关键词： 地中海贫血   诊断   治疗   预防  

摘要： 地中海贫血是临床常见疾病，患者发病后临床表现以生长迟缓等为主，目前临床地中海贫血缺乏理想的治疗方法，加强地中海贫血宣传、预防具有重要意义。本文基于地中海贫血流行现状分析其诊断方法，提出针对性预防措施，以期减少地中海贫血的临床发生率。

关键词： 红细胞参数   地中海贫血   缺铁性贫血   初步鉴别诊断  

摘要： 目的通过检测红细胞参数对地中海贫血（THAL）和缺铁性贫血（IDA）进行鉴别诊断,降低地中海贫血的误诊率及漏诊率。方法回顾我院于2013年5月~2015年8月门诊部体检的红细胞参数正常儿童56例、THAL 59例以及IDA 55例研究资料,对所有患者均进行血常规红细胞检查和网织红细胞参数检测,并且对比观察三组患者的检查结果。结果 IDA组和THAL组的RBC、HB、HCT、MCV、MCH、MCHC、MCV/RBC、RDW、Ret均与正常组差异有统计学意义（P〈0.05）。IDA组与THAL组的MCH、MCV、MCV/RBC、RDW、Ret差异有统计学意义（P〈0.05）。结论临床上对于THAL和IDA的诊断主要通过患者的临床症状、血常规红细胞及网织红细胞参数检测进行初步筛查和鉴别,因其简便、快速和价格低廉被广泛应用于人群的THAL和IDA鉴别诊断,降低医务工作者的工作量,值得临床进一步推广。

关键词： 广西北部湾地区   地中海贫血   钦州型α地中海贫血缺失型   α地贫   β地贫  

摘要： 目的了解广西北部湾地区人群地中海贫血等位基因分布情况。方法采用Gap-PCR、PCR-RDB、AS-PCR、MLPA和测序等方法,对21 137例受测者进行分析。结果共检出6种常见α地贫等位基因,8种罕见α地贫等位基因,分别是-α21.9、HKαα、--THAI、αααanti3.7、αααanti4.2、Qthailand、α2-α2α1和α2:CD30 GAG>CAG,常见α地贫等位基因占总检出量的99.58%;共检出14种常见β地贫等位基因,7种罕见β等位基因,分别是HPFH、Gγ+(Aγδβ)0、-90M、95M、Int(G>A)M、37M和-50M,常见β地贫等位基因占检出量的99.41%。在研究中,研究组将所检测的Hb A2值和Hb F值根据所测出的地贫基因型进行分类,经数据分析,Hb A2值是较好的预测β地贫基因型阳性的指标,研究组将阳性切值定义为3.2。在检测中也应留意Hb F值较高的个体,以防止缺失型β地贫基因型的漏检。结论广西北部湾地区人群地中海贫血基因携带者较多,在日常检测中,检测中心应遵循血常规、血红蛋白检测和基因分析的检测流程,并配置多种检测方法,以降低该地区人口出生缺陷几率。

关键词： 地中海贫血   云南省   遗传多样性  

摘要： 目的了解云南省人群中地中海贫血的基因突变谱、地理及民族分布规律.方法对地中海贫血筛查阳性患者进行α-和β-地贫基因突变类型检测,根据地贫类型进行民族分布和地理分布统计分析,比较云南省与云南省周围地区地贫突变类型情况.结果在234例经基因诊断确诊的α-地中海贫血患者中,检测到4种常见的α-珠蛋白基因突变基因型,这4种突变基因型分别是:--SEA(62.82%)、-α3.7(19.66%)、αCS(12.39%)、-α4.2(5.13%);在登记了民族籍贯的74例α-地贫患者中,汉族、傣族人数分别为47人、19人;在550例经基因诊断确诊的β-地贫患者中检测出17种β-珠蛋白基因突变基因型,其中按检出率顺位的前7种分别是:βE(CD26,32.00%),CD17(22.18%),CD41-42(18.91%),IVS-Ⅱ-654(16.18%),-28(5.09%),CD71-72(2.00%),CD27-28(0.91%);在登记了民族籍贯的248例β-地贫患者中,汉族、傣族、壮族人数分别为160人、26人、11人;β-地贫在云南东南部地区最常见的类型是CD41-42,云南西南部地区最常见的类型是βE.结论云南人群中,β-地贫最常见类型是βE突变,与国内其它地区明显不同;α-地贫最常见类型是--SEA突变型,与国内其它地区相似.云南人群中地贫的基因突变型多样,突变类型存在地区和民族差异.

关键词： β地中海贫血   基因检测   膜条  

摘要： 目的建立4个β-地中海贫血基因罕见突变位点反向杂交膜条的基因诊断方法,以用于临床该疾病罕见样本的检测。方法设计并合成8条探针用于检测在中国人中发现的4个β-地中海贫血基因罕见突变位点,将探针点至醋酸纤维膜上,制成反向杂交膜条;通过检测4种罕见临床样本和30份临床阴性标本,对其临床检测效果进行评价。结果共制备了含8条寡核苷酸探针的反向杂交膜条,临床验证结果表明,均能检测出这4种罕见的基因突变位点,而阴性标本未检测出。结论研制的针对4个β-地中海贫血基因罕见突变位点反向杂交膜条敏感度高,特异性好,能准确检测4个β-地中海贫血基因罕见突变的标本,可临床推广应用。

关键词： β-地中海贫血   罕见型   短串联重复序列   产前诊断  

摘要： β-地中海贫血是由于β-珠蛋白链合成减少或缺失,导致α-和β-珠蛋白链比例不平衡的遗传病。重型患者出生后不久呈现进行性贫血,伴随黄疸、肝脾肿大、骨骼畸形、依赖性输血治疗,严重影响个体生命质量。广东省21个地级市的育龄人群β-地中海贫血携带率为3.9%〔1〕。

关键词： 不孕症   地中海贫血   基因型鉴定  

摘要： 目的调查广西区内的不孕症妇女α和β地中海贫血的基因型及其构成比。方法以整群抽样收集2014年1-6月份初次于181医院生殖中心行ART治疗的广西籍不孕症妇女外周血917份,采用基于PCR的基因诊断技术分析这些人α和β地贫的基因型。结果 917个外周血样品中,共检出α地贫基因携带者100例(包括2例双重杂合子),α地贫基因携带率为11.01%,共检出含3种α地贫的等位基因(--SEA,-α3.7,-α4..2),其构成比分别为54.46%、30.69%、14.85%;β地贫基因携带者35例,其中3例为β地贫复合α地贫双重杂合子,基因携带率为3.82%,共发现6种不同的基因型。βCD41-42(-CTTT)移码突变、βCD17(T-A)无义突变占突变基因的77.1%。结论α和β地中海贫血在广西不孕症妇女中的发生率很高。

关键词： 地中海贫血   染色体异常   聚合酶链反应   单核苷酸多态性微阵列技术  

摘要： 目的报告地中海贫血伴染色体异常的夫妇，在滋养外胚层活检后同时进行地中海贫血基因以及染色体非整倍性检测的两个临床病例。方法两对地中海贫血携带伴染色体异常的夫妇，其中夫妇1双方为1341／42地中海贫血携带者，男方为46，XY，inv（9）（p11；q13），t（11；22）（q25；q13）的相互易位携带者；夫妇2双方为a-SEA地中海贫血携带者，双方染色体正常，但曾有两次自然流产史。经过常规体外受精周期，两对夫妇最终分别获得1个及3个囊胚。活检后的细胞经全基因组扩增后，分别采用PCR技术对地中海贫血基因进行检测，同时用单核苷酸微阵列技术检测23条染色体的非整倍性。结果夫妇1的胚胎诊断为β41／42地中海贫血杂合子，染色体正常，移植并成功妊娠；夫妇2的1个胚胎诊断为αSEA地中海贫血杂合子，染色体正常可以移植。结论滋养外胚层活检细胞经全基因组扩增后可以同时进行地中海贫血以及23条染色体非整倍性的检测。并且这种新的方法有助于这类复杂情况的患者在最小的损伤下获得诊断，达到更优的临床结局。

关键词： 非输血依赖型地中海贫血   糖代谢   血清铁蛋白   LIC   胰岛素抵抗   胰岛素功能  

摘要： 目的:了解广西非输血依赖型地中海贫血(Non-transfusion-dependent thalassaemia,NTDT)患者糖代谢异常情况以及铁过载对胰岛B细胞功能的影响。方法:研究对象共收集2013年至2015年期间广西的NTDT患者179例,其中男性102例,女性77例;成人患者(>18岁)125例,男性67例,女性58例,平均年龄为31. 0±9. 45岁;儿童青少年患者(≤18岁)54例,男性35例,女性19例,平均年龄为11. 95±3. 92岁。分组:根据口服葡萄糖耐量试验(OGTT)结果,将对象分为糖耐量正常组(FPG<6. 1 mmoL/L且PG120<7. 8mmol/L,n=120)、低血糖组(FPG<2.8mmol/L 或 PG120<2.8mmol/L,n=30),高血糖组(IGR、DM)组(FPG≥6. 1mmol/L 和(或)PG120≥7. 8mmol/L,n=29)。根据SF水平,分为正常组(SF<1OOOng/ml, n=87)、轻度铁过载组(SF: 1000-1500ng/ml,n=17)、中度铁过载组(SF: 1500-2500ng/ml,n=30)、重度铁过载组(≥2500ng/ml,n=20)。根据LIC水平,分为正常肝铁组(LIC≤3. 2mg/g,n=16),轻度肝铁过载组(LIC: 3. 2-7mg/g,n=20),中度肝铁过载组(LIC: 7-15mg/g,n=26),重度肝铁过载组(LIC>15mg/g,n=31)。采用血清葡萄糖过氧化酶法检测各组空腹血糖(FPG)、30min血糖(PG30)、2小时血糖(PG120),放射免疫分析法检测各组空腹胰岛素(FINS)、30min胰岛素(INS300)、2小时胰岛素(INS120),并计算胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)、稳态模型评估胰岛素细胞分泌指数(HOMA-B)、胰岛素敏感指数(IAI)、△I30/△G30、△I120/△G120。采用化学发光免疫分析法检测SF水平,MRI R2技术测量LIC水平。结果:1、179 例 NTDT 患者中,男性 102 例(56. 98%),女性 77 例(43. 02%);其中成人患者(>18岁)有125例(69.83%),男性67例(53.60%),平均年龄为31. 49±9. 67岁,女性58例(46. 40%),平均年龄为30. 43±9. 26岁。儿童青少年患者(≤18岁)54例(30.17%),男性35例(64.81%),平均年龄为11. 27±3. 89岁;女性19例(35.19%),平均年龄13. 21 ±3. 77岁。在54例儿童青少年患者中,有51例患者测得身高、体重,其中23例患者(45.10%)出现身材矮小,男性14例(60.87%)。2、在179例NTDT患者中,血糖异常59例(32.96%),其中低血糖30例(16.76%),糖尿病3例(1.68%),空腹血糖受损0例,糖耐量减退26例(14. 53%)。3、在179例NTDT患者中,154例患者行SF检测,SF中位值为802. 04ng/ml,轻度铁过载患者有17例(11.04%),中度铁过载患者有30例(19.48%)，,重度铁过载的患者有20例(12.99%)。93例患者行LIC检测,LIC中位值为10mg/g,轻度肝铁过载患者有20例(21.51%),中度肝铁过载患者有26例(27.96%),重度肝铁过载患者有31例(33.33%)。4、以SF分层,SF在1000-2500ng/ml之间的患者血糖异常主要表现为低血糖(23. 40%),低血糖发生率较铁蛋白正常的患者(16.09%)增加,差异无统计学意义。SF≥2500ng/ml的患者的血糖异常发生率高(50.00%),主要表现为高血糖(IGT、DM) (45. 00%),而且显著高于铁蛋白正常的患者(12. 64%)(p<0. 01 )。以LIC分层,肝铁在3. 2～15mg/g之间的患者的低血糖(28. 26%)发生率与肝铁正常组患者(31.25%)相似,两者无显著性差异。而肝铁>15mg/g的患者的高血糖(IGT、DM)发生率高(35.48%),显著高于肝铁正常的患者(0) (p<0.01)。5、检测SF的患者中,中度铁过载组及重度铁过载组年龄明显高于正常组,差异有统计学意义(P<0. 05)。轻度、中度、重度铁过载组LIC水平明显高于正常组(P<0. 05)。重度铁过载组2小时血糖高于正常组与中度铁过载组(P<0. 01)。按LIC水平分组可见,重度肝铁过载组年龄明显大于正常组(P<0. 01)。重度肝铁过载组的SF水平高于正常组、轻度及中度肝铁过载组(P<0. 01)。重度肝铁过载组的2小时血糖高于正常组与中度组(P<0.05)。重度组的30m

摘要： Background. Iron deposition in the body can damage the endocrine glands of patients with beta-thalassaemia major (beta-TM). Leptin plays a key role in the regulation of appetite, body fat mass, and endocrine function. Objectives. This study aimed to evaluate the relationship between serum leptin and growth and pubertal development in patients with beta-TM, as well as whether serum leptin can predict growth retardation and delayed puberty in these patients. Methods. Fifty beta-TM patients (aged 8-20 years) and 75 age-matched healthy controls were recruited. Anthropometric data and sexual maturity ratings were assessed. Serum leptin was measured by ELISA. Results. Serum leptin levels were significantly lower in patients with beta-TM than in healthy individuals (P < 0.001). Leptin levels were also significantly reduced in female patients with short stature (P < 0.002) and in patients who displayed delayed puberty (P = 0.032) compared to those with normal stature who had reached puberty. The sensitivity of leptin for predicting short stature and delayed puberty among patients was 84.6% and 92.3%, respectively. Conclusion. Low serum leptin is sensitive to predict short stature and significant in beta-TM females only. This link could thus be used as a guide for further therapeutic or hormonal modulation.