关键词： 地中海贫血   基因分析   平均红细胞体积   儿童  

摘要： 地中海贫血（地贫）是由于一种或多种珠蛋白肽链合成受阻或完全抑制,导致血红蛋白成分组成异常,而引起的慢性溶血性贫血,属于一种常染色体不完全显性遗传病。佛山地处珠三角腹地,亦是地贫高发地区,为探讨本地区地贫基因型的分布特征,本文对来我院就诊和体检的部分儿童进行地贫基因检测分析,现报告如下。

关键词： β地中海贫血   聚合酶链反应(PCR)   寡核苷酸探针反向斑点杂交法(RDB)   基因型   武汉地区  

摘要： 目的 探讨武汉地区儿童β地中海贫血致病基因分布情况。方法 选择2013年1月至2015年1月在武汉市妇女儿童医疗保健中心就诊的经血细胞分析筛选出的疑似β地中海贫血患儿274例，其中男性178例，女性96例；年龄6个月 ～ 14岁，平均年龄为2.83岁。采集乙二胺四乙酸二钾盐（EDTA）抗凝静脉血，提取白细胞DNA，采用PCR寡核苷酸探针反向斑点杂交法（PCR-RDB）进行β地中海贫血基因检测，对基因突变位点和基因型进行分析。结果 274例β地中海贫血初筛患儿中确诊152例，检出率为55.47 %（152/274）。共检出9种等位基因突变，分别为IVS-2-654、CD41-42、CD17、CD43、CD71-72、CD27-28、-28、-29、CD26；3种最常见的突变位点IVS-2-654、CD41-42、CD17分别占到全部等位基因突变的43.81 %（85/194）、23.20 %（45/194）、12.89 %（25/194）。共检出26种β地中海贫血基因型，9种单纯杂合子110例（占72.37 %，110/152），13种双重杂合子36例（占23.68 %，36/152），4种纯合子6例（占3.95 %，6/152）。结论 β地中海贫血是武汉地区贫血患儿的重要原因之一；武汉地区β地中海贫血患儿以IVS-2-654位点的突变最为常见。

关键词： MCH、MCV法   MCH、MCV联合血红蛋白电泳法   地中海贫血筛选  

摘要： 目的:探讨mCV与mCh联合血红蛋白电泳法筛查常见地中海贫血对诊断的指导意义。方法:选取2013年4月-2014年4月于我院行地中海贫血检查的婚前体检受检者600例,基因检测确诊268例,β-地贫156例,α-地贫101例、α-复合-β地贫11例。对照组:mCV、mCh检测法;观察组mCV、mCh联合血红蛋白电泳检测法。结果:观察组地贫筛查指标:灵敏性、特异性、诊断符合率、阳性预测值、阴性预测值均优于对照组,p<0.05;且观察组检测β-地贫的指标结果与α-地贫有显著优势,p<0.05。结论:mCV、mCh联合血红蛋白电泳检测法进一步完善了传统mCV、mCh的检测方法,对地贫的分型特别是β型检测成效显著,对地贫诊断具有指导意义,适于临床推广。

关键词： 血红蛋白H病   β地中海贫血   HbCS   高效液相分析  

摘要： 目的报告1例CS型血红蛋白H病复合β地中海贫血的患者,并对其进行实验分析,探讨高效液相分析(high performance liquid chromatograpby,HPLC)对地中海贫血筛查的指导意义。方法采用血细胞分析和高效液相分析进行地中海贫血筛查,采用跨越缺口聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)(Gap-PCR)检测中国人常见的3种缺失型α地中海贫血基因,采用PCR-寡核苷酸探针反向斑点杂交法检测中国人常见的3种非缺失型α地中海贫血基因和17种β地中海贫血基因点突变。结果患者血常规结果为血红蛋白浓度(hemoglobin concentration,HGB)及红细胞平均体积(mean corpuscular volume,MCV)均有降低;HPLC检测结果并未发现HbH及CS区带,HbF及HbA2的值均为正常值;PCR扩增检测出SEA及HbCS杂合子,41-42杂合子。结论血红蛋白H病复合β地中海贫血时HPLC可以完全正常。在地中海贫血高发地区,对MCV下降的婚检人群必须进行基因检测以避免地中海贫血的漏检。

关键词： β地中海贫血   血红蛋白A   糖基化  

摘要： 目的探讨轻型13地中海贫血对4个糖化血红蛋白A1c检测系统的影响。方法方法学比对研究。收集2014年3月至8月来自中山大学附属中山医院的65例全血样本，分为正常对照组（40份）、非糖尿病组（20份）和糖尿病组（5份），其中非糖尿病组和糖尿病组同时合并轻型B地中海贫血。以通过美国国家糖化血红蛋白标准化计划（NGSP）I级实验室认证的美国Bio—RadVariantⅡ系统为参比系统，美国Bio—RadVariant1ITurbo、美国PrimusUltra、瑞士RocheModularPPI为比较系统，通过新鲜全血赋值传递方法达到比较系统与参比系统结果可比。分别用4种检测系统检测65份全血样本的HbA。的浓度，采用独立样本t检验比较各个系统正常对照组和非糖尿病组HbA1c结果的差异。按照NGSP判断标准，比较Bio—RadVariantIITurbo、Bio—RadVariantlI、RocheModularPPI与PrimusUltra。系统结果的差异，采用配对设计定量资料的t检验进行统计学分析。结果通过新鲜全血赋值传递后，***、PrimusUltra、ModularPPI与Bio-RadVariantⅡ的相对偏差在-6％-＋6％之间，3个系统与Bio-RadVariantⅡ系统结果可比。4个检测系统正常对照组和非糖尿病组HbA1c，测定结果之间差异均无统计学意义（P〉0．05）。Bio—RadVariantⅡTurbo、Bio—RadVariantⅡ、RocheModularPPI系统与PrimusUltra。系统检测结果的相关系数r分别是：0．995、0．999及0．995，P值均小于0．01。且Bio—RadVariant11Turbo、Bio—RadVariantII、RocheModularPPI系统与PrimusUltra。系统检测结果的相对偏差在-6％～＋6％之间。结论轻型β地中海贫血对Bio—RadVariantII、***、PrimusUltra。及RocheModularPPI4个系统检测HbAk无明显影响。

关键词： 地中海贫血   高通量测序技术   新生儿足底干血片   基因筛查  

摘要： 目的:探讨高通量测序(NGS)技术在新生儿地中海贫血基因筛查中的可行性。方法:随机采集我院出生的206例新生儿足底血,制成干血片,用高通量测序(NGS)技术进行地中海贫血基因筛查,根据其结果进行进一步的分析。结果:206例受检新生儿中筛查出地中海贫血基因突变的有22例,其中α-地中海贫血11例,β-地中海贫血11例,新发5例。11例α-地中海贫血以基因缺失为主,共7例,所占比例达到64%(7/11),具体基因型分布:右侧缺失型(αα/-α3.7)4例,东南亚型(αα/-SEA)2例,左侧缺失型(αα/-α4.2)1例,其余4例为基因点突变所致,占36%(4/11),分别为:Hb Part-Dieu杂合、Hb Quong Sze杂合、Hb Westmead杂合、HBA1:c.95+9C>T(新发突变);11例β-地中海贫血主要为β-链基因点突变所致,共检出7种突变基因型;以CD17(A→T)位点的突变最多见,占27%(3/11),-50 G>A杂合2例、Hb Hamilton杂合1例、IVS-II-654(C→T)1例,其余4种为新的基因位点突变,分别为:HBB:c.316-116C>A、HBB:c.316-248G>T、HBB:c.315+63T>C、HBB:c.-23 A>G。结论:高通量测序技术对新生儿足底干血片进行地中海贫血基因筛查是可行的,不仅能有效地检出地中海贫血的基因类型,而且还能发现新的基因突变。本方法具有采集标本简单、结果精确度高等优点,可广泛应用于临床,为地中海贫血的早期诊断提供保障。

关键词： 多重置换扩增   植入前遗传学诊断   地中海贫血  

摘要： 多重置换扩增(MDA)技术作为一种全新的全基因组扩增技术,为单细胞的后续检测提供了足够和稳定的DNA,在地中海贫血植入前遗传学诊断的实验研究和临床应用中取得了较大进展。该文就MDA的原理、技术特点及其在地中海贫血植入前遗传学诊断中的应用研究进展进行综述。

关键词： α地中海贫血   新生儿筛查   基因型  

摘要： 目的探讨贵阳市新生儿中α-地中海贫血（简称α-地贫）的发生率及基因型分布情况。方法2010年2月5日至2011年11月20日，在贵州省人民医院产科分娩的新生儿中，纳入父母至少一方户籍为贵阳市者1219例，其中男性656例，女性563例；汉族1074例，其他民族145例。新生儿出生时采集脐带血，行血红蛋白（hemoglobin，Hb）Bart’s检测和α-地贫基因型分析。HbBart’s阳性者，先采用跨越断裂点聚合酶链反应技术检测3种缺失型突变（-SEA、-α3.7和-α4.2），如果为阴性，再采用反向点杂交技术检测3种非缺失突变（αcsα、αQSα和αWSα）.HbBart’s阴性者，检测2种静止型突变（-α3.7、-α4.2）。结果共36例（2．95％，36／1219）HbBartts阳性，其中35例基因型明确，包括SEA／αα17例，-α3.7／αα11例，-α4.2／αα4例，αcsα／αα3例；1例未检出常见的α-地贫基因突变类型，其HbBart’s阳性含量为7．6％。1183例HbBart’s阴性样本中，检出静止型α-地贫4例（0．34％，4／1183），包括-α3.7／αα3例，-α4.2／αα1例。合计40例（3．28％，40／1219）检出α-地贫等位基因，均为杂合子，基因型-SEA／αα、-α3.7／αα、-α4.2／αα、αcsα／αα及未定型的例数分别为17、14、5、3、1例，基因型频率分别为1．39％、1．15％、O．41％、0．25％、0．08％。结论贵阳市新生儿α-地贫的携带率为3．28％，基因型以-SEA／αα最为多见。

关键词： 地中海贫血   产前诊断   地中海贫血基因检测   同型地中海贫血夫妇  

摘要： 目的：预防和控制惠州市重型α-地中海贫血和β-地中海贫血患儿的出生。方法：选取2010年1月～2014年6月在该院进行产前检查或在外院进行地中海贫血筛查呈阳性，经该院地中海贫血基因检测，确诊夫妇均为同型α-地中海贫血基因突变者429对，夫妇均为同型β-地中海贫血基因突变者149对。孕早期取胎儿绒毛组织，孕中期取脐血或羊水，孕晚期取脐血；对羊水细胞和绒毛组织进行原位培养，脐血进行血液学和血红蛋白分析，分别采用培养前后的组织或脐血进行α-地中海贫血和β-地中海贫血基因检测。结果：429例胎儿中检出54例巴氏水肿胎，缺失型血红蛋白（Hb）H病21例，携带者231例，正常者106例，双重杂合子10例，纯合子7例；149例胎儿中检出重型β-地中海贫血胎儿36例，携带者71例，正常胎儿42例。所有巴氏水肿胎和重型β-地中海贫血胎儿均终止妊娠。结论：地中海贫血基因检测能准确地对所有夫妇同型地中海贫血的胎儿进行产前诊断，有效地避免重型α-地中海贫血和β-地中海贫血患儿的出生。

关键词： Gene   pathognomonic   Quetta   Screening   Single tube test  

摘要： Identifying the prevalence of Beta Thalassaemia and its carriers in the population of Quetta city. METHOD: Rapid methods of screening like Osmotic Fragility Test (OFT),Mean Cell Volume(MCV), Mean Cell Hemoglobin(MCH), Red Blood Cell (RBC) count and Hemoglobin (Hb) estimation was performed on hematology analyzer, For discrimination Shine and Lal formula was used and morphology of erythrocytes were studied. For these fresh venous blood samples were obtained from different blood banks and hospitals of Quetta city. Using cross section method, a total of 570 blood samples were obtained, Among those 59% were male and 41 % were female. RESULT: Prevalence of Beta thalassemia in population of the city was 6.5% in 2012. The median age was 20 years. 72% were male and 27% were females victims. Ethnic group distribution Pathans, Baloch, Hazara, Afghan refugees and miscellaneous were 41%, 30%, 5%, 11% and 14% respectively. Hematological parameters, OFT observation, blood become turbid in all cases, the mean Hb level were not too much high i.e 10.2 g/dl, MCH (mean) was 18.2(pg), RBC count 5.9 (106/L) mean, MCV was 56(fl), In microscopic examination, erythrocytes contained high numbers of microcytosis. RBC morphology also show basophilic stippling and hypochromic. CONCLUSION: OFT not statistically tested for discriminating between anemia, Iron deficiency and Beta thalassemia. Due to absence of a single pathognomonic findings that covers all variants there is need of a set of analysis parameter which give reliable and quick results. On the basis of the evidence provided there is a need for immediately implementing proper screening at grass root level as per guidelines issued by the WHO. Further there is the need of law implemented for couples before they are given approval to get married. [ABSTRACT FROM AUTHOR]