关键词： 平均红细胞体积   α地中海贫血   血红蛋白电泳  

摘要： 目的对α地中海贫血(α地贫)患者的平均红细胞体积(MCV)进行分析,探讨平均红细胞体积在α地中海贫血初筛中的应用价值。方法回顾性分析97例α地贫筛查试验阳性者的血液平均红细胞体积和血红蛋白电泳检测结果,比较这两种检测方法对α地中海贫血初筛的灵敏度和特异度。结果以平均红细胞体积(MCV)<82fl作为筛查指标,其灵敏度为95.59%,特异度为75.86%;运用血红蛋白电泳筛查其灵敏度和特异度分别为86.76%和65.52%。结论平均红细胞体积是筛查α地中海贫血的可靠指标,具有较高的特异性、敏感性、以及轻型患者漏诊率低的特点。

关键词： 新生儿疾病筛查   地中海贫血   先天性甲状腺功能减低症   苯丙酮尿症   葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症  

摘要： 目的了解梅州市新生儿四病的发病率,探讨开展新生儿四病筛查的重要性。方法分析2012年1月至2014年12月梅州市新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)、葡萄糖-6--磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症和地中海贫血(地贫)这四病的筛查结果及干预效果。结果 2012年1月至2014年12月梅州市各分娩机构出生新生儿226 591例,接受四病筛查的新生儿共216 080例,筛查率95.4%。三年来CH、PKU、G6PD缺乏症的发生率分别为0.054%、0.002%、5.18%;α-地贫、β-地贫及异常血红蛋白病的发生率分别为8.76%、3.37%及0.39%,其中中间型α-地贫的发生率为0.17%,中重型β-地贫的发生率为0.03%。三年来确诊为地中海贫血的患儿共16 478名,其中贫血发生率为21.03%,黄疸发生率为5.77%。所有确诊的患儿均得到有效治疗和干预,无1例发生机体损伤或智力残疾。结论开展新生儿四病筛查,可避免患儿发生不可逆的体格和智力损伤,对地贫防控有重要意义。

关键词： 悬浮阵列技术   地中海贫血   点突变   缺失突变   分子诊断  

摘要： 目的地中海贫血是由于α/β-珠蛋白基因突变或缺失导致的α/β链生成不足或完全缺如引起的以珠蛋白生成障碍为特点的遗传性血液病。本研究旨在研发一个针对中国南方人群高发位点的地贫检测平台,并了解广东省各地区地贫基因流行性情况。方法基于悬浮阵列技术开发一个能同时检测中国南方人群高发的20种地中海贫血点突变及3种缺失突变的平台,利用200多例已知地贫基因型的样本评估引物和探针的性能,以及确定突变位点检测探针的截断值,并将此方法用于广东省地贫防控项目中的81 052例标本,以分析广东省各地区地贫流行性现况。结果本平台使用的微球反应面积大及探针数量多,加快了检测速度,可同时检测20种突变型地贫基因与3种缺失型地贫基因。广东省地贫防控项目中的81 052例标本中,共检出12 296(15.20%)例携带地贫基因,其中8975(11.07%)例携带α地贫基因,2857(3.52%)例携带β地贫基因,464(0.57%)例携带α地贫基因及β地贫基因。结论悬浮阵列技术是一种快速、准确、经济的技术,尤其适用于大规模地贫基因诊断。

关键词： α-地中海贫血   基因突变   肝脾肿大   轻度贫血   遗传病史   输血史   血常规   HCT  

摘要： 患者女,25岁孕妇,孕12^＋周,因例行产检入我科。体查：无特殊体貌,无肝脾肿大。既往体健,偶有轻度贫血,无输血史。家族中无特殊遗传病史。血常规：RBC 4.84×10^12/L,Hb 128 g/L,HCT 0.393,MCV 81.2 fL,MCH 26.4pg,

关键词： 广州   地中海贫血   G6PD缺乏症   G6PD活性  

摘要： 目的了解广州市育龄人群地中海贫血(地贫)和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的检出率、地贫患者的G6PD活性、地贫与G6PD活性检测的相互影响。方法抽取21 628例受检者的静脉血,采用平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)进行地贫初筛,对初筛阳性者进行基因检测;采用酶速率法检测G6PD活性。结果 1地贫的检出率为9.94%(2 149/21628);2 G6PD缺乏症的检出率为7.96%(1 721/21 628),男、女性别比例为1.96:1;3地贫组(除α-地贫2组)与非地贫组比较,G6PD活性均有不同程度的升高;各种类型地贫组之间G6PD活性增高水平比较,差异有统计学意义(P<0.05);4地贫基因携带合并G6PD缺乏者的MCV、M CH高于地贫基因携带G6PD正常者,差异有统计学意义(P<0.05)。结论本地区是地贫和G6PD缺乏症的高发区;G6PD活性增高的程度不同可作为不同类型地贫的辅助诊断参考指标;G6PD缺乏可影响MCV、MCH筛查地贫的敏感性。

关键词： 血常规   地中海贫血   缺铁性贫血   红细胞参数  

摘要： 目的探讨血常规红细胞参数检验在地中海贫血和缺铁性贫血诊断与鉴别诊断中的应用价值。方法选取2011年1月至2015年1月我院收治的贫血患者100例,其中地中海贫血患者50例,缺铁性贫血患者50例,采用回顾性调查方法分析两组患者的红细胞分布宽度(red cell distribution width,RDW)、血红蛋白含量(hemoglobin,Hb)、红细胞计数(red blood cell,RBC)、平均红细胞血红蛋白量(mean corpuscular hemoglobin,MCH)、红细胞平均体积(mean corpuscular volume,MCV)以及平均红细胞血红蛋白浓度(mean corpuscular hemoglobin concentration,MCHC)检测结果并进行统计学分析。结果地中海贫血患者的RDW、RBC及MCV的检测结果均明显低于缺铁性贫血患者,差异均具有统计学意义(t=8.21,9.12,5.65,P均<0.05);地中海贫血患者的Hb、MCHC检测结果明显高于缺铁性贫血患者,且差异均具有统计学意义(t=6.34,6.20,P均<0.05);两组患者的MCH检测结果经比较差异无统计学意义(t=4.21,P>0.05)。结论血常规红细胞参数检验在地中海贫血和缺铁性贫血的鉴别诊断中具有较好的临床应用价值。

关键词： 地中海贫血   HbH病   β-地中海贫血   基因诊断  

摘要： 目的分析血红蛋白H病(Hb H病)复合β-地中海贫血患者及单纯Hb H病患者基因类型及血液学特征,为实验室检测、遗传咨询、产前诊断和产前干预提供指导和依据。方法分别采用血细胞分析仪和高效液相色谱技术检测红细胞参数及血红蛋白组分。?用单管多重PCR体系扩增结合琼脂糖凝胶电泳检测缺失型α-地中海贫血基因(--sea、-α3.7、-α4.2),采用反向点杂交技术检测α-地中海贫血突变基因位点(CS(CD142TAA→CAA),QS(CD125CTG→CCG),WS(CD122CAA→CAG))和17种常见的β-地中海贫血突变基因位点。结果 Hb H病复合β-地中海贫血患者血红蛋白(Hb)显著高于单纯Hb H病,而其平均红细胞体积(MCV)则显著低于单纯Hb H病,复合β-地中海贫血使Hb H和Hb CS的表达显著减少。约30%的患者血红蛋白A2(Hb A2)含量正常。结论对于MCV降低而又没有Hb H或Hb A2正常的患者,都应该进行α和β珠蛋白基因分析。

关键词： 地中海贫血   羊水   基因型分析  

摘要： 目的:运用分子杂交和基因芯片技术对百色市地中海贫血(简称"地贫")孕妇进行羊水地贫基因检测,了解地贫胎儿的发病率及基因突变类型.方法:采用跨跃断裂点聚合酶链反应(gap-PCR)及膜-反向点杂交技术检测中国人常见的缺失型α-地中海贫血、突变型α-地中海贫血及β-地中海贫血.结果:检出单纯性α-地中海贫血145例(47.3%),中、重型α-地中海贫血52(36.2%),重型Bart's水肿胎儿16例(11.3%),中型血红蛋白H病(Hb H)病36例(24.8%);单纯性β-地中海贫血103例(33.6%),β-地中海贫血中重型28例(27.2%);复合型αβ地中海贫血21例(6.8%);壮族人群α-地中海贫血发生率为56.6%,瑶族人群α-地中海贫血发生率为27.6%,汉族人群检出α-地中海贫血发生率为15.8%;壮族人群β-地中海贫血发生率为66.0%,瑶族人群β-地中海贫血发生率为21.4%,汉族人群β-地中海贫血发生率为12.6%.结论:百色地区胎儿羊水地贫基因检测阳性率较高,特别是中重型地中海贫血类型胎儿阳性率也很高;壮、瑶、汉各民族α-地中海贫血的发病率具有显著性差异(P<0.05),壮、瑶、汉各民族β-地中海贫血的发病率无统计学差异(P>0.05).对该地区孕育胎儿的夫妇应该进行产前地中海贫血基因筛查及孕育知识的长期指导.

关键词： 孕前检查   地中海贫血   基因型   茂名地区  

摘要： 目的:研究茂名地区孕前地中海贫血基因检测结果并进行分析,达到预防重型及中间型地贫患儿的产出的目的。方法:选取325例孕前行地中海贫血检查的女性,所有研究对象均采用聚合酶链反应(PCR)以及膜杂交法对α-和β-地中海贫血基因进行检查分析,观察地中海贫血基因型分布情况。结果:共有α-地贫患者102例(31.38%),其中-SEA/αα地贫基因型最多,占51.96%,与其他基因型发生率比较,差异具有统计学意义(P<0.05),其次为-α3.7/αα、-α4.2/αα地贫基因型。β-地贫患者66例(20.31%),其中CD41/42地贫基因型最多,占48.48%,与其他基因型发生率比较,差异具有统计学意义(P<0.05),其次为IVS-Ⅱ-654、-28地贫基因型。αβ复合型地贫基因26例(8%),其中-SEA/CD41/42地贫基因最为常见,占50%,与其他基因型发生率比较,差异具有统计学意义(P<0.05),其次为-SEA/IVS-Ⅱ-654、-SEA/IVS-Ⅱ-28地贫基因型。结论:茂名地区地中海贫血的基因分型特点对临床干预及治疗具有一定指导作用。

关键词： 地中海贫血   产前诊断   研究进展  

摘要： 地中海贫血（简称地贫）是我国长江以南各省（区）发病率最高的一种单基因遗传病,主要类型是α和β地中海贫血,分别是由于α或β珠蛋白基因发生缺失或点突变,使其编码的人α或β珠蛋白链缺如或不足,导致严重的溶血性贫血。目前重型和中间型地中海贫血主要靠输血和去铁治疗维持,也可采用造血干细胞移植治疗手段,代价均十分昂贵,但也未能达到理想效果。通过产前诊断选择性流产受累胎儿是世界上公认的首选对策。