关键词： Beta-thalassemia   interleukin-17   interleukin-21   transforming growth factor beta  

摘要： Background/aim: Recent studies have shown that IL-17-producing CD4+ T helper (Th17) cells play an important role in proinflammatory processes. In this report we analyzed IL-17, IL-21, and TGF-beta serum levels in the peripheral blood of Iranian beta-thalassemia major patients that clinically exhibited splenectomy and iron overload. Materials and methods: Blood samples were collected from 43 beta-thalassemia patients and 43 healthy individuals with no history of malignancies or autoimmune disorders. Then serum levels of IL-17, IL-21, and TGF-beta were measured by enzyme linked immunosorbent assay (ELISA). Results: The levels of IL-17 (P = 0.005) and TGF-beta (P < 0.001) were significantly higher in the thalassemia patients compared to the healthy control. No significant differences in the level of serum IL-21 was observed between the patients and controls. There were no significant differences in serum levels of IL-17, IL-21, and TGF-beta between patients with high or low serum levels of ferritin. Conclusion: Multiple blood transfusions cause constant immune stimulation, as a result of repeated exposure to new alloantigens. This might have significant effects on the stimulation of cytokine producing cells in those patients and cytokine profile can be used as a related marker for assessing disease severity and consequently therapeutic intervention.

关键词： Thalassemia major   Thalassemia minor   Serum lipids  

摘要： The article presents a study that aims to evaluate the correlations among liver, pancreas, spleen, vertebral bone marrow, among them in patients with transfusion-related iron overload. The study included nine students who were reported of suspicion of hepatic iron overload and underwent T1-independent volumetric multi-echo gradient-echo imaging. The study showed that all the patients under the study were found to have hepatic iron overload.

关键词： 血液检验   地中海贫血   缺铁性贫血   鉴别诊断   血红蛋白  

摘要： 目的分析在贫血的诊断和鉴别诊断中应用血液检验的价值,以为其临床应用和学术研究提供有效的数据参考。方法选取2014年1月;016年6月本院收治的贫血患者336例为对象研究,依据入选对象的贫血类型进行分组,其中缺铁性贫血182例,地中海贫血150例,对两组患者的一般资料进行回顾性分析,比较其血液检查结果。结果对血液检查结果的数据分析表明,缺铁性贫血和地中海贫血患者在红细胞平均血红蛋白浓度、细胞平均体积以及红细胞体积分布宽度上与地中海贫血患者之间,差异有统计学意义（P<0.05）,但是两种贫血患者的红细胞平均血红蛋白量,差异无统计学意义（P>0.05）。结论对贫血患者进行血液检查,可以通过对红细胞平均血红蛋白浓度、细胞平均体积以及红细胞体积分布宽度的指标分析鉴别贫血类型,值得临床重视和推广。

关键词： 染色体非整倍体   词索引   DNA   基因组   染色体组   地中海贫血   PCR   产前筛查   肠道病毒   下一代测序   血红蛋白   RNA  

关键词： 地中海贫血   去铁胺   扩展高频   言语识别率   听损伤  

摘要： 目的：明确地中海贫血(后文简称地贫)患者是否存在听损伤及其发生率,监测地贫患者在去铁治疗过程中的听力改变情况,探讨扩展高频测听和言语识别率检测在地贫患者去铁治疗中早期听损伤的应用价值,为地贫患者早期听损伤的诊断及干预提供可靠依据。方法：前瞻性研究2010年12月-2014年12月于我院血液科门诊就诊的中间型及重型地贫患者77例,按照常频段听力损失的程度和性质是否正常,将77例患者分为正常组49例与听损组28例,比较两组间在性别、年龄、地贫类型、既往输血史和去铁治疗史的分布情况；对所有患者在规范去铁治疗前进行听力学检测,包括纯音测听(常频+扩展高频)、声导抗,其中38例患者加做言语识别率检测,比较两组治疗前后常频测听,扩展高频测听及言语识别率检测的变化,明确地贫听损伤的特点。结果：77地贫患者当中男性43例,女性34例,男女比例约4：3。治疗前共有28例(42耳)患者常频听阈存在听损伤,听损伤发生率为36.36%,均为感音神经性聋,其中中间型24例(31.17%),重型4例(5.19%),听力损失程度正常的感音神经性聋为18例(29耳),轻度感音神经性聋者10例(13耳),无中度聋及以上者,治疗后发生常频听力下降者4例,发生率5.19%,以高频下降为主,下降幅度在15-20dB。比较治疗前正常组与听损组的性别、地贫类型、去铁史和输血史均无统计学意义(P>0.05),而年龄有统计学意义(P<0.05),且与听损伤呈正相关(r=0.552,P=0.000<0.05)。正常组与听损组的地贫患者经过去铁胺治疗后常频段的气导阈值无明显改变,扩展高频的部分频率气导阈值及未检出率较治疗前提高,38例地贫患者治疗后言语识别率较治疗前下降。结论：中间型及重型地中海贫血患者常频段存在听损伤,其发病率在规范去铁治疗前为36.36%,经过去铁治疗听损伤率改变5.19%,所有听损伤的地贫患者治疗前后均表现为感音神经性聋,轻度聋居多；地贫患者听损伤与性别、地贫类型、去铁治疗史和输血史无关,与年龄可能有关；地贫患者经规范去铁治疗1年后无明显听力下降,去铁胺对地贫患者无明显耳毒性作用；扩展高频及言语识别率检测较常频测听对地中海贫血患者听损伤更为敏感,临床上常频测听与扩展高频及言语识别率的相互结合可以更全面的反应患者的听力情况。

关键词： 地中海贫血   实验诊断   技术进展  

摘要： 贫血是现代人所面临的主要血液疾病之一,其中地中海贫血症在我国的发病几率较高,目前仍无针对性的治愈模式,但早发现早治疗仍然可以最大限度地保证患者的生命健康.本文即是对地中海贫血症的实验诊断技术进展进行研究,首先介绍了地中海贫血的概念,并对筛查法和基因诊断两种实验诊断技术的进展进行阐述,以期能为相关工作提供参考.

关键词： 缺铁性贫血   地中海贫血   血常规   红细胞体积分布宽度  

摘要： 目的 探讨缺铁性贫血和地中海贫血在血常规中的鉴别诊断.方法 选择我院采集的90例血常规检测样本作为研究对象,健康血样本30例(对照组),缺铁性贫血血样本30例(缺铁组)和地中海贫血血样本30例(地贫组).采用全自动血细胞分析仪检测血样本,比较各血样本的红细胞体积分布宽度(RDW)、红细胞比容(MCV)、红细胞血红蛋白含量(MCH)和红细胞血红蛋白浓度(MCHC)等.结果 平均红细胞体积分布宽度,缺铁组＞地贫组≈对照组;红细胞比容,对照组＞地贫组≈缺铁组;红细胞血红蛋白含量,对照组＞地贫组≈缺铁组;红细胞血红蛋白浓度,对照组＞地贫组＞缺铁组.结论 血常规诊断缺铁性贫血和地中海贫血具有一定临床意义,具有廉价、方便等优点,另外从常规检查中筛查血液系统疾病方面也有重要的临床意义,临床价值显著.

关键词： 常规血液学检查   孕妇   地中海贫血   产前筛查  

摘要： 目的：探讨常规血液学检查在孕妇进行地中海贫血产前筛查中的作用。方法选取2014年1月~12月在我院进行产前筛查孕妇2000例，我院对产妇进行常规血液检查及血红蛋白电泳检查，同时对其配偶进行血常规检查，并对检验异常者作基因诊断检查。结果2000例受检孕妇中，经血红蛋白电泳检测发现HbA2升高112例(5.6％)， HbA2降低178例(8.9％)。异常Hb46例(2.3％)。866例行基因诊断地贫阳性率为341例阳性率39.4％。α地贫的186例阳性率21.5％，包括静止型10例。β地贫135例阳性率15.6％，α复合β20例阳性率2.3％。其中中间型和重型为48例，终止妊娠28例。检验异常孕妇红细胞计数(RBC)、血红蛋白(Hb)、红细胞平均体积(MCV)及红细胞平均血红蛋白浓度(MCH)检测发现与正常孕妇之间比较存在统计学差异(<0.05)。结论孕妇的地贫筛查，减少重型地贫出生，提高人口素质，促进家庭幸福，促进社会和谐，是重大民生工程。预防地中海贫血意义重大。

关键词： 地中海贫血   肽核酸   PYR复合体   细胞转染   基因治疗  

摘要： 目的:通过肽核酸(peptide nucleic acid,PNA)封闭PYR(polypyrimidine complex)的DNA结合序列(γ-δ基因间序列),人为激活γ-珠蛋白基因的表达,从而探索一条β-地中海贫血基因治疗的新途径。方法:1.肽核酸的设计:本研究一共设计三条肽核酸(1)PYR-PNA,与PYR的DNA结合序列互补结合,用于阻断γ→β珠蛋白开关;(2)β-PNA,与β-珠蛋白基因转录起始区序列互补结合,用于下调β-珠蛋白基因表达;(3)Scr-PNA,即随机序列PNA(Scramble PNA),作为随机对照PNA。2.肽核酸的转染效率及细胞毒性试验:以阳离子脂质体lipofectamine2000为载体,将标记有FITC荧光基团的PYR-PNA转染K562细胞,在荧光显微镜下观察并计算其转染效率,采用Cell Counting Kit(CCK-8)检测其细胞毒性,应用正交试验筛选出最佳转染条件,并优化稀释培养基血清浓度,以获得最优的转染效果。3.肽核酸对γ-珠蛋白基因表达的影响:首先,对于K562细胞,实验分为3个实验组和2个对照组,实验组包括PYR-PNA组,β-PNA组,PYR-PNA+β-PNA组;对照组包括Scr-PNA组,空白对照组(无PNA的脂质体)。根据最佳转染条件,各组PNA经脂质体介导转染K562细胞,于转染后24h、48h和72h,用Real Time-PCR和Western blotting分别在转录水平和合成水平检测各组γ-珠蛋白基因的表达,比较各组γ-珠蛋白基因表达量的差异。结果:1.细胞最佳转染条件结果:以2.5-3×105/mL的细胞密度接种,每100μl的培养基中加入PNA6.25pmol,PNA与脂质体的体积比为1:3.5,稀释和孵育脂质体和PNA时不加胎牛血清,在转染5h后加入50μl胎牛血清,转染48h效果最好。2.细胞毒性及转染效率结果:经过条件优化,K562细胞转染效率达到87.2%,细胞存活率(relative growth rate,RGR)为94.1%。*** Time-PCR结果:PYR-PNA组转染后24h、48h和72h,γ-珠蛋白基因表达量比对照组分别增加1.702倍、2.036倍和1.498倍,与随机对照组比较差异均有统计学意义(P<0.01);β-PNA组转染后24h、48h和72h,γ-珠蛋白基因表达量比对照组分别增加1.374倍、1.436倍和1.132倍,与随机对照组比较24h差异有统计学意义(P<0.05);PYR-PNA+β-PNA组转染后24h、48h和72h,γ-珠蛋白基因表达量与随机对照组比较差异均无统计学意义(P>0.05);β-PNA组、PYR-PNA+β-PNA组与PYR-PNA组两两比较差异均有统计学意义(P<0.01)。*** blotting结果:PYR-PNA组转染后24h、48h和72h,γ-珠蛋白表达量比对照组分别增加1.608倍、2.488倍和1.575倍,与随机对照组比较差异有统计学意义(P<0.01);β-PNA组转染后24h、48h和72h,K562细胞γ-珠蛋白表达量比对照组分别增加1.330倍、1.422倍和1.059倍,与随机对照组比较24h(P<0.01)、48h(P<0.05)差异有统计学意义;PYR-PNA+β-PNA组转染后24h、48h和72h,K562细胞γ-珠蛋白表达量比对照组分别增加1.334倍、1.784倍和1.177倍,与随机对照组比较24h、48h差异有统计学意义(P<0.01);β-PNA组、PYR-PNA+β-PNA组与PYR-PNA组两两比较差异均有统计学意义(P<0.01)。结论:1.通过条件优化,PNA可通过阳离子脂质体有效转染K562细胞;***-PNA可显著提高K562细胞中γ-珠蛋白基因在转录水平和翻译水平的表达;3.本研究为进一步探索γ-珠蛋白基因表达机制及β-地中海贫血基因治疗的研究方法提供了新的思路。

关键词： 血常规检验   缺铁性贫血   地中海贫血  

摘要： 目的:探究缺铁性贫血和地中海贫血使用血常规诊断的区别。方法:选取2014年1月;015年1月100例贫血患者,其中50例地中海贫血患者为实验组,50例缺铁性贫血患者为对照组。这2组贫血患者均给予血常规检查,对比2组患者检查结果的差异性。结果:2组不同类型的贫血患者,其MCH值相比,并不存在明显的差异（P>0.05）,实验组地中海贫血患者的MCHC值、MCV以及RDW值均与对照组贫血患者相比,存在明显的差异,P<0.05,差异具有统计学意义。结论:血常规检验中的MCH（红细胞平均血红蛋白量）MCHC（红细胞平均血红蛋白浓度）、MCV（细胞平均体积）、RDW（红细胞体积分布宽度）等指标可以作为诊断缺铁性贫血以及地中海贫血的重要指标,对贫血患者实施安全合理的治疗有着十分积极的意义。