关键词： 地中海贫血   产前筛查   产前诊断   α地中海贫血   β地中海贫血  

摘要： 目的通过对广州市黄埔区群众的地中海贫血筛查、诊断结果进行总结,了解广州市黄埔区群众地贫基因携带率,地贫类型,为本区制定地贫防治工作提供指导。方法通过对2008年1月至2012年12月在广州市黄埔区参加出生缺陷工程的5 306对夫妇孕早期抽血进行地中海贫血初筛,检查到一方或双方初筛阳性者,夫妇均进一步行地贫基因检查,对携带同型地贫基因的夫妇建议产前诊断。结果共检出地贫基因携带者1 338例,单纯性α地中海贫血801例,检出率为7.55%,单纯性β地中海贫血498例,检出率为4.69%,α复合β地中海贫血双重杂合子39例,检出率为0.37%。地贫高风险家庭48户,经产前诊断,确诊10例重型地贫胎儿,均行引产。结论黄埔区的α地中海发生率较广东其他地区稍低,但β地中海贫血发生率偏高,在预防干预时要重视;α复合β地中海贫血双重杂合子的准确检出对于做好优生优育及产前诊断非常重要。

关键词： 地中海贫血   基因检测   杂合子  

摘要： 目的探讨无贫血症状的β地中海贫血(地贫)患者基因类型。方法对60例无贫血症状的地贫患者基因检测结果进行回顾性分析。结果 60例无贫血症状的地贫患者中最多见的基因类型为β41-42/N、β17/N、βE/N。结论无贫血症状的β地贫患者均为我国最常见的地贫基因类型的杂合子状态,在地贫高发区应重视无贫血症状的地贫患者的基因检查,以阻止和减少地贫患儿的出生。

关键词： 血液检验   缺血性贫血   地中海贫血  

摘要： 目的探讨分析血液检验在临床贫血患者鉴别诊断中应用的意义。方法选取甘肃省敦煌市人民医院收治的贫血患者106例,根据患者贫血类型分为缺铁性贫血组及地中海贫血组,患者均采用血液检验方法进行鉴别诊断,对两组患者血液检查情况进行对比分析。结果缺铁性贫血组MCV、RDW均高于地中海贫血组患者(P<0.05);地中海贫血组患者RBC及MCHC均高于缺铁性贫血组,差异具有统计学意义(P<0.05);地中海贫血组MCH与缺铁性贫血组相比,差异无统计学意义(P>0.05);缺铁性贫血组检测的灵敏度、特异性及符合率均略高于地中海贫血组,但差异无统计学意义(P>0.05)。结论血液检验可以为临床贫血患者的鉴别及诊断提供科学依据,安全性高,值得应用推广。

关键词： 地中海贫血   基因检测   进展  

摘要： 地中海贫血（简称地贫）在东南亚、地中海等地区高发[1]，也是目前世界上发病率最高的遗传性溶血性贫血，是血红蛋白病中危害最严重的一种[2]。其中以α-地贫，β-地贫最为常见，在我国地贫高发于长江以南广西、广东、海南、云南、贵州、四川等地区，其中仪一地贫基因携带者检出率为2％-18％，β-地贫为1％-7％[3-6]。

关键词： 网织红细胞参数   地中海贫血   缺铁性贫血  

摘要： 目的：探讨网织红细胞（reticulocyte，Ret）参数用于鉴别诊断地中海贫血与缺铁性贫血（iron deficiency anemia，IDA）的价值。方法：研究病例来自2013年1月至2014年12月期间佛山市第二人民医院门诊初诊患者，其中，地中海贫血患者96例，IDA 患者65例，对照组为参加本院健康体检各项检查指标均正常者，共50例。采用Sysmex-XE5000全自动血细胞分析仪检测研究对象网织红细胞百分率（RET％）、网织红细胞绝对值（RET＃）、未成熟网织红细胞比率（IRF）、低荧光强度网织红细胞百分率（LFR％）、中荧光强度网织红细胞百分率（MFR％）、高荧光强度网织红细胞百分率（HFR％）和网织红细胞血红蛋白含量（Ret-He）七项指标。结果：地贫组和IDA组的RET%、RET #、IRF、MFR%、Ret-He有显著性差异（P〈0.05）。地贫组和IDA组的LFR%、HFR %无显著差异（P〉0.05）。地贫组和IDA组RET%、IRF、MFR%、Ret-He、LFR%、HFR %以及地贫组RET #与对照组比较有显著性差异（P〈0.05），IDA组RET #与对照组比较无显著差异（P〉0.05）。结论：网织红细胞相关参数中RET %、RET #、IRF、MFR %、Ret-He可用于鉴别诊断地中海贫血与IDA。

关键词： 脐带血   造血干细胞移植   再生障碍性贫血   地中海贫血   恶性血液病  

摘要： 研究与临床实践证实,脐带血造血干细胞相对于骨髓、外周血来源的造血干细胞更加原始,脐带血造血干细胞具有较强的自我更新、增殖分化、体外扩增等诸多优势。脐带血中的淋巴细胞没有受到外界抗原的刺激,免疫源性相对较弱。近几年,关于脐带血应用于血液病的治疗研究不断深入,本文作者从脐带血在治疗再生障碍性贫血、地中海贫血中的作用,脐带血移植治疗恶性血液病、脐带血辅助单倍型造血干细胞移植等几个方面进行了简要概述。

关键词： 基因突变   地中海贫血   分子检测技术   临床工作   珠蛋白   出生缺陷   地贫   遗传病  

摘要： 地中海贫血（简称“地贫”）是由珠蛋白基因突变引起的致死致残性遗传病，我国政府已将地贫的防治列为出生缺陷防控工作的重点之一。珠蛋白基因突变种类繁多，阐明珠蛋白基因突变特点是建立地贫分子检测技术的基础，也是开展地贫防治工作的前提。近十年来的研究已明确我国地贫的常见突变，相应的检测技术也已广泛应用于临床并取得显著成效。然而在研究及临床工作中。

关键词： nd-HPFH   基因突变   地中海贫血   临床表现  

摘要： 目的：探讨珠蛋白基因Aγ-196C→T突变导致的非缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征（nd-HPFH）的基因突变特点及其合并α地中海贫血的基因突变特点及临床特征。方法：选择2014年7月至2015年8月在广西医科大学第一附属医院进行地中海贫血筛查和基因诊断的患者中胎儿血红蛋白（Hb F）≥4%的130例患者为研究对象,选取30例正常人的DNA测序作为对照。对研究对象进行血常规检测和血红蛋白分析。其γ珠蛋白基因突变应用DNA测序方法分析;α、β地中海贫血基因突变应用反向斑点杂交（RDB）和gap-PCR方法检测。结果：130例Hb F增高的病例中,有9例检出杂合子γ珠蛋白基因Aγ-196C→T突变。9例中有5例为单纯杂合子γ珠蛋白基因Aγ-196C→T突变,血常规结果：Hb 104～132.7g/L,红细胞平均容积（MCV）81.1～96.6fL,红细胞平均血红蛋白（MCH）28.5～33.4pg。血红蛋白结果：Hb F 12%～14.8%,Hb A22.0%～2.2%。有2例Aγ-196C→T突变复合珠蛋白基因Gγ-158C→T突变,血常规显示：Hb分别为144g/L、109.8g/L;MCV分别为95fL、95.05fL;MCH分别为33pg、32.15pg。血红蛋白结果：Hb F分别为16.9%、16%;Hb A2均为1.9%。有1例Aγ-196C→T突变同时复合Gγ-158C→T突变和杂合子α地中海贫血（--SEA/αα）,血常规结果：Hb为117g/L,MCV为77.9fL,MCH为27.8pg。血红蛋白结果：Hb F为13%,Hb A 21.9%。有1例Aγ-196C→T突变复合杂合子α地中海贫血（--SEA/αα）,血常规结果 ：Hb为112g/L,MCV为70.5fL,MCH为22pg。血红蛋白结果 ：Hb F为12.9%,Hb A 21.6%。结论：首次发现Aγ-196C→T突变合并东南亚缺失型α地中海贫血,MCV和MCH较单纯杂合子γ珠蛋白基因Aγ-196C→T突变降低。首次发现Aγ-196C→T突变合并珠蛋白基因Gγ-158C→T突变,其Hb F水平较单纯珠蛋白基因Gγ-158C→T突变明显增高。

关键词： 医学生   地中海贫血   宣传   教育   问卷调查  

摘要： 目的了解医学生地中海贫血(地贫)知识知晓情况,探索地贫有效宣教模式。方法自制地贫健康知识调查问卷,分别对某医学院校广东籍刚接触医学知识的新生和二年级医学生在培训前后进行调查。结果刚接触医学知识的新生与二年级医学生对地贫知晓率差异有统计学意义(P<0.05),两个年级的学生在地贫知识来源上差异无统计学意义,第一位的均是各种媒体。宣教后学生对地贫知识掌握优于宣教前(P<0.05),二年级学生在宣教后知识掌握优于新生(P<0.05),且二年级学生在了解知识后对地贫检查的态度亦优于新生(P<0.05)。结论广东籍医学生对地贫的认识有待加强。对不同知识水平的社会人群,相关部门应探索采取针对性的有效地贫宣教模式。

关键词： 新生儿   地中海贫血   效果分析   梅州市  

摘要： 目的了解地中海贫血对新生儿、儿童身体健康状况的影响情况,探索建立有效的早期干预方法。方法梅州市2012-01—2014-12间出生后经筛查阳性并已召回的新生儿共17 296例,所有召回的新生儿行α、β地贫基因诊断,同时行血常规检查及体格检查。结果确诊α地贫12 181例(静止型1 404例,轻型10 393例,中间型384例),β地贫4 297例(轻型4 229例,重型68例),确诊的地贫患儿的贫血发生率为21.03%,病理性黄疸发生率为5.77%,总患病率26.81%。合并黄疸者治疗后均能消退,贫血干预后明显改善,通过遗传咨询家长地贫、贫血知识明显提高。结论尽早干预及有针对性的长期监测对保证轻型地贫儿童的正常生长发育及提高中、重度地贫患儿的生命质量有重要意义。