关键词： 地中海贫血   妊娠   微小病毒B19感染  

摘要： 目的:探讨人微小病毒B19感染与妊娠合并地中海贫血疾病之间的相关性。方法:收集1 247例孕期就诊患者的血液标本,首先进行地中海贫血初步筛查并进一步做基因分型;然后检测其B19-DNA的阳性率并同时测定Hb、MCV、ALT、AST、GGT等各项检验指标。结果:1 247例孕妇血液中,地中海贫血阳性率为9.46%;B19感染阳性率为13.07%;地中海贫血患者与B19合并感染阳性率为8.10%,B19感染合并地中海贫血之间存在显著性相关。进一步对妊娠合并地中海贫血患者血液进行以上各项指标检测分析,两者合并感染组,分别与单独B19感染组或单独地中海贫血感染组比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论:妊娠合并地中海贫血患者中,存在着B19合并感染情况,并很有可能与地中海贫血的发展密切相关。

关键词： 重型β-地中海贫血   患儿   依从性   并发症   输血治疗   去铁治疗  

摘要： 目的：探讨重型β-地中海贫血患儿治疗依从性及并发症发生率的影响因素分析。方法：选择2012年6月~2014年6月接受治疗的重型β-地中海贫血患儿113例为研究对象,采用查阅患者病历资料和家长问卷调查相结合的方法收集资料,并对患儿的输血和去铁治疗依从性、相关影响因素以及并发症发生情况进行总结分析。结果：患儿输血治疗依从率为52.21%,去铁治疗依从率为45.13%;输血治疗依从性与去铁治疗依从性具有一致性,患儿病程、家庭收入情况和父母信念状态是输血和去铁治疗依从性的共同影响因素;输血和去铁治疗依从性患儿的心率衰竭/心律失常、肝纤维化、贫血、生长发育障碍以及总并发症发生率方面均明显低于不依从患儿（P〈0.05）,而在肺部感染方面,输血和去铁治疗两依从性患儿和非依从性患儿无明显差异（P〉0.05）。结论：重型β-地中海贫血患儿治疗依从性与并发症发生率密切相关,而当前重型β-地中海贫血患儿治疗依从率很低,为此,医护人员可围绕患儿病程、家庭收入情况和父母信念状态三个危险因素制定个性化的健康教育和随访方案以帮助患者提高其治疗依从性,降低并发症的发生率。

关键词： β-地中海贫血   家系分析   中间型   基因型   肝脏增大   右肋缘下   妇幼保健院   肝右叶斜径  

摘要： 先证者女，3岁，因“头晕、乏力半年”就诊于珠海市妇幼保健院儿科。查体为贫血面容。B超检查示心脏左心室稍大，三尖瓣轻度反流。肝脏增大，肝右叶斜径9．0cm，右肋缘下可探及肝长2．5cm。脾脏稍大，脾厚2．9cm，左肋缘下可探及脾长1．9cm。

关键词： 地中海贫血   无创产前诊断   游离胎儿DNA  

摘要： 地中海贫血是我国长江以南各省发病率最高、影响最大的单基因遗传病,目前尚无有效的治疗方法。在地贫高发地区有效开展婚前、孕前筛查以及对夫妻双方携带同种地贫基因的孕妇进行产前诊断是预防重度患儿出生的首选方法。目前胎儿地贫基因检测基于有创性手术获得胎儿DNA进一步基因诊断,有一定的流产和宫内感染的风险。我们迫切需要找到安全、无创、准确、简便、早期诊断的方法,cffDNA的发现开启了无创产前诊断的新篇章,且基于二代测序平台的NIPT技术无创产前诊断胎儿唐氏综合征已广泛应用于临床,其准确性可达99%,这为地贫无创产前诊断研究提供了新的思路。本文旨在综述基于孕妇外周血浆胎儿游离DNA的地中海贫血无创产前诊断技术研究进展。

关键词： 毛细管电泳技术   产前   胎儿   地中海贫血  

摘要： 搜集本院妇产科2014年5月-2015年7月产前检查确诊为地中海贫血的80例孕妇，根据诊断方式不同分为两组，研究组给予毛细管电泳技术，参照组给予琼脂糖凝胶电泳技术，分析最终的检测结果。研究组孕妇地中海贫血的检出率97.5%（78/80）显著高于参照组的87.5%（70/80）（P〈0.05）；α-地中海贫血的MCV和MCH值显著高于参照组（P〈0.05）。毛细管电泳技术在产前对胎儿地中海贫血诊断效果显著，能够通过引产方式来有效降低问题幼儿的诞生。

关键词： β地中海贫血   产前诊断   逆转录聚合酶链反应   核酸杂交  

摘要： 目的建立一种采用多色探针熔解曲线（MMCA）技术对β地中海贫血进行产前基因诊断的方法。方法方法学建立。收集2014年1至12月在深圳市妇幼保健院产前诊断中心行地中海贫血产前基因诊断的胎儿样本95份，其中孕10～13周绒毛样本9份，孕18～24周羊水样本86份。按双盲对照试验，对上述样本分别采用反向斑点杂交（RDB）技术和MMCA技术进行β珠蛋白基因突变检测。比较两种方法的一致性。结果93份胎儿样本的MMCA检测结果和RDB检测结果完全一致；2份胎儿样本的MMCA检测经校正后和RDB检测结果完全一致，最终95份样本的MMCA检测结果和RDB检测结果完全一致，符合率100％。结论MMCA技术可应用于β地贫的产前基因诊断，作为RDB技术的有效补充。

关键词： 地中海贫血   MCV   MCH   临床筛查   应用意义  

摘要： 目的研究地中海贫血筛查中检测MCV和MCH指标的临床意义。方法临床纳入3 000例我院2014年9月至2015年9月期间接受筛查的受试者,均给予地中海贫血的基因检测。以地中海贫血基因的检测结果作为参考标准,计算并观察MCV和MCH指标单项或联合检测的准确性、特异度、灵敏度、阳性预测值和阴性预测值。结果 MCV单项检测的灵敏度和特异度分别是91.2%、76.1%,MCH单项检测的灵敏度和特异度分别是91.2%、70.7%,MCV+MCH平行和系列检测地中海贫血的灵敏度和特异度分别是96.0%和65.4%、95.9%和85.0%。结论 MCV、MCH联合检测在地中海贫血筛查中具有较高的灵敏度,结合临床基因诊断具有重要的临床意义,值得推广。

关键词： 地中海贫血   基因频率   流行病学   分子鉴定  

摘要： 目的调查广东省乳源县瑶族人群中的α和β地中海贫血(简称地贫)的携带率、基因突变类型及其分布特征。方法连续收集905例父母双方或一方为广东省乳源县瑶族人群的新生儿脐带血及1 347例广东省乳源县瑶族人群婚检育龄成人的外周血分别进行α和β地贫调查;所有样品均进行RBC参数和血红蛋白电泳分析,对比各项检验指标。结果在905例脐带血样本中,检出Hb Bart's阳性样品52例;经基因分析,91例被确定了α地贫基因型(含92个突变等位基因,其中--SEA/43例、-α3.7/33例、-α4.2/9例、αWSα/2例、αCSα/3例、αQSα/1例)。值得注意的是,有38例-α3.7/αα和-α4.2/αα基因携带者检出自Hb Bart's阴性样品。结论研究为进行遗传咨询和制定该地区基于人群筛查的α和β地贫预防计划提供了有价值的基础资料。

关键词： 复方丹参   地中海贫血   肝纤维化   疗效  

摘要： 目的：探讨复方丹参逆转地中海贫血肝纤维化的临床效果。方法：选取我院2013年6月~2016年1月儿科收治的60例地中海贫血合并肝纤维化患儿作为研究对象。按照入院顺序随机分为观察组30例与对照组30例,观察组应用复方丹参联合去铁胺治疗,对照组仅应用去铁胺治疗。对比两组临床治疗效果及治疗前后患儿血清肝纤维化指标变化情况。结果：观察组治疗后肝脏超声结果优于对照组,差异具有统计学意义（P〈0.05）。观察组治疗后肝纤维指标变化优于对照组,差异具有统计学意义（P〈0.05）。结论：临床上对地中海贫血合并肝纤维化患儿应用复方丹参联合去铁胺治疗,肝纤维化程度显著改善,有助于提高患儿生存质量及生存周期,值得临床推广。

关键词： 广西北部湾地区   地中海贫血   非缺失型α地贫   α地贫  

摘要： 目的了解广西北部湾地区人群非缺失型α地贫等位基因携带者血液学数据变化情况。方法采用Gap-PCR、PCR-RDB法对799例受测者进行分析,并对受测者MCV、MCH和Hb值进行测定。结果αQSα等位基因对携带者血液学数据影响最重,αCSα等位基因对携带者血液学数据影响与αQSα类似,αWestmeadα的影响最轻。非缺失型α地贫等位基因与--SEA或--THAI等位基因杂合,均可引发Hb H病。结论αTα等位基因携带者的MCV值或者MCH值整体比野生型个体低,因此在日常筛查活动中,我们应密切留意受检者的MCV值和MCH值,以提示疑似携带者做进一步基因检测。