关键词： beta-Thalassemia   Health Related Quality of Life (HRQoL)   Blood Transfusion   Bone Marrow Transplantation (BMT)  

摘要： Background: beta-Thalassemia is a prevalent genetic disease in Mediterranean countries. The most common treatments for this disease are blood transfusion plus iron chelation (BTIC) therapy and bone marrow transplantation (BMT). Patients using these procedures experience different health-related quality of life (HRQoL). The purpose of the present study was to measure HRQoL in these patients using 2 different multiattribute quality of life (QoL) scales. Methods: In this cross-sectional study, data were gathered using 3 instruments: a socio-demographic questionnaire, EQ-5D, and SF-36. A total of 196 patients with beta-thalassemia were randomly selected from 2 hospitals in Shiraz (Southern Iran). Data were analyzed using logistic regression and multiple regression models to identify factors that affect the patients' HRQoL. Results: The average EQ-5D index and EQ visual analog scale (VAS) scores were 0.86 (95% CI: 0.83-0.89) and 71.85 (95% CI: 69.13-74.58), respectively. Patients with BMT reported significantly higher EQ VAS scores (83.27 vs 68.55, respectively). The results showed that patients who lived in rural area and patients with BMT reported higher EQ VAS scores (rural;beta = 10.25, P = .006 and BMT;beta = 11.88, P = .000). As well, SF-36 between 2 groups of patients were statistically significant in physical component scale (PCS). Conclusion: Patients in the BMT group experienced higher HRQoL in both physical and mental aspects compared to those in the BTIC group. More studies are needed to assess the relative cost-effectiveness of these methods in developing countries.

关键词： 地中海贫血   红细胞平均体积   平均红细胞血红蛋白含量   基因型  

摘要： 目的了解血液学初筛表型阴性的孕妇地中海贫血基因类型及分布,为优生优育提供参考和指导。方法用全自动血液分析仪测定病人平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH),应用gap-PCR法检测3种缺失型α-地贫基因和膜反向杂交法检测17种β-地贫基因突变,对实验数据进行统计分析。结果在1787例地贫初筛表型阴性的孕妇中,检出地贫基因携带者52例,占总检出地贫的14.21%(52/366),其中αα/-α3.746例、-α4.2/αα3例、β地贫(均为CAP杂合子)2例、α复合β地贫(基因型-α3.7/βEM)1例,分别占检出的88.46%、5.77%、3.85%、1.92%。结论在地贫高发地区,MCV≥82fl、MCH≥27pg不能完全排除携带地贫基因的风险,基因型以αα/-α3.7为主。

关键词： 骨髓增生异常综合征   α珠蛋白   α地中海贫血   突变  

摘要： α地中海贫血多由第16号染色体异常引起的遗传性疾病，在恶性血液肿瘤疾病中，尤其是骨髓增生异常综合征（MDS），发现α地中海贫血可作为获得性疾病出现，称为骨髓增生异常综合征伴获得性α-地中海贫血（ATMDS），其机制与体细胞发生X连锁α地中海贫血伴智力障碍（ATRX）基因突变相关。越来越多的研究结果表明ATRX基因编码产物可作为反式作用因子可调节α珠蛋白表达。通过对ATRX蛋白功能的分析，从染色质重塑、调控基因表达等分子机制阐明ATRX基因、ATRX蛋白、α珠蛋白在ATMDS发生、发展中的内在联系，有助于在分子机制水平阐释ATMDS临床表现。

关键词： 地中海贫血   遗传性溶血性贫血   防治   单基因遗传病   血红蛋白   珠蛋白肽链   合成障碍  

摘要： 地中海贫血（简称地贫）是世界上最常见、危害严重的单基因遗传病。地中海贫血是由于组成血红蛋白的珠蛋白肽链合成障碍或速率降低，血红蛋白产量减少所引起的一组遗传性溶血性贫血。该疾病因首先在地中海沿岸国家发现，因此得名。

关键词： 地中海贫血   妇女   营养干预  

摘要： 目的探讨营养干预轻型地中海贫血孕前和孕期妇女,改善贫血。方法选择2014年1-12月在海南省妇幼保健院进行孕前、产前保健中已经确诊地中海贫血、血红蛋白≤90 g/L的孕妇及孕前妇女60例分组进行营养干预或传统治疗各30例,观察效果。结果实验组营养干预后血红蛋白提高优于对照组,研究结果差异有统计学意义(P<0.05)。结论营养干预可以提高轻型地中海贫血孕妇或孕前妇女血红蛋白,改善贫血状况,疗效显著,不良反应少。

关键词： 脐血   α-地中海贫血   平均红细胞体积   平均血红蛋白量  

摘要： 目的：探讨新生儿脐血血液学指标在新生儿α-地中海贫血（α-地贫）筛查中的价值，为新生儿α-地贫筛查提供理论依据。方法：以基因诊断为金标准，选取2012年5月-8月在抽样医院住院分娩的10168例足月活产新生儿，分为非地贫基因携带组8932例和α-地贫组1236例。采用全自动血液分析仪对其脐血标本进行血液学指标红细胞（RBC）、血红蛋白（Hb）、平均红细胞体积（MCV）、红细胞平均血红蛋白量（MCH）、红细胞平均血红蛋白浓度（MCHC）检测，并计算RBC／Hb和RBC／MCV比值；采用ROC曲线分析各指标在取最佳诊断阈值（cutoff值）时的曲线下面积（AUG），并评价其在新生儿α-地贫筛查中的研究价值。结果：非地贫基因携带组和α-地贫组的RBC、Hb、MCV、MCH、MCHC、RBC／Hb和RBC／MCV均值分另0为4．27×10^12／L、4．73×10^12／L，149．57g／L、140．44g／L，107．18fl、94．68fl，35．16Pg、29．87Pg，329．25g／L、316．45g／L，2．86、3．39，4．02、5．08；α-地贫组的各项血液学指标取cutoff值时的AUC分别为0．72、0．65、0．85、0．91、0．67、0．91、0．82；静止型、轻型、中间型α-地贫组的各项血液学指标取cutoff值时相应的AUC分别为0．63、0．80、0．89，0．56、0．73、0．84，0．74、0．94、0．95，0．83、0．98、0．99，0．60、0．74、0．92，0．83、0．98、0．99，0．70、0．92、0．96。结论：MCV、MCH、RBC／Hb和RBC／MCV对各型α-地贫均有较高的诊断价值，其诊断价值大小为静止型〈轻型〈中间型，MCH的诊断价值优于MCV。

关键词： 地中海贫血/诊断   产前诊断  

摘要： 地中海贫血（thalassemia,简称：地贫）是一组全球最常见的对人类健康影响最大的单基因遗传病,其分子病理学基础主要是由于珠蛋白基因的缺陷（基因突变或缺失）使血红蛋白（hemoglobin,Hb）四聚体中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或缺乏（即不能合成）,而引起血红蛋白的组成成分（四聚体的α链/非α链）比例失衡,进而导致血红蛋白不稳定、红细胞破坏,表现为临床症状轻重不等的慢性进行性溶血性贫血.

关键词： 地中海贫血   血清铁   总铁结合力   转铁蛋白  

摘要： 目的探讨不同基因型珠蛋白生成障碍性贫血(又称地中海贫血,以下简称为地贫)患儿体内铁代谢状况。方法对218例地贫,57例缺铁性贫血(IDA)患儿以及70例健康儿童(对照组)血清铁(SI)、总铁结合力(TIBC)、转铁蛋白(Tf)、血清铁蛋白(SF)进行检测。结果β地贫双重杂合子或纯合子β0组:SI水平明显高于其余各组(P<0.05),而TIBC、Tf水平则明显低于其余各组(P<0.05);α地贫组(静止型α地贫、标准型α地贫):SI、TIBC水平与对照组比较差异无统计学意义(P>0.05),而Tf水平高于对照组(P<0.05);血红蛋白H病组:TIBC、Tf水平与对照组比较差异有统计学意义(P<0.05),SI与对照组比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论用于监测地贫患儿铁负荷的指标,SI和TIBC优于Tf;对于SI异常增高和TIBC明显降低的小细胞性贫血患儿,诊断为β0地贫的可能性大。

关键词： 绒毛膜绒毛取样   妊娠初期   地中海贫血   产前诊断  

摘要： 目的 对夫妇地中海贫血基因携带者的孕妇于孕11-14周行绒毛活检行地贫基因检测,探讨经腹绒毛活检在早期产前诊断中的价值。方法 对63例孕妇在B超引导下经腹行绒毛活检,抽取绒毛行地贫基因诊断。观察取材成功率、检测准确性及母胎并发症。结果 取材成功率为100.0%,63例中夫妇双方α地贫52例,产前诊断结果纯合子（巴氏水肿胎）10例,基因诊断分析均为--SEA/--SEA,血红蛋白H病1例,基因诊断分析为--SEA/α3.7,5例为点突变（3.7型1例,4.2型2例,WS型2例）,23例为SEA型,正常胎儿13例。夫妇β地贫11例中,查得重型β地贫（β41-41/41-42双重杂合子）2例,单一突变的杂合子5例（其中654杂合突变1例,41-42杂合突变4例）。重型α地中海贫血及重型β地贫胎儿共12例,血红蛋白H病1例,均及时终止妊娠。结论 经腹绒毛活检是易于操作的安全、有效的早期产前诊断方法,可准确检出地贫基因,是阻止重型地贫患儿出生的有效措施。

关键词： 地中海贫血   携带率   布依族   中学生   遗传   筛查  

摘要： 目的:了解贵州省黔南州都匀市布依族中学生地中海贫血携带率及常见突变基因类型和频率。方法:对1700名3代以上均为布依族的布依族中学生进行地中海贫血血液学筛查。血液学表型运用迈瑞DC-5390型血细胞分析仪进行检测。对静脉血平均红细胞体积≤82fl和平均红细胞含量≤27pg的436人进行地中海贫血基因检测。结果:在1700人中检出1α-地中海贫血基因缺失184人,基因缺失率10.8%,依次为α-地贫1基因(SEA)(45.1%)、α-地贫2基因(3.7)(39.1%)、α-地贫2基因(4.2)(13.1%)、α-地贫1基因+α-地贫2基因1.63%、α-地贫2基因(3.7+4.2)双重杂合子1.07%。2β-地中海贫血突变基因119人,携带率7.0%,检测突变基因4种,依次为CD17(52.94%)、CD41-42(42.86%)、BE(2.52%)、-28(1.68%)。结论:贵州省都匀市布依族中学生α-地中海贫血基因缺失率10.8%,β-地中海贫血携带率为7.0%。实施群体筛查、遗传咨询、改变旧的婚育观念,指导合理婚配,对预防重症地贫儿的出生,提高出生人口素质,具有深远的意义。