关键词： 地中海贫血   罗特西普   输血  

摘要： 目的:总结首个促进红细胞生成药物罗特西普对中国β地中海贫血患者真实世界应用的临床疗效和安全性。方法:回顾性分析2022年5月至2023年1月在我院诊断为β地中海贫血患者的临床资料,罗特西普根据药物说明书给药,收集患者的有效性和安全性数据。结果:共纳入6例接受罗特西普治疗的β地中海贫血患者,2例非输血依赖型患者血红蛋白分别提高了1.8 g/dL和2.3 g/dL;4例输血依赖型患者中2例输血量分别下降了40.0%和80.7%,输血前血红蛋白分别提高到10.1 g/dL和10.3 g/dL。结论:罗特西普能够提高非输血依赖型β地中海贫血的血红蛋白水平,减少输血依赖型患者的输血,在中国人群中有良好的疗效。未来需要积累更多的数据,以期改善中国β地中海贫血患者的预后。

关键词： 血常规   红细胞参数   地中海贫血基因   地中海贫血   病情进展  

摘要： 探索研究血常规红细胞参数运用于筛查、诊断地中海贫血(简称地贫)中的临床意义。方法 选取本院2022年6月至2023年6月开展血常规检查检测的600例患者视为研究观察对象,收集整理其基线资料,根据检查结果分为对照组(非地贫健康体检者,n=200例)、观察A组(地贫)及B组(缺铁性贫血,例数均为200例)。分析三个小组血常规红细胞相关指标的检查结果。结果 与对照组(非地贫健康体检者)相比,观察A组血常规红细胞参数[红细胞(RBC)、血红蛋白(Hb)、平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)]均更高,但是红细胞体积大小变异系数(RDW-CV)更低(P<0.05)。与观察B组(缺铁性贫血)相比,观察A组(地贫)RBC、Hb、MCHC、RDW-CV均更高,但是MCV、MCH更低(P<0.05)。结论 在地贫筛查鉴别环节中采取血常规红细胞参数检查方式,具备较为理想的应用价值,能为医生评估病情进展、严重程度给予一定理论依据,值得推荐。

关键词： 儿童缺铁性贫血   β-地中海贫血   血液检验   鉴别诊断  

摘要： 目前在国内比较普遍的一种儿童疾病,就是由于孩子体内的铁元素不足,导致血红蛋白合成速度下降。地中海贫血(beta-地中海贫血)是一种以江南为多见的常染色体显性遗传性贫血症,其临床表现并不典型。儿童缺铁性贫血、β-地中海贫血属于小细胞低色素贫血,血常规检查也是类似的,但两者的治疗方式存在较大差别,因此,早期诊断非常重要。选择一种科学而有效的诊断手段,对儿童的后续治疗非常关键。现就小儿缺铁和β地中海贫血的研究现状,以及在血常规检查中的鉴别诊断作一概述。

关键词： 输血相容性检测   迟发性溶血反应   地中海贫血  

摘要： 目的 探讨1例地中海贫血患儿发生迟发性溶血反应后的输血相容性检测结果,结合其它临床资料综合分析制定输血策略以保障临床用血安全。方法 通过Rh血型系统分型,结合患儿输血史、血清胆红素变化、临床症状等资料综合分析1例地中海贫血患儿的输血相容性检测结果,以明确其是否发生迟发性溶血反应,并制定适宜的配血策略。结果 入院时患儿血型为B型DccEE,血红蛋白(Hb)38 g/L,网织红细胞比率(Ret%)2.92%,总胆红素(TBil)65.8μmol/L,直接胆红素(DBil)12.0μmol/L,间接胆红素(IBil)53.8μmol/L,血型不规则抗体筛查阴性,与B型DCcEe供者交叉配血主次侧均无凝集无溶血,直接抗人球蛋白试验(DAT)阴性,间接抗人球蛋白试验(IAT)阴性,乳酸脱氢酶(LDH)1 050 U/L,天门冬氨酸氨基转移酶(AST)113 U/L,尿潜血2+,尿胆原4+,入院5 d前有红细胞输注史。结合以上结果及对比既往实验室数据,明确患儿发生了迟发性溶血反应,随即筛选B型DccEE去白细胞悬浮红细胞给予输注,输血后各项指标趋好。结论 地贫患儿输血前应综合输血相容性检测结果和临床其它资料制定合适的配血策略,以有效保障输血安全。

关键词： 血常规检验   诊断鉴别   缺铁性贫血   地中海贫血  

摘要： 分析利用血常规检验方式诊断、鉴别地中海贫血疾病、缺铁性贫血疾病的效果。方法 对2022年1月-2023年6月参与血常规检查的贫血对象进行诊断分析,采集缺铁性贫血25例患者的血样信息,患者归为对照组;采集地中海贫血25例患者信息,患者归为观察组,对比两组患者的相关血常规信息差异,进而分析血常规技术对鉴别两种疾病的应用价值。结果 经过对照组分析可知,观察组MCV、RDW及RBC的数值低于对照组;而观察组Hb均高于对照组,两组MCH指标无显著差异。结论 血常规检查方式可有效鉴别缺铁性贫血和地中海贫血疾病,可利用Hb、RBC、MCV、RDW予以甄别,而MCH指标无差异。

关键词： 第三代测序   地中海贫血   诊断   血常规   血红蛋白电泳   地中海贫血基因型  

摘要： 目的 应用第三代测序技术(三代测序)检测地中海贫血(地贫),了解地贫基因类型、构成比等,为地贫的诊断提供理论依据。方法 选取200例就诊于我院门诊可疑地贫的患者,行血常规及血红蛋白电泳检查进行地贫初筛,再进一步行三代测序检测并统计分析。结果 200例患者中男性92例,女性108例,年龄(27.07±5.18)岁。血常规及血红蛋白电泳检出地贫初筛阳性120例(60.0%),进一步行三代测序检出地贫基因阴性36例(30.0%),基因阳性84例(70.0%),其中α地贫47例(56.0%),β地贫34例(40.5%),α/β复合地贫3例(3.6%)。地贫初筛阴性80例(40.0%),行三代测序检出地贫基因阳性28例(35.0%)。三代测序共发现18种基因型,包括8种常规地贫基因检测试剂盒无法检出的类型和4个罕见类型。结论 血常规及血红蛋白电泳能筛出高度疑似地贫的人群,但存在较高的漏诊率,三代测序能明确地贫基因型及检出罕见基因突变,提高地贫检出率,且较常规地贫基因试剂盒检出更多基因型。

关键词： 健康科普   地中海贫血   新媒体   公立医院  

摘要： 自我国提出健康中国战略以来,“新媒体+健康传播”领域备受关注。预防控制重大疾病,保障人民身体健康是新时代医院开展科普活动目标。对于可预防的重大疾病,通过形式多样的科普实践普及相关知识,从源头减少疾病的发生具有重要意义。本文基于新媒体背景下,分析广西壮族自治区妇幼保健院在地中海贫血领域所进行的科普实践,探索公立医院从事科普工作的基本路径,并思考如何创作更加优质的科普作品,不断提升医院科普传播的效果。

关键词： 血常规检验   缺铁性贫血   地中海贫血   应用价值  

摘要： 针对地中海贫血以及缺铁性贫血两种不同的患者,本文主要在于探究血常规检验在实践中的鉴别与应用价值。方法 将2022.9-2023.3在我院进行体检的健康者与血常规检测患者的个人资料展开整理和分析,其数量分别为70例和380例,将健康者设为对照组,检测结果发现缺铁性贫血、地中海贫血的数量分别为56例和47例,将其分别设为观察组1和观察组2,观察三组检测结果。结果 观察组1 PLT、WBC检测异常人数相比均更高,P<0.05;观察组1 RDW水平相对更高,观察组1和2MCH水平均低于对照组,P<0.05。结论 在鉴别地中海贫血和缺铁性贫血两种不同患者的时候,应用血常规检验的精准度比较高,效果非常明显,值得推广。

关键词： 地中海贫血   基因特征   苗族  

摘要： 目的了解海南省苗族新生儿地中海贫血发病情况及基因特点,为海南省地中海贫血防控提供基础数据依据。方法以2020年1月—2021年12月海南省琼中黎族苗族自治县和保亭黎族苗族自治县的265例苗族新生儿干血斑为样本,使用荧光PCR熔解曲线法检测地中海贫血基因,并对部分样本使用PCR+反向杂交法进行验证。结果265例苗族新生儿中,检出地中海贫血基因70例,携带率为26.4%。苗族男性新生儿地中海贫血基因携带率为18.8%(25/133),女性新生儿地中海贫血基因携带率为34.1%(45/132),差异无统计学意义(χ^(2)=0.041,P>0.05)。检出α地中海贫血63例,β地中海贫血4例,α地中海贫血复合β地中海贫血3例。结论海南省苗族新生儿地中海贫血基因携带率较高,以α地中海贫血基因型最常见,建议把苗族新生儿纳入地中海贫血防控,以提高出生人口生活质量。

关键词： 地中海贫血   输血   同种异体抗体   输血治疗  

摘要： 地贫患者因长期暴露于 ABO/Rh (D)以外的其他血源,极易在血液中产生同种异体抗体或自身抗体,造成血液交叉配血困难,输血效率降低,导致发生溶血甚至威胁生命。为了降低红细胞在输注过程中产生的同种异体抗体,我们需要将Rh系统抗原纳入到红细胞的配型中,并探讨以Rh系统抗原为靶标的精确配型方案。在地贫患者中,如果已经出现了具有临床意义的抗体,则需要在不含相应抗原的情况下进行血液输注。通常情况下,37℃反应和/或间接抗球蛋白试验(IAT)阳性的抗体是有临床价值的,而在室温或较低的温度下反应的抗体是无临床价值的,但也有一些特殊情况,要根据患者的病史、临床症状来判断。