关键词： 地中海贫血   珠蛋白生成障碍性贫血   平均红细胞体积   葡萄糖-6-磷酸脱氢酶  

摘要： 目的分析平均红细胞体积(MCV)和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)在珠蛋白生成障碍性贫血(简称地贫)筛查中的应用价值。方法对2011年9月至2013年8月于广东省深圳市盐田区人民医院确诊的地贫患者180例和体检健康者180进行MCV、G69D检测,对检测结果进行统计学分析。结果地贫患者MCV水平低于健康者,G6PD水平高于健康者(P<0.05)。在不同类型地贫患者中,α地贫、β地贫、α合并β地贫患者间MCV、G6PD水平比较差异无统计学意义(P>0.05)。MCV、G6PD联合检测的特异度最高,达96.2%,MCV单独检测的灵敏度最高,为99.2%。结论 MCV和G6PD对地贫筛查具有重要的应用价值,MCV具有较高的敏感性,而MCV和G6PD联合检测具有较高的特异性,适合作为辅助指标应用于临床。

关键词： 平均红细胞体积   平均红细胞血红蛋白含量   红细胞分布宽度   地中海贫血  

摘要： 目的探讨脐血血常规参数MCV、MCH及RDW在胎儿地中海贫血产前筛查中的应用价值。方法收集胎儿脐血309例,分别进行血常规和地中海贫血基因检测。以地中海贫血基因检测结果为标准,评价MCV、MCH及RDW在胎儿地中海贫血产前筛查中的应用价值。结果 309例脐血样本中,正常样本133例,地中海贫血样本176例,其中α地中海贫血113例,β地中海贫血58例,α、β复合地中海贫血5例。胎儿α地中海贫血组及α、β复合地中海贫血组的脐血MCV和MCH明显低于正常组,α地中海贫血组RDW明显高于正常组,差异均有统计学意义(P<0.05),β地中海贫血组的MCV、MCH和RDW与正常组相比差异均无统计学意义(P>0.05)。MCV、MCH和RDW的ROC曲线下面积分别为0.754、0.805和0.646,筛查胎儿地中海贫血的MCV、MCH和RDW cut-off值分别为103.75 fl、35.54 pg和15.5%。结论脐血血常规参数MCV、MCH及RDW可用于筛查α地中海贫血和α、β复合地中海贫血。

关键词： β地中海贫血,重型   输血   血液保存时间   红细胞   血红蛋白   血清铁蛋白  

摘要： 目的探讨重型β地中海贫血(TM)患者输注红细胞的疗效及红细胞保存时间对TM输血效果的影响。方法将采集后6-8 h完成白细胞过滤、血细胞比容(Hct)45%-47%、常规检测合格的血液52(人)份(400 m L/份),各自等分成2份1 U的少白红细胞(少白RBC)备用;给按研究标准纳入的52名TM患者分别输注采自同一献血者储存至d3(新鲜血)和d17(陈旧血)的少白RBC各1 U(200 m L/U),并在输血前、输血后24 h和输血后d14分别做血细胞分析。结果本组52例TM中,除10例脱落外,有42例完成研究,其血清铁蛋白(SF)为125 1.00-7406.07(中位值343 4.6)ng/m L,其中重度铁过载28例,肝大16例,脾大38例。5次检测Hb(g/L)依次为80.9+16.1、100.7+14.5、83.4+12.8、100.9+12.2和82.1+12.6。TM患者输新鲜血和陈旧血后每10 kg体重Hb(g/L)分别提升33.0+8.5和29.4+10.0(P<0.05),输血后d14 Hb(g/L)分别下降30.4+14.3和32.1+11.6(P>0.05)。新鲜血输注后Hb降低量与SF和重度铁过载呈正相关关系;陈旧血输注后Hb降低量与肝大呈正相关关系。结论铁超载、肝脏增大影响TM患者输血的效果。保存时间短的红细胞(新鲜血)提升Hb的幅度大于保存时间长的红细胞(陈旧血)。

关键词： 重型地中海贫血   单倍体   造血干细胞移植   临床护理  

摘要： 地中海贫血是一组珠蛋白生成障碍的遗传性溶血性贫血，重型患者只能依靠输血维持生命，异基因造血干细胞移植是目前根治此病的唯一方法［1］。2013年9月-2015年4月，我们成功完成了3例地中海贫血患儿的单倍体移植。现将护理体会报告如下。

关键词： 血清铁蛋白沉积   地中海贫血   影响  

摘要： 目的对不同血清铁蛋白沉积对青春期重型地中海贫血女性性腺的影响进行分析。方法 40例重型地中海贫血患者,依据血清铁蛋白浓度进行分组,A组13例:SF<2 500 ng/L;B组13例:2 500 ng/L5 000 ng/L,测量患者的身高、体重,性腺情况,包括月经、乳房发育、阴毛发育。结果随着SF浓度的不断增加,患者中出现身高矮小,体重变轻、无阴毛生长,月经延迟和乳房发育异常的比例明显增加。结论血清蛋白的沉积情况严重影响到青春期重型地中海贫血女性性腺的发育,应给予及时的输血、去铁治疗,降低血清铁蛋白沉积对性腺发育的影响。

关键词： 地中海贫血   筛查   基因诊断  

摘要： 目的调查东莞市育龄人群中β地中海贫血(简称β-地贫)的基因携带率、基因突变类型及其分布特征。为地贫干预提供流行病学资料。方法选择参加东莞市免费孕前优生健康检查的待孕夫妇75 000名,首先以平均红细胞体积(MCV)82f1和红细胞脆性(一管法)进行地中海贫血的筛查。对筛查阳性者进一步进行β-地贫基因型分析检测,对携带同型β地中海贫血基因的待孕夫妇进行优生咨询指导,跟踪随访。结果育龄人群中β-地贫基因携带率为3.51%;共检出β-地贫基因突变类型11种,基因频率排在前6位的突变依次为CD41-42(-TTCT)(43.33%)、IVS-Ⅱ-654(C→T)(23.78%)、-28(A→G)(14.326%)、CD17(A→T)(9.01%)、βE(GAG→AAG)(2.78%),CD71-72(-TTCT)(2.38%)占突变基因的95.6%;β-地贫复合α-地贫双重杂合子的检出率为12.10%。结论本研究对东莞户籍新婚待孕夫妇β地中海贫血基因的发生率和基因类型进行详细的分析,发现东莞市β地贫基因型分布的特点符合中国南方地区的基本特点,并对携带同型地中海贫血基因的待孕夫妇进行遗传咨询,对高风险夫妇免费进行产前诊断,能有效的降低东莞地区重型地贫儿发生率。

关键词： 缺铁性贫血   地中海贫血   血常规检验  

摘要： 目的:对比分析缺铁性贫血和地中海贫血患者的血常规检验。方法:选取来我保健所体检的75例体检人员作为研究对象,体检时间均在2010年5月-2014年1月,将75例体检人员根据疾病情况分为三组,每组各25例体检人员,其中25例缺铁性贫血患者设为观察组,25例地中海贫血患者设为对照组,25例检测结果正常的体检人员设为正常组。结果:观察组贫血患者和对照组贫血患者的血红蛋白明显低于正常组体检人员,且观察组贫血患者低于对照组贫血患者。观察组贫血患者和对照组贫血患者的红细胞体积明显低于正常组体检人员,患者的红细胞浓度明显高于正常组体检人员,并且观察组贫血患者高于对照组贫血患者(p<0.05)。结论:血常规检验能够快速有效地区分缺铁性贫血和地中海贫血,效果显著,简便易行,值得在临床上广泛推广和应用。

关键词： 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶   地中海贫血  

摘要： 目的了解广西地区不同地中海贫血类型患者的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)酶活性水平,探讨其与地中海贫血的关联性。方法对经过地中海贫血基因分析确诊阴性的113名健康人群和248例不同地中海贫血类型的患者进行G6PD酶活性检测,并对结果进行统计学分析。结果健康人群组的G6PD酶活性水平为(6.76±2.28)U/g Hb,α地中海贫血为(9.00±3.67)U/g Hb,β地中海贫血为(10.98±6.25)U/g Hb,αβ复合型地中海贫血为(9.09±2.96)U/g Hb,与健康人群组比较差异均有统计学意义(P<0.05)。α地中海贫血中静止型、轻型和中间型的G6PD酶活性水平分别为(6.67±1.65)、(8.89±2.12)和(12.7±5.44)U/g Hb,β地中海贫血中轻型和中间型/重型的G6PD酶活性水平分别为(9.68±3.71)U/g Hb和(18.43±10.71)U/g Hb,α和β地中海贫血组内不同类型之间的G6PD酶活性水平比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论不同地中海贫血类型患者的G6PD酶活性水平不一样,贫血程度越重G6PD酶活性越高。

关键词： 地中海贫血   实验室技术   常染色体隐性遗传疾病   防控   溶血性疾病   珠蛋白肽链   遗传性疾病   东南亚地区  

摘要： 地中海贫血（Thalassemia，简称地贫），是由于组成血红蛋白四聚体的一种或几种珠蛋白肽链缺失或减少而导致的溶血性疾病，属常染色体隐性遗传疾病，是世界上最常见的遗传性疾病之一，高发于地中海、中东、外高加索、中亚、印度次大陆、东南亚地区人群及其后裔[1]。

关键词： 地中海贫血   儿童   基因突变类型  

摘要： 目的调查百色市田东县0-7岁儿童地中海贫血(地贫)的基因突变类型及其频率特征。方法对田东县5000名儿童进行血细胞分析和血红蛋白电泳筛查,用Gap-PCR方法、PCR结合反向斑点杂交(PCR-RDB)法对筛查阳性的儿童进行常规基因检测。结果在5000人中筛查出阳性2107例,经基因确诊,共检测出α地贫856例,发生率为17.12%,检出6种基因突变类型,构成21种基因型,其中以--SEA/αα(37.27%)和-α3.7/αα(27.1%)最为多见;β地贫285例,发生率为5.7%,共检出8种基因位点突变,突变频率依次为CD17(43.19%)、CD41-42(41.45%)、CD26(5.22%)、-28(4.06%)、IVS-I-1(3.86%)、CD71-72(1.40%)、IVS-II-654(1.05%)、CD43(1.05%)。α合并β地贫60例,占1.2%。结论该地区是地中海贫血发生率较高和地中海贫血基因背景较复杂的地区,在地贫高发地区应加强对儿童人群进行地贫的血液学筛查和常见基因的诊断。