关键词： 重型β地中海贫血   医疗服务可及性   满意度  

摘要： 目的了解广东省广州、深圳、珠海、佛山4市7家医院就诊重型β地中海贫血患儿的医疗服务可及性现状。方法根据Peters David的可及性理论设计问卷,采用自制问卷对2014年5-7月期间前往广东省广州、深圳、珠海、佛山市7家医院就诊的239名18岁以下重型β地中海贫血患儿进行医疗服务可及性的调查。结果 81.4%的患儿求医路程远、花费时间长且不方便;41.4%的家庭月收入不足3 000元,祛铁剂花费超出患者家庭可支付范围;20.9%的患儿家庭疾病负担重,因病致贫;存在因缺医少药无法得到正规治疗的现象;近1/4的患儿及其家属对现今的医疗服务不满意。结论广东省广州、深圳、珠海、佛山4市7家医院就诊重型β地中海贫血患儿的医疗服务可及性并不乐观。

关键词： 地中海贫血   血液学   基因型  

摘要： 目的探讨αβ复合型地中海贫血的血液学特征和基因类型。方法选取我院在2010年1月至2014年1月收治的98例αβ复合型地中海贫血患者,采用血液学分析技术,对患者的红细胞参数和血红蛋白组分进行分析,并且采用Gap-PCR法检测3种α-地贫基因(-3.7,-sea,-4.2),用反向点杂交法检测β-地贫基常见的14个位点,对地贫基因型进行确定。结果 1 98例αβ复合型地中海贫血患者中,共检测出17种αβ复合型地中海贫血的基因类型。2αβ复合型地中海贫血患者的MCV、Hb、MCHC、MCH均低于正常体检者,但血红蛋白A2(Hb A2)以及RDW均高于正常体检者,差异显著具有统计学意义(P<0.05)。结论αβ复合型地中海贫血的基因特征与与β地贫较相似(表现为小细胞低色素、Hb A2升高等),当患者确诊为β-地贫时,应同时进行α和β地贫基因诊断,从而提高其诊断率,为产前检查和遗传咨询提供一定的帮助。

关键词： β地中海贫血/遗传学   突变   儿童  

摘要： 【目的】探讨湖南地区儿童B地中海贫血的基因表型特征。【方法】通过血常规检查、红细胞渗透脆性分析初筛可疑地中海贫血患儿500例，用血红蛋白电泳分析做进一步筛查，最后用PCR和膜杂交法进行确诊。【结果】确诊的302例儿童β-地中海贫血中基因突变型共有10种，分别为纯合子11例（占3．6％），基因型以CD41-42、IVS-2—654和CD17为主；杂合子261例（占86．4％），常见的基因型是IVS-2—654、CD41—42、CD17、-28、CD71-72、CD43等；双重杂合子30例（占1．0％），基因型以CD41—42／IVS-2—654、IVS-2—654／CD17、CD41—42／-28为主。【结论】湖南地区p地中海贫血患儿基因突变型呈现多样性。最常见的p地中海贫血突变基因型为IVS2—654、CD41—42、CD17，发现了Cap、CD14-15、BE三种新的突变型，且首次在湖南发现CD14—15和Cap突变。

关键词： 地中海贫血   基因诊断   优生优育  

摘要： 目的探讨地中海贫血基因诊断对优生优育的应用指导作用。方法回顾性统计分析广州市番禺区何贤纪念医院2011年1月至2014年12月期间的5 086例产检孕妇中109例疑似地中海贫血患者基因诊断筛查结果。结果 5 086例产检孕妇中74例确诊为地中海贫血,占1.45%,其中α地中海贫血患者32例,占0.63%,以αα/--SEA最为常见,占65.63%;β地中海贫血患者42例,占0.82%,以CD17(A→T)最为常见,占38.10%。结论本地区常见地中海贫血基因突变类型的筛查有利于指导产前诊断,减少Hb Bart'水肿综合症和Hb H病患儿的出生,从而实现优生优育。

关键词： 血常规检测   缺铁性贫血   地中海贫血   临床效果  

摘要： 目的研究并探讨血常规检测在缺铁性贫血诊断中的临床效果,并分析血常规检测的应用价值。方法选取某院自2011年8月∽2014年4月期间的200例缺铁性贫血患者、200例地中海贫血患者、200例健康正常体检者进行研究,所有患者和体检者均实施血常规检测法,并将所有患者和体检者的检测结果进行统计,比较三组的RDW（红细胞分布宽度）、MCV（平均红细胞体积）、MCH（平均红细胞血红蛋白量）、MCHC（平均血红蛋白浓度）的差异。结果由统计结果可得,红细胞分布宽度以及平均红细胞体积可以良好地鉴别地中海贫血以及缺铁性贫血疾病。结论在血常规检测方法中,RDW（红细胞分布宽度）、MCV（平均红细胞体积）、MCH（平均红细胞血红蛋白量）、MCHC（平均血红蛋白浓度）在诊断缺铁性贫血疾病中具有一定的诊断价值和意义。

关键词： 地中海贫血   小细胞低色素   基因型  

摘要： 目的研究珠海地区地中海贫血的发生率、基因突变类型和构成比。方法α基因变异用聚合酶链式反应(PCR)法检测3种常见基因缺失(--SEA、-α4.2、-α3.7),β基因变异用反向点杂交法检测17种常见突变位点(β0包括Int,CD41-42,CD31,CD14-15,CD17,CD71-72,IVS-Ⅰ-1,CD43,CD27/28;β+包括IVS-Ⅱ-654,-28,-29,-30,-32,CAP,IVS-Ⅰ-5,βE)。结果 635例送检个体中,地中海基因变异总检出率为49.76%(316/635),其中α地中海贫血基因缺失阳性率为30.87%(196/635),β地中海贫血基因突变阳性率为15.91%(101/635),αβ复合型地中海贫血基因突变阳性率为2.99%(19/635)。结论研究珠海地区地中海贫血的发生率、基因突变类型和构成比,为遗传咨询和婚育指导提供了有价值的基础资料。

关键词： 重型β地中海贫血   铁过载   心脏   肝脏   磁共振成像  

摘要： 目的：探讨磁共振成像T2＊技术评估重型β-地中海贫血患儿的心脏、肝脏铁过载的临床意义。方法：选择重型β-地中海贫血患儿，其中22例分批赴香港进行心脏T2＊、肝脏T2＊检测，检测结果与血清铁蛋白、左心室射血分数（ LVDF）进行比较。结果：入组病例均曾接受过不规范输血及去铁治疗，血清铁蛋白值为2262~10244μg/L。磁共振成像T2＊检测显示，所有病例均发生肝脏、心脏铁过载；未发现LVDF下降病例。结论：磁共振成像（ T2＊）检测重型地贫患者输血所致心脏、肝脏铁超负荷有效性高，且患者受到的创伤小。

关键词： 地中海贫血   黄芝   给你   绿头苍蝇   十块钱   芝麻糖   爬起来   小吃街   杨宝   朝前走  

摘要： 黄芝芝很不幸,先后遇到三个男人,给三个男人分别生了一个孩子,于是她成了三个孩子的单亲母亲。二女儿得了地中海贫血病,无钱医治,她只能找母亲借钱治病。母亲与她聊天,就是不提钱的事。她该怎么办？麦伢子说,妈妈,我的腿好软,走不动啦!她说,我的腿也软。麦伢子说,我的腿比妈妈的软。好啦好啦,你这个小婆子!背到松林里就下来,好啵？好的,大婆子!蹲下身,麦伢子趴到背上,紧紧地扣住脖子,站起身。不准这样讲妈妈!

关键词： 平均红细胞体积   平均红细胞血红蛋白含量   血红蛋白   A2   地中海贫血   临床价值  

摘要： 目的探讨平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)及血红蛋白A2(HbA2)检测指标对地中海贫血筛查的价值。方法选取钦北区婚检人群行地中海贫血筛查的受检者1254例,进行MCV、MCH、HbA2检测,其中确诊为地中海贫血基因携带者939例,包括α地中海贫血、β地中海贫血,确诊未携带地中海贫血基因的受检者315例。结果 HbA2检测灵敏度、阴性预测值、诊断符合率均低于MCV、MCH、MCV+MCH检测,差异有统计学意义(P<0.05)。MCV+MCH+HbA2联合检测,β地贫的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值、诊断符合率均高于α地贫,差异有统计学意义(P<0.05)。结论单独MCV、MCH以及两种方法联合检测均是地贫筛查的理想方法,MCV+MCH初筛结果最优,而同时行HbA2检测可有效进行分型诊断,也具有一定的临床价值。

关键词： 血常规检验   地中海贫血   缺铁性贫血  

摘要： 目的分析地中海贫血及缺铁性贫血在血常规检验结果中的区别。方法本文的调查对象选用的是我院的贫血患者,共88例,其中地中海贫血有42例、缺铁性贫血有46例,按贫血类型不同分为A、B两组。采用回顾性调查分析方法,分析我院的88例贫血患者的血常规检验结果,并寻找出地中海贫血及缺铁性贫血在血常规检验结果中的不同点。结果 A组患者血常规检验结果中红细胞体积分布宽度(RDW)、细胞平均体积(MCV)明显低于B组,红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)高于B组,差异显著,P<0.05,差异具有统计学意义;在红细胞平均血红蛋白量(MCH)上比较时,P>0.05,无明显差异。结论 RDW、MCV、MCHC及MCH是血常规检验中的重要检查指标,根据以上四项指标可区别出地中海贫血及缺铁性贫血,因此血常规检验对于贫血患者的诊断具有重要意义。