关键词： 地中海贫血   医务人员   知识   态度   行为  

摘要： 目的了解广东省助产机构医务人员地中海贫血(以下简称地贫)防治相关知识技能及态度行为情况,为地贫防治干预提供依据。方法分层随机抽取广东省助产服务机构医务人员1 867人,采用《地中海贫血预防控制项目医务人员调查表》进行调查。结果广东省助产机构医务人员地贫相关知识除该病可遗传(98.23%)和能有效预防中重度地贫出生(85.97%)的知晓率较高外,其他相关知识知晓率均低于71%,其中广东省人群地贫基因总携带率的知晓率最低(36.39%);地贫检测方法知晓率较低,认为血常规、血红蛋白电泳是地贫检测方法的仅为52.04%和44.99%,其余检测方法知晓率更低,均低于40%;干预实施态度方面,98.35%的人认为应开展医务人员培训,95.91%的认为应进行免费地贫筛查,且88.16%的人建议目标人群做地贫筛查,同时建议配偶筛查的稍少(66.90%),74.16%的人认为自身地贫干预知识技能不足。结论广东省助产机构医务人员地贫防治知识不足,需进一步加强全员地贫防控知识培训。

关键词： β-地中海贫血   MCV   MCH   筛查   血红蛋白电泳   基因分析  

摘要： 目的调查温州地区人群β-地中海贫血的发生率,检验患者基因突变类型分布,以及讨论血常规参数、血红蛋白电泳在β-地中海贫血筛查中的应用价值。方法以来院的门诊人群为研究对象,表型分析运用血常规参数和血红蛋白电泳结果,阳性者通过基因分型分析确认。结果在4982例门诊人群中随机挑选的521例患者经血红蛋白电泳检出β-地中海贫血筛查阳性者15例,4982例中检出小细胞低色素(MCV<82fl且MCH<27pg)患者83例(3.33%),95例初筛阳性病人经基因诊断确诊为β-地贫42例。6种常见β-地中海贫血基因突变类型的构成比:CD17(23.8%),CD41/42(16.7%),CD71/72(14.3%),IVS-Ⅱ654(23.8%),TATAbox-28(16.7%),EM位点杂合突变(4.7%)。结论本次调查一定程度上获得了温州地区β-地中海贫血发生率和其基因突变的分布特点,为我区开展β-地中海贫血人群遗传咨询、产前诊断和预防计划提供了有价值的资料。

关键词： α-地中海贫血   基因突变   贵州  

摘要： 目的了解贵州地区α-地中海贫血(以下简称α-地贫)基因突变类型及分布情况。方法 2008年11月至2014年1月来该院就诊的α-地贫可疑患者753例,采用跨越断裂位点聚合酶链反应(Gap-PCR)方法和反向点杂交(reverse dot blot,RDB)方法分别检测α-珠蛋白基因3种常见的缺失型突变(--SEA、-α4.2、-α3.7)和3种常见的非缺失型突变(αCSα、αQSα、αWSα)。结果共有165例患者经基因检测确诊为α-地贫,其中静止型32例,标准型113例,中间型20例;共检出5种基因突变类型,按分布频率大小依次为:--SEA(64.77%)、-α3.7(22.28%)、-α4.2(9.33%)、αCSα(2.59%)、αQSα(1.03%);检出4例αβ复合型地贫。结论贵州地区的α-地贫突变谱与国内其他地区基本一致,突变类型以东南亚缺失型--SEA最常见。

关键词： Beta-thalassemia trait   discrimination index   hemoglobin A2   high-performance liquid chromatography   screening   West Bengal  

摘要： Background: Beta-thalassemia trait (BTT) is a common genetic disorder of hemoglobin and imposes a significant burden on global healthcare. Screening of this disorder is immensely important epidemiologically as it can reduce the future incidence of thalassemia major in newborns. The present study was carried out to evaluate the role of six discrimination indices to differentiate cases of BTT from others. Materials and Methods: A single-center, cross-sectional study was conducted on consecutive 10,407 participants. In addition to common diagnostic statistics association, concordance and receiver-operating characteristic curves were assessed to judge the role of discrimination indices. Results: Shine and Lal index, Mentzer index, and Srivastava index had revealed better discriminative function compared to England and Fraser index, red cell distribution width index, and Green and King index. Conclusion: Discrimination indices are rapid, reliable, and easy tools to suspect a case of BTT and send the subject for further high-performance liquid chromatography evaluation. But the cut-off value for these indices needs to be revised to achieve the best combination of sensitivity and specificity in this population. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

关键词： B-thalassemia   contrast sensitivity   electroretinogram   visual evoked potential  

摘要： Aim of work This work aimed to diagnose any abnormalities in contrast sensitivity and retinal functions in ß-thalassemic patients. Patients and methods Thirty patients diagnosed with b-thalassemia were included in this study. Detailed assessment of history and full ophthalmological examination were performed for all our cases. Contrast sensitivity an d electroretinogram were performed for all our cases. Results Thirty â-thalassemic patients were included in this study. The mean age of the patients was 37 years; most of our patients were women. The main presenting symptoms were discomfort in night vision. Contrast sensitivity was significantly low in all our cases and electroretinogram showed low scotopic visual s ensitivity in 23 cases. Conclusion Ophthalmic follow-up in ß-thalassemic patients is mandatory. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

关键词： 性别   年龄   基因缺陷类型   平均红细胞体积   平均红细胞血红蛋白含量  

摘要： 目的：探讨性别、年龄、基因缺陷类型3个因素对β地中海贫血杂合子患者平均红细胞体积（ MCV）、平均红细胞血红蛋白含量（ MCH）的影响，分析在制定MCV和MCH的最佳截断值时是否应结合考虑这些因素。方法以基因诊断为金标准，运用随机抽样的方式抽取134例β地中海贫血杂合子患者，根据性别分为男、女两大组，再根据年龄各为4个小组。采用比较各组MCV和MCH的差异。结果控制年龄和基因缺陷类型相同，0～20岁和＞20岁，基因缺陷类型同为CD41－42（－CTTT）的男、女比较中，MCV差异均有统计学意义；控制性别和基因缺陷类型相同，基因型为CD41－42（－CTTT）和IVS－2nt654（C→T）的男性中，0～20岁与＞20岁比较，MCV和MCH差异均有统计学意义。结论虽然性别和年龄对β地中海贫血杂合子患者的血液学指标MCV和MCH的影响具有一定的统计学意义，但是在制定MCV和MCH的最佳截断值时还应进一步扩大样本，并综合考虑其他因素的影响。

关键词： 地中海贫血   红细胞溶血贫血   证候季节变化   生物学机制  

摘要： 目的:从红细胞溶血贫血探讨地中海贫血患者证候季节变化及证候季节变化的生物学机制。方法:在夏季(7月份)和冬季(11月份)分别选取两组Hb H病患者,夏季31例,冬季35例,对两组Hb H病患者的中医证候进行量化评分;并检测两组患者血液参数水平;采用透射电镜观察两组患者红细胞膜包涵体含量的差异;检测血清造血相关细胞因子干细胞因子(SCF)、白细胞介素3(IL-3)和抗氧化损伤指标[超氧化物歧化酶(SOD)、丙二醛(MDA)、谷胱甘肽过氧化物酶(GSH-Px)]的活性水平;对冬夏两个月份红细胞膜骨架蛋白[α-收缩蛋白(SPTA1)、β-收缩蛋白(SPTB)、带4.1蛋白(EPB4.1)]基因进行相对定量。结果:冬季Hb H病患者主要血液参数Hb水平显著高于夏季组(P<0.05),Ret、Hb H冬季显著低于夏季组(P<0.05),冬夏两组Hb H病患者RBC水平差异无统计学意义(P>0.05)。冬季Hb H病患者面色萎黄、爪甲色淡、耳鸣、口咽干燥的中医证候量化评分显著低于夏季(P<0.01或P<0.05);腰膝酸软、潮热盗汗中医证候量化评分冬夏两组Hb H病患者差异无统计学意义(P>0.05)。经透射电镜可发现冬季组Hb H病患者红细胞中深色重染颗粒明显少于夏季组。见冬季组Hb H病患者红细胞SOD活性显著低于夏季组(P<0.05),两组Hb H病患者MDA和GSH-Px水平差异无统计学意义(P>0.05)。Hb H病患者红细胞膜骨架蛋白SPTA1、SPTB、EPB4.1 m RNA的表达冬季组显著高于夏季组(P<0.01)。Hb H病患者血清造血细胞因子SCF水平冬季组显著高于夏季组(P<0.05),冬夏两组Hb H病患者IL-3水平活性水平差异无统计学意义(P>0.05)。结论:临床研究结果进一步证实了地中海贫血患者在气温高的季节(夏季)比气温低的季节(冬季)溶血贫血严重的客观规律。实验研究显示,地中海贫血患者证候季节变化可能与冬夏两季红细胞膜骨架蛋白表达差异以及造血相关细胞因子和抗氧化损伤水平活性差异有关。但其是否为客观规律,仍需要进一步的探索。

关键词： 地中海贫血   基因突变   血液学指标  

摘要： 目的探讨深圳龙华地区儿童地中海贫血基因携带者血液学指标与基因的联系。方法应用gap-PCR法检测3种缺失型α-地贫基因和膜反向杂交法检测17种β-地贫基因突变,用全自动血液分析仪测定患者红细胞(RBC)、血红蛋白(Hb)、平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)、红细胞分布宽度(RDW)等血液学特征,对实验数据进行统计分析。结果 396例可疑患者中,检出167例地贫基因,检出率为42.17%。其中α-地贫基因88例,β-地贫基因74例,αβ复合型地贫基因5例,分别占52.69%、44.31%、2.99%。缺失型α-地贫基因以--SEA/αα为主,β-地贫基因以CD41-42、IVS-II-654、CD17等突变型为最常见。血液学指标结果显示,α-地贫患儿(中间型组、标准型组和静止型组)、β-地贫患儿和αβ复合型地贫患儿RDW值高于对照组,Hb、MCV和MCH值低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论在深圳龙华地区,α-地中海贫血基因突变以--SEA/αα缺失型为主,β-地贫基因以CD41-42、IVS-II-654、CD17等突变型为主。MCV、MCH等血液学指标可作为儿童地中海贫血的联合筛查指标。

关键词： 地中海贫血   筛查   基因诊断   儿童  

摘要： 目的调查三亚市儿童地中海贫血的发病率和基因突变类型。方法对938例儿童进行血常规、CRP检测和血红蛋白电泳试验,筛查地中海贫血发生情况及其所属类型;对α-地中海贫血患儿用gap-PCR法、β-地中海贫血患儿用PCR-RDB法进行基因诊断。结果地中海贫血筛查阳性率为13.65%(128/938),基因诊断阳性率为11.41%(107/938)。在107例经基因诊断确诊为地中海贫血的患儿中,α-地中海贫血59例,β-地中海贫血46例,α合并β地中海贫血2例。59例α-地中海贫血患儿中,-SEA/αα型31例,-α4.2/αα型13例,Hb H病为6例;46例β-地中海贫血患儿中共检出6个基因位点发生突变,突变频率依次为CD41-42(-CTTT)21例,TATAbox-28(A→G)13例,CDs14/15(+G)5例,IVS-Int 654(C→T)4例,CD17(A→T)2例,27-28(+C)1例。结论三亚市儿童地中海贫血发病率较高,开展遗传咨询、婚前检查及产前诊断等对优生优育十分必要。

关键词： 婚前保健   地中海贫血   出生缺陷   发生率  

摘要： 目的 探讨婚前保健对降低地中海贫血出生缺陷发生率的效果。方法 选取本城镇2012年7月~2014年12月的4500例婚前检查人员作为研究组,同时选取同期的4500例未参加婚前检查人员作为对照组。对照组未进行婚检,也未接受婚前保健教育。研究组在进行婚前检查的同时给予婚前保健教育。比较两组的保健知识了解情况、优生优育意识、重型地中海贫血引产率及地中海贫血出生缺陷发生率。结果 研究组的婚前保健知识了解情况及优生优育意识显著优于对照组,差异有统计学意义（P〈0.01）。研究组的重型地中海贫血引产率显著高于对照组,差异有统计学意义（P〈0.05）。研究组的地中海贫血出生缺陷率显著低于对照组,差异有统计学意义（P〈0.05）。结论 婚前保健能够降低地中海贫血出生缺陷发生率,值得临床推广应用。