关键词： 小细胞低色素性贫血   地中海贫血   铁缺乏症  

摘要： 目的调查海南地区儿童发生小细胞低色素性贫血的病因。方法对海南地区297例小细胞低色素性贫血儿童进行珠蛋白基因型检测及铁代谢状态和其他血液学指标检查。结果在所研究的297例小细胞低色素性贫血儿童病例中,分别检出α-地中海贫血161例[合并铁缺乏症(ID)62例],β-地中海贫血91例(合并ID 15例),α-地中海贫血复合β-地中海贫血34例(合并ID 5例),铁缺乏161例(合并地中海贫血82例)。地中海贫血检出率为73.4%,铁缺乏检出率为54.21%。此外,还发现单纯性小细胞低色素症(MCV和MCH均降低,但不贫血)个体有较高的地中海贫血基因检出率69.7%和携带率79.07%。结论地中海贫血是引起海南籍儿童发生小细胞低色素性贫血特别是单纯性小细胞低色素症最主要的原因,其次为地中海贫血合并铁缺乏症(ID),ID位居第3。同时还发现ID个体有较高的地中海贫血基因检出率。

关键词： 大颗粒淋巴细胞白血病   γδ+T细胞   β地中海贫血   文献复习   lymphocyte   细胞毒T淋巴细胞   receptor   淋巴增殖性疾病  

摘要： T细胞大颗粒淋巴细胞白血病（T cell large granular lymphocyte leukemia, T-LGLL）是细胞毒T淋巴细胞克隆性增殖所致的一种少见的淋巴增殖性疾病，以不同程度的血细胞减少和常合并自身免疫性疾病为主要特点。大多数患者的白血病细胞来源于T细胞受体（T cell receptor,TCR）αβ阳性的T细胞，少数来源于TCRγδ阳性的T细胞。免疫表型多为CD8阳性，常同时表达CD16、CD57，仅极少数为CD4阳性或CD4和CD8双阴性表型[1]。我们报道1例合并D地中海贫血的CD4、CD8双阴性TCRγδ^＋T-LGLL的临床病理特点。

关键词： 脐血毛细管电泳法   新生儿   地中海贫血   筛查  

摘要： 选取2014年2月~2015年2月期间在我院出生的新生儿的脐血标本852例,采用脐血毛细管电泳法来筛查这些标本中患有新生儿α-地中海贫血的人数并与基因诊断（金标准）检测出的情况作比较,借此来研究脐血毛细管电泳法的筛查可行性及其工作效率情况。结果对852例新生儿脐血样本的筛查过程中发现,使用聚合酶链反应（PCR）基因诊断金标准检测出的阳性例数为344,而采用脐血电泳法检测诊断出的阳性例数为354。其中电泳法对中重型α-地中海贫血脐血标本检测的灵敏度为100%;而对静止型和标准型α-地中海贫血检测的灵敏度分别为48.73%、95.86%,特异性分别为83.11%、85.35%。脐血毛细管电泳法在筛查新生儿α-地中海贫血的各种基因型过程中具有重要临床价值。

关键词： 地中海贫血   质控品   均匀性   稳定性   适用性  

摘要： 目的研制适用于地中海贫血的RBC计数、Hb、红细胞比容（HCT）、红细胞平均体积（MCV）、红细胞平均血红蛋白量（MCH）等指标实验室室间质量评价（EQA）的血细胞质控品，为广西地区地中海贫血的三级防控提供质量保证。方法用ACD保存液抗凝的献血者新鲜静脉血做基质，添加适量稳定剂，制备高、中、低3个浓度水平的质控品。对质控品均匀性、开瓶稳定性、长期稳定性、运输稳定性进行评价，在常见品牌血液分析仪如SysmexXE2100、ABXPentral20、CoulterLH780、Mind-ray6800和CelhaeFMEK-8222K上作适用性评价。结果质控品随机抽检结果显示组内、组间红细胞各指标差异均无统计学意义（P均〉0．05）；质控品2～8℃保存，开瓶后可稳定6d，未开瓶质控品可稳定35d；运输稳定性评价显示，质控品在室温与2-8℃放置5d内结果一致（P〉0．05）。红细胞指标中较稳定的是RBC、Hb、MCH；较不稳定的是HCT、MCV，开瓶后会随时间延长而升高。不同品牌血液分析仪检测RBC、Hb、MCH的变异系数（CV）均小于2．5％，检测小红细胞质控品时MCV差异稍大（总CV最大为3．89％）。结论自制全血质控品有良好的均匀性、稳定性、适用性，能满足广西地中海贫血MCV／MCH筛查的实验室EQA计划需求。

关键词： 地中海贫血   BCL11A   α珠蛋白   siRNA  

摘要： 目的探索应用α珠蛋白和BCL11A基因siRNA纠正β地中海贫血(β-地贫)红系前体细胞α/(β+γ)失衡的可行性。方法分两组,对照组为随机序列siRNA,实验组为α珠蛋白siRNA组、BCL11A siRNA组及2个基因(α珠蛋白基因siRNA和BCL11A基因siRNA)联合处理组。4组样本均来自6例β-地贫患者,分离其外周血CD34+细胞并培养成红系前体细胞,分别转入相应的siRNA,用qRT-PCR法检测各组α、β、γ珠蛋白基因mRNA表达水平,计算阻断后各基因的mRNA(处理前mRNA/处理后mRNA×100%)及α/(β+γ)mRNA比值,并进行组间比较。结果联合处理组与α珠蛋白siRNA组相比较,α珠蛋白基因mRNA表达水平差异无统计学意义[(75.7%±5.3)%vs(68.3±7.2)%,P=0.071];联合处理组与BCL11A siRNA组相比较,BCL11A基因mRNA表达水平差异有统计学意义[(71.1±5.8)%vs(56.8±6.1)%,P=0.047],但γ珠蛋白基因mRNA表达水平差异无统计学意义[(150.1±8.7)%vs(161.3±12.7)%,P=0.105];联合处理组与对照组相比较,α/(β+γ)mRNA比例差异有统计学意义(3.978±0.487 vs 6.141±0.958,P=0.011)。结论通过联合应用BCL11A和α珠蛋白双基因siRNA改善β地贫患者的α/(β+γ)失衡是可行的,需要进一步优化条件,提高联合阻断的效果。

关键词： β-地中海贫血   产前诊断   基因突变  

摘要： 目的通过调查广州地区产检夫妻中的β-地中海贫血(简称β地贫)携带率及基因突变类型,分析本地区β地贫流行规律。方法采用血常规、红细胞脆性及血红蛋白电泳对婚前检查、产前检查的798对夫妻(总计1596人)进行地中海贫血(简称地贫)筛查,PCR-RDB法对β-地贫进行基因诊断。结果在798对筛查夫妻中,地贫阳性有505例,检出率为31.6%。通过PCR分析,发现6种常见类型:βCD41-42/βN(193例)、βIVS-Ⅱ-654/βN(124例)、β-28/βN(107例)、βCD17/βN(44例)、βE/βN(14例)、βCD71-72/βN(10例)。结论广州地区是β-地贫的高发区,筛查阳性的标本检出率很高且类型相对集中,明确该地区β地贫分布规律,为更好开展产前诊断预防β重型地贫患儿出生提供了理论依据。

关键词： 地中海贫血   可溶性血清转铁蛋白受体   意义  

摘要： 目的:探讨进行可溶性血清转铁蛋白受体(s Tf R)检验在诊断妊娠期地中海贫血方面的临床价值。方法 :对2012年12月~2014年12月期间我院收治的38例妊娠期地中海贫血患者及40例妊娠期缺铁性贫血患者的临床资料进行回顾性研究。我们将38例地中海贫血患者设为观察组,将40例妊娠期缺铁性贫血患者设为对照A组,将同期在我院进行孕检的45位健康孕妇设为对照B组。为三组患者用酶联免疫分析法检测其血清s Tf R的水平。结果 :检测结束后,观察组患者血清s Tf R的水平明显低于对照A组患者,二者相比差异具有显著性(P<0.05)。观察组患者血清s Tf R的水平明显高于对照B组受检者,二者相比差异具有显著性(P<0.05)。在观察组患者中,α-地中海贫血患者血清s Tf R水平与β-地中海贫血患者相比无显著性差异(P>0.05)。结论 :进行血清s Tf R检测的结果可作为临床上诊断妊娠期地中海贫血的重要辅助指标之一。因此,在临床上,应对妊娠期贫血患者进行血清s Tf R检验,以确保临床诊断的准确性。

关键词： β地中海贫血   中间型   益髓生血颗粒   羟基脲  

摘要： 目的评价中药益髓生血颗粒联合西药羟基脲治疗中间型β地中海贫血(thalassemia intermedia,TI)的临床疗效。方法 60例TI患者随机分成3组,分别口服益髓生血颗粒、口服羟基脲以及同时口服益髓生血颗粒和羟基脲3个月。治疗前后分别检测3组患者血红蛋白(hemoglobin,Hb)、胎儿血红蛋白(fetal hemoglobin,Hb F)、白细胞(white blood cell,WBC),并记录不良反应。结果 57例按试验方案完成治疗和检查,联合用药组Hb和Hb F升高程度优于益髓生血颗粒组和羟基脲组(P<0.05),3组WBC改变无明显差异。结论益髓生血颗粒联合羟基脲进一步提升Hb和Hb F,使TI患者贫血症状减轻。

关键词： 0β地中海贫血   ^Gγ^+(^Aγδβ)^0地中海贫血   基因缺失   产前诊断  

摘要： 目的分析基因缺失突变导致的Gγ+(Aγδβ)0地中海贫血复合β地贫基因型与表型的关系,探讨Gγ+(Aγδβ)0地贫复合β地贫在高危β地贫家系的产前诊断方法。方法以表型与基因型对一家系进行分析。表型分析采用红细胞相关指标与血红蛋白电泳分析;用反向点杂交技术筛查β地贫基因突变;用跨越断裂点的三引物聚合酶链反应直接分析法检测Gγ+(Aγδβ)0地贫缺失突变;并对高危β地贫家系进行了产前指导。结果先证者(重症地贫)为一种Gγ+(Aγδβ)0地贫与β地贫双重杂合子,其Gγ+(Aγδβ)0地贫基因遗传自母方,β地贫遗传自父方。结论诊断出极罕见的缺失型Gγ+(Aγδβ)0地贫基因与β地贫移码突变的双重杂合子导致重型地贫高危儿。本病例诊断采用的技术简便、快速,可用作同类事件的参考,避免β重型地贫高危儿的出生。

关键词： 地中海贫血   基因检测   产前诊断  

摘要： 目的加强地中海贫血高危孕妇产前诊断,以减少重症地中海贫血患儿的出生。方法通过婚育地中海贫血高危夫妇行地贫基因检测,对同型有出生重型地贫患儿风险的孕妇进行产前基因诊断。结果 480例高危孕妇中,重型或中间型β地贫29例,重型α地贫56例,中间型α地贫41例。结论通过对地中海贫血高危孕妇产前基因诊断,快速准确检测出重型地贫胎儿,为临床诊断提供重要的依据,防止重型胎儿的出生。