关键词： 血常规   β-地中海贫血   红细胞参数   诊断价值  

摘要： 目的:针对血常规红细胞参数对β-地中海贫血诊断、筛查价值进行详细研究,并且分析其临床应用价值。方法:通过β-地中海贫血患者80例进行调查,所有治疗的患者都由《血液病诊断疗效标准》进行详细的检查确诊。对患者进行RBC、MCH、MCV、RDW的测定过程中,不包括新生儿,其他患者测定出的结果都没有很大的影响,将分组出来的3组患者进行一般资料的比较,P>0.05无统计学意义,可见具有一定的可比性。结果:在本次研究中,重型和对照组两组的RBC都比较高,Hb未达到要求,MCV、RBC、Hb、MCH四项检测研究,重型组低于贫血对照组,MCHC和RDW中,重型组高于贫血对照组,P<0.05差异均有统计学意义。两组进行比较,Hb和RBC两项检测,轻型组高于贫血对照组,MCH与MCV,轻型组低于贫血对照组,P<0.05差异均有统计学意义,RDW和MCHCP>0.05无明显的差异。轻重型两组中,各项指标P<0.05,差异有统计学意义。结论:在β-地中海贫血轻型患者中,出现了明显的红细胞参数价值,还有着非常特殊的血液学特征,在重型患者中,红细胞参数有着一定的辅助作用,并且对红细胞参数的测定效率很高,所以红细胞参数的运用如今已经广泛运用在了人群中,对β-地中海贫血患者进行筛查诊断,发挥着非常好的功效,有效减少了β-地中海贫血患儿的产生。

关键词： 江门地区   地中海贫血基因缺失   点突变  

摘要： 目的分析探讨江门地区地中海贫血基因缺失情况及点突变分布状况,为地中海贫血提供相关资料。方法选取我院2012年7月~2014年10(2014年1月~2014年12月)月接收的门诊及住院的确诊为地中海贫血的患者150(1385)例,使用PCR结合反向点杂交(RDB)技术与GAP-PCR方法对基因进行诊断,确定出地中海贫血基因缺失的原因以及点突变情况。结果江门地区共检出α地中海贫血基因类型主要包括^(-SEA)/αα、的αα/-α^(3.7)、αα/-α^(4.2)、^(-SEA)/-α^(3.7)、^(-SEA)/-α^(4.2)、α^(cs)α/αα、α^(QS)α/αα、αwsα/αα、-α^(3.7)/-α^(3.7)、-α^(3.7)/-α^(4.2)、α^(QS)α/-α^(4.2)(^(-SEA)/αα、αα/-α^(3.7)、αα/-α^(4.2)、^(-SEA)-α^(3.7)、^(-SEA)/-α^(4.2)、α^(cs)α/αα/、αα/α^(QS)α/αα/αwsα/αα);江门地区共检出β地中海贫血基因类型53(378)例,β地中海贫血基因类型主要包括CD41-42(-TCTT)、CD17(A→T)、IVS2-654(C→T)、-28(A→G)、CD71-72(+A)、CD41-42/CD41-42、CD41-42/CD17、CD27/28(CD41-42(-TCTT)、CD17(A→T)、IVS2-654(C→T)、-28(A→G)、CD71-72(+A)、CD26(CAG>AAG)、CD43(G>T)。结论江门地区α地中海贫血基因、β地中海贫血基因主要类型分别为^(-SEA)/αα、CD41-42(-TCTT)。

关键词： β-地中海贫血   铁蛋白   铁沉积   左室射血分数   磁共振成像T2＊  

摘要： 目的观察我院重型β-地中海贫血（β-TM）患儿血清铁蛋白（SF）和体内铁沉积状况及对心脏功能的影响。方法检测我院28例重型β-TM患儿SF水平,并由我院放射科运用磁共振成像T2＊（MRI T2＊）技术检测心脏及肝脏铁沉积状况及左室射血分数（LVEF）。结果本组28例患儿中男16例,女12例,中位年龄11.2岁（7岁1个月~16岁11个月）。28例患儿中SF轻度升高者4例（14.3%）,中度升高者8例（28.6%）,高度升高者16例（57.1%）。肝脏MRI T2＊检测结果 ：肝铁轻度沉积2例（7.1%）,中度沉积8例（28.6%）,重度沉积18例（54.8%）;心脏MRI T2＊检测结果 ：心铁正常16例（57.1%）,轻度铁沉积4例（14.3%）,中度铁沉积4例（14.3%）,重度铁沉积4例（14.3%）;LVEF降低者19例（67.9%）,4例心脏重度铁沉积患儿中有3例（75%）LVEF明显降低（≤55%）。本组患儿SF水平与肝脏T2＊值（r=-0.467,P=0.036）、心脏T2＊值（r=-0.486,P=0.01）呈明显负相关;SF与输血量呈正相关（r=0.634,P=0.043;r=0.067,P=0.124）而与去铁治疗呈负相关（r=-0.526,P=0.043）,SF和心脏T2＊值与LVEF均无相关性（r=-0.154,P=0.306;r=0.067,P=0.124）。结论重型β-TM患儿SF增高及肝脏重度铁沉积发生率高,虽然心脏重度铁沉积患儿发生率不高,但心脏重度铁沉积患儿多有LVEF明显降低。

关键词： 地中海贫血   基因型   民族差异   产前诊断  

摘要： 目的了解广西地中海贫血(地贫)基因分布情况及种族差异。方法回顾性分析2007年1月-2012年12月在广西医科大学第一附属医院行地贫产前诊断的广西籍同型地贫基因携带者夫妇2 415对的种族发病情况。结果 4 830例地贫基因携带者中,α-地贫2 586例,占53.54%;β-地贫1 890例,占39.13%;复合型地贫346例,占7.16%;异常血红蛋白病8例,占0.17%。α-地贫在壮族、汉族、瑶族及其他民族中的比例分别为55.18%、41.99%、2.17%、0.66%,差异有统计学意义(χ2=13.983,P=0.03);β-地贫在壮族、汉族、瑶族及其他民族中的比例分别为18.67%、19.63%、0.66%、0.17%,差异有统计学意义(χ2=83.913,P=0.00)。结论广西以α-地贫和β-地贫居多,地贫分布在广西地区具有显著的种族差异。

关键词： α-地中海贫血   β-地中海贫血   云南汉族   云南傣族   基因突变  

摘要： 目的:了解云南汉族和傣族育龄人群地中海贫血(简称地贫)的常见基因突变类型。方法:对血液学筛查阳性的小细胞低色素携带者或贫血患者DNA样本,采用Gap-PCR方法和PCR-寡核苷酸探针反向斑点杂交法检测α-或β-珠蛋白基因常见突变类型;采用DNA直接测序法检测可能存在的未知突变;统计分析云南汉族和傣族人群中珠蛋白突变的类型。结果:在685例受检者中共检出40种基因型,其中α-地贫携带者前3位的基因型分别是--^(SEA)/αα(占49.09%)、-α^(3.7)/αα(36.67%)和α^(CS)α/αα(8.79%);β-地贫携带者前3位的基因型分别是CD26(GAG>AAG)/N(43.78%)、CD41-42(-CTTT)AA(20.1%)和CD17(AAG>TAG)/N(18.9%)。在685例样本中,汉族348例,傣族212例,这2个民族的珠蛋白基因常见突变顺位各有不同,但傣族人群中地中海贫血基因突变类型比较集中。在38例α-地中海贫血复合β-地中海贫血双重杂合子中,傣族就有28例。结论:云南人群中α-和β-珠蛋白基因突变类型的多样性较为丰富,突变谱与国内其他地区的人群不同。

关键词： 地中海贫血   防控   干预   效果评价  

摘要： 目的：通过妇幼保健系统对佛山市南海区婚检人群进行地中海贫血防控知识的宣传干预，并评估其干预效果。方法：对在调查期间来我院婚检的256对新婚男女进行地中海防控知识的宣传干预，收集干预前后的调查问卷，分析干预对该婚检人群地贫防控知识知晓率的影响。结果：干预后，被调查人群知晓率有了明显的提高，如“听说过地中海贫血”和“地中海贫血是遗传病”的知晓率有统计学差异（P＜0.01）。结论：利用妇幼保健系统婚前教育的优势，实施地中海贫血防控知识的宣传干预，干预效果好，可以推广应用。

关键词： 地中海贫血   血红蛋白电泳   红细胞脆性   血液学指标   贫血患者   指标检验   幼红细胞   基因诊断   珠蛋白   血红蛋白病  

摘要： 地中海贫血是我国南方常见的遗传性溶血疾病,对患者造成的影响较大,临床表现为易疲劳、轻度贫血等,并且与缺铁性贫血具有相似的症状。为了能够在日常诊断中,有效的诊断出患者贫血类型,并且减少误诊、漏诊的出现,需要采用多指标检验,并且融合一系列的有效方式进行诊断。本研究主要讨论血液学指标和血红蛋白电泳及红细胞脆性对地中海贫血与缺铁性贫血的诊断价值,现报告如下。

关键词： 地中海贫血   广西   民族  

摘要： 目的对广西某医院地中海贫血的临床资料进行回顾性统计分析，为地中海贫血的预防控制提供依据。方法统计2012-2014年广西医科大学第一附属医院1155例地中海贫血患者，分别根据性别、年龄、民族、出生地、疾病名称等进行回顾性统计分析。结果该院本组病例中，汉族患者占52．99％，壮族患者占41．39％；北部湾地区患者最多，占37．31％，城市中南宁市最多，占29．35％。结论广西地区地中海贫血患者女性多于男性，以汉族居多，主要来自北部湾地区，农村多于城镇，做好婚检、产检中地中海贫血筛查对于提高区域人口素质具有重要意义。

关键词： 血红蛋白Q-Thailand   血红蛋白病   地中海贫血  

摘要： 目的了解广西地区血红蛋白Q-Thailand（HbQ-Thailand）的血液学和分子特征，为血红蛋白病筛查提供参考数据。方法应用毛细管电泳仪检测51088份样本，对筛查出HbQ-Thailand的样本分别进行血细胞分析和DNA测序。采用跨越缺口-PCR、PCR-反向斑点杂交法检测中国人常见的α和β珠蛋白基因突变类型。结果广西地区人群HbQ-Thailand的携带率为0．06％。28例HbQ-Thailand杂合子的血液学参数指标（HGB、MCV、MCH、HbQ-Thailand、HbA2、HbQA2）分别为（125．60±22．30）g／L、（78．22±4．81）fl、（25．79±2．14）Pg、（27．37±2．72）％、（1．89±0．22）％和（0．69±0．16）％。2例HbQ—Thailand杂合子合并β地贫为（125．00±18．39）g／L、（69．65±5．02）fl、（22．0±0．0）Pg、（14．80±0．71）％、（4．45±0．07）％和（0．95土0．71）％。两组数据比较，除了表型血红蛋白外，其他指标差异均有统计学意义（P〈0．05）。结论广西地区人群HbQ-Thailand以杂合子多见，未见纯合子。HbQ-Thailand杂合子有部分红细胞参数正常，但通过血红蛋白电泳可以检出。当合并其他类型地贫时，HbQ-Thailand杂合子可表现出红细胞平均体积和红细胞平均血红蛋白含量降低或不同程度贫血。

关键词： β-地中海贫血   云南省   遗传异质性   傣族人群  

摘要： 目的:探讨云南省两个边境地区傣族人群β-地中海贫血基因突变类型构成。方法:对来源于德宏和西双版纳的傣族人群应用血红蛋白和血常规检测筛查地中海贫血,以YCR-RDB技术(反向点杂交技术)检测β-也中海贫血基因突变,分析比较两地傣族人群β-地中海贫血基因突变类型构成比。结果:确诊186例β-地中海贫血患者的基因突变,共检出10种突变类型,以CD26(62.56%),CD41-42(18.97%),CD17(14.36%),CD71-72(2.05%),IVS-Ⅱ-654(1.54%)5种突变为主。在德宏地区傣族人群中检出4种突变类型,为CD26(80.31%),CD17(11.02%),CD4142(6.30%)和CD71-72(2.36%),在西双版纳地区傣族人群检出6种突变类型,以CD41-42(42.64%),CD26(29.41%),CD17(20.59%)为多见。结论:β-地中海贫血基因突变在云南省傣族人群中存在较大遗传异质性,不同地区的傣族人群有明显差异。