关键词： 氨甲酰磷酸合成酶1   地中海贫血   新生儿  

摘要： 目的探讨新生儿型氨甲酰磷酸合成酶Ⅰ缺乏症(CPSⅠD)的临床特点及实验室分析结果。方法收集1例CPSⅠD患者的临床资料及基因测序结果,并结合相关文献进行分析。结果患儿出生2 d即出现吮奶差,随后出现精神反应差,拒奶,嗜睡,昏迷和高氨血症,1个月后开始出现贫血;患儿外周血及其父母外周血染色体核型均显示正常,基因测序结果显示患儿为2个CPSⅠ基因变异,均位于2号染色体,分别源于父方和母方,其中c.2359(exon19)C>T是致病突变位点,c.3389(exon27)C>A基因突变位点临床意义不明;地中海贫血血红蛋白电泳检测结果Bart′s2.9,基因型诊断为SEA杂合,血串联质谱瓜氨酸显著降低。结论新生儿疾病筛查技术结合基因测序有利于疾病的早发现早诊断,新生儿起病迅速,常规治疗未见明显改善时应高度怀疑遗传代谢性疾病,并进行相应的筛查和精准确诊。

关键词： 地中海贫血   基因分型   布依族  

摘要： 目的了解贵州省黔西南布依族苗族自治州(简称黔西南州)布依族人群地中海贫血基因分型特征,为该地区地中海贫血防控策略制定提供基础参考资料。方法选取2019年至2022年就诊于兴义市人民医院的3323例地贫初筛阳性[平均红细胞体积(mean corpuscular volume,MCV)<80fL和/或平均红细胞血红蛋白含量(mean corpuscular hemoglobin,MCH<27pg]人群作为研究对象,采用PCR-导流杂交法进行地中海贫血基因检测。结果3323例研究对象中共检出地中海贫血基因携带者968例,其中布依族人群地贫基因携带者445例。在布依族人群地贫基因携带者中,α-地中海贫血基因携带者257例(占比57.75%),其中检出比例最高的型别为--SEA/αα(31.52%),其次为-α^(3.7)/αα(21.4%);β-地中海贫血基因携带者158例(占比35.51%),检出比例最高的型别为β^(CD17)/β^(N)(49.37%),其次为β^(CD41-42)/βN(39.87%);αβ-复合型地中海贫血基因携带者共计30例(占比6.74%),其中检出比例最高的型别为-α^(3.7)/β^(CD17)(30.00%)。结论贵州省黔西南州布依族人群α-地中海贫血显著高于β-地中海贫血及αβ-复合型地中海贫血;其中α-地中海贫血以--SEA/αα、-α3.7/αα基因突变为主,β-地中海贫血则以β^(CD17)/β^(N)、β^(CD41-42)/β^(N)基因分型多见,而αβ-复合型地中海贫血以-α^(3.7)/β^(CD17)基因突变为主。

关键词： 造血干细胞移植   地中海贫血   药时曲线下面积   霉酚酸   影响因素  

摘要： 目的探讨地中海贫血造血干细胞移植儿童患者霉酚酸(MPA)药时曲线下面积(AUC)及发生药品不良反应(ADR)的影响因素。方法收集我院2022年10月至2023年4月行造血干细胞移植术并监测MPA血药浓度的地中海贫血儿童患者临床资料。采用高效液相色谱法测定血浆MPA浓度并计算其AUC,统计患者用药期间发生ADR的信息。多元回归方法分析MPA-AUC影响因素,同时探究ADR与MPA-AUC及患者生理指标之间的相关性。结果白蛋白(ALB)是MPA-AUC的独立影响因素(P<0.05),ALB水平<35 g·L^(-1)时,患儿AUC最低,提示低蛋白血症对MPA-AUC有影响;并且患儿缺乏肝肠循环,故MPA-AUC偏低。患儿用药后ADR发生率为84.2%,以感染为主。多元回归分析显示:年龄与ADR的发生有相关性(P<0.05)。结论ALB以及缺乏肝肠循环对MPA-AUC有影响;患儿ALB<35 g·L^(-1)时应适当增加给药剂量。患儿用药后ADR发生率较高,年龄是其主要影响因素,有必要进行治疗药物监测,实现精准用药。

关键词： 育龄人群   地中海贫血   知识   信念   行为  

摘要： 目的 调查桂西地区育龄人群地中海贫血知识、信念、行为现状,并分析其影响因素,为制定地贫防控干预措施提供参考依据。方法 采用自行设计的地中海贫血知识、信念、行为调查问卷表,对桂西地区的1051名育龄人群进行调查。结果 桂西地区育龄人群地中海贫血知识平均得分为(58.12±11.59)分,信念平均得分为(28.91±4.57)分,行为平均得分为(13.78±3.65)分。线性逐步回归分析显示,影响知识、信念、行为的主要因素有:文化程度、职业、婚育状况、亲属朋友中是否有医务工作者、是否接触过地贫患者。结论 桂西地区育龄人群地中海贫血知识掌握处于中上水平,信念较积极,但预防行为仍有待加强;知识、信念、行为得分受文化程度、职业、婚育状况、亲属朋友中是否有医务工作者、是否接触过地贫患者因素的影响;需针对不同职业、文化程度、婚育状况者进行灵活有效的健康教育,提高其对地中海贫血知识掌握水平,树立积极的信念,采取健康行为。

关键词： 地中海贫血   基因诊断   HKαα  

摘要： 目的 对佛山地区HKαα地中海贫血病例进行基因诊断,分析HKαα病例基因型及临床表型,为遗传咨询和产前诊断提供指导依据。方法 分析2020—2023年在佛山市南海区妇幼保健院进行地贫基因诊断的患者16711例,选取琼脂糖凝胶电泳扩增产物显示3.7弱条带及出现3条带(3.7弱条带、正常α2条带和SEA条带)的标本,进行血常规及HKαα基因诊断,分析病例的基因型及临床表型。结果 共检测到29例HKαα病例,其中HKαα/αα,β^(14-15)/β^(N)有1例;HKαα/αα,β^(-28)/β^(N)有1例;HKαα/αα,β^(βE)/β^(N)有1例;HKαα/αα,β^(41-42)/β^(N)有4例;HKαα/αα,β^(N)/β^(N)有13例;HKαα/--^(SEA),β^(N)/β^(N)有7例;HKαα/α^(WS)α,β^(41-42)/β^(N)有1例;HKαα/α^(CS)α,β^(N)/β^(N)有1例。结论 HKαα地中海贫血的基因诊断可以减少病例的漏诊或误诊,更加精准地为遗传咨询提供指导。

关键词： 地中海贫血   慢性溶血性贫血   海洋性贫血   异常血红蛋白   不完全显性遗传   地中海沿岸   珠蛋白基因   常染色体  

摘要： 地中海贫血又称海洋性贫血、珠蛋白生成障碍性贫血,是由于一种或多种珠蛋白肽链合成受阻或被完全抑制导致血红蛋白组成成分异常引起的慢性溶血性贫血。根据不同类型的珠蛋白基因缺失或缺陷引起的珠蛋链合成受抑制情况不同,可将地中海贫血分为α-地中海贫血、β-地中海贫血、γ-地中海贫血、δ-地中海贫血及其他少见类型地中海贫血,前两种类型常见。各类地中海贫血之间又可互相组合,也可与各种异常血红蛋白组合(如HbE/β地中海贫血),这一组疾病又称地中海贫血综合征,均属常染色体不完全显性遗传。从地中海沿岸的希腊、意大利、马耳他、塞浦路斯到东南亚各国均是本病高发区。

关键词： 异基因造血干细胞移植   重型β-地中海贫血   淋巴细胞亚群   移植物抗宿主病  

摘要： 目的:分析重型β-地中海贫血患儿异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)术前和术后各时间节点淋巴细胞亚群重建情况。方法:选取茂名市人民医院2021年12月至2023年8月收治的22例接受亲缘供者allo-HSCT的重型β-地中海贫血患儿为研究对象,动态监测所有患儿allo-HSCT术前以及术后10、30和60 d淋巴细胞亚群变化情况,包括CD3^(+)T细胞比例、CD4^(+)T细胞比例、CD8^(+)T细胞比例、CD19^(+)B细胞比例、NK细胞比例和CD4^(+)/CD8^(+)比值。比较HLA全相合与不全相合以及不同性别患儿各时间节点淋巴细胞亚群变化情况。患儿回输供者外周血干细胞当天,同时检测亲缘供者的淋巴细胞亚群情况,分析供者免疫情况与患儿术后急性移植物抗宿主病(aGVHD)发生的相关性。计量资料以均值±标准差(±s)表示,采用成组t检验或重复测量方差分析进行比较;计数资料以频数表示,采用Fisher确切概率法进行比较。P<0.05为差异有统计学意义。结果:22例患儿移植成功率100%,均脱离输血,其中HLA全相合15例,HLA不全相合7例,两组患儿性别构成、年龄以及三系植入时间差异均无统计学意义。患儿术后NK细胞比例和CD19^(+)B细胞比例恢复相对较快,NK细胞比例在术后10 d和30 d均超过术前水平(P均<0.05),术后60 d回落至术前水平。CD19^(+)B细胞比例在术后30 d短暂回落,术后60 d升至高于术后30 d水平,但仍低于术前水平(P均<0.05)。CD3^(+)T细胞比例和CD8^(+)T细胞比例均在术后10 d出现短暂回落(P均<0.05),术后30 d和60 d恢复至术前水平。CD4^(+)T细胞比例术后各时间点均低于术前水平,但术后60 d与术前相比差异无统计学意义(P>0.05)。术后各时间点CD4^(+)/CD8^(+)比值均低于术前水平,但差异均无统计学意义(P均>0.05)。HLA全相合与不全相合患儿以及不同性别患儿术前和术后各时间点淋巴细胞亚群差异均无统计学意义(P均>0.05),发生与未发生aGVHD的患儿亲缘供者的淋巴细胞亚群比例差异无统计学意义(P>0.05)。结论:重型β-地中海贫血患儿allo-HSCT术后淋巴细胞亚群会产生波动,HLA全相合与不全相合及不同性别患儿术后淋巴细胞亚群变化无差异;亲缘供者淋巴细胞亚群水平与患儿发生aGVHD无关。

关键词： 地中海贫血   缺铁性贫血   血常规   检验   诊断  

摘要： 目的:分析在地中海贫血与缺铁性贫血诊断应用全自动血细胞分析仪实施血常规检验的价值。方法:本次研究中采取回顾性分析的方式,将选取1271例2021年1月~2023年12月我县婚前检查单个红细胞平均体积(MCV)及平均红细胞血红蛋白(MCH)检测结果异常者为研究对象,比较缺铁性贫血患者与地中海贫血患者血常规检查结果并计算检查符合率。结果:地中海贫血组MCV值低于缺铁性贫血组,MCH高于缺铁性贫血组,缺铁性贫血组与地中海贫血组患者MCV及MCH检测结果差异均有统计学意义(P<0.05)。地中海贫血组患者检查符合率为88.70%,缺铁性贫血组患者检查符合率为96.77%,两组对比差异无统计学意义(P>0.05)。结论:应用全自动血细胞分析仪实施血常规检验有助于对地中海贫血和缺铁性贫血进行辅助诊断,从而为临床早期针对性治疗干预提供数据支持,提升诊断水平,值得推广应用于临床。

关键词： 地中海贫血   缺铁性贫血   感染   血常规检测   诊断  

摘要： 地中海贫血与缺铁性贫血危害均较大,需及时诊断与治疗。本研究探讨分析血常规在上述疾病中发挥的诊断价值。方法 研究对象从2022年1月开始,止于2022年12月,在收治的患者中选取,共选择60例为本次观察对象,将其设为观察组,其中含有30例地中海贫血患者(A组)和30例缺铁性贫血患者(B组);在此期间将60例健康者设置为对照组,对比检查结果。结果:对照组指标与A组、B组相比水平正常;感染指标书评中,观察组WBC、LYM%以及NE%水平高于对照组,(p<0.05),存在差异性;感染病原菌情况汇总结果显示,A组与B组革兰氏阴性菌与革兰氏阳性菌感染占比均较高,真菌感染占比相对较低。结论 在地中海贫血与缺铁性贫血患者感染诊断中,血常规检测可明确诊断出患者存在感染症状,可为临床治疗提供参考依据。

关键词： 地中海贫血   基因突变   血红蛋白   遵义地区  

摘要： 目的了解遵义地区儿童、孕产妇及家属地中海贫血的发病情况,探讨地中海贫血产前筛查的意义,为本地区地中海贫血产前筛查及诊断提供参考数据。方法收集2017年1月—2021年7月于遵义市妇幼保健院接受地中海贫血基因检测的儿童、孕产妇及家属5101例(其中儿童640例,孕产妇及家属4461例),对受检者进行血红蛋白电泳检测,同时采用PCR扩增联合导流杂交法进行地中海贫血基因检测。结果5101例受检者中有1112例(21.80%)检出地中海贫血突变,其中成人879例(孕产妇、家属),儿童233例;1112例确诊为地中海贫血携带者的受检者中,514例为α地中海贫血(10.08%),581例为β地中海贫血(11.39%),17例α/β复合地中海贫血(0.33%)。α地中海贫血中共检出8种基因型,--^(SEA)/αα最为常见(236例,45.91%),其后依次为-α^(3.7)/αα(196例,38.13%)、--α^(4.2)/αα(36例,7.00%)、αα^(CS)/αα(20例,3.89%)等;β地中海贫血基因检测中共检出12种基因型,CD17(AAG>TAG)/N最为常见(231例,39.76%),其后依次为CD41-42(-CTTT)/N 139例(23.92%)、IVS-II-654(C>T)/N 128例(22.03%)、CD26(GAG>AAG)22例(3.79%)等;共17例α/β复合地中海贫血。血红蛋白电泳检测结果中,α地中海贫血患者血红蛋白A_(2)(HbA_(2))含量明显低于2.5%,β地中海贫血携带者HbA_(2)的含量均高于3.5%,差异有统计学意义(P<0.01),孕产妇及家属与儿童的HbA_(2)含量之间差异无统计学意义(P>0.05)。结论遵义地区地中海贫血发病率较高,基因型较为复杂,应加大育龄夫妇群体地中海贫血血液学筛查和地中海贫血常见基因的产前检测,同时增大儿童地贫基因类型的检测,有利于指导育龄夫妇孕育下一胎,减少重型地贫患者的出生。