关键词： G6PD   血红蛋白电泳   地中海贫血  

摘要： 目的：评价葡萄糖6磷酸脱氢酶（G6PD）检测在地中海贫血筛查中的应用价值，为地贫筛查提供联合检测的依据。方法在血红蛋白电泳、红细胞平均体积（MCV）、红细胞渗透脆性试验的基础上增加G6PD检测。结果用血红蛋白电泳、MCV、脆性试验联合检测对α地贫的准确度为90.5%，用血红蛋白电泳、MCV、脆性试验、G6PD对α地贫的准确度为96.8%，二法有显著性差别。结论血红蛋白电泳、MCV、脆性试验、G6PD联合测定是地贫筛查的更理想的试验方法。

关键词： 贫血症   地中海   孩子   岁时  

摘要： 一图一故事 1987年，苏先生（左）和妻子生下了苏裕钦，可直到三岁时才确诊孩子患有地中海贫血，老婆和他离了婚。等到孩子五岁时，苏先生选择再婚，1999年给苏裕钦添了个弟弟苏淇，同样被确认为地贫。

关键词： β地中海贫血   中医药疗法   胎儿血红蛋白   儿童  

摘要： 目的评价补气益精生血方药对儿童β地中海贫血的临床疗效。方法采用随机对照双盲双模拟临床研究,将64例β地中海贫血患儿随机分为中药组和对照组,中药组口服黄芪、党参及龟甲颗粒,对照组口服安慰剂颗粒,疗程12周。观察治疗前后血红蛋白(Hb)、红细胞、平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、胎儿血红蛋白比例(Hb F)等血液学指标及中医四诊症状。结果疗程结束时,中间型患儿中药组Hb为(9.02±0.98)g/d L,对照组为(7.27±0.95)g/d L,组间比较差异有统计学意义(t=6.729,P=0.003);中药组Hb F较治疗前显著升高(t=-3.341,P=0.011),RBC、MCH及中医四诊症状均有一定改善;中药组总有效率为59.1%(13/21),对照组为4.5%(1/21),中药组显著优于对照组(P<0.01)。重型患儿有类似疗效,但逊于中间型患儿。结论补气益精生血方药治疗儿童β地中海贫血具有较好疗效。

关键词： 妊娠   合并轻型地中海贫血   诊断   治疗  

摘要： 目的探讨妊娠合并轻型地中海贫血(地贫)简便、可靠的诊断方法及治疗效果。方法回顾性分析110例妊娠合并轻型地中海贫血的诊断经过,并将其中经规范产检及干预的60例轻型地贫孕妇作为观察组(A组),与60例规范产检的正常孕妇(B组)及50例未经补铁等干预的轻型地贫孕妇(C组)的妊娠结局进行对比分析。结果 1以平均红细胞体积(MCV)<82fl、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)<27pg作为地贫初筛阳性指标,进行地贫基因诊断,阳性符合率为95.5%。23组孕妇的血红蛋白(HGB)在妊娠期均有所下降,其中C组的下降幅度与A、B组比较,有统计学差异(P<0.01),A组与B组间无统计学差异(P>0.05)。3A组与B组的妊娠结局各项观察指标经比较无统计学差异(P>0.05);C组的妊娠合并贫血、新生儿低出生体重及产后出血率与A、B组比较有统计学差异(P<0.05),剖宫产和新生儿窒息率经比较无统计学差异(P>0.05)。结论 1MCV<82fl、MCH<27pg是筛查轻型地贫的可靠指标,阳性者行地贫基因检测是轻度地贫简便、可靠的诊断方法。2合并轻型地贫可导致妊娠期贫血、低出生体重儿及产后出血率增加。3妊娠合并轻型地贫经早期诊断、规范产检及干预可以获得和正常孕妇一样良好的治疗效果和妊娠结局。

关键词： 怀孕   未怀孕   贫血   缺铁性贫血   地中海贫血  

摘要： 目的研究广东东南沿海地区育龄妇女的贫血状况，进行针对性的治疗和干预，提高育龄妇女的健康水平和人口素质。方法选取广东汕头妇产医院门诊和住院患者4209例15～49岁的育龄妇女为研究对象，贫血患者845例，结合临床症状和体征，利用血液学检验红细胞指数（RBC、Hb、HCT、MCV、MCH、MCHC、RDW—CV）和血涂片红细胞形态，判断贫血性质，比较怀孕与未孕妇女的贫血性质和贫血程度的差异，分析MCV、RDW—CV和血涂片红细胞形态对诊断和区分贫血性质的价值。结果广东东南沿海地区育龄妇女的贫血发生率为20．1％（845／4209），贫血性质以缺铁性贫血（iron—deficiency anemia，IDA）最高，占82．6％（698／845）；地中海贫血、溶血性贫血和正常形态红细胞贫血分别占2．8％、0．6％和11．6％；其他类型包括椭圆形红细胞增多症性贫血、泪滴形红细胞增多症和口形红细胞增多症等。贫血程度轻度698例，占82．6％；中度140例，占16．6％；重度7例，占0．8％。怀孕妇女较未孕妇女贫血情况更为严重，差异有统计学意义（P〈0．05）。血涂片红细胞形态观察对区分贫血性质有决定性价值。结论广东东南沿海地区育龄妇女贫血状况与舟山群岛患病率接近，低于青岛和其他地区。贫血发生的原因以缺铁为主，主要是生理性铁丢失过多所致，孕妇贫血更为严重，提示即使在生活条件好的地区，育龄妇女贫血发生率也较高，特别要重视IDA的防治。同时也要注意区分地中海贫血、G6PD缺乏症性贫血，正确指导对贫血的医学干预。观察血涂片细胞形态，对鉴别贫血性质，血液系统疾病等多方面均有重要价值。当地中海贫血、溶血性贫血及特殊类型贫血合并缺铁时，血涂片红细胞形态结合MCV和RDW能更可靠区分贫血类型。

关键词： 泰国缺失型α地中海贫   基因诊断   产前诊断  

摘要： 目的对3个泰国缺失型α地中海贫血家系进行分析及产前诊断。方法采集家系成员外周血进行血细胞分析及毛细管电泳血红蛋白分析;采集外周血及羊水、绒毛采用裂隙聚合酶链反应(GapPCR)以及PCR结合反向点杂交(PCR-RDB)方法进行常见6种α珠蛋白基因突变的鉴定;采用裂隙聚合酶链反应(Gap-PCR)方法进行泰国缺失型α地贫和菲律宾缺失型α地贫基因检测。结果在3个家系中检测到2例泰国缺失型α地中海贫血携带者(—~THAI)/αα)及1例泰国缺失型复合4.2缺失型α珠蛋白基因缺失导致的血红蛋白H病(—~THAI/-α^(4.2)),并对3个家系进行了产前诊断,检测到2个胎儿为泰国缺失型α地中海贫血携带者(—^(THAI)/αα)。结论MCV降低、Hb A_2降低而常规α地贫基因检测未见异常的人群,尤其是有水肿胎生育史的家庭需要引起临床医生的重视,要考虑到罕见缺失型α地中海贫血,对于常规检测提示为-α^(3.7)或-α^(4.2)纯合缺失而地贫筛查可疑HbH病者也要考虑罕见缺失型α地中海贫血的可能性,对高风险家庭要进行产前诊断对于优生优育具有重要意义。

关键词： 地中海贫血   高效液相色谱   异常血红蛋白  

摘要： 目的探讨高效液相色谱技术应用于α地贫、β地贫、αβ复合型地贫以及其它异常血红蛋白病诊断的临床价值。方法选择受检者1 872例进行地中海贫血基因检测,同时应用高效液相色谱法分析血红蛋白组分;根据基因检测结果将受检者分为α地贫、β地贫、αβ复合型地贫3个实验组以及对照组,计算Hb A2值对各实验组的诊断灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值和诊断准确率,进行对比分析、评价HPLC法对各类型地贫的诊断效能,同时结合高效液相色谱分析的峰型图谱对异常血红蛋白病进行诊断。结果 11 872例样本中,地贫基因携带者783例(α地贫508例,β地贫262例,αβ复合型地贫13例),非地贫基因携带者1 089例(对照组)。2高效液相色谱分析法对α地贫检测的灵敏度为28.3%(144/508)、特异度80.1%(872/1 089)、阳性预测值39.9%(144/361)、阴性预测值70.6%(872/1 236)和诊断准确率63.6%(1 016/1 597);对β地贫检测的灵敏度为97.3%(255/262)、特异度99.5%(1 084/1 089)、阳性预测值98.1%(255/260)、阴性预测值99.4%(1 084/1 091)和诊断准确率99.1%(1 339/1 351);对αβ复合地贫检测的灵敏度为100.0%(13/13)。3结合高效液相色谱分析的峰型图谱共诊断异常血红蛋白病7例,包括2例Hb J-Bangkok、2例Hb E、1例镰型红细胞贫血、1例Hb D、1例Hb Abruzzo。结论 HPLC法适用于临床对地中海贫血疾病的筛查,其中对β地贫的筛查效率好于α地贫;HPLC法在诊断地贫的同时对发现其他异常血红蛋白病也有重要的临床价值。

关键词： 李桥镇   富顺   阳光雨露   重型地中海贫血   张老师   长途车站   不知道   刘校   姐妹俩   大爱无声  

摘要： 这一次我记录的,是怀着爱之初心的我们,一路上遇见的爱。花样盛年基金会2015年（第37站）爱心鞋捐赠2015年10月25~26日,作为志愿者,我们来到了四川省富顺县富和乡九年制学校、李桥镇高滩九年制学校、李桥镇九年制学校、李桥镇新雨九年制学校小学4所学校,为当地2025名山区学生送来花样盛年慈善基金会定做的雨暖两用爱心鞋。

关键词： 中图分类号   R556.   61重型β地中海贫血   RH因子   基因分型   基因突变   安全输血  

摘要： 目的:探讨长期输血的重型β地中海贫血(地中海贫血)患儿不规则抗体的产生情况及其与患儿RH因子基因型和地中海贫血基因突变位点之间的关联性,为地中海贫血患儿临床安全有效输血治疗提供新的实验依据。方法:收集246例在本院定期输血的重型β地中海贫血患儿外周血,抽提基因组DNA,运用PCR-SSP法检测患儿Rh因子(C/c、E/e)的基因型,用血型血清学方法筛选不规则抗体并鉴定它们的抗体类型,PCR体外扩增结合DNA芯片反向点杂交技术分析患儿的地中海贫血基因型。结果:246例患儿RH因子基因型主要为Ce/Ce(143/246,58.1%)、CE/ce(59/246,24%)、c E/c E(14/246,5.7%)、Ce/ce(12/246,4.9%);不规则抗体的阳性率为7.7%(19/246),其中抗-E 7例(7/19),抗-c 5例(5/19),抗-C 2例(2/19),抗-E/抗-c 2例(2/19),抗-e 1例(1/19),抗-D抗体2例(2/19);19例不规则抗体阳性患儿中,RH因子的基因分型为:Ce/Ce 11例(11/19),CE/ce 2例(2/19),c E/c E 2例(2/19),Ce/ce 2例(2/19),c E/ce 2例(2/19);19例不规则抗体阳性患儿地中海贫血基因突变位点分别为:CD41-42M 13例(13/19),CD71-72M 2例(2/19),IVS-II654M 3例(3/19),-28M 1例(1/19)。结论:长期输血治疗的地中海贫血患儿不规则抗体的产生与RH因子的基因型、患儿的地中海贫血基因突变位点可能具有关联性,本研究对于有效预防地中海贫血患儿红细胞同种免疫反应,提高其临床输血的有效性与安全性具有一定的意义。

关键词： β-地中海贫血   基因诊断   方法   无创产前诊断  

摘要： β-地中海贫血(β-thalassemia,简称β-地贫)是由于β珠蛋白基因突变导致β珠蛋白链合成减少或缺失所引起的溶血性贫血,重症β-地贫为严重致死性疾病,于出生后3~6个月出现慢性进行性贫血,肝脾肿大,以及心力衰竭等合并症,需终生依赖输血及除铁治疗。β-地贫目前尚无有效的治疗方法,通过人群筛查,对高风险妇女进行产前基因诊断以防止重型患儿的出生,是目前国际上公认的首要措施^([1,2])。基于侵入性穿刺取样的产前诊断方法,具有胎儿流产和感染疾病的风险,且很难大规模检测。因此,建立一种安全、快速、准确、低成本、高通量、自动化程度高的β-地贫产前诊断方法对于优生优育有着重要的现实意义。随着分子遗传学基础研究及分子生物学技术的发展,目前用于β-地贫点突变基因检测的代表性技术主要有:反向点杂交技术(RDB)、实时荧光PCR技术、突变扩增系统(ARMS)、限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)技术、高分辨熔解曲线分析系统(HRM)、基因芯片法、和DNA序列测定技术等,其中,RDB技术为当前临床医疗单位所采用的常规检测方法。