯音听阈分别为(17.9±12.2)d BHL和(18.2±13.4)d BHL,言语识别率分别为(93.6±5.9)%和(91.5±8.0)%;治疗前后地贫患者的常频纯音听阈差异无统计学意义(P>0.05),而言语识别率较治疗前轻度下降,两者差异有统计学意义(P<0.05);治疗后的扩展高频阈值较治疗前有升高,以10k Hz、12.5 k Hz、18 k Hz、19 k Hz、20 k Hz最为显著,治疗前后差异有统计学意义(P<0.05)。结论言语识别率及扩展高频相互结合对地贫患者早期听损伤监测可能更有意义。

关键词： 文昌市   林洪   地中海贫血   人口素质   出生缺陷   规范操作流程   检验人员   护理师   产前诊断   计生专干  

摘要： 孕前优生健康检查和地中海贫血基因筛查是预防出生缺陷、提高出生人口素质的重要内容,也是海南省委、省政府和文昌市委、市政府确定的为民办实事项目。文昌市自2012年开展免费孕前优生健康检查项目工作以来,坚持高标准严要求,加强领导,精心组织,采取有力措施,扎扎实实推进免费孕前优生健康检查和地中海贫血（简称＂地贫＂）筛查工作,取得了较好的成效。为此,本刊记者专访了文昌市人口计生委主任林洪诏。本刊记者：海南是地中海贫血的高发地区,而孕前筛查则是阻止地贫发生的有效手段。

关键词： 截断值   β地中海贫血   高效液相色谱法   基因携带  

摘要： 目的探究在育龄人群的β地中海贫血的筛查情况并确定血红蛋白A2的截断值。方法选取2014年1月-2015年1月至我院体查的育龄青年5 400名,采用高效液相色谱法(HPLC)对育龄青年进行β地中海贫血筛查,同时进行β地中海贫血基因诊断,分析相关数据,判定采用HPLC法筛查β地中海贫血的血红蛋白A2截断值。结果在5 400名育龄青年中筛查出β地中海贫血的青年329例,其临床携带率为6.1%,对选取出的610个青年中基因分析显示β地中海贫血有41例,其携带率为6.7%,本实验室采用的血红蛋白A2截断值与β地中海贫血基因检测的符合率为91.04%。结论使用VariantⅡ高效液相色谱仪(HPLC)进行β地中海贫血筛查,其血红蛋白A2含量采用≥3.95%为判断β地中海贫血的截断值可作为β地中海贫血临床检测的指标。

关键词： β地中海贫血   地贫基因检测   同型β地贫夫妇  

摘要： 目的研究惠州市同型β地贫夫妇的胎儿地贫携带率、基因突变类型和分布特点。方法 116对夫妇均为轻型β-地中海贫血基因突变者,在孕早期取胎儿绒毛组织,孕中期取脐血或羊水,孕晚期取脐血;对羊水细胞和绒毛组织进行原位培养,脐血进行血液学和血红蛋白分析,分别采用培养前后的组织或脐血进行β地中海贫血基因检测。结果 116例胎儿中检出重型β-地中海贫血胎儿27例(23.28%);检出地贫携带者56例(48.28%)。共检出11种突变基因,21种基因型,居前4位的依次是:CD41-42(26.51%)(22/27+56)、IVS-Ⅱ-654(14.46%)(12/27+56)、CD-28(10.84%)(9/27+56),CD17(6.02%)(5/27+56);其中,单突变杂合子9种,56例(67.47%)(56/27+56),双突变杂合子10种,24例(28.92%)(24/27+56),突变纯合子2种,3例(3.61%)(3/27+56),另外,检出少见位点突变CD14-15和CD41-42/43各1例。结论本研究描述了惠州市同型β地贫夫妇的胎儿地贫的发生率和基因突变谱,为制订本地区地贫的防治工作提供科学依据。

关键词： 红细胞   妊娠   地中海贫血   缺铁性贫血   鉴别诊断   应用价值  

摘要： 目的探究红细胞指标在妊娠合并地中海贫血和缺铁性贫血鉴别诊断中的应用价值。方法择取我院2013年1月至2014年12月收治的28例妊娠合并地中海贫血患者为A组,28例妊娠合并缺铁性贫血患者为B组,另择取同期来我院体查的28例未合并缺铁性贫血及地中海贫血者为C组,对比三组RBC(红细胞计数)、MCV(红细胞平均红细胞体积)、RDW(红细胞体积分布宽度)变化情况。结果(1)红细胞指标检测结果比较:A、C组RBC(1012/L:4.97±0.51/4.42±0.47 vs 3.90±0.41)明显高于B组(P<0.05),RDW(%:15.22±2.13/13.41±1.36 vs 18.32±2.20)显著下降(P<0.05);A、B组MCV(f L:70.80±3.28/68.13±4.66 vs 86.61±3.41)较C组低(P<0.05),RDW水平(%:15.22±2.13/18.32±2.20 vs 13.41±1.36)明显上升(P<0.05);(2)异常妊娠史发生率比较:A、B异常妊娠史发生率(46.43%/25.00%vs 3.57%)均较高(P<0.05),而A组异常妊娠史发生率(46.43%vs 25.00%)较B组高(P<0.05)。结论红细胞指标在妊娠合并地中海贫血和缺铁性贫血鉴别诊断中具有十分重要的应用价值,临床上应引起足够重视。