关键词： 妊娠   地中海贫血   产前诊断筛查   镜像   综合征  

摘要： 妊娠合并地中海贫血是常见的妊娠期并发症。孕期应积极进行及时有效的产前诊断和产前筛查。合并地中海贫血的孕妇发生妊娠期并发症风险增加,影响母儿结局。Bart’s水肿胎是导致镜像综合征发生的常见原因,母体可出现类似子痫前期的临床表现,一旦发现应立即终止妊娠,并预防心肺功能衰竭、产后出血和子痫抽搐。

关键词： 地中海贫血   泰国缺失型   Hb   H病   壮族  

摘要： 目的:对广西地区的泰国缺失型α-地中海贫血1的血液学、基因型、临床表现及民族分布进行分析。方法:对门诊病人进行血常规、血红蛋白电泳及-地中海贫血基因分析,收集已确诊为泰国缺失型α-地中海贫血1患者的检测数据及临床资料,并用SPSS统计软件对以上数据进行统计分析。结果:共检出104例泰国缺失型α-地中海贫血1,其中71例基因型为--THAI/αα,17例基因型为--THAI/-α3.7,14例基因型为--THAI/αCSα,2例基因型为--THAI/αQSα。统计学分析:--THAI/αα杂合子和--SEA/αα杂合子的血常规结果比较没有统计学意义,P>0.05;泰国型Hb H病(--THAI/-α3.7、--THAI/αCSα、--THAI/αCSα)和东南亚型Hb H病(--SEA/-α3.7、--SEA/αCSα)的血常规结果比较有统计学意义,P<0.01;民族分布上,有67例为壮族,34例为汉族,其他民族3例。结论:泰国缺失型-地中海贫血1在广西有一定的发生率,在壮族人群多见;和东南亚缺失型Hb H病相比,泰国缺失型Hb H病出现临床症状的时间更早、贫血更严重。

关键词： 血常规   缺铁性贫血   地中海贫血  

摘要： 目的 :探讨进行血常规检测在缺铁性贫血鉴别诊断中的应用价值。方法 :对2012年2月~2014年7月期间我院收治的80例贫血患者及同期在我院进行健康体检的40例健康人的临床资料进行回顾性研究。在这80例患者中,有40例患者患有缺铁性贫血,我们将其设为缺铁性贫血组。有40例患者患有地中海贫血,我们将其设为地中海贫血组。另选取同期在我院进行健康体检的40例健康人,我们将其设为对照组。我们对这三组受检者均进行血常规检测,比较三组受检者血清血红蛋白(Hb)、血清红细胞(RBC)的含量及血清红细胞体积(MCV)、血清红细胞体积的分布宽度(RDW)。结果 :缺铁性贫血组患者血清RBC的含量低于对照组受检者,地中海贫血组患者血清RBC的含量高于对照组受检者,差异具有显著性(P<0.05)。缺铁性贫血组患者血清Hb的含量均低于对照组受检者及地中海贫血组患者,差异具有显著性(P<0.05)。缺铁性贫血组、地中海贫血组患者血清MCV的水平均低于对照组受检者,差异具有显著性(P<0.05)。缺铁性贫血组、地中海贫血组患者血清MCV的水平相比差异不具有显著性(P>0.05)。缺铁性贫血组、地中海贫血组患者血清RDW的水平均高于对照组受检者,差异具有显著性(P<0.05)。结论 :用血常规检测法对缺铁性贫血患者进行鉴别诊断的效果显著。此诊断方法具有较高的临床应用价值。

关键词： 地中海贫血   异常血红蛋白   基因诊断  

摘要： 目的:了解中国江苏地区人群血红蛋白病的分布情况和基因型。方法:对4 115人进行血红蛋白病筛查,采用血细胞平均体积(MCV),红细胞渗透脆性试验及高效液相色谱技术(HPLC)三种方法联合进行。筛查阳性标本采用跨越断裂点多聚酶链反应(gap-PCR)和PCR结合反向点杂交技术(RDB)技术进行地中海贫血基因确诊,以PCR-DNA测序法及PCR-电泳法作为RDB技术的补充及异常血红蛋白(除Hb E)突变的鉴定。结果:中国江苏地区人群血红蛋白病筛查阳性率6.10%(251/4 115)。其中对232例进行地中海贫血基因诊断,确诊195例,分别为α-地中海贫血占31.28%(61/232),β-地中海贫血66.15%(129/232),α地中海贫血复合β-地贫1.54%(3/232),SEA-HPFH 0.43%(1/232),SEA-HPFH复合β-地中海贫血0.43%(1/232);α-地中海贫血以东南亚缺失型(--SEA)为主,β-地中海贫血以IVS-Ⅱ-654位点突变率最高;另确诊异常血红蛋白携带者11例,为Hb E3例,Hb Kenitra、Hb Seattle、Hb Saitama、Hb Bushw ick、Hb Koln以及Hb M-M ilw aukee-2各1例。结论:中国江苏地区人群中血红蛋白病以地中海贫血为主,HPLC对筛查血红蛋白病发挥重要作用。本研究对开展遗传咨询,产前诊断具有重要意义。

关键词： MCV   MCH   血红蛋白电泳   地中海贫血   α-基因  

摘要： 目的探讨江西省α-地中海贫血携带者的发病率及其基因缺失情况。方法对2011年1月-2014年12月在该院就诊的34 968例患者进行地中海贫血筛查,以血常规平均红细胞体积(MCV)和/或平均红细胞血红蛋白含量(MCH)及血红蛋白电泳进行初筛。对2 449例地中海贫血初筛为高风险者进行α-地中海贫血基因分析。结果确诊为α-地中海贫血患者556例,其中包含缺失型α-地中海贫血(539例)以及非缺失突变型α-地中海贫血(17例)。α-地中海贫血携带者占总就诊者1.59%,其中缺失型占96.94%,而非缺失突变型只占3.06%。SEA/aa所占比例为53.96%,aa/-a3,7所占比例为18.71%,-a4,2/aa所占比例为10.25%。结论该研究首次报道了江西省α-地中海贫血携带者的发病率,该地区为α-地中海贫血高发区。该研究对在该地区开展α-地中海贫血遗传咨询、基因分析、产前诊断及预防重型α-地中海贫血胎儿的出生具有重要的指导意义。

关键词： 地中海贫血   珠蛋白基因   基因突变   产前诊断  

摘要： 目的对温州地区11个地中海贫血家系进行α/β珠蛋白基因突变检测与产前分子诊断,探讨本地区地中海贫血患者的基因突变类型及特点。方法采用裂口聚合酶链式反应法检测α珠蛋白基因缺失突变,运用PCR结合反向斑点杂交法检测α/β珠蛋白基因点突变。产前诊断过程中结合STR位点检测排除胎儿DNA受母体基因组污染。结果共检出3个家系存在α地中海贫血,基因突变类型包括--SEA/、-α3.7及αCS/突变;9个β地中海贫血家系共检出7种β珠蛋白基因突变类型(其中1个家系复合存在α/β珠蛋白基因突变),包括CD17(A→T)、CD41-42(-TTCT)、CD71-72(+A)、IVS-2-654(C→T)、-28(A→G)、β^(EM)、CD43(G→T)突变。结论温州地区以β地中海贫血更为常见,突变类型与中国人群常见突变位点相似,α珠蛋白基因突变以东南亚型缺失突变(--SEA/)为主;人口流动增加温州地区地中海贫血基因携带率,产前诊断和早期干预能避免重型地中海贫血患儿的出生。

关键词： 重型β-地中海贫血   地拉罗司   去铁胺   血清铁蛋白   铁负荷  

摘要： 目的:研究地拉罗司-去铁胺序贯疗法治疗重型β-地中海贫血(β-TM)铁过载的疗效和安全性。方法:将输血及伴有铁过载的β-TM患儿150例,随机分为3组,分别应用地拉罗司(Ⅰ组)、地拉罗司-去铁胺序贯疗法(Ⅱ组)、去铁胺(Ⅲ组)治疗,统计分析3组患儿的临床资料、治疗的依从性。观察期1年。结果:3组患儿输血总量无差异,治疗前后SF比较Ⅰ组、Ⅱ组均明显降低,治疗后Ⅰ组、Ⅱ组较Ⅲ组明显降低(P<0.01)。治疗前后骨龄延迟病例比较Ⅰ组、Ⅱ组明显减少,治疗后Ⅲ组较Ⅰ组、Ⅱ组明显增多(P<0.01)。Ⅰ组、Ⅱ组治疗后肝功能异常病例均较治疗前明显减少,治疗后肝功能异常病例Ⅱ组较Ⅰ组、Ⅲ组明显减少(P<0.05)。Ⅲ组依从性不良病例较Ⅰ组、Ⅱ组明显增多(P<0.01)。治疗后身高和体重增长Ⅰ组、Ⅱ组较Ⅲ组明显增加(P<0.01)。结论:地拉罗司-去铁胺序贯疗法治疗β-TM铁过载是安全有效的,可以作为治疗铁过载的方案之一。

关键词： β-地中海贫血   基因分析   产前筛查  

摘要： 目的了解四川江油地区孕产妇β-地中海贫血基因类型及其分布特征,探讨地中海贫血产前筛查的临床意义。方法对2013年1月—2014年12月在我院门诊产科就诊的孕产妇进行血常规及血红蛋白电泳筛查,β-地中海贫血阳性指征者采用PCR结合反向斑点杂交法(RDB)进行β-地中海贫血基因分析。结果 3835例孕产妇,β-地中海贫血初筛阳性者100例,其中92例被基因分析确诊为地中海贫血(92/3835,2.40%)。基因突变类型10种,其中CD41-42、CD17、IVS-Ⅱ-654、-28是江油地区主要的基因突变类型,分别占28.12%、26.04%、16.67%、10.42%。结论加强江油地区孕前检查及产前诊断,是有效降低重型地中海贫血患儿出生的重要预防手段和措施。

关键词： 平均红细胞体积   地中海贫血   产前检查  

摘要： 目的探讨平均红细胞体积(MCV)在孕妇产前筛查地中海贫血中的应用价值。方法对2012年1月至2014年1月间来我院进行优生筛查的2988名孕妇进行回顾性分析。以MCV检测作为地中海贫血的初筛结果,以初筛结果为阳性的孕妇作为实验组,对其进行地中海贫血基因诊断,从而测得MCV方法的敏感性;在孕妇中,基因诊断为非地中海贫血的孕妇作为对照,对其进行MCV检测,从而分析MCV方法的特异性。结果 (1)实验组240例,进行基因诊断确诊为地中海贫血的孕妇231例,敏感率为96.25%;对照组200例,进行MCV检测为地中海贫血阳性的孕妇28例,阴性172例,MCV检测方法的特异性为86%。(2)2988名孕妇中确诊为地中海贫血的231例,发病率为7.73%,其中α型178例,β型53例,发病率分别占发病总人数的77.06%和22.94%。结论 MCV筛查方法可以作为孕妇产前检查地中海贫血的有效指标,MCV在孕妇产前筛查地中海贫血中具有重要的应用价值。

关键词： 新生儿   血液学指标   地中海贫血   基因类型  

摘要： 目的比较不同基因类型新生儿地中海贫血基因携带者的血液学特征,同时分析广西壮族自治区新生儿地中海贫血基因类型及分布特点。方法利用单管多重PCR技术检测缺失型α-地中海贫血基因,采用反向杂交(RDB)-PCR技术检测非缺失型α-地中海贫血及β-地中海贫血的基因突变。用SYSMEX-XS800I血液分析仪测定患者全血的血红蛋白浓度(Hb)、平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)等血液学指标。应用SPSS软件对实验数据进行统计分析。结果在915例新生儿地中海贫血携带者中,轻型α-地中海贫血430例(46.99%)、静止型α-地中海贫血291例(31.80%)、β0地中海贫血122例(13.3%)、β+地中海贫血42例(4.6%)、中间型α-地中海贫血30例(3.3%)。与对照组比较,轻型α-地中海贫血、中间型α-地中海贫血、β0地中海贫血患者的Hb、MCV、MCH值及静止型α-地中海贫血患者的MCV、MCH值均显著降低,差异均有统计学意义(P<0.05),而静止型α-地中海贫血患者的Hb值、β+地中海贫血患者的Hb、MCV、MCH值与对照组比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论该研究丰富了新生儿地中海贫血的血液学资料,对新生儿地中海贫血的遗传指导具有重要意义。