关键词： 血红蛋白   电泳检测   地中海贫血  

摘要： 目的：探讨血红蛋白电泳检测在地中海疾病筛查中的应用价值。方法：选取2014年1月至2016年1月在本院开展地中海贫血筛查的疑似患者126例作为观察组，并以同期接收的126例健康体检人员作为对照组，回顾性分析两组受检者的血红蛋白电泳检测结果，并观察确诊患者的血红蛋白水平。结果：观察组受检者的电泳检测阳性率明显高于对照组，且健康成人、α地中海贫血及β地中海贫血患者的血红蛋白异常组分比较差异具有统计学意义（P<0.05）。结论：采用血红蛋白电泳检测可确保地中海贫血筛查的准确性，具有确切应用价值。

关键词： 儿童重型地中海贫血   异基因造血干细胞移植   急性肾损伤   移植物抗宿主病   出血性膀胱炎   肝小静脉闭塞症  

摘要： 目的:回顾性分析重型地中海贫血患儿异基因造血干细胞移植后急性肾损伤（AKI）、移植物抗宿主病（Gv HD）、出血性膀胱炎（HC）、肝小静脉闭塞症（HVOD）的临床资料,计算其发病率并分析相关因素（特别是地贫患儿的疾病状态、不同民族及不同移植类型）对各个并发症发生的影响,为进一步降低地中海贫血患者造血干细胞移植后并发症的发生,提高异基因造血干细胞移植的成功率提供一定的临床参考。方法:对我医院2003年1月至2014年12月间所做的所有15岁以下重型地中海贫血病人异基因造血干细胞移植的病例进行回顾性分析。对移植后出现的并发症如AKI、Gv HD、HC、HVOD进行系统的临床分析。病人采用统一的预处理方案、Gv HD防治方案及造血干细胞移植方案,根据疾病的诊断标准观察并发症的发生情况,收集相关数据进行分类检验,所有资料采用SPSS20.0统计软件进行统计描述,计量资料比较分析采用秩和检验,计数资料比较采用卡方检验进行统计推断。选取单因素分析有统计学意义者,进行二分类资料非条件Logistic多因素回归分析;不同移植前地贫危险度分级、不同的移植类型及移植后不同程度的铁超载其并发症发生情况差异有统计学意义者,采用Bonferroni校正法对数据进行两两比较,统计分析;胱抑素C的检验效能采用ROC曲线进行分析。结果:纳入病例152例,其中男性108例,女性44例,中位数年龄4岁（最小者1岁,最大者15岁）。1.移植后发生AKI的临床分析结果（1）移植后AKI的总发生率为23.68%,中位数发生时间11天;（2）单因素分析结果发现不同性别、细菌感染、汉族和不同的移植类型者其AKI的发生情况差异有统计学意义（P<0.05）,多因素Logistic回归结果显示不同移植类型（OR=1.650,P=0.007,95%CI:1.146～2.378）及细菌感染（OR=2.484,P=0.029,95%CI:1.099～5.612）是发生AKI的独立危险因素;（3）血清肌酐（Scr）在移植后较基础值有所下降,与基线值有统计学差异（P<0.05）,胱抑素C（Cys C）在移植后较基础值有所升高(在使用环磷酰胺（CY）后即出现升高),30天时高于基线值且比较有统计学意义（P<0.05）;（4）ROC曲线表明Cys C在1.108mg/L时诊断AKI时的敏感性为47.83%,特异性为96%。2.移植后发生Gv HD的临床分析结果（1）移植后a Gv HD的发病率是26.97%,其中Ⅰ度21.95%,Ⅱ度51.22%,Ⅲ度26.83%,发生a Gv HD中位数的时间是移植后25天,持续时间是11.5天;（2）a Gv HD组输入的CD34+细胞（13.2×10～6/kg）要明显高于非a Gv HD组的CD34+细胞的输入量（6.11×10～6/kg）,差异有显著意义（P=0.002）;（3）移植后合并感染的患儿a Gv HD的发生率高于无感染的患儿,占36.49%（OR=2.626,P=0.010）,统计学有显著差异;（4）不同地贫危险度分级的患儿移植后a Gv HD的发生率有差异,Ⅲ度患儿移植后a Gv HD的发生率最高（占60%）,危险度为Ⅰ度与Ⅱ度地贫患儿,a Gv HD的发生以Ⅰ度和Ⅱ度的为主;（5）不同移植类型比较,同胞CBT+BMT的Gv HD的发生率是11.1%,非亲缘PBSCT的a Gv HD发生率是60%,差异显著（P<0.01）。3.移植后发生HC的临床分析结果（1）移植后HC的发生率是27.63%,发生HC的中位数时间是21d,持续时间为11d,除1例为早发型HC（EOHC）,其余41例均为迟发型HC（LOHC）;（2）年龄≥4岁的患儿HC的发生率（33.70%）高于年龄<4岁患儿（16.67%）,差异有统计学意义（P=0.021）;（3）铁超载可能对HC的发生有影响,随着SF的水平升高,HC的发生率有明显的升高,尤其是SF≥7969.84μg/L时。（4）年龄、民族、受供者性别是否相合、受供者血型是否相合、CD34+细胞的量、环孢素A血药浓度、移植前SF水平、中性粒细胞的植入时间均不是HC发生的危险因素;是否合并CMV感染、细菌感染、是否合并Gv HD、AKI、HVOD等并发症、移植前的地贫危险度分级及不同的移植类型等因素不是移植后患儿HC的发生的影响因素,比较均无统计学意义（P>0.05）。4.移植后发生HVOD的临床分析结果（1）移植后HVOD的发生率是9.21%,发生的中位数时间是11天,持续时间是15天,均为中度HVOD,没有死亡病例;（2）对移植后患儿年龄、民族、受供者性别是否相合、受供者血型是否相合、环孢素A血药浓度、移植前SF水平、中性粒细胞的植入时间等因素没有相关性,是否合并CMV感染、细菌感染、是否合并Gv HD、AKI

关键词： 缺铁性贫血   地中海贫血   血红蛋白   红细胞体积分布宽度  

摘要： 目的探究在贫血诊断和鉴别诊断中应用血液检验的价值,以为临床实践和研究提供有效的数据支撑。方法选取2013年4月;016年4月本院收治的贫血患者400例作为研究对象,其中地中海贫血患者154例,缺铁性贫血246例,并以同期入院体检的健康人200例为对照组,探究三组的红细胞平均血红蛋白浓度、细胞平均体积、红细胞体积分布宽度、血红蛋白量等指标的变化情况,并分析血液检验在贫血诊断和鉴别诊断中的应用。结果经研究分析缺铁性贫血患者的血红蛋白浓度（RBC）、血红蛋白（Hb）水平均低于地中海贫血者和健康人,但是其红细胞体积分布宽度（RDW）水平高于地中海贫血者和健康人,差异有统计学意义（P<0.05）,地中海贫血者的血红蛋白浓度、红细胞计数与平均红细胞容积比值高于缺铁性贫血者和健康人,差异有统计学意义（P<0.05）。健康人的红细胞平均血红蛋白量、细胞平均体积高于缺铁性贫血和地中海贫血患者,差异有统计学意义（P<0.05）。结论对贫血患者进行血液检验可通过分析血红蛋白浓度、血红蛋白、红细胞体积分布宽度、血红蛋白浓度、红细胞计数与平均红细胞容积比值进行贫血的诊断和鉴别诊断。

关键词： 地中海贫血   脾切除   高凝状态   组织因子   组织因子途径抑制物  

摘要： 目的通过检测地中海贫血(地贫)患者脾切术前及术后不同时间段血浆中血管性血友病因子(vWF)、E-选择素(E-selectin)、凝血酶-抗凝血酶Ⅲ复合物(TAT)、凝血酶原片段1+2(F1+2)、组织因子(TF)、组织因子途径抑制物(TFPI)水平及血小板计数(PLT),探讨广西地区地贫患者脾切后是否存在凝血方面变化、内皮细胞活化和损伤及TF和TFPI水平是否失衡。方法应用酶联免疫法(ELISA)检测20例地贫患者脾切术前和术后1月、3月、6月与20例正常人血浆中vWF、E-selectin、TAT、F1+2、TF、 TFPI水平及自动血液学分析仪检测PLT。结果 1、PLT：(1)术前：与对照组(245.44+51.43)×109/L相比,地贫组(172.91±72.11)×109/L显著降低,差异有统计学意义(P<0.05);(2)术后1月、3月、6月：与对照组相比,地贫组1月PLT(698.1±241.07)×109/L、3月PLT(688.97±252.9)×109/L、6月PLT(734.48±229.32)×109/L均显著增高,差异有统计学意义(P<0.05)；(3)地贫组组内相互比较：术后1月、3月、6月PLT较术前均明显增高(P<0.05)；术后各期之间PLT无明显变化,差异无统计学意义。2、vWF、E-selectin、TAT、F1+2:(1)术前：地贫组与对照组相比均无明显变化,差异无统计学意义。(2)术后1、3、6月：与对照组vWF(108.11±30.65)ng/ml、E-selectin(6.51±1.99)ng/ml、TAT(1012.59±221.00) pg/ml、F1+2 (0.53±0.12) nmol/ml相比,地贫组术后6月vWF(133.3±41.93)ng/ml、TAT (1303.75±406.37) pg/ml、F1+2 (0.68±0.22) nmol/ml均显著增局(P<0.05), E-selectin (7.33±4.40) ng/ml无明显变化；地贫组术后1月、3月均无明显变化；(3)地贫组组内相互比较：术后1月vWF (104.25 ±39.71)ng/ml、TAT (1086.06±381.34) pg/ml、F1+2 (0.56±0.19) nmol/ml, 3月vWF(116.54±38.24) ng/ml、TAT (1171.10±362.74) pg/ml、F1+2 (0.60 ±0.19) nmol/ml,6月vWF (133.3±41.93) ng/ml、TAT (1303.75±406.37) pg/ml、F1+2 (0.68±0.22) nmol/ml较术前vWF (88.39±37.12) ng/ml、TAT (905.02±351.31)pg/ml、F1+2 (0.48±0.17) nmol/ml均明显增高(P<0.05)；与术后1月vWF相比,术后6月明显增高(P<0.05)。3、TF、TFPI、TF/TFPI:(1)术前：与对照组相比,地贫组无明显变化,差异无统计学意义。(2)术后1、3、6月：与对照组TF (51.52±12.33) pg/ml、TFPI (13.54±3.29) ng/ml、TF/TFPI (3.81±0.02)相比,地贫组术后6月TF(67.11±22.85)pg/ml、TFPI(17.10±6.70)ng/ml、TF/TFPI (4.02±0.43)均显著增高(P<0.05),差异有统计学意义。(3)地贫组组内相互比较：与术前(12.08±4.09)ng/ml比较,术后1月TFPI (14.14±4.89) ng/ml增高(P<0.05),术后3月TF (58.40±18.90) pg/ml、TFPI (15.56±5.34) ng/ml、6月TF (67.11±22.85) pg/ml、TFPI (17.10±6.70) ng/ml增高(P<0.05)；与术后1月(52.53±16.82)pg/ml比较,术后6月TF增高(P<0.05)；与术后3月(3.78±0.33)比较,术后6月TF/TFPI(4.02±0.43)增高(P<0.05)。4、pearson相关性分析：地贫组术前及术后1月、3月、6月,vWF、 TAT、F1+2、TF、TFPI之间均互呈正相关关系(P<0.001)。结论地贫患者脾切后血小板计数持久性异常升高；地贫患者脾切后,血浆vWF、TAT、F1+2、TF、TFPI、TF/TFPI升高,提示可能存在严重的内皮活化损伤及凝血功能障碍,且由TF启动凝血。TF/TFPI比值升高,促凝作用占主导地位；随着时间越长,脾切的地贫患者高凝状态越严重。因此,地贫患者脾切后血小板计数的持久性异常升高、严重的内皮活

关键词： 地中海贫血   致病基因   高通量测序   临床价值  

摘要： 目的：　　使用高通量测序技术检测地中海贫血基因，并以多重缺口PCR技术为补充，建立新的筛查模式，探讨该模式的临床应用价值;研究佛山区的地中海贫血基因突变类型及其分布特征，进一步阐述各种突变类型的病理分子机制。　　方法：　　对受试者进行血常规、血红蛋白电泳、Gap-PCR和高通量测序检测，并通过RDB-PCR技术和Sanger测序技术分别对常见的和非常见的地中海突变类型进行验证。　　结果：　　(1)高通量测序技术在地中海贫血诊断中的符合率为99.87%;(2)1514例样本中，发现25个SNP位点和46种地贫基因变异，共构成57种地贫基因型;共有157例（10.37%，157/1514）样本携带6种常见的α地贫基因型(SEA型、4.2型、3.7型、CS型、QS型、WS型);共有36例(2.38%，36/1514)样本携带6种常见的β地贫基因：CD41/42(-TCTT)、IVS-Ⅱ-654(C＞T)、CD71/72(+A)、CD17(A＞T)、-28(A＞G)、-29(A＞G)、Cap+40-43(-AAAC);共发现7种异常Hb：包括Hb Woodville、Hb Hekinan、Hb Q-Thailand、Hb Owari、Hb New York、Hb Hamilton、Hb CervantesⅡ;发现2例稀有β+地贫突变：β-50G＞A和β+8（C→T）;2种α基因转换：HBA1:c.301-31_301-24delCTCGGCCC insG、HBA2:c.301-24delGins CTCGGCCC。除上述突变外，新发现的1例β-63A＞G（HBB:c.-113A＞G）血红蛋白电泳结果异常，可能为新发突变，其余20种突变，未发现文献报道，其血常规和血红蛋白电泳均无异常;(3)通过MCV/MCH、HbA2逐步进行筛查，α地贫的漏检率高达4.62%。　　结论：　　佛山地区地贫基因突变类型丰富，具有明显的遗传异质性，可能存在新发突变;高通量测序技术联合Gap-PCR技术可作为血红蛋白病的一线筛查方案。

关键词： 容积   定量测量   病人   心肌   地中海贫血   MR   细胞外基质   基质(细胞)   重症   心脏  

摘要： 摘要目的用心脏MR来定量测量重症地中海贫血病人心肌细胞外基质容积并探讨心肌细胞外基质容积与心肌铁过载的关系。方法与材料该项研究经伦理委员会批准并获得病人知情同意书。30例重症地中海贫血病人[(34.6±9.5)

关键词： 地中海贫血   铁调素hepcidin   GDF15   铁过载  

摘要： 目的检测地贫患者体内血清hepcidin、GDF15浓度和铁代谢情况。方法从2013年9月至2015年9月共收集中间型地贫患者192例,其中α中间型地贫患者(血红蛋白HbH病)111例,β中间型地贫(β-TI)患者81例,β重型地贫(β-TM)患者94例,健康对照组(HV)101例,分别采用酶联免疫吸附试验检测各组间hepcidin和GDF15表达情况。同时用核磁共振成像检测患者肝脏铁含量LIC、心铁Cardiac T2值。结果***组的hepcidin中位数为115.7ng/ml (范围8.2-190.5),HbH组、β-TI组、β-TM组的hepcidin中位数分别为24.4ng/ml、9.5ng/ml、 33.2ng/ml。HbH组、β-TI组、β-TM组的hepcidin水平均显著低于HV组(P＜0.05) 。 HbH组和β-TM组hepcidin均高于β-TI组,差异均有统计学意义(P<0.05), HbH组和β-TM组之间差异无统计学意义(P>0.05)。缺失型HbH组和非缺失型HbH组之间hepcidin差异无统计学意义(P>0.05)。脾切HbH组和未脾切HbH组之间hepcidin差异无统计学意义(P>0.05)。β-TI杂合血红蛋白E组和β-TI无杂合血红蛋白E组之间hepcidin差异无统计学意义(P>0.05)。β-TI脾切组h epcidin比β -TI未脾切组低,差异具有统计学意义(P<0.05)。2、HV组血清转化生长因子GDF15浓度中位数为141.6pg/ml(范围51.6-1448),HbH组、β-TI组、β-TM三个组GDF15浓度中位数分别1190pg/ml、 10731 pg/ml、10467 pg/ml,都显著高于HV组,差异均具有统计学意义(P<0.05)。β-TI组和β-TM组GDF15均显著高于HbH组,差异均具有统计学意义(P<0.05)。β-TI组和β-TM组之间GDF15差异无统计学意义(P>0.05)。非缺失型HbH组GDF15要高于缺失型HbH组,差异具有统计学意义(P<0.05)。而脾切HbH组GDF15和未脾切HbH组之间差异无统计学意义。β-TI复合血红蛋白E组和β-TI无复合血红蛋白E组之间GDF15差异无统计学意义(P>0.05),脾切β-TI组和未脾切β-TI组之间GDF15差异无统计学意义(P>0.05)。3、HV组血清铁蛋白SF中位数为124.3ng/m1(范围30-726.6),HbH组、β-TI组、β-TM三个组SF中位数分别为553ng/ml、1453ng/ml、2975ng/ml,都显著高于HV组,差异均具有统计学意义(P<0.05)。β-TM组SF高于β-TI组和HbH组,差异均具有统计学意义(P<0.05)。β-TI组SF高于HbH组,差异具有统计学意义(P<0.05)。4、HbH组、β-TI组、β-TM三个组肝脏铁含量LIC中位数分别为7.2mg/g、14.8mg/g、42.4mg/g,都显著高于HV组,差异均具有统计学意义(P<0.05) 。 β-TM组LIC高于β-TI组和HbH组,差异均具有统计学意义(P<0.05) 。 β-TI组LIE高于HbH组,差异具有统计学意义(P<0.05)。5、HbH组、β-TI组、β-TM组三个组心铁CardiacT2中位数分别为30.25ms、33. lms、17. Oms。β-TM组T2低于HbH组和β-TI组,差异均具有统计学意义(P<0.05)。β-TI组和HbH组之间差异无统计学意义(P>0.05)。6、在HV组中,hepcidin与血清铁蛋白SF、GDF15呈正相关(r=0.341,P=0.001；r=0.275,P=0.005),与年龄、性别、血红蛋白Hb未见有统计学意义相关性。在HbH组中,hepcidin和年龄呈正相关(r=0.216,P=0.022),和储存铁SF与LIC呈正相关(r=0.344,P=0.001；r=0.319,P=0.016),和GDF15呈负相关(r=-0.201,P=0.033),与血红蛋白Hb无关。在β-TI组中,hepcidin和GDF15呈负相关(r=-0.245,P=0.028),和年龄、性别、血红蛋白Hb、储存铁SF与LIC等均未见有统计学意义关联性。在β-TM组中,hepcidin和血红蛋白Hb、储存铁SF呈正相关(r=0.642,P=0.001；r=0.318,P=0.001),与年龄、GDF15负相关(r=-0.251,P=0.015；r=-0.6,P=0.001),与LIC、CardiacT2未见有统计学意义相关性。7、在HV组中,GDF15浓度和年龄、血清铁蛋白SF呈正相关(r=0.195,P=0.05；r=0.396,P=0.001),

关键词： 血常规   缺铁性贫血   地中海贫血  

摘要： 目的探析血常规检测运用在地中海贫血与缺铁性贫血鉴别诊断中的临床效果。方法选择2013年12月至2014年12月期间收治的地中海贫血患者33例为观察1组,再选择55例缺铁性贫血患者作为观察2组,同时选择血常规正常者60例作为对照组,分别进行血常规检查,对比分析三组的检查结果。结果观察1组和2组与对照组的RDW、MCHC、MCH、MCV以及RBC等各项指标比较差异显著(P<0.05);同时,与观察2组相比,观察1组的HGB、RBC较高,但是RDW较低,组间对比有差异(P<0.05)。结论临床上运用血常规检测对缺铁性贫血和地中海贫血进行鉴别诊断,不仅具有检测快、操作简单等优点,还能正确区分两种疾病,具有一定的推广价值。

关键词： β-地中海贫血   胎儿血红蛋白   γ-珠蛋白基因   数量性状位点   5’UTR  

摘要： 背景与目的血红蛋白是高等生物体内负责运载氧的一种蛋白质,由两条α类珠蛋白链和两条β类珠蛋白链组成。人类p-珠蛋白基因簇长约70kb,依时在胚胎期表达ε-珠蛋白、在胎儿期表达Gγ-及Aγ-珠蛋白、在成人期表达δ-及p-珠蛋白。p-地中海贫血作为世界上最常见的常染色体隐性遗传病之一,是由于p-珠蛋白基因突变使受累个体β-珠蛋白肽链严重不足或完全缺乏而引起。p-地中海贫血突变类型以点突变为主,导致中国南方人群β-地中海贫血的点突变分布在p-珠蛋白基因开放阅读框及启动子区,不同突变根据其功能影响表现为β++突变（沉默型）、β+突变（轻型）或p0突变（重型）。由于在胎儿发育直至出生时,p-珠蛋白基因基本处于关闭状态,使得β-地中海贫血基因突变对珠蛋白表达的抑制作用在出生时难以显现,重型β-地中海贫血患儿在出生后HbF表达关闭时才会表现出严重贫血的临床症状。由于存在不同遗传修饰因素,相同致病基因型p-地中海贫血患者可呈现差异明显的临床表型,中国重型β-地中海贫血纯合子或双重杂合子患者主要因下列2种能减少α/β链比例失衡程度的遗传修饰因素而减轻：合并能引起Hb F升高的p-地中海贫血修饰基因型,如δβ-地中海贫血/Aγδp-地中海贫血大片段缺失、γ-珠蛋白启动子突变导致的遗传性持续性胎儿血红蛋白增高症以及BCL11A、MYB-HBS1L基因间区或KLFl等Hb F修饰基因的单核苷酸多态性或基因突变；或合并α-地中海贫血。Hb F的高表达对缓解重型p-地中海贫血症状至关重要,对γ-珠蛋白基因成人阶段重新激活的分子机制一直是研究热点。γ-珠蛋白基因5'UTR上游约300bp的启动子范围已被广泛研究,大约20个转录调节因子的结合位点被发现。许多产生遗传性持续性胎儿血红蛋白升高综合征的点突变发生在Y-珠蛋白基因启动子区,大多数在转录因子的结合位点内。这些点突变的发现,使基因多态性与Hb F表达的数量性状位点学说成为了阐述胎儿血红蛋白在成人阶段持续性增高机制的重要理论。此外通过全基因组关联分析、遗传家系和基因功能研究,某些γ-珠蛋白基因负调控转录因子被发现,如BCL11A、MYB、HBS1L、KLF1等,位于这些负调控因子中的单核苷酸变异或基因突变导致的Hb F增高从而缓解p-地中海贫血临床表型严重性的分子机制也逐渐被揭示。2014年,一种广谱转录因子LYAR被发现能与γ-珠蛋白基因5'UTR上的GGTTAT序列结合,同时,它能募集组蛋白甲基转移酶PRMT5及甲基转移酶DNMT3A,推动Y-珠蛋白基因沉默。本课题前期通过靶向捕获二代测序技术对1142例中重型β-地中海贫血患者的β-珠蛋白基因簇进行测序,鉴定了271个常见SNP,并对这些SNP的潜在地贫表型改善作用进行评估,发现Aγ-珠蛋白基因上有一个突变率相当高的变异Aγ+25（G>A,rs368698783）处于LYAR结合序列GGTTAT上并与Gγ-158（C>T,XmnI多态性）几乎完全连锁。我们猜想Aγ+25变异会使LYAR结合程度减弱而使其抑制γ-珠蛋白基因作用减弱而在红系压力下开放γ-珠蛋白基因表达。本课题将针对中国南方正常人群、p-地中海贫血基因携带者、β-地中海贫血纯合子或双重杂合子患者及泰国东南部HbE纯合突变患者共2738例进行系统性的基因型-表型分析,并从mRNA表达方面对Aγ+25变异的影响进行精细定位。设计与方法一、队列设计及表型分析（1） 队列设计本课题连续随机收集样本2738例,按照HBB基因型分为4个队列。1)队列A：中国南方人群,513例非地中海贫血样本（αα/αα, βN/βN）;2)队列B：中国南方人群,512例p-地中海贫血携带者（αα/αα, βM/βN）;3)队列C：中国南方人群,1142例中重型p-地中海贫血患者（未排除α-地贫,βM/βM）；4)队列D：泰国东南地区人群,568例HbE纯合突变样本（未排除α-地贫,βE/βE）。（2） 表型分析主要检测指标如下：血红蛋白含量,红细胞比容,平均红细胞体积,平均红细胞血红蛋白量,平均红细胞血红蛋白浓度,红细胞分布宽度,Hb F,Hb A2。并按照血红蛋白量、发病年龄、4岁前输血频率以及并发症对β-地中海贫血患者进行临床分类：重型p-地中海贫血或中间型β-地中海贫血。二、分子遗传检测（1）HBA及HBB基因型检测多重Gap-PCR检测中国人群3种常见缺失型α-地中海贫血；PCR结合RDB技术检测点突变型α-地中海贫血及β-地中海贫血。（2） 靶向捕获二代测序对β-珠蛋白基因簇的SNP分型使用Agilent SureDesign平台对β-珠蛋白基因簇80kb的序列进行高密度探针设计并定制芯片,使用HiSeq 2000进行定制化芯片测序及生物信息学分析。（3）HBG启动子遗传变异检测限制性内切酶法鉴别Gγ-158

关键词： MCV   红细胞脆性试验   地贫筛查   临床价值  

摘要： 目的观察探讨MCV(红细胞平均体积)和红细胞脆性试验在地中海贫血筛查中的临床诊断价值。方法选取我院2013年11月至2015年11月104对生育期夫妇的血液样本,进行MCV和红细胞脆性试验,观察其灵敏度及阳性率,分析其临床诊断的准确率,记录相关数据进行统计学分析。结果 MCV筛查试验中灵敏度为100%,特异度为3.4%;红细胞脆性试验中灵敏度17.1%,特异度为96.8%;MCV与红细胞脆性联合筛查试验的灵敏度为16.3%,特异度为98.4%。MCV与红细胞脆性试验的地贫筛查的灵敏度及特异度之间差异显著(P<0.05),具有统计学意义;MCV及红细胞脆性联合法的灵敏度与MCV检测对比差异显著(P<0.05),与红细胞脆性试验的特异度对比差异显著(P<0.05),具有统计学意义。结论 MCV与RBC脆性试验均能有效进行地贫筛查,MCV筛查的灵敏度为100%,无需采取联合筛查提高灵敏度,但可以通过MCV及红细胞脆性联合筛查提高特异度及准确率,起互补作用,有效减少地贫筛查的漏诊率,具有重要的临床诊断价值。